Screening - Downův syndrom 1:4, máte zkušenost?
Ahoj maminky, vcera jsme byli na screeningu 12+3tt a hodnoty nevysly jak by mely :-/ 1:4 nam hrozi Downuv syndrom. takze je jeste 75% nadeje, ze bude vse v poradku dle plodove vody na kterou jdu 2.9.2013. Hrozne se bojim - mate nejake vlastni zksenosti????
Stručné shrnutí
- Prvotrimestrální screening v 11.–13. tt (NT, PAPP‑A, hCG) dává pravděpodobnostní riziko (v diskuzi příklady 1:4, 1:6, 1:77) a může být falešně pozitivní.
- Definitivní diagnostika chromozomálních trizomií se provádí invazivně: CVS (odběr choriových klků) lze provést již kolem 13. tt a amniocentéza (odběr plodové vody) po cca 15.–16. tt; výsledky plodové vody byly v diskusi hlášeny typicky do 1–3 dnů.
- Neinvazivní testy z fetální DNA (Prenascan, panorama, NIPT) nabízejí vysokou přesnost bez rizika potratu, ale v diskuzi byly uváděné ceny rozmezí přibližně 8 000 Kč až 25 000 Kč nebo více (příklady: základní 8–9 tis., rozšířený 12 500 Kč, některé pacientky uváděly ~15 000–25 000 Kč nebo celkové výdaje ~20 000 Kč).
Nejčastější otázky
Q: Kdy se provádí prvotrimestrální screening a co se při něm měří?
A: Prvotrimestrální screening se obvykle provádí kolem 11.–13.+6 tt (v diskusi příklady 12+3, 12+4) a kombinuje ultrazvukové měření NT (šíjové projasnění) s krevními markery PAPP‑A a hCG.
Q: Které vyšetření potvrdí Downův syndrom na 100 % a kdy je možné jej udělat?
A: Diagnózu potvrdí invazivní vyšetření: CVS (odběr choriových klků) dostupný zhruba od 13. tt a amniocentéza (odběr plodové vody) prováděná po ~15.–16. tt; v diskuzi uživatelky zaznamenaly výsledky plodové vody často za 1–3 dny.
Q: Jaké jsou alternativy k amniocentéze, pokud se nechci vystavovat riziku?
A: Alternativou je neinvazivní test z fetální DNA (NIPT, v diskuzi označován jako Prenascan nebo panorama), který je bez rizika potratu, ale pacientky v příspěvcích uváděly cenu od ~8 000 Kč do ~12 500 Kč a někdy i vyšší částky až ~25 000 Kč.
Q: Jak rychle přicházejí výsledky z plodové vody a CVS podle zkušeností v diskuzi?
A: V diskuzi reportovaly uživatelky výsledky z plodové vody většinou do 1–3 dnů; u CVS byly příspěvky o výsledcích do 2–3 dnů.
Q: Jak velké je riziko potratu po amniocentéze nebo CVS?
A: V diskusi se objevují rozporné údaje: jedni uváděli riziko potratu po plodovce kolem 2 %, jiní hovořili o vyšších číslech až 10 %; údaje jsou v diskuzi nekonzistentní a nejsou zde odborně ověřeny.
Q: Proč screening ukáže „vysoké riziko“, když ultrazvuk vypadá v pořádku?
A: Screening je pravděpodobnostní a výsledky ovlivňují hodnoty PAPP‑A a hCG, NT měření, věk matky, dvojčata, poloha plodu a kvalita zobrazení (např. u obézních pacientek špatné prosvícení), což může vést k „na hranici“ nebo falešně pozitivním výsledkům.
Q: Kolik stojí placené neinvazivní testy a stojí se za ně platit?
A: V diskuzi byly konkrétní částky: Prenascan za 12 500 Kč, rozšířený test z fetální DNA uváděn za 12 500 Kč, základní test 8–9 000 Kč, jedna uživatelka uvedla celkové výdaje cca 15 000–20 000 Kč a jiná až 25 000 Kč; rozhodnutí zvažují rodiče podle dostupnosti financí a ochoty podstoupit invazivní vyšetření.
Q: Kdy je vhodné jít na CVS místo amniocentézy?
A: CVS se v diskusi doporučovala, pokud rodiče chtějí co nejdříve výsledky (CVS se provádí dříve, kolem 13. tt), pacientky zmiňovaly rychlé výsledky (do 2–3 dnů) a možnost dřívějšího rozhodnutí; některé ženy ale preferovaly amniocentézu kvůli obavám o riziko.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prvotrimestrální screening dává pravděpodobnostní výsledky a není stoprocentní diagnostikou.
- Definitivní potvrzení nebo vyvrácení trizomie poskytuje invazivní vyšetření (CVS nebo amniocentéza).
- Neinvazivní testy z fetální DNA (Prenascan/panorama/NIPT) jsou v praxi užívány jako vysoce přesné alternativy bez rizika potratu, ale jsou finančně náročné.
Sporné názory
- Na jedné straně někteří doporučují okamžité invazivní vyšetření (CVS/amniocentéza) kvůli jasnému výsledku co nejdříve; na druhé straně jiné pacientky radí vyhnout se invazivním odběrům kvůli riziku potratu a volit monitorování ultrazvukem nebo placené NIPT.
- Jedna část diskuse zdůrazňuje, že život s dítětem s Downovým syndromem je plnohodnotný a zasluhuje podporu; jiná část veřejně podporuje možnost interupce při potvrzené závažné diagnóze.
Otevřené otázky
- Jaké je přesné a aktuální riziko potratu po amniocentéze a CVS v moderních pracovištích (rozpory v diskusi: 2 % vs. 10 %)?
