Špatný screening. Nízké PAPP a vysoké volné HCG
Zdravím všechny,
jsem momentálně těhotná a prvotrimestriální screening mi vyšel pozitivní. Riziko 1:100 na M.Down. Z krve mi vyšly hodnoty PAPP - 0,4 MoM, volné HCG - 2,29 MoM, šíjové projasnění 2,1, NB nalezena.
Pročetla jsem spoustu diskuzí na toto téma přesto takovou kombinaci hodnot - nízké PAPP a vysoké HCG jsem nikde moc nenašla.
Měla jste některá z vás podobné výsledky? Jak vše dopadlo?
Momentálně čekám na genetiku a pravděpodobně na odběr plodové vody.
Stručné shrnutí
- Nízké PAPP‑A (často uváděné <0,4 MoM) s vysokým volným beta‑hCG (často uváděné >2,0 MoM) v I. trimestru zvyšují screeningové riziko pro Downův syndrom, ale samotné hodnoty nejsou diagnostické a vyžadují další vyšetření.
- Standardní postupy po pozitivním screeningu zahrnují doplňující UZ (NT, NB), opakování krevních testů, triple test ve II. trimestru, integrovaný test (NT + krev z I. a II. trimestru) s udávanou citlivostí kolem 95 % a invazivní diagnostiku (CVS do ~13. tt nebo amniocentéza po 14. tt) pro definitivní genetické vyšetření.
- Diskutované příčiny falešně pozitivních výsledků zahrnují užívání progesteronů (Utrogestan, Duphaston), krvácení v časném těhotenství, mizející dvojče, umělé oplodnění a laboratorní variabilitu; předběžné molekulární testy (FISH/rychlý test na 4 chromozomy) lze získat za poplatky zmíněné v rozmezí cca 2 000 Kč až 12 500 Kč v závislosti na pracovišti.
Q: Co znamenají nízké PAPP‑A a vysoké volné beta‑hCG v I. trimestru?
A: Nízké PAPP‑A (např. 0,2–0,4 MoM) a zvýšené volné beta‑hCG (např. >2,0–3,0 MoM) zvyšují screeningové riziko pro Downův syndrom, ale samy o sobě nejsou diagnózou a vyžadují doplňující UZ (NT, NB) a/nebo další krevní testy či invazivní vyšetření.
Q: Jaké další testy jsou nabízeny po pozitivním screeningu?
A: Nabízejí se opakování krevních odběrů, triple test ve II. trimestru, integrovaný test (NT + krev z I. a II. trimestru) a invazivní metody: odběr choriových klků (CVS) do ~13. tt nebo amniocentéza po 14. tt; rychlé molekulární testy (FISH/rychlý test na 4 chromozomy) mohou dát předběžné výsledky za 24–48 hodin, kompletní výsledky často za 4–14 dní až 3 týdny dle pracoviště.
Q: Jaký vliv mají léky jako Utrogestan nebo Duphaston na výsledky screeningu?
A: V diskuzi pacientky a někteří genetici uváděli, že Utrogestan a Duphaston mohou zvýšit volné beta‑hCG a zkreslit výsledky; současně v diskuzi byla i protinázorová zmínka, že některé zdroje které užívání těchto léků vliv nepotvrzují — tedy tvrzení je v pramenech v diskuzi nekonzistentní.
Q: Jaké jsou rizika invazivních vyšetření a kolik stojí rychlé výsledky?
A: Invazivní vyšetření (CVS, amniocentéza) v diskuzi vyvolávají obavy z rizika potratu; čas do výsledků se lišil (někde 4 dny, jinde 10–14 dní až 3 týdny). Rychlé testy byly v diskuzi zmiňovány s cenami: cca 2 000 Kč (rychlé výsledky v Brně), 3 600 Kč (rychlý test na 4 chromozomy nabízený na genetice) a 12 500 Kč (zaslání do Hongkongu bylo v jedné zmínce).
Q: Má smysl dělat integrovaný test?
A: Ano; v diskuzi bylo uvedeno, že integrovaný test (NT + krev I. a II. trimestru) má vyšší přesnost a citlivost kolem 95 % pro detekci Downova syndromu ve srovnání s jednotlivými testy.
Q: Kde lze získat NT screening a jak zjistit certifikovaná pracoviště?
