Velké šíjové projasnění, potrat nebo život s postiženým dítětem
ahoj holky, jsem na zacatku 14tt a jsou to 3 dny, co nam oznamili, ze nase dite bude s nejvetsi pravdepodobnosti postizene. bohuzel musime cekat na začatek 16tt abychom mohli jit na amniocintezu a pak jeste dalsich nekolik dni cekat na vysledky z genetiky. moc sanci nam nedavaji, NT mame 5.1mm. nejak tu informaci nemuzu zpracovat, to cekani je strasne. prosim piste svoje zkusenosti, jak vam dopadly geneticke testy pri vysokem NT, zda jste se rozhodovaly pro ukonceni tehotenstvi nebo jste se rozhodly zit s postizenym ditetem. sama v tom nemam vubec jasno, nevim zda zvladnu jit na potrat, take nevim zda zvladnu se postarat o postizene dite. jake mate nazory, jake jsou vase zkusenosti, apod? ☹
Stručné shrnutí
- Zvýšené šíjové projasnění (NT), například 5,1 mm nebo 4,23 mm, je screeningový nález, který vyžaduje doplňující diagnostiku jako amniocentézu nebo odběr choriových klků k potvrzení chromozomálních vad.
- Odběr choriových klků lze provést dříve než amniocentézu (v diskusi uveden příklad v 15. tt), amniocentéza se běžně provádí od ~16. tt, a existují i rychlé testy z plodové vody s výsledkem do 1–3 dnů; někteří diskutující uváděli cenu rychlých testů „zhruba do dvou tisíc“.
- Rozhodování mezi ukončením těhotenství a pokračováním závisí na rozsahu postižení (např. Downův syndrom vs těžké morfologické vady jako rázštěp páteře nebo těžké srdeční vady), na rodinné kapacitě a dostupné péči, a v diskuzi byly zastoupeny oba postoje.
Nejčastější otázky
Q: Jaké vyšetření potvrdí, zda má plod chromozomální vadu?
A: Diagnosticky potvrdí chromozomální vady amniocentéza (odběr plodové vody) nebo odběr choriových klků; v diskusi bylo opakovaně uvedeno, že genetická vyšetření z těchto odběrů jsou považována za potvrzující a někteří diskutující je označili za „na 100 %“.
Q: Kdy se dělá měření NT a co znamenají hodnoty v mm?
A: Měření NT se běžně provádí ve 11.–13. tt, norma byla v diskuzi citována jako ~1–3 mm; příklady ze zkušeností účastnic: 3,6 mm i 5,1 mm, přičemž vyšší hodnoty zvyšují riziko, ale nejsou diagnostikou.
Q: Kdy lze provést odběr choriových klků a kdy amniocentézu?
A: Odběr choriových klků lze provést dříve než amniocentézu (v příspěvcích zmíněn odběr v 15. tt), amniocentéza se běžně provádí od 16. tt; jeden diskutant také popsal amniocentézu v 14. tt.
Q: Jak rychle jsou dostupné výsledky z rychlých testů a kolik mohou stát?
A: Rychlé testy z plodové vody mohou podle diskuse dodat výsledky do druhého až třetího dne; v některých zařízeních je vyšetření hrazeno pojišťovnou, jinde bylo v diskusi uvedeno „zhruba do dvou tisíc“.
Q: Kde hledat kvalitní ultrazvukové vyšetření pro upřesnění nálezu?
A: V diskusi byl zmíněn přístroj Voluson E8 Expert a konkrétně jméno Dr. Grochala a klinika Femicare jako příklad pracoviště s vysokokvalitním sono; uveden byl i prenatální diagnostický program v Prenatal Žilina.
Q: Jaké informace ovlivní rozhodnutí o pokračování nebo ukončení těhotenství?
A: V rozhodování podle diskuse hraje roli rozsah postižení (samotný Down versus kombinované těžké orgánové vady), prognóza přežití, možnost paliativní či rehabilitační péče (v diskusi zmíněn např. Plamienok), rodinné zdroje a osobní/etické hodnoty.
