Špatné screeningové testy
ahoj všem. v patek jsem absolvovala screening odhalení vad u miminka. Bohužel mi to dopadlo spatne. hnali me okamzite do krce na genetiku. tam me vzali krev a v pondeli poslali na specializovane pracoviste na odber klku.. mimochodem hodne neprijemne vysetreni. dnes mi volali ze jejich podezreni na jednu z genetickych poruch se nepotvrdilo. zitra jdu na dalsi vysetreni. nevi se zatim co miminku je.. pry mozna srdicko. mate nekdo prosim take zkusenosti s genetickymi testy ktere vysli spatne? je sance ze se mýli a miminko bude ok? nikomu bych neprala tyhle stresy. je to silene. prosim o jakoukoliv radu kdo na tom byl nebo je podobne.
Stručné shrnutí
- Screening v prvním trimestru může dát pozitivní výsledek, který je potřeba potvrdit invazivními testy jako CVS (odběr choriových klků) nebo amniocentézou, protože screening není definitivní diagnostika.
- Odběr choriových klků (CVS) umožňuje PCR výsledky přibližně do 48 hodin pro Down, Edwards, Patau a pohlavní chromozomy; kompletní karyotyp bývá hotový až za cca 14 dní.
- Rozhodování o ukončení těhotenství závisí na nálezech a týdnu těhotenství; revize (interrupce) se obvykle provádí do 12. tt, do 14–15. tt se někdy provádí „evakuace plodu“, a některé odbornice v diskusi uvedly možnost ukončení bez porodu až do 25. tt.
Nejčastější otázky
Q: Jaké jsou možnosti potvrzení genetické vady po pozitivním screeningu?
A: Možnosti jsou invazivní diagnostika CVS (odběr choriových klků) s PCR výsledky za cca 48 hodin a následným karyotypem (~14 dní), nebo amniocentéza prováděná později; některé pracoviště nabízejí i neinvazivní testy a detailní UTZ u specialisty.
Q: Jaké jsou rizika amniocentézy a CVS?
A: V diskusi byla zmíněna míra rizika potratu u amniocentézy kolem 1 % a obecné doporučení zvážit riziko invazivního výkonu proti potřebě definitivní diagnózy; CVS dává dřívější výsledky než amniocentéza.
Q: Do kdy lze legálně provést potrácení a jaké jsou metody?
A: V diskusi bylo uvedeno, že revize (interrupce) se dělá do 12. tt, v II. trimestru se někdy provádí „evakuace plodu“ do cca 14–15. tt, metoda „vyvolávání porodu“ se používá při pozdějším ukončení a jedni odborníci zmiňovali možnost ukončení bez porodu až do 25. tt.
Q: Co znamená zvýšená NT (otok za krkem) a jaká je prognóza?
A: Zvýšená NT nebo hydrops jsou považovány za závažný nález; v diskusi byly uváděny konkrétní hodnoty NT 10 mm a 11 mm jako velké nálezy, které vedly lékaře k obavám o přežití plodu nebo k doporučení ukončení.
Q: Jak se liší triple test a screening prvního trimestru?
A: V diskusi bylo uvedeno, že triple test má nižší přesnost a může dávat falešné výsledky, zatímco kombinovaný screening prvního trimestru (NT + biochemie) je považován za přesnější; konkrétní laboratorní hodnoty v diskuzi zahrnovaly PAPP-A a free beta hCG.
Q: Která pracoviště a odborníci v Praze se v diskuzi doporučují pro second opinion?
A: Doporučováni byli Dr. Břešťák, Dr. Frisová (ordinace Profema na Karláku), pracoviště Apolinář a genetika v Krči (u primářky Langové); byla zmíněna i možnost vyhledat specialisty v Brně pro některé vady.
Závěry z diskuze
Shoda
- Screening může vést k falešným pozitivním výsledkům a je nutné pokračovat diagnostikou (CVS, amniocentéza, karyotyp).
- Je vhodné požadovat detailní ultrazvukové vyšetření u zkušeného specialisty (jmenovitě zmíněni Břešťák, Frisová).
- Hydrops/velká NT se v diskusi považovala za závažný nález s nepříznivou prognózou.
Sporné názory
- Někteří doporučují počkat na úplné genetické výsledky a případně porodit, zatímco jiní doporučují ukončení těhotenství na základě rozsáhlého hydropsu nebo špatného UTZ.
