Mikrodelece na 22. chromozomu. Máte s tím někdo zkušenost?
23. čer 2021
Ahoj, jdu si k vám pro zkušenosti. dlouho vytoužené miminko po IVF a při rozboru plodové vody zjistili mikrodeleci na 22.chromozomu. Výsledek genetického vyšetření je takový, že miminku chybí 267 kb v oblasti 22q11.21. Genetik mi řekl, že nejsou zasaženy kandidátní geny pro projev Di Georgeho syndromu, ale že se pojí s vrozenými vadami srdíčka. Po rozboru mé i manželovo krve bylo zjištěno, že je defekt nový. Ani jeden ho nemáme. Půjdu ještě na vyšetření srdíčka do Motola. Máte s tímto někdo zkušenosti? strašně se bojím, že bude mít nějaký jiný projev DGsyndromu a nevím co dělat. Děkuji za vaše zkušenosti.
Ahoj, bohužel takovou zkušenost nemám ale vycházely mě furt špatně výsledky ale mě to plodovka vyloučila, takže částečně chápu tvoje nervy a strach. Každopádně budu držet palce aby vše dobře dopadlo🍀