Závěry z diskuze
Shoda
- Vyhledat potvrzení nálezu u dalších odborníků a absolvovat všechna dostupná vyšetření, než se rodiče definitivně rozhodnou.
- NT a triple testy jsou screeningové a samy o sobě nejsou definitivní diagnózou.
- Rozhodnutí o ukončení nebo pokračování těhotenství je silně individuální a závisí na rozsahu postižení a rodinných možnostech.
Sporné názory
- Někteří diskutující zastávali postoj, že u potvrzeného těžkého postižení je vhodné jít na potrat, zatímco jiní tvrdili, že by dítě „nikdy nezabili“ a že i postižené děti přinášejí rodině hodnotu a radost.
- Některé příspěvky tvrdily, že genetická vyšetření z amniocentézy/choriových klků dávají „100%“ jistotu, zatímco jiné připomínaly, že i pokročilé testy a lékařské odhady mohou mít omyly a že se rodí i děti, u kterých screening ukazoval vysoké riziko.
Otevřené otázky
- Jaký bude přesný rozsah a funkční dopad konkrétního postižení po narození (samostatnost v dospělosti)?
- Které konkrétní pracoviště a metody (3D sono, MR, Voluson E8, genetika) dají nejspolehlivější prognózu v časovém okně potřebném pro rozhodnutí?
- Jaká je dostupnost dlouhodobé podpory, rehabilitace a integračních služeb ve vybraném místě bydliště versus například přístupu v zahraničí (v diskuzi byl zmíněn i rozdíl Irsko vs SK/CZ)?
Zmíněné značky a firmy
Femicare, Prenatal Žilina, Plamienok
Zmíněné produkty a metody
NT (šíjové projasnění), amniocentéza (odběr plodové vody), odběr choriových klků, triple test, rychlé testy z plodové vody, Voluson E8 Expert, 3D ultrazvuk, magnetická rezonance (MR), odběr placenty, denní stacionáře, paliativní péče (Plamienok)
Místa a osoby
Brno, Žilina, Irsko, Dr. Grochal, mokrohájsku (škola pro postihnuté děti), Plamienok
@krupinecka Ahoj, zazila som, NT hodnoty vysoke, nasledne odber choriovych klkov, vysledok trizomia trinasteho chromozomu, tazke postihnutie plodu, isla som na potrat, nebudem opisovat tie pocity okolo toho, kto nezazil, aj tak nepochopi, teraz mam dve zdrave krasne deti a svoje rozhodnutie nelutujem. Inak suhlasim s nazorom, ze vedome priviest na svet postihnute dieta je velka nezodpovednost, znie to tvrdo, ale o tieto deti sa skor ci neskor bude musiet postarat stat, vacsina hrdinckych rodicov to nezvladne 😖
ahoj holky, dlouho jsem se neozvala, neb jsem rešila, jak to všechno dopadne a co budeme dělat. smiřovala jsem se s nejhorším a i když okolí počítalo automaticky s tím, že bych šla na potrat, já se rozhodla pro život dítěte s down.syndromem. viděla jsem spoustu příběhů na netu a tyto děti podle mého názoru mohou žít relativně spokojený život. asi bych nedokázala jít s takto postiženým dítětem na potrat.... pro ty, které jsou v podobné situaci, možná tato zpráva pomůže. jinak jsem se nedala a vynutila si vyšetření u specialisty. asi hodinu prohlížel miminko na ultrazvuku a říkal, že vše vypadá dobře - ťuk ťuk ťuk. pak nabral vzorky choriových klků (a to mi jinde tvrdili, že to nemůžou udělat) a už mám výsledky rychlostestů 🙂 JE TO DOBRÝ - hurááááá. trizomie 21, 18 a 3 vyloučily, ještě čekáme na zbytek. držím všem palce.
@krupinecka
to sem ráda!!!!!! myslela sem na Tebe 🙂
no jo, někdy je to falšeně pozitivní...
teď jsem si všimla pěkný hrubky a nejde to opravit, omlouvám se. takže správně: trizomie vyloučili 🙂
@krupinecka
myslím že to každý pochopí i tak... Tak už jen přeji ať jste zdravá vy i miminko, a bezproblémové těhotenství!!!