- Někteří preferují invazivní diagnostiku (CVS/amnio) pro definitivní odpověď, jiní preferují spoléhat se na podrobný UTZ a riziko invazivního výkonu minimalizovat.
Otevřené otázky
- Jak přesně prognózuje konkrétní velikost NT (např. 11 mm) long‑term výsledek a přežití plodu?
- Do jakého přesného týdne a za jakých podmínek jednotlivá pracoviště provádějí ukončení bez porodu (rozdíly mezi „do 12. tt“, „14–15. tt“ a údajem „do 25. tt“)?
- Kdy je rozštěp páteře prognosticky operovatelný a kdy je indikace k ukončení těhotenství?
Zmíněné značky a firmy
Apolinář, Profema, genetika v Krči, Brno
Zmíněné produkty a metody
screening prvního trimestru, triple test, PAPP‑A, free beta hCG, NT (nuchal translucency), hydrops fetalis (otok), odběr choriových klků (CVS), PCR z CVS (48 hod), karyotyp (cca 14 dní), amniocentéza (AMC), neinvazivní prenatální test, revize (interrupce), evakuace plodu, vyvolávání porodu (indukce), epidurál, imunologie
Místa a osoby
Dr. Břešťák, Dr. Frisová, primářka Langová, Doc. Baxová, Malíčková, MUDr. Vlasin, Apolinář, Krč, Brno, Karlák
@monyna83 teď už je to celkově mnohem lepší, začala jsem chodit do práce, jsem mezi lidmi tak člověk nemá tolik času přemýšlet, občas si zastesknu ale holt nám ted nebylo přáno. Zatím výsledky nemáme, u Apolináře mě špatně pochopili a plod neodeslali na genetiku tak to bude ještě chvíli trvat. za 14 dní jdeme na genetiku na odběry krve aby i zkontrolovali nás.
@pokyska Jo, to schvaluji, podstoupili také naprosto vše, imunologii, genetiku a různé testy. Vy jste byli těhotní přirozeně nebo po IVF? Kam na genetiku? Doporučuji Dc. Baxovou, budova vedle Apolináře... Je výborná a opravdu nic neponechá náhodě. Imunologii nám dělala Malíčková, přímo u Apolináře. Ona tam dochází jeden den v týdnu.
Pokud můžete otěhotnět přirozeně, věnuj se nyní práci, udělejte si hezké Vánoce a po Novém roce se znovu o miminko snažit začněte. Mně také po nevydařených IVF pomáhala práce a kolektiv. Jasně, ono to i tak hrozně bolí, ale soustředíš myšlenky i jinam a čas je opravdu nejlepším lékařem.
Určitě napiš, jak dopadly výsledky, prosím... Měj se moc hezky, myslím na Tebe a drž se 🙂
@monyna83 otěhotněla jsem přirozeně a náhodně, tak snad i teď se nám to podaří. na genetice jsem byla v Krči u primářky genetiky Langové, musím říct že na mě působila po každé dobře. Takže jsem domluvená s ní a uvidíme co bude dál. Teď už jsem na tom o dost líp, chodím do práce, mezi lidi a snažím se dělat to co dřív a nemyslet na to. 3 měsíce si máme dát pauzu než se pokusím znovu otěhotnět. teď mám stejně ještě 6ti nedělí. po těch 3 měsících to pak zkusíme znovu. Měj se fajn a přeju celkově taky hodně štěstí.
@pokyska No právě, proto píšu po Novém roce, to už budeš po 3 měsících... Já o miminko přišla už 2x, takže to také znám ☹... Ale neboj, ono si Vás najde a už s Vámi také zůstane. My na něj čekali skoro 8 let, tak ti moc přeji, aby to přišlo co nejdříve a mělo to sladký konec.
Pak dej vědět, jak jste dopadli, ju? Všechno nejlepší přeji 🙂
@pokyska Přesně tak, ono si nás to miminko našlo, sice až na třetí umělé oplodnění, ale našlo... Hold někdy je cesta za miminkem dlouhá, trnitá a bolestivá, ale když se to pak povede, je to to nejkrásnější, co se může ženě stát. O to víc se budeš těšit a vážit si pocitu, že jsi těhotná... Některé ženské to berou jako naprostou samozřejmost a pak vidíš ve zprávách, co se děje... Život za život, je to neodpustitelné.