- Jaké testy a postupy přesně hradí zdravotní pojištění v konkrétních regionech (některé uživatelky uváděly hrazení testů v Praze, jiné platily z vlastní kapsy)?
- Kdy je optimální použít CVS místo amniocentézy v konkrétní klinické situaci s ohledem na věk těhotné a ultrazvukové nálezy?
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Prenascan, Clarigo, panorama test, MUDr. Frisove, Modrykonik, sarinhlas.wordpress.com
Zmíněné produkty a metody
prvotrimestrální screening (NT, PAPP‑A, hCG), NT (šíjové projasnění), triple test, ultrazvuk (UTZ, Velký UTZ), CVS (odběr choriových klků), amniocentéza / odběr plodové vody, NIPT / test z fetální DNA (Prenascan, panorama), panorama test, fetalní frakce
Místa a osoby
Brno, Budějovice, Zlín, Ostrava, Praha (Pha), MUDr. Frisove, Sárinka
@ketuli Není se ještě nad čím rozhodovat😉 Zůstaň v klidu, toto ovlivnit nemůžeš a zatím se vlastně nic neděje...1:8 není nejlepší, ale znám jednu, co měla 1:5 a díte v pořádku... My měli 1:5 a potvrzen DS... Tohle ovlivnit nejde..teď klid, ať je mimi v pořádku a ne ve stresu😉 35 je ještě krásný věk...😉 ale fakt je, že věk hodně ovlivňuje...hlavně ovlivňuje výsledky..protože čím větší věk, tím je koeficient přepočtu horší.... Drž se a věř!!!🙂🍀
@rickym Zdravím v novém roce...my už jsme začali zkoušet další mimi...tak snad 2020 bude šťastnější...😉 a když ne...budu přát všem ostatním více štěstí!🍀
@evahavirov včera jsem byla na kontrole u doktora a jsem 13+6tt a na ultrazvuku bylo miminko vpořadku a ta sitka jak říká doktor už nebyla tak nevím s manželem máme adoptovaného chlapečka je to náš miláček 😃a tet přišlo těhotenství je to vymodlene protože s otěhotněním jsem bojovala přes 10 let skoušely jsme vše a nic až tet.
@evahavirov tak hodně štěstí 🍀 Doufám taky v úspěšný rok 2020. Mi teď skončila první MS, přišla přesně po 28, tak snad bude vše Ok a zkusime po třetí ms
Odběr plodové vody odebrán ani to nebolelo a plodovka čirá žlutá čistá tak nevím snad to bude ok.
@ketuli Mě také volali hned druhý nebo třetí den...když to bylo špatné... A teď čekám ještě jedny výsledky...jen ohledně případného genetického zatížení....a byly jsme na odběr 16.12.2019 a zatím nic....tak to asi bude dobré 😉
@evahavirov my jdeme na genetiku teď 6/1, tak jsem na to zvedava...ale mám po druhé MS a už tomu asi necháme volný průběh☺️
Tak byla jsem na kontrolu u doktora a čípek je vpořadku uzavřený a na ultrazvuku bylo miminko vpořadku akorát mi doktor řekl že když rychlé výsledky nejsou že to může znamenat problém tak nevím co mám dělat bojím se .
Ahoj holky při prvotrimestralnim screeningu mi vyslo riziko v sedě zobe 1:572 (ale kvůli poloze miminka, ze nebylo poradně vidět 1ceva ci co)sla jsem na genetiku, tam hned ze odběr plodovky, ale trvala jsem na panorama testu a museli jsme ho platit. První odběr nevyšly výsledky, málo fetalni frakce, trvalo jim 3tydby a 2 mé urgence než mi to řekli. Takže nový odběr, teď jsem tam po 14dnech volala a ze prý. Zas špatná fetalni frakce a ze to zkusí ještě jinak. Díky tenhle zpožděním jsem teď 21+0 a pořad víme kulový, už jsem z toho fakt špatná.
Plodovky se bojím, na genetice furt straší, ze polovina děti s downem nejde vidět na utz a ze nemají žádnou utz identifikovatelnou vadu.
Na 2. Velký utz teprve půjdu.
Při prvnim screeningu se doktor tvářil ze si mysli, ze prcek je na 99% zdravý, jen neviděl poradně ductus venus ikdyz říkal, ze vypadá, ze je ok. Kdyby zadal, ze ok je, tak by riziko bylo 1:3500.
Já teď váhám co dal, ta doktorka z genetiky furt straší, ze to i tak down být muže, ikdyz teď utz nic nenajde. Nevím, přijde mi blbost jít ba plodovku při riziku 1:572, ale už jsem tak vystresovana po 6 týdnech testu a čekání, ze ztrácím zdravý úsudek.
1. screening UTZ v pohodě, z krve down 1:5. V 19tt konzultace na genetice (skrz můlj zdravotní stav jsem dřív nemohla). Na odběr chloridových klku bych asi nešla, ani na tu plodovku se mi moc nechtěo, měla jsem pocit, že všechno bude v pohodě, když na ultrazvuku je vše v pořádku i v tom 19tt pak. Bohužel z plodovky vyšel down a já jsme šla na přerušení těhotenství v 20tt.
@ketuli budu drzet pěsti, četla jsem hodně příběhu s velkým rizikem a miminko zdravé. Rozhodování je moc těžké, u nás to bylo jasné, Edwards je víceméně neslučitelný se životem, případně s krátkým a těžkým😔 Mi je taky 35, v dubnu 36. Ale už máme jednu zdravou holčičku..