Velké šíjové projasnění, potrat nebo život s postiženým dítětem
ahoj holky, jsem na zacatku 14tt a jsou to 3 dny, co nam oznamili, ze nase dite bude s nejvetsi pravdepodobnosti postizene. bohuzel musime cekat na začatek 16tt abychom mohli jit na amniocintezu a pak jeste dalsich nekolik dni cekat na vysledky z genetiky. moc sanci nam nedavaji, NT mame 5.1mm. nejak tu informaci nemuzu zpracovat, to cekani je strasne. prosim piste svoje zkusenosti, jak vam dopadly geneticke testy pri vysokem NT, zda jste se rozhodovaly pro ukonceni tehotenstvi nebo jste se rozhodly zit s postizenym ditetem. sama v tom nemam vubec jasno, nevim zda zvladnu jit na potrat, take nevim zda zvladnu se postarat o postizene dite. jake mate nazory, jake jsou vase zkusenosti, apod? ☹
Stručné shrnutí
- Zvýšené šíjové projasnění (NT), například 5,1 mm nebo 4,23 mm, je screeningový nález, který vyžaduje doplňující diagnostiku jako amniocentézu nebo odběr choriových klků k potvrzení chromozomálních vad.
- Odběr choriových klků lze provést dříve než amniocentézu (v diskusi uveden příklad v 15. tt), amniocentéza se běžně provádí od ~16. tt, a existují i rychlé testy z plodové vody s výsledkem do 1–3 dnů; někteří diskutující uváděli cenu rychlých testů „zhruba do dvou tisíc“.
- Rozhodování mezi ukončením těhotenství a pokračováním závisí na rozsahu postižení (např. Downův syndrom vs těžké morfologické vady jako rázštěp páteře nebo těžké srdeční vady), na rodinné kapacitě a dostupné péči, a v diskuzi byly zastoupeny oba postoje.
Nejčastější otázky
Q: Jaké vyšetření potvrdí, zda má plod chromozomální vadu?
A: Diagnosticky potvrdí chromozomální vady amniocentéza (odběr plodové vody) nebo odběr choriových klků; v diskusi bylo opakovaně uvedeno, že genetická vyšetření z těchto odběrů jsou považována za potvrzující a někteří diskutující je označili za „na 100 %“.
Q: Kdy se dělá měření NT a co znamenají hodnoty v mm?
A: Měření NT se běžně provádí ve 11.–13. tt, norma byla v diskuzi citována jako ~1–3 mm; příklady ze zkušeností účastnic: 3,6 mm i 5,1 mm, přičemž vyšší hodnoty zvyšují riziko, ale nejsou diagnostikou.
Q: Kdy lze provést odběr choriových klků a kdy amniocentézu?
A: Odběr choriových klků lze provést dříve než amniocentézu (v příspěvcích zmíněn odběr v 15. tt), amniocentéza se běžně provádí od 16. tt; jeden diskutant také popsal amniocentézu v 14. tt.
Q: Jak rychle jsou dostupné výsledky z rychlých testů a kolik mohou stát?
A: Rychlé testy z plodové vody mohou podle diskuse dodat výsledky do druhého až třetího dne; v některých zařízeních je vyšetření hrazeno pojišťovnou, jinde bylo v diskusi uvedeno „zhruba do dvou tisíc“.
Q: Kde hledat kvalitní ultrazvukové vyšetření pro upřesnění nálezu?
A: V diskusi byl zmíněn přístroj Voluson E8 Expert a konkrétně jméno Dr. Grochala a klinika Femicare jako příklad pracoviště s vysokokvalitním sono; uveden byl i prenatální diagnostický program v Prenatal Žilina.
Q: Jaké informace ovlivní rozhodnutí o pokračování nebo ukončení těhotenství?
A: V rozhodování podle diskuse hraje roli rozsah postižení (samotný Down versus kombinované těžké orgánové vady), prognóza přežití, možnost paliativní či rehabilitační péče (v diskusi zmíněn např. Plamienok), rodinné zdroje a osobní/etické hodnoty.
Závěry z diskuze
Shoda
- Vyhledat potvrzení nálezu u dalších odborníků a absolvovat všechna dostupná vyšetření, než se rodiče definitivně rozhodnou.
- NT a triple testy jsou screeningové a samy o sobě nejsou definitivní diagnózou.
- Rozhodnutí o ukončení nebo pokračování těhotenství je silně individuální a závisí na rozsahu postižení a rodinných možnostech.