Moc na Tebe budu myslet, ať se brzy zadaří a zdravé miminko už s Vámi zůstane 🙂
@monyna83 to je dobře, moc vám to přeju ;) je to strašně nespravedlivé. miminko jsme sice neplánovali, byla jsem ze začátku zaskočená ale když přešel ten první šok že jsem těhotná strašně jsme se oba těšili, i celá rodina. od začátku mi přestal chutnat alkohol, nepila jsem, nekouřím, myslím že žiju poměrně zdravě a stejně to dopadlo jak to dopadlo. a pak támhle nějaká feťačka porodí zdravé dítě a odloží ho, nebo co alkoholiček porodí zdravé dítě a nestará se o něj... je to nespravedlivý.
Snad nám to podruhé vyjde a bude všechno v pohodě.
Měj se fajn! 😉
Prosim Vas dievcata neviete co znamenaju vysledky:Papp-a-5202,00 a free beta hcg:11,23??? Viem,ze je nieco zle len nikto mi nevysvetlil,ake su tam rizika.Dakujem
@papalinka ahoj prosím muzu se zeptat? TOBE vyšlo riziko na edward uz ze screening? Ja mám první screening v pořádku je negativní ale u tripple testu mi vyslo hodně nizke hCG ale moje dr to nějak neresila ze az pojedu na screening ve 20 týdnů tak né da papír at to tam ještě pořádně prostudují.. hrozně se bojím ☹
@julca12 pokud ti neco vyslo spatne na tripple testu, tak to nehrot, 100x presnejsi je screening v 1. trimestru, tripple test odhali vyvojovou vadu atd pouze v 3-5%.. Na x diskuzich holky pisou, jak jim tripple testy odhalili nemocny dite a pritom bylo nakonec uplne zdravi, je to jen takova zazita praktika k nicemu. Jo a kamoska sice po umelem oplodneni mela hcg 99, stasne nizko, no a je v 5.mesici. Takze bych se drzela jen toho screeningu, neboj🙂)
@micaella23 děkuju snad to vede dobrý. Teď jsem 18tyden a dr. Říkala ZA nízký hCG značí edwarda tak me nabídla abych nemusela 3 týdny čekat na screening tak ZA me do brna objedná co nejdřív pro můj klid k mudr vlasinovi a jdu ut zítra tak se hrozně bojim
@julca12 jestli jdes uz zitra tak super, ze nemusis cekat na utz az ve 20tt. 2tydny jsou na tohle desna doba. A doktorka udelala maximum to je super🙂 Drzim pesti.
Ahoj všem, takže máme za sebou 1. screening a čekáme zdravé miminko! ta úleva, to si nedovedete představit. přeji všem, jen dobré zprávy a zdravá miminka!
@xoriska tak to držim palce ať je vše ok. hlavně se zbytečně nestresuj. ono to stejně neovlivníš. já jsem podvědomě cítila že to bude dobré, tak jsem byla celkem do prvního screeningu v klidu, ale to čekání je šíleně dlouhé. nervozní jsem byla až když jsem ležela na lehátku, to to na mě padlo, ale ta úleva když doktor řekl že gratuluje ke zdravému miminku, rozbrečela jsem se štěstím.
@pokyska To věřím ! Já jsem nastoupila do práce , kde jsem bya tedy 6 týdnu když jsem zjistila, že jsem těhotná a jelikož pracuji n rizikovém oddělení, tak jsem musela jít hned na neschopenku ... No ted ještě nějak vydržet , ale vubec mi to neutíká, takže bych raději do té práce chodila ... Jinak jsem si říkala, že na tom screeningu mu snad řeknu at to promítání vypne a pak mi jen řekne výsledek ... 🙂
Holky tak jsem byla dneska na uzv u pana Vlasina a všechno je v pořádku. Žádnej náznak edwardova syndromu není.. kdybych chtěla muzu jít na plodovku ale ze nevidí důvod proč bych musela kdyz je uzv v pořádku 🙂 snad to teda bude všechno dobrý 🙂 jsem hrozně stastna 🙂
Jo to spadl 🙂 sice se stejne trosku bojim aby to fakt bylo dobry ake pan doktir byl skvelej a vsechno komentoval a ze je to vsechno v poradku 🙂

@monyna83 ahoj, moc děkuju za podporu, já taky doufám a věřím že se brzy dočkáme. až budu zdravá a půjde to tak to zkusíme znovu. snad nám bude přát více štěstí. 😉