Genetické vyšetření. Je něco špatně, když jsem pozvaná?
Ahoj holky, prosím
V pondělí jsme byli na prvním velkém ultrazvuku.
Pan doktor měřil šíjove projasnění, měřil ho 7x a pokaždé vyšlo jiné číslo pokaždé v rozmezí 3,5-4,1
Odebral mi krev
A řekl mi, že to nejspíš bude v pořádku
Jenže, včera odpoledne mi přišel e-mail včetně sms ze se mám v pondělí 8.2 dostavit na genetické vyšetření
Jsem těhotná po druhé a u první dcery jsem toto vyšetření neabsolvovala.
Přemýšlím od včera co by mohlo být špatně
Prosím měla jste to některá taky tak ?
Moc dekuji za odpovědi
Stručné shrnutí
- Zvýšené šíjové projasnění (např. hodnoty kolem 3,5–4,1 mm) nebo vyčíslené riziko 1:30 obvykle vede k doporučení vyšetření na genetice a k nabídce doplňujících testů nebo konzultace.
- Diagnostické možnosti zahrnují placené neinvazivní krevní testy (v diskuzi zmíněný „speciální rozbor z krve“ za asi 12tis), odběr klků (CVS, proveditelný do cca 13+ týdnů) a amniocentézu (plodová voda, obvykle od cca 16. týdne); plodová voda je v diskuzi označena za nejpřesnější metodu.
- Výsledky z amniocentézy mohou pro tři hlavní syndromy přijít již ten samý večer a úplné výsledky přibližně do 10 dnů; právní omezení v některých zemích (v diskuzi zmíněno Polsko a článek ČT24) ovlivňují praktické následky diagnostiky a možnosti ukončení těhotenství.
Nejčastější otázky
Q: Proč mě po zvýšeném šíjovém projasnění posílají na genetiku?
A: Zvýšené ŠP zvyšuje pravděpodobnost chromozomálních abnormalit; genetické vyšetření prověří rodinnou anamnézu, vysvětlí výsledky screeningu a nabídne další testy jako placený krevní test, CVS nebo amniocentézu.
Q: Co se na genetice probírá a co ode mě budou chtít?
A: Na genetice se ptají na rodinnou anamnézu vážných nemocí a příčiny úmrtí, seznámí vás s možnostmi dalšího postupu (krevní testy, CVS, amniocentéza) a rozhodnutí o dalším postupu je na pacientce.
Q: Jaké diagnostické testy jsou dostupné a kdy se dělají (CVS vs plodová voda)?
A: Odběr klků (CVS) se obvykle provádí do cca 13+ týdnů, amniocentéza (plodová voda) se provádí od cca 16. týdne a v diskuzi je amniocentéza považována za nejpřesnější diagnostickou metodu.
Q: Kolik stojí placené krevní testy, které byly v diskuzi zmíněny?
A: V diskuzi byl zmíněn „speciální rozbor z krve“ s cenou asi 12tis (měna neuvedena).
Q: Jak rychle přijdou výsledky z plodové vody?
A: Podle zkušenosti v diskuzi volali výsledky na tři hlavní syndromy ještě ten samý večer a kompletní výsledky byly do přibližně 10 dnů.
Q: Co když žiji v zemi s omezeným přístupem k interrupci, například v Polsku?
A: V diskuzi a odkazu na ČT24 bylo uvedeno, že v Polsku je přístup k umělému přerušení z důvodu vrozených vývojových vad omezen, což může vést k řešení formou vycestování nebo jiným komplikacím při rozhodování.
Závěry z diskuze
Shoda
- Zvýšené riziko podle screeningu obvykle vede k doporučení genetické konzultace a dalším testům.
- Amniocentéza (plodová voda) byla opakovaně označena za nejpřesnější diagnostickou metodu.
- Genetická poradna obvykle sbírá rodinnou anamnézu a vysvětluje dostupné možnosti testování.
Sporné názory
- Některé účastnice tvrdily, že screeningy jsou zbytečné a vedou k nadměrnému stresu a případným zbytečným ukončením těhotenství; jiné účastnice tvrdily, že screeningy a následné diagnostické testy zachraňují tím, že umožní potvrzení VVV a informované rozhodnutí.
Otevřené otázky
- Jak často screening zvýšené riziko skutečně potvrdí v diagnostických testech (CVS nebo amniocentéze)?
- Jaké jsou přesné procentuální rizika komplikací po CVS versus amniocentéze v běžné praxi?
- Jak konkrétně právní omezení v jednotlivých zemích mění možnosti postupu po potvrzení VVV?
Zmíněné značky a firmy
Česká televize
Zmíněné produkty a metody
šíjové projasnění (ŠP), nosní kůstka, screening v 12. týdnu, placené krevní testy (speciální rozbor z krve, asi 12tis), odběr klků (CVS), amniocentéza (plodová voda), vrozené vývojové vady (VVV), umělé přerušení těhotenství / ukončení těhotenství, rizikové poměry 1:30, 1:10, 12tt, 16tt
Místa a osoby
Polsko
ahoj,
snad malýmu nic nebude!