Sporné názory
- Někteří diskutující zastávali postoj, že u potvrzeného těžkého postižení je vhodné jít na potrat, zatímco jiní tvrdili, že by dítě „nikdy nezabili“ a že i postižené děti přinášejí rodině hodnotu a radost.
- Některé příspěvky tvrdily, že genetická vyšetření z amniocentézy/choriových klků dávají „100%“ jistotu, zatímco jiné připomínaly, že i pokročilé testy a lékařské odhady mohou mít omyly a že se rodí i děti, u kterých screening ukazoval vysoké riziko.
Otevřené otázky
- Jaký bude přesný rozsah a funkční dopad konkrétního postižení po narození (samostatnost v dospělosti)?
- Které konkrétní pracoviště a metody (3D sono, MR, Voluson E8, genetika) dají nejspolehlivější prognózu v časovém okně potřebném pro rozhodnutí?
- Jaká je dostupnost dlouhodobé podpory, rehabilitace a integračních služeb ve vybraném místě bydliště versus například přístupu v zahraničí (v diskuzi byl zmíněn i rozdíl Irsko vs SK/CZ)?
Zmíněné značky a firmy
Femicare, Prenatal Žilina, Plamienok
Zmíněné produkty a metody
NT (šíjové projasnění), amniocentéza (odběr plodové vody), odběr choriových klků, triple test, rychlé testy z plodové vody, Voluson E8 Expert, 3D ultrazvuk, magnetická rezonance (MR), odběr placenty, denní stacionáře, paliativní péče (Plamienok)
Místa a osoby
Brno, Žilina, Irsko, Dr. Grochal, mokrohájsku (škola pro postihnuté děti), Plamienok
@vevru
Asi píši poněkud pozdě, tak doufám, že tvé mimi se stále vyvíjí dobře, jak řekl doktor. My měli podobný příběh, jaký už tu byl popsán: NT 6,2 (amnio jsme odmítli s tím, že se chceme postarat o jakkoliv zdravé i nemocné dítko), pak se přidávali různé ultrazvukové markery (ledviny srostlé do podkovy - ale funkční, větší zadní jáma lební, od 30.týdne zpožďování růstu končetin). Nejprve jsme měli prognózy na Edwardse, ke konci na nějakou formu kostní dysplazie (trpaslictví). Nakonec se nám narodila víceméně proporční holčička s malou porodní váhou a velikostí. Od začátku krásně prospívala a prospívá. Již 2x jí byly dělány hlubší a hlubší genetické testy a stále se nic neví (kdybych bývala šla na amnio, tak by dopadlo OK). Teď jí je 1,5 roku a kvůli svalové hypotonii jde v hrubé motorice pomaleji, mentálně v normě. Cvičíme Vojtu, a ona se stále vyvíjí a dokazuje, že si ten život vybojovala a že ten boj měl smysl. Je krásná, veselá, komunikativní a těší se na každý den. Zatím nevíme, zda bude zahradnicí nebo jaderným fyzikem a nebo zda bude klientem nějakého stacionáře. Stále je možné vše a stále jí hodně fandíme. Přeju všem co nejlepší výsledky.
@karkulka33 - Ahoj, drzim moc a moc palce,aby mala prospivala a delala Vam jen radost. U nas slo nakonec jen o spatne namerene hodnoty,sijove projasneni, nebylo ani 2,kdyz jsme si zaplatili vysetreni na soukrome klinice pro nas klid.Bylo nam pak uz pouze řeceno,ze mala ma nedomykavou chlopen,takze po porodu asi budeme resit toto,pokud to jeste nevymizi.
@krupinečka Mrzí mě, čím procházíte, sama jsem zažila. NT též 5,1 mm. Na UTZ se ukázaly dvě vvv, které však samy o sobě nemusí nic znamenat. Podstoupila jsem odběr choriových klků, výsledky vyšli v pořádku (metoda array cgh) a rozhodla jsem se v těhotenství pokračovat. Po porodu byly synovi opět provedeny genetické testy a odhalen vzácný genetický syndrom. Syn zemřel v necelých 4 měsích. Za sebe mohu dnes říci, že pokud by se opět ukázalo takto vysoké NT a jakákoli (byť malá) vada na UTZ, neváhala bych a šla na přerušení. Ale je to samozřejmě na vás. Bohužel, ani dnes nedokáže medicína vše. Každopádně držím palce, vím i tady z MK, že i přes takto vysoké NT se narodily zdravé děti (sama jsem tyto diskuze pročítala a doufala, že i já tento případ budu.)
