Jak Vám vycházel 1. screening ve věku kolem 35 let?
Ahoj , tento dotaz směřuje spíš na starší maminky - zajímalo by mě, jak Vám vycházel screening ve věku kolem 35 let - brzy mě to čeká a přemýšlím, nakolik může věk zkreslovat výsledky...Děkuji.
Stručné shrnutí
- Věk kolem 35 let výrazně zvyšuje populační riziko chromozomálních vad a tím zhoršuje výsledky prvního screeningu, protože populační riziko se do výsledku započítává jako apriorní faktor.
- V praxi se používají hranice kombinovaného rizika: pod 1:100 se obvykle považuje za pozitivní a doporučuje se amniocentéza, v rozmezí kolem 1:100–1:500 bývá „šedá zóna“ s doporučením doplňujících testů.
- K dispozici jsou neinvazivní testy DNA z krve (NIPT, např. Prenascan nebo Trisomy test) s udávanou spolehlivostí až ~99 % a rizikem falešné pozitivity, diagnostická amniocentéza (odběr plodové vody) a detailní prenatální UTZ; kvalita vyšetření a certifikace pracoviště zásadně ovlivňuje indikace a doporučení.
Nejčastější otázky
Q: Jak věk ovlivňuje výsledky prvního screeningu?
A: V diskusi byly uvedeny příklady populačního rizika podle věku: ve 33 letech přibližně 1:500, ve 35 přibližně 1:350 a ve 38 přibližně 1:150; populační riziko se kombinuje s výsledky z krve a UTZ do konečného (kombinovaného) rizika.
Q: Kdy se obvykle doporučí amniocentéza (odběr plodové vody)?
A: V diskusi bylo uvedeno, že kombinované riziko pod 1:100 se považuje za pozitivní a obvykle vede k doporučení amniocentézy; při riziku v šedé zóně do ~1:500 se doporučují nejprve doplňující neinvazivní testy nebo genetická konzultace.
Q: Co je NIPT a jak spolehlivý je test DNA z krve?
A: NIPT (test volné fetální DNA v krvi matky, např. Prenascan nebo Trisomy test) má v diskusi uváděnou spolehlivost až ~99 %, hrozí zejména falešná pozitivita a při pozitivním výsledku se doporučuje potvrzení amniocentézou; falešná negativita byla v diskusi zmiňována jako možná, ale podle některých lékařů velmi vzácná.
Q: Hradí zdravotní pojišťovna NIPT?
A: V diskusi bylo zmíněno, že při kombinovaném riziku pod 1:500 a věku nad 35 let může pojišťovna hradit vyšetření DNA z krve, konkrétní pravidla a podmínky hradí příslušná pojišťovna.
Q: Jak se připravit na prenatální ultrazvuk pro screening?
A: Některá pracoviště doporučují pít a mít plný močový měchýř (nečůrat) pro lepší zobrazení dělohy; jiné pracoviště doporučují speciální dietní režim několik dní před vyšetřením a někteří lékaři doporučují užití Sab Simplex kvůli nadýmání.
Q: Jak vybrat pracoviště a na co si dát pozor při screeningu?
A: Doporučuje se ověřit certifikaci a zkušenost diagnostika (délka vyšetření u zkušeného specialisty může být i přes půl hodiny) a v případě nejasností využít genetické konzultace, protože nekvalitní vyšetření může vést k zbytečnému doporučení invazivního zákroku.
Závěry z diskuze
Shoda
- Věk zvyšuje populační riziko a tím ovlivňuje výsledky prvního screeningu.
- NIPT (test DNA z krve) má vysokou udávanou spolehlivost (~99 %) a riziko falešné pozitivity, amniocentéza je diagnostická a invazivní.
- Kvalita vyšetření a certifikace pracoviště zásadně ovlivňují interpretaci nálezu a další doporučení.
Sporné názory
- Někteří zastávají názor, že věk sám o sobě dříve indikoval amniocentézu, zatímco jiní tvrdí, že věk by neměl být jediným kritériem a moderní vyšetření se mají rozhodovat podle kombinovaného rizika a UTZ.
- Některé příspěvky uvádí, že NIPT nemůže mít falešnou negativitu, zatímco jiné uživatelky a diskutující zdůrazňují, že falešná negativita je teoreticky možná a test je stále pouze screeningový.
Otevřené otázky
- Jak přesně jednotlivé zdravotní pojišťovny v ČR kryjí NIPT za podmínek rizika a věku?
- Jak velký konkrétní vliv má populační riziko na konečné kombinované riziko v různých laboratorních algoritmech?
- Jaká je skutečná míra falešné negativity NIPT podle nezávislých studií v běžné praxi?
Zmíněné značky a firmy
Prenascan, Trisomy test, Sab Simplex, Lékařská komora (LK), CAR
Zmíněné produkty a metody
amniocentéza (odběr plodové vody), NIPT / test DNA z krve, Prenascan, Trisomy test, Sab Simplex, prenatální ultrazvuk (UTZ), kombinovaný screening, populační riziko, genetická konzultace
Místa a osoby
Lékařská komora, CAR
@urtica Já byla předloni když mi bylo 37 let. Screening mi vyšel v pořádku, výsledek jsem měla 1:1990 . Žádné jiné vyšetření jsem už tedy postupovala. Dcerka se narodila naprosto zdravá.