@krupinecka super, dawnov syndróm sa dá zvládnuť ak tam nie sú pridružené ťažšie postihnutia, tak je to vcelku dobré. Držím palčeky, nech ide všetko ľahko a nech to zvládneš bez ťažkostí 😉 🙂 neviem konkrétne čo znamenajú trizómie 21,18 a 3, ale predpokladám, že to sú už ťažšie postihnutia. Super, že sa ti podarilo vyžiadať tie vyšetrenia, človeku sa ihneď inak zvažuje keď má dostatok informácií. Držkajte sa 😵
@eficenka aha, takže aj ten down je vylúčený 😅 no to je úplne super, bodaj by bolo úplne všetko v najlepšom poriadku 😵 joj, hrozne sa teším 😵 ja nechápem, prečo automaticky nerobia všetky možné vyšetrenia pri takomto podozrení, a že musí žena prosíkať o ďalšie vyšetrenia 😠 veď to by mal byť základ došľaka.
@halienka
já spíš nechápu, proč doktoři se chovají jak ..... a řeknou jo je to down, tak běžte na potrat.
takhle to udělali mojí švagrové, tak řekla že si chce miminko nechat a doktor ji začal přemlouvat že s takovýma dětma je moc práce atd... Na potrat nešla, ani na amnio a překvapení u porodu? zdravá holčička 😀
.. místo aby buďto udělali další vyšetření hned, nebo zbytečně neplašili... Hodně maminek jde pak na potrat a potratí zdravé děti ☹
Takovým doktorům snad jen nakopat....
@gaby21 lenze o tom je ludska spolocnost, ak je ludska stara sa aj o chorych. O potrebnych. To je meritko ludskosti. Nie zbavit sa niecoho co zatazuje, co sa nepatri ukazovat, co nie je podla normy. A tym ta neodsudzujem. Len neodsudzuj ani ty tych rodicov ktori sa rozhodli inak ako ty, tym ze sa nezbavili zodpovednosti...ak by som ti chcela ukazat ako sa asi citia maminy postihnutych deti, ktore si to od teba precitali
@krupinecka Ahoj předně gratuluji k tomu, že vše dopadlo dobře, ale hlavně gratuluji k tvému rozhodnutí, miminko donosit a milovat ho i s případným postižením! Přeju hodně štěstí i zdraví tobě i miminku! Statečná ženo 🙂
@krupinecka Ahoj,to jsem ráda že to dobře dopadlo,pořád jsem na tebe myslela jak se máš.Odteď snad už jen pozitivní věci,moc ti to přeji ale ty nervy museli být hrozné.Měj se a moc se opatrujte 🙂
@krupinecka Jsem šťastná z tvé zprávy!!! Ze všeho, co jsi do ní napsala, hlavně, že trisomie se neprokázala... Hodně zdraví vám přeju! Život ti tvé tiché rozhodnutí stokrát v dobrém vrátí zpět, věřím tomu!
@krupinecka držím palce, aby bolo všetko dobré... chápem ťa 🙂 aj ja som bola rozhodnutá, že ak "vyskočí" down, zvládneme to - učím v škole, kde také detičky sú a stále tvrdím, aj budem, že sú to deti s najväčším ♥ na svete 🙂 ale mne v prvom, aj druhom skríningu vyšiel syndr. edwards - čo je trizomia 18 😢 😢 😢
včera som bola na amniocentéze a 3 týždne si počkám na výsledky - tu som ale rozhodnutá pre prerušenie, ak sa potvrdí.. toto postihnutie je totižto nezlúčiteľné so životom ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹ ☹
@katasa tak to mě mrzí, musí to být pro tebe těžké období. čekání na výsledky je snad nejhorší věc, co jsem sama zažila. chce to neztrácet naději, ještě pořád to může dopadnout dobře. držím palce!