@vevru To je dobre, ze to byla jen chybička, i když věřím, ze ptinesla dost stresu...ja jen chtěla napsat k te nedomykavosti-to možná ani nebudete nějak muset řešit...mám velkou nedomykavost chlopne a doposud (27.5 roku) o ni vím jen tak, ze jdu jednou za půl roku na kardiologii a při zvýšené tel.namaze me bolestivě picha u srdce (ale opravdu hodně zvýšené, třeba běhat mohu v pohode)...jediné co mi řekli, ať si pospisim s dětmi, ze to vypadá po třicítce na operaci a pak uz bych tehu a porod nezvládla...samozřejmě že každý to ma jinak, jen píšu, ze to nemusí být nějaký problém 😉
Holky, casto tu ctu, ze lekari se spletli a ditko bylo nakonec zdrave. Ja vsak prichazim s opacnou situaci, kdy mi dopadl dobre screening, avsak malej si ve 20tt uskrtil pupecnik, umrel nam jeste u me v brichu. Vyvolali mi porod. Pred 2 dny jsem dostala do rukou pitevni zpravu a tam je napsane hned v uvodu, ze syn mel "extremne prosakle zahlavi a silne oplostely nos"...no a co ted, babo rad. To znamena, ze mel pravdepodobme Downa, chapu to spravne? :((
Ahoj, v pondělí jsem se dozvěděla na utz, že mimi má ve 12tt NT 5.5cm, v úterý jdu CVS, bože jak já se bojím 😔 ne odběru, ale výsledku. Děkuji za tuto diskuzi, která mi dodala trochu naděje 👍
Po 7 letech a IVF jsem konečně otěhotněla a při screeningu mi vyšly výsledky a špatné šíjové projasnění. Riziko na Downa jsem měla 1:9, druhy den mě poslali na amnio z chloriovych klku, placenta ještě nebyla vyvynuta. Hrozil mi potrat ze zakroku. Stres a černé myšlenky. Týden čekání v leže na výsledky. Rozhodla jsem se, že děťátko je prostě v pořádku a nepřipustila jsem si pomyslet na potrat. Naštěstí byla moje holčička v pořádku a zdravá. Nyní vím, že pokud by výsledky vyšly špatně, na potrat bych šla, i když bych už další dítě nemusela mít. Počkej výsledků a pak se rozhodni. Ten stres nepřeju žádné mamince. Budu ti držet pěstičky zakladatelko...
@momoftilda krev mi vyšla špatně po hormonální stimulaci k IVF a miminko se nechtělo otočit při screeningu, doktorka mi bolestivě 3X ryla do břicha a byla strašně nervozni. Zrejme chyba namereni. Nevim, co je horsi, zda vse v poradku a pak se narodi postizene dite, nebo chybne testy a stres pro matku i dite :( A ty zatraceny vysledky, ze nejsou hned...
@marketkaaa30 mě vyšlo šíjové projasnění 4,9 mm, jinak vše v pořádku, i krev. Podstoupila jsem odběr choriových klků, ten odběr je naprosto v pohodě (člověk má strach, ale opravdu to nic není). Nejhorší bylo čekání na výsledky. Věděli jsme, co bychom dělali, kdyby miminko bylo postižené, ale nepřipouštěla jsem si to. Výsledky dopadly dobře, řekli nám i pohlaví. Držím moc palce!!!!! Každou chvíli se nám už narodí zdravé miminko. Myslím na tebe!!
Ahoj holky, píšu zde svou čerstvou zkušenost. Dne 22.6. jsem byla na prvotrimestrálním screeningu, gynekologie Kolek. Jelikož je to mé první dítě nevěděla jsem přesně co čekat. Primář mi celou dobu ukazoval, nožičky, ručičky, hlavičku, placentu, nosní kůstku a pak došlo na šíjové projasnění, řekl jen norma je do 2,5 vy máte 5 a poté dodal, ale vypadá to dobře. Celkové výsledky společně s krví budou do 14 dní. Každopádně odcházela jsem a říkala si, jak je to tedy fajn, když mi řekl, že to vypadá dobře, docela jsem si oddechla. Poté jsem si začala číst bližší podrobnosti a vyděsila jsem se. Měly jste některá taky tuto zkušenost a máte doma zdravé dítě? Předem děkuju za všechny reakce.