Jak je možné mít Noonanův syndrom při normálních testech?
Jsem v 17tt, na UZ pouze drobné anomálie jako :
- nezobrazena nosní kůstka
- kratší stehenní kost
- nepatrné zvětšení mozkové komory
Tohle vše měly vyvrátit odběry z choriových klků, které dopadly dobře vč. ostatních odběrů.
Šijové projasnění 1,4
Průtoky, srdce, ledviny - vše funguje jak má.
Pak přišla velká rána - velký nález na genetice, vaše dítě je postižené, pravděpodobně Noonanův syndrom - tyhle děti nebývají vůbec dobré, musíme vyšetřit který z rodičů to máte a jak moc je to závažné. Nejspíše budeme muset vaše těhotenství ukončit. Ale musíme čekat. Moje otázka jak je tohle možné ? Nikoho v rodině s noonanem nemáme ?
Ano, muže se stát, že oplodnění proběhlo ve špatnou dobu.
Ani největšímu nepříteli tohle nepřeji. To čekání, nejistota a případné ukončení těhotenství. Jsem na zhroucení.
To me mrzi, ze to takhle dopadlo- uz jsme si psaly v predchozim tematu.
Drzte se, kdo si tim prosel vi. A i kdyz ti to ted prijde nerealne, tak jednou bude lepe.
Moc nerozumím tomu co píšete. Ty ultrazvukové nálezy jsou významné vzhledem k té kombinaci. Syndrom Noonanové je genetická porucha. Moc nechápu jak mohly kliky dopadnout dobře a zároveň vám na genetice oznámili podezření na tento syndrom. Při tomto syndromu dochází k mutacím genů na více místech. Většinou i ty testy trvají déle.
Najděte si na fcb skupinu Adámkovo srdíčko (Noonan syndrom), paní tam vše popisuje,