Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je dědičné onemocnění, které postihuje pojivovou tkáň, vlákna, které upevňují orgány a jiné struktury v těle. Tento syndrom nejčastěji postihuje srdce, oči, cévy a kostru.

Výskyt

Marfanův syndrom postihuje nastejno muže i ženy. Výskyt onemocnění není podmíněn etnickými nebo zeměpisnými faktory. Každý rodič s Marfanovým syndromem má 50% šanci, že jeho dítě zdědí onemocnění od rodiče. Syndrom se vyskytuje přibližně u jedné osoby z 5 000.

Příčina

Marfanův syndrom způsobuje mutace v genu. Poškozený gen nevytváří potřebný protein pro pojivovou tkáň, které umožňuje pružnost a pevnost pro vazivo. Vazivo (pojivovou tkáň) se skládá z proteinů. Vzhledem k tomu, že pojivová tkáň se nachází všude v celém těle, Marfanův syndrom ovlivňuje různé části organismu. Onemocnění nemá vliv na inteligenci.

Přibližně 75% postižených zdědí onemocnění od rodiče, který má toto onemocnění. V 25% případů se onemocnění může objevit i u dětí zdravých rodičů.

Projevy

Lidé s Marfanovým syndrom jsou obvykle vysocí a hubení s neúměrně dlouhýma rukama, nohama, ale i s dlouhými prsty na rukou a nohou. Klinické projevy mohou být mírné nebo těžké. Pokud jsou vážně postiženy srdce a cévy, stav může být život ohrožující.

Přítomnost projevů Marfanova syndromu již u novorozenců je spojena s těžším průběhem, narozdíl u pacientů, u kterých se onemocnění projeví později. Většina klinických příznaků je specifických pro stáří a některé příznaky se mohou projevit až pozdě v životě. Onemocnění se proto někdy diagnostikuje až pozdě v životě.

Nejvíce postižen je kostní systém a z orgánů je to zejména srdce, cévy, plíce a oči.

• Srdečně-cévní systém
  • Oslabené stěny cév, nejvíce je ohrožena aorta, je to největší céva v těle. Cévy se rozšiřují a vznikají v nich výdutě, v nichž mohou vznikat sraženiny a způsobit tak embolii.
  • Disekce aorty (prasknutí) - je to život ohrožující stav, který se projeví náhlými, silnými a ostrými bolestmi uprostřed hrudníku, které vystřelují do zad nebo do břicha. Postižený jedinec má silný pocit strachu, ztrácí puls a může se objevit ochrnutí.
  • Prolaps srdeční chlopně - jde o stav, kdy chlopně v srdci netěsní tak jak mají, proto krev začíná proudit opačným směrem, a to směrem dozadu. Projeví se to jako silné bušení srdce, slabostí nebo pocitem nedostatku kyslíku.
• Poškození očí
  • Vysunutí čočky ze středu, protože ochabne podpůrný aparát, jehož úkolem je udržet čočku na správné pozici v oku. Pacienti jsou krátkozrací a hrozí odtržení čočky a následné odchlípnutí sítnice.
• Poruchy spánku
  • U některých pacientů je přítomen syndrom spánkové apnoe¹, což je několika sekundová zástava dýchání během spánku
• Poškození kostry
  • Dolichostenomelie - pacient je vysoký, štíhlý, má dlouhé a tenké končetiny
  • Skolióza, kyfóza - špatné zakřivení páteře
  • Arachnodaktýlie - prodloužené prsty
  • Hypermobilita kloubů nadměrná pohyblivost kloubů - klouby jsou nestabilní a často dochází k úrazům a pádům. Klouby jsou náchylnější ke krevním výronům nebo k natržení šlach.
  • Deformovaný hrudník
  • Deformity chodidla
  • Vysoké podnebí v ústech
• Poškození plic
  • Rychlé zadýchání se při námaze
  • Pneumothorax - kolaps plic, který se projeví suchým kašlem¹¹, bolestmi na hrudi, která se zhoršuje při nádechu
• Poškození míchy
  • Rozšíření obalů míchy v koncové části míchy, což se projeví bolestmi zad³, břicha⁴, hlavy⁵ a nohou.

Diagnostika

Diagnóza se stanoví na základě podrobné anamnézy, klinických projevů a dalších vyšetření. Vzhledem k různým nástupům projevů je diagnostika obtížná. Při určení diagnózy se využívajú následující vyšetření:

• Kardiologické vyšetření:
  • Echokardiografie - ultrazvuk srdce, vyšetří se funkce chlopní
  • EKG
  • RTG, CT, MRI - tato vyšetření se realizují při podezření na prasknutí aorty
• Ortopedické vyšetření:
  • RTG, CT, MRI
• Oční vyšetření
• Hematologické vyšetření - vyšetřuje se krev
• Genetické vyšetření - zjistí se mutace genu

Léčba

Neexistuje léčba, která by vyléčila Marfanův syndrom. Každý pacient je však pravidelně sledován u specialistů (podle postižených orgánů).
Pacienti každý rok absolvují vyšetření u očního lékaře, u kardiologa, který provede echokardiografii a dále u ortopeda, který sleduje vývoj kostry.

• Léčba srdečních poruch:
  • Betablokátory - léky, které snižují krevní tlak a snižují riziko prasknutí cév
  • Antibiotika¹ - léčí zánět srdce, který se často objevuje u pacientů s Marfanovým syndromem
  • Léky proti srážení krve
  • Chirurgické řešení poškozených chlopní
• Léčba očních komplikací:
  • Chirurgické řešení poškozené čočky
  • Náprava krátkozrakosti
• Léčba u ortopeda:
  • Vyhýbat se aktivitám, které vedou k prudkým pohybům hlavy a těla
  • Studené obklady a elastický obvaz při úrazech
  • Léky proti bolesti²
  • Nošení korzetu

Marfanův syndrom a těhotenství

Žena s Marfanovým syndromem by si měla těhotenství²⁴ vždy naplánovat, měla by ho konzultovat s odborníky. Největší riziko pro ženu je z hlediska kardiologického, čili na srdečně-cévním poškození.

Další riziko představuje děloha³, která je málo elastická, a proto může dojít k potratům¹³. Těhotná žena musí mít během těhotenství klid a měla by ležet na lůžku. Těhotenství je vždy rizikové a nejčastěji je ukončeno císařským řezem⁸¹.

Prognóza

Prognóza je závislá zejména na poškození srdečně-cévního systému a hlavně na rozšíření aorty. Díky lepším diagnostickým metodám, včasné diagnóze onemocnění, lepším operačním technikám je průměrný věk pacientů s Marfanovým syndromem přibližně 70 let.

Více o Marfanově syndromu na modrykonik.cz

• Diskuze: Těhotenství a skolióza páteře.

Použité zdroje

• http://emedicine.medscape.com/article/946315-overview
• http://en.wikipedia.org/wiki/Marfan_syndrome
• https://web.archive.org/web/20140627053334/http://www.sazch.sk/zriedkave-ochorenia/article/549
• http://marfan.szm.sk/marfanov_syndrom.htm
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000418.htm