Chtěla jsem se zeptat jestli jste o tom některá slyšela? Teď co se řeší ve zprávách že v polsku snad nemůže jít ženská na potrat ani když je právě plod nějak hodně nemocný?
To potom nemá smysl žádná vyšetření teda dělat? nebo jak to tam přesně je?
@yutyut asi mě tady holky ukamenují, ale podle mě jsou tyhle vyšetření k ničemu. Spoustě holek vyjdou testy nejdřív blbě, takže jsou akorát vynervovaný, třeba vyhodí i spousta peněz za nejlepší vyšetření, aby se zjistilo, že mají miminka zdravý. Znala jsem holku, co jí taky vykládali jak bude mít postižený dítě, ať si to nechá vzít. No a naštěstí si ho nechala, narodila se jí zdravá holčička. A tohle jsem slyšela i od známých, že takové případy jsou. Nechci pomyslet kolik zdravých miminek si ženský kvůli blbým výsledkům nechají vzít.
@klokanka31 Byla na plodovce? Mě díky screeningu přišli na VVV, plodovka potvrdila. Neumím si představit, že bych nemohla na ukončení a čekala, až miminko zemře v břichu nebo hned po narození. To bych nezvládla. A nebo, že bych živa v nevědomí VVV a přišlo to jak jsem psala výše:( Takže za mě jsou tyto vyšetření ku prospěchu. Samozřejmě se stává, že výjde zvýšené riziko při screeningu a poté to plodovka vyvrátí.. Případy z okolí, že by plodovka potvrdila VVV a ta nakonec nebyla nemám.
@goovana Držím moc pěsti, ať je miminko v pořádku🍀❤
@rickym A v kterém měsíci Ti na to přišli?
https://ct24.ceskatelevize.cz/svet/3264690-pols...
A oni je tam tedy opravdu v takových situacích nutí aby zůstaly těhotné a čekaly, až se to vyřeší samo nebo to musí porodit...??
@yutyut vyšla mi špatně krev při screeningu ve 12tt, poté jsem čekala na další utz, protože ten byl v tom 12tt ještě v pořádku. V 16tt už byla vada viditelná na utz a plodovka to potvrdila.
Určitě se může stát, že se na vadu nepřijde a přijde se na to třeba až po porodu. Ale za mě je dobře, že screeningy jsou.
A ano, v Polsku jim umělé přerušení z důvodů VVV opravdu asi neprovedou:(
@klokanka31 No tak samozrejme je asi vice pripadu, kdy to dopadne dobre. Nam taky hrozila VVV a bylo tam vice veci u jednoho plodu, plodovka to vyvratila.
Ale kamaradce na 2.screeningu rekli, ze se miminku nevyviji mozek, plodovka to potvrdila a sla na ukonceni.
Ano, jsou to nervy a byla jsem vynervovana do doby, nez byly vysledky a nez jsem si mohla oddychnout. Ale rozhodne nesouhlasim s tim, ze je to zbytecny.
A kazde budouci mamince bych 1. i 2.screening rozhodne doporucila.
Pokud neni maminka pevne rozhodnuta, ze by si nechala i postizene miminko. V tom pripade je zbytecne na tyhle screeningy chodit.
@klokanka31 bez plodovky je to jen pravděpodobnost na základě screeningu... to ji určitě nestrašili, jen upozornili na tuto možnost na základě výsledku. Já měla výsledky hodně špatné a všichni byli moc milí a nikdo mě nestrašil, do ničeho nenutil...
@klokanka31 no, ani bych neřekla. Mně třeba tohle vyšetření vyšlo blbě a odběr klků z placenty potvrdil genetické onemocnění. Takže ano, většinou to vyjde dobře, ale kdybys byla v té menšině, tak netvrdí, že je to zbytečné vyšetření
Tak riziko mi vyšlo 1:30
Tudíž mě MUDr poslal na genetiku jdu tam ve čtvrtek
Vyplnila jsem nějaký jejich dotazník a poslala zpět na e-mail
Holky co mě čeká v ten čtvrtek ?
@goovana na genetice budou chtít znát tvoji a partnerovu rodinnou historii- kdo měl jaké nemoci (vážné), případná postižení a abnormality, příčiny úmrtí. A také tě seznámí s možnostmi, co dál. Jestli jsou možné testy z krve, jestli spíš doporučuji CVS Evo odběr plodové vody a tak. Nicméně, nic z toho není povinnost, vždy je to na tvém rozhodnutí.
@goovana Mne vyslo riziko 1:10 na dva syndromy.
Po konzultaci s doktorem a s pani doktorkou na genetice jsem podstoupila amniocentezu a vse je naprosto v poradku 🙏🏼🍀😊
Takze hlavne myslet pozitivne.
A s pani doktorkou jsme si povidali skoro hodinu. Zodpovedeli jsme ji otazky co se tyce zdravi v rodine atd a ona zase vysvetlila nam, jake mame moznosti atp.
@goovana sijove projasneni nema optimalni velikost..z UTZ a krve vyslo urcite riziko,ktere je zapotrebi vice vysetrit u genetika...treba bude stacit konzulatce,nebo dodatecne testy (plodovka atd,), lepsi je vse vysetrit ...drzim palce 🍀