icon

Downův syndrom. Jaké Vám vyšlo u screeningu riziko?

avatar
nikishkaaaa
24. únor 2021

Dobrý den, dámy, vím, že to pro Vás bude velice citlive téma, proto Vám dopředu velice děkuji, pokud budete mit odvahu mi zde napsat. Ráda, bych se zeptala Vás, u kterých se Downův syndrom potvrdil, jaké Vám u screeningu vyšlo riziko (myslím ten poměr) a jaká byla hodnota šíjového projasnění? A zda byla přítomna nosní kůstka a průtoky byly v pořádku? Moooc děkuji, pokud se se mnou o tuto zkušenost podělíte! Prosím o vyjádření jen ženy s potvrzeným Downovům syndromem! Ne ty, u kterých se pak třeba odběrem plodové vody vyvrátil.

avatar
haaaluska
24. únor 2021

@nikishkaaaa sijove projasneni 1.51 mm.nosni kustka přítomna.pomer 1:272 taky riziko downa.viem že nato sa nepytas ale neviem ake mas hodnoty

avatar
goovana
24. únor 2021

@nikishkaaaa no asi takhle riziko 1:30
NT 2,3
Nosní kůstka přítomna byla
Bohužel 8.3 jdu teprve na plodovku, tak se uvidí

avatar
nikishkaaaa
autor
24. únor 2021

@haaaluska omlouvam se, ale Downův syndrom potvrzen?

avatar
nikishkaaaa
autor
24. únor 2021

@goovana moc držím pěsti!

avatar
goovana
24. únor 2021

@nikishkaaaa dekuji a vy mate Downův syndrom potvrzen ?

avatar
nikishkaaaa
autor
24. únor 2021

@goovana ne, vyšlo mi nejdříve riziko, pry hranicni 1: 634 (vysla spatne krev, ultrazvuk v poradku) tak me poslali na podrobny ultrazvuk (tam vse v poradku) tak se riziko upravilo na 1:9324 s tim, ze je screening teda negativni. Ale ja jsem z toho porad nervozni a nevim, zda to takhle opravdu staci a neni lepsi podstoupit treba odber plodove vody

avatar
lentilkah
24. únor 2021

U nas to bylo 1:4, NT 8 mm, viditelna vada srdce, nosni kustka zminena nebyla, ale jestli chybela, nebo tento ukazatel nehodnotili nevim. Krev absolutne spatne.
Na konziliarnim utz byl uz videt celkovy otok plodu, NT pres 8 mm, riziko 1:2.
DS potvrzen z odebranych klku. Geneticka se divila, ze jsem miminko do tohoto stadia vubec donosila.

avatar
nikishkaaaa
autor
24. únor 2021

@lentilkah děkuji za zkušenost! A přeji hodně štěstí!

avatar
lentilkah
24. únor 2021

@nikishkaaaa Dekuju, snad uz mame vybrano. Syn je v poradku a ted cekame holcicku.
Drzim palce, at je i u vas vse v poradku.

avatar
lentilka3
24. únor 2021

Má kamarádka neměla žádné podezření, testy vždy v pořádku. Porod v pořádku.. Až když se narodil tak doktoři měli pochybnosti a potvrdilo se.. dodnes nechápeme, jak je možné, že na to nepřišli dřív.

avatar
lentilkah
24. únor 2021

@lentilka3 Me geneticka rikala, ze nekteri downici (s lehci formou) umi byt hodne nenapadni co se tyce utz a nekdy i tech krevnich hodnot.
I tady na MK je uzivatelka, ktera do porodu netusila, ze ceka holcicku s DS, vsechny vysetreni mela v poradku.

avatar
biton
24. únor 2021

U nás šíjové projasnění v normě, nosní kustka přítomna, ale krev špatná a plodovka to jen potvrdila a genetička mi řekla, že na utz se nemusí Down prokázat

avatar
nikishkaaaa
autor
24. únor 2021

@biton jaké Vám vyšlo prosím riziko?

avatar
lentilkah
24. únor 2021

@nikishkaaaa Jake hodnoty ti vysly u te krve? A kolik je ti let? To take vysledek screeningu dost ovlivni.
O placenem krevnim testu si neuvazovala?