A: NT screening se provádí na certifikovaných specializovaných pracovištích; v diskuzi byly zmíněny Prenatal v Brně, Genett/Gennet, pracoviště v Olomouci, Porubě a Fakultní nemocnici Hradec Králové a odkaz na seznam certifikovaných lékařů na courses.fetalmedicine.com.
Q: Co může způsobit, že screeningové riziko výrazně klesne mezi I. a II. trimestrem?
A: V diskuzi pacientky uváděly, že opakování krevních testů nebo provedení triple testu může ukázat pokles volného beta‑hCG (např. z ~3,0 MoM na ~1,4–1,8 MoM) a vést k nižšímu integrovanému riziku; jedním z důvodů může být dřívější odběr krve či jiné dočasné vlivy na markery.
Závěry z diskuze
Shoda
- Výsledky I. trimestru (nízké PAPP‑A a vysoké volné beta‑hCG) nejsou definitivní diagnózou a vyžadují doplňující vyšetření (UZ NT, triple, integrace, případně CVS/amnio).
- Invazivní diagnostika (CVS, amniocentéza) poskytuje definitivní genetický výsledek, ale pacientky se obávají rizika potratu.
- Rychlé molekulární testy (FISH/rychlý test na 4 chromozomy) poskytují předběžné výsledky běžně do 24–48 hodin, kompletní výsledky závisí na pracovišti.
Sporné názory
- Některé příspěvky tvrdí, že Utrogestan nebo Duphaston zkreslují volné beta‑hCG, zatímco jiné zdroje v diskuzi tuto souvislost popírají.
- Někteří diskutující považují triple test za zastaralý a zbytečný, jiní jej považují za užitečný doplněk vedle NT a integrace.
- Stanovení “hranice” pro vysoké volné beta‑hCG se liší; uvedeny byly hranice 2,0 MoM i 2,5 MoM podle různých lékařů.
Otevřené otázky
- Který konkrétní faktor (léky, krvácení, mizející dvojče, genetická mutace jako Leiden) byl zodpovědný za abnormality markerů u konkrétních těhotenství, nebylo jednoznačně zodpovězeno.
- Proč se liší dostupnost a rychlost vyšetření mezi pracovišti (některá pracoviště nabízejí rychlé výsledky za příplatek, jiná pouze kompletní testy s delší čekací dobou).
- Jaké je aktuální, přesné riziko potratu spojené s CVS a amniocentézou v jednotlivých centrech v praxi, z diskuze nevyplynulo jednotné číslo.
Zmíněné značky a firmy
Prenatal, Genett, Gennet, Porodnice.cz, courses.fetalmedicine.com, Fakultní nemocnice Hradec Králové, GPN (praktika zmíněná v souvislosti s urgentním USG), pracoviště v Olomouci, pracoviště v Porubě, Honkong
Zmíněné produkty a metody
PAPP‑A, volné beta‑hCG (FBhCG), NT (šíjové projasnění), NB (nosní kost), triple test, integrovaný test, odběr choriových klků (CVS), amniocentéza, FISH, "rychlý test na 4 chromozomy", AFP, uE3, Utrogestan, Duphaston, mutace Leiden, Downův syndrom (T21), Edwards (T18), Patau (T13)
Místa a osoby
Prenatal (Brno), Genett, Olomouc, Poruba, Fakultní nemocnice Hradec Králové, MUDr. Vlasin, dr. Polák, genetička Leznarová, Porodnice.cz, Honkong
@andin a přesně jak píše @elana , ti genetici jsou úplně extra opatrní doktoří, pokud by měli jen minimální podezření na nějaký riziko, tak tě ženou na další testy, já se klepala včera jak ratlík, že mě budou hnát do plodovky, ale říkala, že je to zbytečný, když mám oba celkově negativní, že ta krev nehraje roli, bylo to utrogestanem prý jistě.
Samozřejmě ti nikdo nezaručí, že je to dítě zdravý - ale to ani plodovka, ta vyloučí jen některý vady, ale spoustu dalších ne....tak to holt je ☹ Ale věř doktorům, v tomhle jsou opravdu opatrní, nikdo by si to nerisknul něco zanedbat.
ahojte baby, akurat som si vyzdvihla vysledky bitestu, a vyslo mi velmi nizke PAPP-A, Corr. Mom len 0,24...
