Vymizí šijové projasnění a kdy je to možné?
Chci se zeptat zda je možné ze projasneni vymizí a do kdy je možné ze odezní a jaké je možné ještě zjistit další vady ? Dekuji.
Stručné shrnutí
- Šijové projasnění (NT) může dosáhnout hodnot kolem 8 mm a bývá spojeno s celotelovým prosakem a srdeční vadou, ale i menší zvýšení (např. 4,2 mm nebo 3,9 mm) bylo v diskusi u dětí, které se narodily v pořádku.
- Diagnostika kombinuje ultrazvukový screening měřící NT a biochemii (PAP‑a a HCG); podrobnější genetické vyšetření se provádí z odběru klků a výsledky pro chromozomy 13, 18, 21 mohou být vyloučeny, přičemž kompletnější analýzy často trvají zhruba 14 dnů.
- Pokud je zvýšené NT způsobeno infekcí (v diskusi zmíněno CMV), může projasnění po přeléčení nebo po odeznění infekce ustoupit; při zjištění infekce se doporučuje fetální echo a případně plodovka (amniocentéza).
Nejčastější otázky
Q: Jak dlouho trvá, než se šijové projasnění (NT) zmenší nebo vymizí?
A: V diskusi zaznělo, že po 14. týdnu těhotenství NT obvykle postupně mizí, ale přesná doba závisí na příčině; pokud je NT způsobeno infekcí, může ustoupit po jejím přeléčení.
Q: Která vyšetření potvrdí příčinu zvýšeného NT?
A: Základní postup zahrnuje ultrazvukový screening NT, biochemii (PAP‑a a HCG) a genetické vyšetření z odběru klků; laboratorně se běžně vyšetřují chromozomy 13, 18 a 21 a provádí se karyotypy.
Q: Co znamená slabě pozitivní CMV v moči těhotné ženy?
A: Slabě pozitivní nález CMV v moči může laboratoř interpretovat jako infekci starší než 3 měsíce; v takovém případě se v diskusi doporučovalo provést fetální echo a případně amniocentézu (plodovku) k vyloučení postižení plodu.
Q: Proč se před odběrem klků odebírá krev a jaké testy ano?
A: Před odběrem klků se často odebírá krevní obraz a koagulační vyšetření kvůli bezpečnému provedení výkonu; biochemický screening použil hodnoty PAP‑a a HCG.
Q: Je potřeba odebírat krev nebo stěr od partnera/otce?
A: Některá pracoviště odebírají krev nebo stěry od partnera kvůli doplňkovým vyšetřením, ale jiná pracoviště to považují za zbytečné, protože genetika plodu se primárně vyšetřuje ze vzorku klků.
Q: Jak spolehlivé jsou výsledky z klků a co když je vzorek znehodnocen?
A: V diskusi bylo zmíněno, že vzorek klků musí laboratoř namnožit, aby mohla provést více testů, a že vzorek může být někdy znehodnocen, což vede k opakovaným odběrům nebo dalším vyšetřením na genetice.
Závěry z diskuze
Shoda
- Šijové projasnění může mít genetickou nebo infekční příčinu a vyšetřuje se ultrazvukem, biochemií (PAP‑a a HCG) a z vzorku klků.
- Výsledky pro chromozomy 13, 18, 21 lze z některých vzorků rychle vyloučit, ale podrobné analýzy mohou trvat zhruba 14 dnů.
- Při zjištění infekce (např. CMV) je běžný postup fetální echo a případně amniocentéza (plodovka).
Sporné názory
- Někteří tvrdili, že je vhodné odebírat krev či stěr i od otce pro genetiku, zatímco jiní uváděli, že otcova DNA není pro vyšetření z klků nutná.
- Někteří sdíleli zkušenost, že vzorek klků byl znehodnocen a k výsledku se nedošlo, zatímco jiní popsali jasné a rychlé diagnózy z klků.
Otevřené otázky
- Jak přesně dlouho trvá úplné vymizení NT u jednotlivých příčin (genetická vada vs. infekce)?
- Jak vysoké NT bez chromozomálních abnormalit ovlivní dlouhodobé riziko srdečních vad nebo dalších vrozených vad u plodu?
- Do jaké míry slabě pozitivní CMV v moči koreluje s intrauterinním postižením plodu?
Zmíněné značky a firmy
Gennet, CARE
Zmíněné produkty a metody
NT, odběr klků, karyotyp, vyšetření chromozomů 13, 18, 21, PAP‑a, HCG, krevní obraz, vyšetření srážlivosti, ultrazvukový screening, fetální echo, plodovka (amniocentéza), CMV test (moč), genetické poradenství
Místa a osoby
Gennet, CARE
@lentilkah já si prave říkám sakra tak když mám krev v poradku a první výsledky z klku jsou vyloučeny ze snad malinke bude v pořádku a naše trápení prejde do toho jsem si dnes všimla ze mám asi zánět spodku takže ráno letim hned na gyndu tak snad to miminku ještě nepřitíži už se bohužel bojím vseho 😔
@escapelle strašně moc dekuji já se tak strašně bojím prave je to první těhotenství po dlouhé době snažení s pomoci CAR a hned nám řekli vlastně to nejhorší co mohli tak pořad jen doufám 🙏🏼 Chtěla jsem se ještě zeptat ikdyz by nám opravdu řekli ze miminko je zdrave do jak dlouhé doby by ten otok té šíje mohl zmizet nevěděli byste ?
@escapelle z klku zatím nevyšlo nic v krvi také ne tak zkoušela Pani doktorka jestli se infekce ukaze v moci protože nám do zprávy napsali ze infekce je starší dyl jak 3 měsíce.. teď nám řekli ze z moci byla slabé pozitivní pod hranici ale straší nás ze malinky nebude zdravý a muže mít nějaké vady 😔
@escapelle jste strašně hodna moc děkujeme říkala Zr je možné ještě kdyby plod to neměl a prodělala to jen já je to lepší ale zas nějakou příčinu otok té šíje musí mít.. tak jsem s toho taková hrozne zklamaná nervozni ale radši bohužel počítáme s tím nejhorším ikdyz je to strašně těžké si to připustit.
Ach jo, to me mrzi. V tomhle pripade nevim, co vsechno to muze zpusobit ☹️ Drz se 🍀
@escapelle Neomlouvej se, jen pisu, jak to bylo u nas. On ten postup bude vsude trochu jiny. U nas tohle probehlo v Gennetu, kam nas poslali po tom pozitivnim screeningu. Udelal se utz, hned odber klku, pak do laborky na odbery a rovnou ke geneticce, ktera konstatovala, ze nechape, ze jsem miminko vubec tak dlouho donosila a rovnou doporucila ukonceni. Pravdepodobnost downa 1:2. Pak se jen cekalo na vysledky klku, ale jasno bylo davno i bez nich.