Setkali jste se s trizomií 21 a zdravým dítětem?
Dobrý den chtěla bych se zeptat zda s tímto měl někdo zkušenost. Jsem momentálně 12+6tt a na prvním velkým screeningu mi bylo řečeno že mám střední riziko trizomie 21 chromozomu.
Ve zprávě mám uvedeno Populační riziko 1 z 504 a upravené riziko 1 z 594. Samozřejmě jsem objednaná do screeningoveho centra na podrobnější vyšetření. Ale jde mi spíš o to jestli se s tím někdo setkal že mu vyšli takovéto výsledky a miminko nakonec bylo zdravé. Nebo spíš jaká je pravděpodobnost je bude zdravé. Samozřejmě od té doby co jsem se to dozvěděla tak se strašně bojím co bude následovat a jsem z toho úplně na prášky. A kodr teď to čekání na termín do toho centra. Předem děkuji za odpovědí a zkušenosti
Stručné shrnutí
- Prvotrimestriální screening uvádí populační a upravené riziko trizomií; v příkladu byly uvedeny hodnoty populační riziko 1:504 a upravené riziko 1:594.
- Po středním nebo zvýšeném riziku lze zvolit neinvazivní NIPT (např. Panorama nebo Prenascan) jako test z krve s výsledky do cca 14 dnů a cenou kolem 12 500 Kč, nebo invazivní vyšetření: odběr choriových klků či amniocentéza (plodovka) s uvedeným rizikem potratu přibližně 1:100.
- Podrobný ultrazvuk (NT, přítomnost nosní kůstky, anatomie srdce) se používá k dalšímu vyhodnocení a výsledky mohou mezi laboratořemi/centry lišit (v diskusi uvedeno přepočítání v Kolíně a potvrzení v Praze).
Nejčastější otázky
Q: Jaké vyšetření mohu podstoupit po zjištění středního rizika trizomie v prvotrimestriálním screeningu?
A: Možnosti zahrnují podrobný ultrazvuk v screeningu centru zaměřený na NT a nosní kůstku, neinvazivní NIPT jako Panorama nebo Prenascan (test z krve, výsledky často do 14 dnů, cena kolem 12 500 Kč) a invazivní odběry choriových klků nebo amniocentézu (plodovku).
Q: Kolik stojí neinvazivní test Panorama a jak dlouho trvá, než jsou výsledky?
A: V diskuzi byla uvedena cena Panorama přibližně 12 500 Kč a jedna uživatelka zmínila, že placený test z krve dorazil s výsledkem za 14 dní.
Q: Co znamenají hodnoty MoM v screeningu a jaké jsou příklady?
A: MoM jsou jednotky mediánu, měly by se blížit 1; v příkladech z diskuse byly uvedeny hodnoty hCG 7,769 MoM a PAPP‑A 2,116 MoM u jednoho odběru a MS‑AFP 1,40 MoM u druhého odběru; někde se v textu uváděly i hodnoty volného beta‑hCG 2,033 MoM a nízká hodnota 0,531 MoM.
Q: Jak interpretovat šíjové projasnění (NT) a nosní kůstku?
A: NT 1,40 mm bylo v diskuzi označeno jako v normě; přítomnost nosní kůstky snižuje riziko trizomie a vyšší NT zvyšuje riziko, proto se při podezření dělá podrobné ultrazvukové vyšetření.
Q: Kdy zvážit amniocentézu místo neinvazivního testu?
A: Amniocentézu doporučují při vysokém riziku nebo pokud rodiče chtějí definitivní diagnostiku; v diskuzi byla zmíněna mortalita/plněný argument, že invazivní test nese riziko potratu zhruba 1:100, proto někteří rodiče preferují nejprve NIPT.
Q: Proč se výsledky vyšetření mohou mezi centry lišit?
A: Diskuse uvádí, že laboratoře dělají přepočty a interpretace mohou záviset na metodice; v konkrétním případě byly výsledky přepočítány v Kolíně a následné vyšetření v Praze potvrdilo normální nález.
Závěry z diskuze
Shoda
- Po zvýšeném nebo středním riziku je standardní postup nabídnout podrobný ultrazvuk a/nebo neinvazivní NIPT a zvážit invazivní diagnostiku (choriové klky, amniocentéza).
- Panorama a jiné NIPT jsou v praxi neinvazivní a nákladné (v diskuzi cena kolem 12 500 Kč).
- NT a přítomnost nosní kůstky jsou klíčové ultrazvukové parametry pro další posouzení rizika.
Sporné názory
- Někteří doporučují jít rovnou na invazivní odběr (choriové klky, plodovka) pro definitivní diagnózu, zatímco jiní preferují nejprve NIPT kvůli riziku potratu po invazivním zákroku.
- Někteří považují placený NIPT za nezbytný pro klid a rozhodování, jiní jej odmítají kvůli vysoké ceně.
Otevřené otázky
- Které konkrétní prahové hodnoty rizika by jednoznačně měly indikovat invazivní diagnostiku místo NIPT.
- Jak velký vliv mají faktory jako kouření, prodělané virozy nebo skladování vzorků na výsledky krevních biomarkerů (MoM).
Zmíněné značky a firmy
Motol, Podolí, Kolín, screeningové centrum v Praze
Zmíněné produkty a metody
NIPT, Panorama, Prenascan, test z krve na trizomie, odběr choriových klků, amniocentéza (plodovka), prvotrimestriální screening (NT, nosní kůstka), MoM, PAPP‑A, volný beta‑hCG, MS‑AFP, podrobný ultrazvuk s vyšetřením srdce
Místa a osoby
Praha, Kolín, Motol, Podolí, MUDr. Brestak, primář Toman, Hanzlík