HCGb Mom 1,06 a NT Mom 1,04 (hodnota 1,6 mm). riziko DS 1:890. Tie ostatne hodnoty sa mi zdaju ok, len ten PAPP-A je moc nizke ☹ Mate nejake skusenosti co to moze byt? Doktorke mozem zavolat az v piatok lebo je prec...
mary78 - jestli je to nízko nebo vysoko záleží jak která nemocnice má nastavený limit. Tuším, že v Hradci mají limit 1:500, takže myslím, že tvé riziko je v pohodě. ALe je to můj "amatérský" názor 🙂). Uvidíš, co ti řekne doktor, ale si to bude ok.
Ahoj holky, mám také špatné tripple testy. AFP 0,71MOM, HCG 1,74MOM, uE3 0,79MOM, PAPP-A 0,67MOM. DS 1:320. Máte někdo podobné výsledky? Díky
Ahoj holky,
tak jsem vcera absolvovala NT+ v Prenatalu v Brne. UZ delal MUDr. Vlasin - NT 1,2 mm, NB+, vsechno v poradku. Ale problem s krvi - PAPP-A: 1,12 mlU/ml (0,44 MoM) a FBhCG: 73,91 ng/ml (3,06 MoM).
Riziko M. Down odpovídající věku matky: 1:457
Screening negativní, Kombinované riziko T21 z výsledků 1. trimestu: 1:610.
Zaver: Doporuceni vysledky doplnit tripl testem, s vysledky si dojit na genetiku na integraci vysledku.
Ja vim, ze riziko je v pohode, jen jsem se zneklidnila, protoze vim, ze triply vychazi casto falesne pozitivne. Od 6.-12. tt jsem brala Utrogestan. Mohlo to mit na vysledek vliv nebo se mam zneklidnovat? Diky za jakoukoliv odpoved. 🙂
@leniczka_brno Tak to jsi na tom podobně jak já (viz výše). Připrav se na to, že ikdyž ti tripply dopadnou dobře, tak ti na genetice nejspíš nabízet amniocentézu budou. Byla jsem u genetičky Leznarové v Prenatalu. V podstatě ji výsledky tripplů uspokojily, ale stejně mi pro jistotu amnio nabídla. Já ji teda odmítla, ale musím přiznat, že občas mi to v hlavě straší a dokud neporodím, tak se toho asi nezbavím. Na druhou stranu mě uklidňuje, že mamin s takovýma výsledkama je hodně 🙂 Tak dej pak vědět, jak jsi dopadla, jsem zvědavá co ti řeknou.
@andin Takze se ti HCG nakonec snizilo, jak jsem cetla. Tak pokud mi vyjdou triply taky dobre, tak se chystam amnio taky odmitnout...v opacnem pripade to budu zvazovat, ale ze bych se tam snadno nechala vnutit, to zase ne. Tu geneticku si muzes vybrat nebo to dela v Prenatalu jedna doktorka?
Urcite bud v klidu! Prohlizela jsem diskuze a krev ma spatnou polovina maminek, co na nejaky vysetreni jdou. Nervovat se za to nestoji.... 🙂
Ahoj tak ja jsem na tom podobne nizke PaPP a vysoke FBhCg poslali me rovnou na genetiku bohuzel dr.nemela zrovnou dobrou naladu chovala se celkem neeticky a na plodovku me skoro dotlacili takze v patek jsem ji podstoupila zaplatila jsem si ze ten rychly test na dawna a ten je v poradku ted cekam na zbytek vysledku a doufam ze to bude taky ok
@leniczka_brno Ještě je v prenatalu doktor - genetik, ale prý je Leznarová je lepší.
@lentilkal tak to ráda čtu, že měl někdo podobný výsledky a amnio vyšlo dobře, hned mě to trochu uklidní 🙂 A kolik jsi měla to FBhCg?
Papp jsem měla také nízké, HCG už si moc nepamatuji. Nikdo mě nestresoval a to jsem vzhledem k věku měla ty výsledky fakt nic moc. Naštěstí mám gynekoložku s dlouhou praxí, Židovku, takovou trochu alternativku, co zbytečně nedělala vítr a dobrý 🙂. Papp 0.31, mimi zcela zdravé 🙂.
