Pozitivní screening. Měl to někdo podobně?
Dobrý den, je tu mezi nama někdo kdo v teh prožil, že měl v 1 trimestru krev negativní po té screening ultrazvuku pozitivní že nebyla nosní kustka. Po té na genetice byla vidět a čekalo se na další krev že screening a ta byla opět pozitivní. Šel na plodovou vodu a ta byla v pořádku. Jsem z toho už špatná a bojím se co bude dál.
Stručné shrnutí
- Pozitivní screening v 1. trimestru může vzniknout při odchylkách v krevních markerech nebo při neviditelné nosní kůstce (NT) na ultrazvuku; další kroky zahrnují opakování krevního testu, cílený ultrazvuk, placený genetický test z krve nebo invazivní diagnostiku (amniocentéza/CVS).
- Amniocentéza (plodová voda) a CVS (odběr z placenty) se v praxi považují za diagnostický standard pro zjištění trizomií; základní výsledky pro trizomie mohou být volány den/dva po odběru a kompletní výsledky mohou trvat do 14 dnů.
- Invazivní odběry (amniocentéza, CVS) nesou riziko potratu a po zákroku se běžně doporučuje zajistit hlídání dětí a dodržet alespoň třídenní klid; někteří rodiče uvádějí klid čtyři dny a následně návrat k běžné zátěži.
Nejčastější otázky
Q: Jak přesný je genetický test z krve oproti plodové vodě?
A: V diskuzi byly uváděny hodnoty, že amniocentéza je „100%“ diagnostika a krevní testy až „99,9%“, přičemž obecné doporučení je, že krevní testy mohou být velmi přesné, ale nejsou považovány za definitivní jako invazivní odběry.
Q: Jaký je obvyklý postup po pozitivním 1. trimestru screeningu?
A: Standardní postup je opakovat ultrazvuk a krevní screening, následné vyšetření na genetice a nabídka invazivního odběru (CVS dříve v těhotenství nebo amniocentéza později) pro definitivní diagnostiku.
Q: Jak dlouho trvá, než jsou k dispozici výsledky z plodové vody?
A: Základní výsledky na trizomie mohou být hlášeny v den odběru nebo druhý den, kompletní výsledky plodové vody bývají do 14 dnů.
Q: Jaká jsou rizika potratu po amniocentéze nebo CVS a co se doporučuje po zákroku?
A: Invazivní odběry nesou riziko potratu; v diskuzi se doporučuje alespoň třídenní naprostý klid a zajištění hlídání dětí; někteří rodiče uvedli čtyři dny ležení bez komplikací.
Q: Co znamená mozaikový Downův syndrom v genetickém nálezu?
A: Mozaikový Downův syndrom znamená, že část buněk má odlišné uspořádání chromozomů; v diskuzi byla uvedena fakta, že je méně častý než klasický Downův syndrom a může se projevit v mírnější formě.
Q: Může amniocentéza vyvrátit pozitivní screening?
A: Ano, v uvedených případech byl pozitivní screening (abnormální krevní test nebo NT) následně vyvrácen normálním výsledkem plodové vody nebo CVS.
Závěry z diskuze
Shoda
- Amniocentéza (plodová voda) a CVS (odběr z placenty) poskytují definitivní diagnostiku trizomií.
- Genetické testy z krve jsou dostupné jako méně invazivní možnost, ale nejsou považovány za tak definitivní jako invazivní odběry.
- Po invazivním odběru se doporučuje zajistit hlídání a dodržet alespoň třídenní klid.
Sporné názory
- Přesnost krevních testů: někteří účastníci uváděli krevní testy až „99,9%“, zatímco jiní tvrdili, že nic není tak jisté jako plodová voda.
- Význam nízkého procenta mozaiky: jedna interpretace uváděla, že 1,5 % buněk s poruchou znamená přítomnost postižení, zatímco jiná interpretace uváděla, že mozaika se může projevit velmi mírně nebo prakticky neprojevit.
Otevřené otázky
- Jak závažné klinické projevy bude mít mozaikový Downův syndrom při nízkém procentu postižených buněk (např. 1,5 %)?
- Jaké je přesné riziko potratu po konkrétním typu odběru (CVS vs amniocentéza) v lokálních podmínkách konkrétní kliniky?
- Jaké další vzácné chromozomální nebo genetické nálezy se mohou objevit až v kompletních výsledcích plodové vody?
Zmíněné značky a firmy
žádné
Zmíněné produkty a metody
plodová voda (amniocentéza), CVS (odběr z placenty), genetický test z krve, triple test, screening 1. trimestru, NT (nosní kůstka), mozaikový Downův syndrom
Místa a osoby
Německo
@ema90 já se právě bojím jít na tu plodovku, doma mám dvě holčičky a manžel pracuje v Německu takže s námi doma není, bojím se rizika potratu. Říkám to sestricce a ta mi řekne buď příjmu riziko potratu nebo se mi narodí postižené dite
@stepankova2 Tak takhle vam to snad nerekla, to si nemuze dovolit.
Nevim, jake mate riziko, nicmene pokud odber provadi specialista, tak se neni ceho bat. Ja lekari duverovala.