@sissmiss No tomu vsetkemu ja rozumiem, ale pomyslel niektori z tych rodicov, co bude s tymi detmi, ked oni sami raz nebudu schopni sa o ne postarat, ako sa asi citia ked ich zrazu odvrhnu, lebo sa uz nevladzu o ne starat, alebo zomru a postihnuty clovek, ktory je myslenim stale na urovni maleho dietata, sa zrazu dostane do nejakeho ustavu, plneho cudzich ludi. AKO SA ASI CITI? Nikdy nepochopi preco sa tak stalo, bude sa neustale trapit. Stale pisem o rodicoch ktori vedome privedu na svet postihnute dieta, ako asi vidia jeho daleku buducnost? 😝
@gaby21 ver tomu, ze taka mama ktora vie dopredu, ze dietatko ktore privedie na svet bude postihnute, sa zamysli nad vsetkym, a buducnost ked tu ona nebude je jednou z veci ktore ju napadnu ako prve...Nasa- slovenska, dnesna spolocnost je nastavena velmi uboho a pozadu oproti naozaj vyspelym statom co sa tyka postihnutych ludi a ich prijatia. Snad je to len postkomunisticke obdobie, tento stav, verim... A pre taku informaciu- vsetci raz zostarneme a drviva vacsina z nas bude na cas odkazana na pomoc inych, to je cyklus zivota, staroba, smrt, pomoc, potreba pomoci...uvedomenie si svojej nedokonalosti, smrtelnosti
@katasa drzim palce, aby vsetko dopadlo dobre, aby bo vysledok 46X?.
@krupinecka tesim sa s tebou a gratulujem
Ahojte dievcata,
prepacte ze som sa takto votrela do temy. Samozrejme gratulujem k dobrym vysledkom 🙂
Ja sa prave rozhodujem, ci ist na amnio alebo nie. Tiez som mala pozitivne vysledky krvi.
Ja som sa len chcela opytat, ako prebieha ta amnio? ci to moc boli atd.? Viem, ze je tu mnoho tem na tuto oblast, ale tak mi to prislo, ze sem napisem... ak by ste mi niekto odpisali, budem rada.
Dakujem
@sunshine5 Ahoj presla som si amiocentezou nie je to nic bolestie akurat som si polezala v nemocnici 1 den a vecer ma pustili domov. Prvu genetiku som mala v poriadku a ta druha v 16tt mi vysla pozitivne na Downov syn. 1:55 zaplatila som si 120eur za vysledky ktore som mala do 3 dni a vsetko je v poriadku cakame zdrave dievcatko teraz som uz 22tt kopeme a tesime sa.Hlava hore tieto testy su velmi omylne.
@veronicka12 dakujem ti krasne za odpoved a tvoj cas. Mne robili len jedny testy a to krvne testy v 16-17tt, neviem presne. Utz v 13tt bol v poriadku, aj sijove presvietenie aj nosova kosticka, vsetko. Potom mi vysli tie testy pozitivne.Ale pritom ich mam v norme jednotlive parametre, ale vyhodnotilo to rizikovo. Ze vzhladom k veku. Najprv na downov vyslo na 1:120 a vzhladom na vek je riziko 1:1100 a teda ze mam ist na amnio, kde budem vediet 100%.
Ja si tiez urcite priplatim.
ahoj citim s tebou a vim ,ze to cekani na potvrzeni jestli dite bude ci nebude je strasne.ja mela u syna pozitivni tripple test a pak jsem byla odeslana na specialni ultrazvuk + mi bylo doporucena amniocenteza.taky jsem to v sobe vse resila,nez jsem sla na ten uz,tam nastesti pan doktor me uklidnil,ze vse by melo byt v poradku,ale jestli chci podstoupit amniocentezu je to na me.ja jsem verila tomu uz a ikdyz ne uplne na sto procent byla presvedcena,ze je maly ok,jsem na tu amniocentezu nesla a v mem pripade to bylo rozhodnuti spravne,syn se narodil zdravy,ikdyz porod byl trochu dramaticky. moc drzim palce,at to vysetreni dopadne dobre, v opacnem pripade ja bych asi volila potrat,podle vaznosti postizeni.proste bych to nezvladla,priznam se