Proboha holky!!! a proč chodíte na triply??? V dnešní době jdete na NT a ještě se nervujete zastaralýma a nepřesnýma triplama k ničemu? Wtf? 😅
@lentilkal No ja jsem nekde vycetla, ze volny HCG je spatny nad 2 MoM a PAPP-A je spatny pod 0,4. Ale to tvoje riziko je taky jeste v pohode! Kazdopadne pokud zrychleny vysledky jsou dobry, tak uz to bude urcite dobry...protoze se malokdy neco najde dodatecne. A ty zrychleny jsou na tri nejhorsi - Dawn, Edwards a jeste jedna VVV, na kterou si ted nevzpomenu.
@anysek85 Protoze jsem to riziko mela 1:610 a dostala jsem doporuceni jit na triply a pak na integraci vysledku. Odber krve me jistojiste nezabije a pokud by byly triply zbytecne, zastarale a nepresne, tak by se asi neprovadely. Ano, vychazi nekdy falesne pozitivne, ale porad jeste je to neinvazivni zpusob zjisteni nejakeho problemu. 🙂
No me tentokrat na tripli ani nikdo neposlal.A stejne si myslim ze jsem tu krev mela spatnou kvuli spineni ze zacatku spinila a taky jsem brala jak dlouho utrous.Verim ze to bude ok na ult Vlasin nic nenasel
@lentilkal nedávalo smysl, co jsem napsala, že? chtěla jsem samozřejmě napsat, že někteří doktoři tolerují hranici až 2,5MoM. Ale většina opravdu 2,0.
Já na tripply nešla dobrovolně, doktor to tam poslal, když mi bral krev, aniž by se mě zeptal. Nakonec to ale asi bylo dobře, protože se zjistilo, že hladina hCG se o něco snížila.
Ahojky, já mám asi zastaralou doktorku, ve 13 týdnu jsem byla na UZT, kde měří NT, ale nikdo mi nenabral krev. V17 týdnu mi doktorka udělala tripl testy, které vyšly špatně, 1: 85 Down a žene mě na plodovku ......
Teď jsem byla na UTZ ve 20 týdnu, kde bylo vše v pořádku. Tak nevim, jestli to jsou správné postupy zhodnocovat jen tripl test .... ☹
Tu plodovku jsem odmítla.
@darjanka Tvoje doktorka postupovala správně, udělala všechno co může, co hradí pojišťovna. Chybou ale byla, že ti nenabídla, že si můžeš NT screening zaplatit sama. Většinou ho normální doktoři neprovádí a odesílají na specializovaná pracoviště. No a když už máš za sebou špatný tripple test, tak je normální postup, že ti nabízí plodovku. S největší pravděpodobností, je to ale falešně pozitivní, spolehlivost tohoto testu je 65%.
NT+ je test s 95% spolehlivostí a dělá se jen na některých specializovaných pracovištích. Pojišťovna ho neplatí a proto je jen na rozhodnutí těhotné, zda ho chce podstoupit. Skládá se z odběru krve a UZ a ze všech hodnot se vypočítává výsledné riziko. Já toho taky moc nevím, jen jsem se toho dost dočetla na porodnici.cz. Např. tady jeden odkaz: http://www.porodnice.cz/node/41997. (Je to fajn stránka, ať si vymyslíte jakýkoli dotaz, je velká pravděpodobnost, že už ho některá mamina řešila a najde se tam odpověď od lékářů). Blbý je, že se tam pořád ohánějí tím, že pracoviště na ten test v prvním trimestru musí mít certifikaci a přitom nelze pořádně zjistit, která pracoviště to jsou.
pardon nějak se to odeslalo dřív 😀
na této straně jsou lékaři s certifikací provádět I. trim screening. Šipkou se rozklikne země. 😉
No tak to potom vypadá, že třeba v Brně nemá certifikaci nikdo. Vždyť prenatal je vyhlášenej a kapacitu Vlašína tam nevidím.
Ahojte pořád pročítám různé diskuze. My jsme od čtvrtka strašně vynervovaní. V úterý jsem byla v Olomouci u dr. Poláka na screeningu v 1. trimestru. UTZ prý v pořádkuCRL 68,7mm, BPD 23,2mm, NT 2,6mm, nosní kost přítomná. Jsem ve 13. týdnu. Ten den mi nabrali i krev no a ve čtvrtek mi volali, že máme horší výsledky na Downa, riziko 1:45. Vůbec nevím co bude. Ve středu tam jedu znovu na odběr klků. Máte někdo podobnou zkušenost?
@andin mě řekla genetička včera ve fakultce v Hradci, že to je jasně tím, že ten lék je přímo na to....teď jsem to měla nějak 1,45..