Ovsem i presto je potreba dodrzet aspon tridenni naprosty klid. S tim bych si nezahravala. Takze by bylo vhodny zajistit hlidani 😕
Jeste se da zaplatit geneticky test z krve, ale nevim jak je presny proti odberu plodovky, myslim ze plodovka je jeste presnejsi
My jsme taky na prvním screeningu neměli nosní kůstku, ale měla jsem to negativní, tak se neboj ;)
@vikinkav plodovka 100% a krev 99,9% myslim..takze plodovka je nejpresnejsi☺️
Já jsem to měla opačně. Ultrazvuk ukázkový, ale krev špatná. Po tripple testech riziko DS 1:19. Dnes jsem se dozvěděla kompletní výsledky plodové vody a vše je v pořádku. Zpětně jsem ráda, že jsem šla. Žádné komplikace nenastaly a to musel být odběr přes placentu. Čtyři dny jsem po odběru ležela, pak plná zátěž.
@stepankova2 Jak uz jsem psala, doporucuji si zaridit hlidani nebo pomoc s detmi. Prvni tri dny jsou dulezite. Kdyz tohle dodrzite, tak bych se vubec zadnych komplikaci nebala.
Ja taky mela odber pres placentu, jak tu pise @hellblau13 a jeste k tomu se odebirala plodovka u obou miminek- dvojcat, takze me napichavali vickrat. A vse bylo v poradku.
Mi vyšlo ryzího 1:68,krev o. k ale NT 3,2,nakonec jsem podstoupila CVS (odběr z placenty)dela se dřív a dnes tady mám krásnou ,šikovnou 11m slečnu😉
Píšu pro všechny, plodovou vodu mám za sebou a dneska výsledky jsou v pořádku. Žádný syndrom nejsou
@stepankova2 Ja to pochopila tak, ze jste na plodovce byla vcera nebo predevcirem a ze vam volali teprve ten zaklad na trizomie. Ten volaji jeste v den odberu nebo druhy den.
Kompletni vysledky plodove vody byvaji do 14 dnu.
@ema90 ano kompletní budu mít 21.4 jen jste mě dostala zda se ještě něco může ukázat, nevím jaký kompletní dělali. Zajímalo nás jen ten douwnuv syndrom
@stepankova2 Tak vzdycky se muze neco ukazat, proto se posilaji i kompletni vysledky, ktere trvaji dyl.
Ale vystrasit jsem vas nechtela, urcite to bude v poradku cele 😊
@ema90 a nevíte jaký by se asi tak mohli ještě stát, já byla vystrašená kvůli syndromu a teď Teda budu muset čekat na ty kompletní vysledky
@stepankova2 Je plno syndromu, ty zakladni tri co vam volali jsou Downuv syndrom- trizomie 21, pak je Patauuv syndrom- trizomie 13 a Edwardsuv syndrom -trizomie 18. Na ty ostatni se prave ceka. Ale ty jsou velmi malo obvykle, proto se nebojte, urcite to bude v poradku.
@ema90 tak jsem si dneska šla pro výsledky, přesto že mi řekli žádný syndrom není tak se nakonec ukázal 1,5%douwnuv syndrom 😔
@stepankova2 Jak jako 1,5%?? Jakoze je sance 1,5% ze 100%, ze bude mit Downuv syndrom? Tam se to udava jinak preci, ne v procentech.
A hlavne plodovka vam da jasny vysledek a ne jen pravdepodobnost. Takze bud Downuv syndrom je a nebo neni.
@stepankova2 tady jsem našla vysvětlení těch procent.
http://vesint.ayeso.com/clanek/mozaika-downuv-s...
@stepankova2 Aha... takze mala ma vice nez jeden typ usporadani chromozomu. Mozaikovy Downuv syndrom je o dost mene casty a hlavne se objevuje ve slabsi forme nez klasicky Downuv syndrom.
Ja bych urcite podstoupila ten test z krve co vam doporucuji. Ale 1,5% bunek s touto poruchou se mi jevi tak, ze by se nemelo nijak na miminku projevit. Schvalne si o tom neco vygooglete a prectete.
@stepankova2 No tak v tom pripade je to bud a nebo. Kazdopadne miminko postizeni ma, DS v mozaice je neco trosku jineho nez klasicky Downuv syndrom.
Ale kdyz si o tom neco prectete, tak vam nikdo nerekne jak velke to postizeni bude nebo zda-li se vubec projevi. Ale je tam.
@ema90 doktor řekl že je to hodně nízké a může mít vady v řeči, nebo se trochu špatně vyvíjet. Teď jste mě docela vyděsila.
@stepankova2 Proc vydesila? Sama ted pisete, ze o postizeni vite. To vam nikdo nerekne, jak bude velke. Ano, jak tvrdi lekar, muze byt vada treba jen co se tyce mluveni. Ale postizeni tam proste je.
@stepankova2 Mela jsem spatny utz i krev.
Utz se za tyden jevil uz v poradku, na dalsi krev jsem nesla.
Jelikoz byl pan doktor velmi optimisticky i pani doktorka na genetice, ze dle utz je vse v poradku, domluvili jsme se, ze pujdu na plodovku az budu ve vhodnem tt.
Ta vse vyloucila.
Mela jsem riziko velmi velke, po prvotnim utz+krvi vyslo riziko na dve Trizomie 1:10.
Takze se urcite nebojte a doufejte 🍀