Ahoj. Byla jsem pred deseti lety a vysel dobre, bylo mi 38. Presto mi rekli, ze vzhledem k veku musim na plodovku. To se uz od te doby zmenilo, vek rozhodne neni kriteriem pro amc. Byla jsem neznala, na amc jsem sla a tyden se doma bala s tvrdnutim briska, podrazdena deloha z odberu.
@berenika39 díky, hlavně to "musím" bylo hodně zcestné - žádné vyšetření není povinné a žádný zákrok nelze provést bez souhlasu. Tak hlavně, že amc skončilo bez následků.
Všem díky za odpovědi.
Ja měla u první dcery (34 let )DS 1:45000 a u druhé dcery (36 let ) 1:34000. Kamarádka 30 let měla 1:106 a má krásnou holčičku .
@urtica ono to tak dlouho bylo, že věk byl indikací k amc....bezva, že se to trochu posunulo k lepšímu🙂.
@berenika39 Jj, já tomu rozumím, ale i přesto nic takového jako "povinné vyšetření" neexistovalo a naštěstí ani neexistuje.
@berenika39 Jinak - někteří lékaři to ještě dělají, četla jsem nedávno o jedné mamince, která měla screening negativní a údajně ji kvůli věku (35 let) poslali na amc - v této době.
35 let a vyšel úplně v pořádku, cislo teď nevím, ale bylo přes 2000. Kamarádka taky tak, nikam jsme dál nemusely.
Věk se do toho započítává, dělá výsledky sám o sobě horší, gynekoložka mi to velmi detailně vysvětlovala. Jsem 36 (páté dítě) a rozhodla jsem se screening odmítnout, nechci se stresovat a na potrat bych stejně nešla. Myslím, že je to taky řešení. Ta čísla jsou nějaký matematicky vyjádřený ODHAD. Co z toho...
@35_a_budu_mamka To je asi předpokládám docela "špatné číslo" Nutili Tě na další vyšetření? Jak jsi to brala? Já bych se asi nutně chtě nechtě stresovala...
@bombat vidím to stejně, celý první odstavec. Nejradši bych na screening nešla, ale například můj gynekolog to samonáserně nastavil tak (když jsem se dovolila zeptat), že se to prostě tak dělá, musí, on to tak dělá a poznatky moderní medicíny a to rovnou můžeme rodit ve vigvamu když je chceme ignorovat a jestli si myslím něco jiného, ať si jdu jinam. Tož tak.
@zuzekk Tak takovéhle chování jsem zažila u gynekologa ve třetím těhotenství. Vyhrožoval mi, že pokud nepůjdu na amniocentezu a nebudu ho "ve všem poslouchat" (se zbláznil...!), nebude mě ošetřovat, nechá mě prý v čekárně čekat jako by mě neviděl. Odešla jsem od něj a na konci čtvrtého měsíce těhotenství jsem byla bez doktora. Docela stres. Ale nakonec to bylo z mých čtyř těhotenství a porodů to (ten) nejlepší. V prenatální poradně jsem byla poprvé v 19. týdnu, celkem v poradně šestkrát 🙂. Porod byl doma pouze v přítomnosti otce, nádherný, klidný (PA nestihly dojet). Ale na to chování toho doktora fakt nevzpomínám ráda... Bylo by to na stížnost na lékařské komoře... ale já jsem plachý člověk. Rozhodně si ale velmi vážím své současné doktorky.
@urtica ono je to tak, že věk nezkresluje, ale logicky se v celém hodnocení zobrazí mnohem vyšší populační riziko v tomhle věku. Myslím, že je potřeba velmi dobře vybrat odborníka, protože zkušený diagnostik nepožene někoho na plodovku jen kvůli věku, ale až když je fakt vidět nějaký průšvih... Kvalita lékařů kteří screeningy provádějí je dost různá, někdy to dělají, nebo spíš předstírají i gyndaři bez certifikace. To se pak člověk nediví, že takový "specialista" se bez invazivní metody neobejde při jakýkoli prkotině...
@alishka111 Jj, třeba moje gyndařka si to dělá sama a mně je trochu záhadou, jak to může na tom svém malém uz vidět...
@urtica no tak to bych si ověřila jestli je vůbec certifikovaná. Lékařka u které jsem byla já na svém utz změří ve 20tt průměry srdečních tepen, ledvinových panviček atd. Screening u ní trvá pres půl hodiny a dítě prohlédne s přesností na desetiny milimetru od hlavy až k patě... Právě že v naší skupině jedna necertifikovaná expertka přehlédla nepřehlédnutelný syndrom nepoučitelný se životem a ukončovali již velmi pokročilé těhotenství, místo "obyčejné" revize v 13tt...
@alishka111 No, na svých stránkách má uvedeno, že asi tři dny před vyšetřením se musí dodržovat zvláštní stravovací režim, aby na uz bylo něco vidět 🙂 - to jsem slyšela vůbec prvně 🙂. Já se objednala na jiné pracoviště, kde jsem byla už s malou v prvním těhotenství a byla jsme tam spokojená.
@urtica To jsem teda taky neslyšela... Já jen musela před vyšetřením hodně pít a nečůrat. To bylo hrozný 🙂
@urtica Měla jsem první screening riziko DS 1:560, byl mi doporučen odběr plodové vody.Dnes jsem byla na druhém screeningu, vše je v pořádku takže na amniocentézu jsem se rozhodla nejít.Věk skoro 36let a čtvrté dítě.