Pozitivní screening, objevily se tedy vývojové vady?
Ahojte, prosím o radu... Dnes mi telefonovala sestřička od doktorky, že už má výsledky z krve a ze prvotrimestralni test byl pozitivní... 😢 Byla jsem na něm ve 12 tt... Taky říkala, že mě pošlou na genetiku do Plzně... Potřebuju poradit, jestli to znamená, že se objevily vývojové vady a co vše ta genetika obnáší... Dekuju moc!!!
Stručné shrnutí
- Pozitivní prvotrimestrální screening znamená zvýšené riziko podle statistického poměru (běžný práh pro pozitivní výsledek v diskuzi uveden jako 1:300) a není to potvrzení vývojové vady.
- Genetické poradenství obvykle zahrnuje rodinnou anamnézu, kontrolní ultrazvuk, nabídku dalších krevních testů (triple, integrovaný test), možnost neinvazivního NIPT (Harmony / Prenascan) a v případě vysokého rizika nabídku invazivních vyšetření (odběr choriových klků nebo amniocentéza).
- Invazivní vyšetření (odběr choriových klků, amniocentéza) nese v diskuzi udávané riziko potratu přibližně 1 %; neinvazivní NIPT je bez rizika potratu, může stát kolem 16 500 Kč a může selhat při nízkém podílu fetální DNA v krvi.
Nejčastější otázky
Q: Co znamená „pozitivní screening“ v prvním trimestru?
A: Pozitivní screening znamená, že podle kombinace ultrazvuku a biochemie vyšel statistický poměr pod stanoveným prahem (v diskuzi zmíněn např. práh 1:300), což indikuje zvýšené riziko, ale nejedná se o definitivní diagnózu.
Q: Jaké vyšetření mi nabídnou v genetické poradně?
A: Genetická poradna obvykle provede rodinnou anamnézu, kontrolní ultrazvuk, může doporučit integrovaný test nebo triple test, nabídnout NIPT (Harmony / Prenascan) a v případě vysokého rizika doporučit invazivní vyšetření jako odběr choriových klků (CVS) nebo amniocentézu.
Q: Jaká jsou rizika invazivních vyšetření (CVS, amniocentéza)?
A: V diskuzi bylo uvedeno riziko potratu přibližně 1 % u invazivních výkonů; CVS lze provést již do 13. týdne a někteří diskutující zmiňovali, že výsledky CVS mohou být k dispozici rychle (např. „hned druhý den“).
Q: Co je NIPT (Harmony, Prenascan) a kolik stojí?
A: NIPT jsou neinvazivní krevní testy (v diskuzi uvedeny „Harmony“ a „Prenascan“), které neohrožují těhotenství; v jednom příspěvku byla cena Harmony uvedena kolem 16 500 Kč a byl zmíněn problém „málo DNA v krvi“, kvůli kterému se test může opakovat.
Q: Jak spolehlivé jsou triple testy a NT screening?
A: V diskuzi bylo zmíněno, že NT (NT+) má vysokou spolehlivost pro určitá rizika, ale triple testy se v příspěvcích uvádějí jako náchylné k falešně pozitivním výsledkům (u jednoho diskutujícího přečetli, že „tripple má údajně 60% spolehlivost“ — toto tvrzení je v diskuzi neověřené).
Q: Kdy se provádí detailní ultrazvuk na odhalení strukturálních vad?
A: Detailní anatomický ultrazvuk se obvykle provádí kolem 20. týdne těhotenství a v diskuzi je označován jako kontrola, která odhalí většinu strukturálních vad, včetně některých rozštěpů.
Závěry z diskuze
Shoda
- Pozitivní screening je statistické riziko, nikoli potvrzená vývojová vada.
- Genetická poradna obvykle nabídne anamnézu, další ultrazvuky, možnosti krevních testů, NIPT a případně invazivní vyšetření.
- Invazivní vyšetření nese riziko potratu uváděné v diskuzi kolem 1 %, NIPT je neinvazivní a bez rizika potratu.
Sporné názory
- Někteří doporučují jít rovnou na invazivní vyšetření kvůli rychlému a definitivnímu výsledku, zatímco jiní odmítají invazivní testy kvůli riziku potratu.
- Někteří účastníci považují triple testy za nespolehlivé a zdroj zbytečného stresu, jiní je podstoupili a použili v kombinaci s dalšími metodami.
- Rozdílné názory panují ohledně toho, zda je výsledek NIPT lepší volbou než amniocentéza/CVS vzhledem k ceně a případnému selhání testu pro nízký fetální DNA podíl.
Otevřené otázky
- Jaký konkrétní poměr (např. 1:300) by měl vždy vést k doporučení invazivního vyšetření u různých klinik a věkových skupin?
- Jak postupovat, pokud NIPT „selže“ kvůli nízkému podílu fetální DNA v krvi?
- Mají smysl triple testy, pokud byl prvotrimestrální screening negativní?
Zmíněné značky a firmy
Harmony, Prenascan, genetika v Plzni, genetická poradna
Zmíněné produkty a metody
NIPT (Harmony, Prenascan), NT / NT+ screening, prvotrimestrální kombinovaný screening, triple test (triple/tripl), integrovaný test, detailní ultrazvuk 20. tt, odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (odběr plodové vody), odběr krve pro NIPT, nízký podíl fetální (plodové) DNA, rizikový poměr (např. 1:300), riziko potratu ~1 %
Místa a osoby
Plzeň, Lošan
Ahoj, já musím napsat svou zkušenost z loňského února. Byla sem na NT+ screeningu - na UTZ bylo vše hůře vidět, nosní kůstka se zdála hodně drobná, takže doktorka chtěla ještě další kontrolní UTZ, krev vyšla naopak než měla (nízké PAPP, vysoké volné HCG, riziko 1:100), celkové riziko bylo 1:680 a už sem musela jít na konzultaci ke genetičce. S ní sem se domluvila, že se počká na výsledky tripple testů a ze všech se pak udělá integrovaný test. Kontrolní UTZ dopadl dobře, integrovaný test taky, takže už sem nic dalšího podstupovat nemusela a v srpnu se nám narodil zdravý a šikovný kluk🙂. Takže ikdyž má NT+ vysokou spolehlivost, tak mi přijde, že hlavně ta krev vychází hodně často falešně pozitivní a strašně to vystresuje. Doktoři při nějaké nejasnosti by hned posílali na plodovou vodu (riziko potratu 1 % nepřipouští a neřeknou, že z toho jsou peníze).
Tak doplním info, dneska jsem si v čekárně přečetla, že mám riziko na rozštěpy 1:2 a šla jsem do kolen. Ale podle vyšetření mimčo žádné rozštěpy nemá, hodnota prý skočila z něčeho jiného, co s dítětem nesouvisí... Takže držím palce všem, tripple je opravdu neprůkazný test!
Výhoda u těch choriových klků je v tom, že ti to mohou provést již do 13tt a výsledky jsou hned druhý den, rizika jsou prý stejná jako u odběru plodové vody.