avatar
nikishkaaaa
autor
24. únor 2021

@lentilkah je mi dnes 30 let

avatar
biton
24. únor 2021

@nikishkaaaa promiň, nepamatuji si

avatar
lucykote
24. únor 2021

ahoj, už je to 8 let, ale VŠE tehdy vyšlo v normě, kůstka, projasnění, prostě VŠE KROMĚ hormonu placenty papp a nebo jak se to jmenuje, ten byl téměř nula. Věk 26 let. Celkový výsledek screeningu mi to kvůli jednomu číslu shodilo výsledek na 1:365 a na genetice nám tehdy řekli, že to číslo musí být omyl laboratoře.

avatar
nikishkaaaa
autor
24. únor 2021

@lucykote a Downuv syndrom potvrzen?

avatar
lucykote
24. únor 2021

@nikishkaaaa ano, když jsme přišli na genetiku, tak tam doktor říkal, že mám jen jeden ukazatel špatný a zbytek normální. a že když bych měla hormon placenty nula, tak by už moje dítě bylo dávno mrtvý, a že je to určitě chyba laboratoře. Sám nám podle výsledků vyhodnotil riziko 0,1 %. Nicméně nám nabídnul odběr choria, a nebo (to tehdy byla novinka!!!) prenascan. Neinvazivní krevní test na 3 nejčastější vady, který stál 15tisíc, dělal se pouze v gennetu a krev se posílala do Hong Kongu. Jelikož riziko toho, že se stane něco při odběru choriových klků byla vyšší než to, že máme postižené dítě, rozhodli jsme se pro neinvazivní krevní test. Vyšel pozitivní na downův syndrom. Vzhledem k tomu, že to byl nový test, musela jsem stejně ještě na odběr plodové vody, která trizomii potvrdila.
Na genetice mi řekli, že jsem měla štěstí na svého lékaře, protože podle screeningu 1:365 jsem byla celkově negativní a byla jen dobrá vůle lékaře, že se mu to nezdálo a poslal mě na genetiku.

avatar
lentilkah
24. únor 2021

@nikishkaaaa Riziko ti vyslo odpovidajici tvemu veku.
Ta krev je idealni kdyz to MOM je co nejblize hodnote 1. Nebudou ti jeste integrovat tripple test v 16tt? To by vysledek jeste upresnilo.

avatar
nikishkaaaa
autor
25. únor 2021

@lentilkah oni mi pak dělali ještě přesnější ultrazvuk v nemocnici, kde se kontrolovaly prutoky a nosni kustka a po zapocitani techto parametru mi upravili riziko na 1:9324. Na poradnu jdu v pondeli, o triple testu nikdo nemluvil...jsem z toho takova nervozni

avatar
bjarme
25. únor 2021

@nikishkaaaa pokud se bojis a nejsi jista tak buď si zaplat ten neinvazivní test nebo na plodovou vadu..já jdu zítra 🙏🏼

avatar
lentilkah
25. únor 2021

@nikishkaaaa Tak to uz je hezky vysledek. S tim bych na plodovku nechodila. Pokud chces mit jistotu, zaplat si ten krevni test.

avatar
biton
25. únor 2021

@nikishkaaaa krevní test není 100% a pokud vyjde pozitivně, musíš ještě na plodovku, aby ta to potvrdila

avatar
haaaluska
25. únor 2021

@nikishkaaaa nie nie nastastie zdravá holčička.

avatar
nikishkaaaa
autor
25. únor 2021

Holky, jaká je prosím spolehlivost toho Panorama testu? Děkuji!

avatar
lentilkah
25. únor 2021

@nikishkaaaa Treba 99%

avatar
nikishkaaaa
autor
26. únor 2021

@lentilkah treba nebo urcite? :D

avatar
haaaluska
26. únor 2021

@nikishkaaaa brali mi krv na trisomy test za 9300+pohlavi.Je to vraj to najlepšie a nejspolehlivější pokial nechceš ist na plodovku

avatar
lentilkah
26. únor 2021

@nikishkaaaa To ti nikdo presne nerekne, vetsinou uvadi, ze se ta spolehlivost blizi ke 100% ale urcite ti to nezaruci.