Vyšetření Prenascan, kdy jste měly výsledky?

Stručné shrnutí

• Neinvazivní prenatální test PRENASCAN detekuje trizomie 13, 18 a 21 a pohlaví plodu; laboratoře v diskusi uvádějí, že krev se často analyzuje v Hong Kongu a PRENASCAN pohlaví prokazuje přítomností/ nepřítomností chromozomu Y, přičemž aneuploidie chromozomu X nemusí být prokazatelné.
• Ceny a doby vyřízení se liší; v diskuzi je uvedena cena PRENASCAN 13.950,-, cena HARMONY 16.500,- a deklarovaná doba 10–14 dnů, ale uživatelky hlásily výsledky za 6 až 19 dní nebo téměř 3 týdny.
• Neinvazivní testy mohou dát falešně pozitivní výsledky; potvrzení diagnózy vyžaduje invazivní vyšetření (amniocentéza/odběr plodové vody) s následným karyotypem, které je považováno za diagnostické, ale nese malé riziko potratu (v diskuzi uváděno 0,5–1 %).

Nejčastější otázky

Q: Co PRENASCAN vyšetřuje a jaké jsou jeho limity?
A: PRENASCAN vyšetřuje trizomie chromozomů 13, 18 a 21 a pohlaví plodu; na výsledcích je v diskuzi zmíněno, že pohlaví se prokazuje přítomností/ nepřítomností chromozomu Y, ale aneuploidie chromozomu X nemusí být spolehlivě detekovatelné.

Q: Jak dlouho trvá získání výsledků PRENASCAN?
A: Poskytovatelé deklarují obvykle 10–14 dnů, ale uživatelky hlásily výsledky za 6 pracovních dnů, 8 dní, 19 dní nebo čekání až skoro 3 týdny; v diskuzi je uvedeno, že krev je posílána k analýze do Hong Kongu.

Q: Kolik stojí PRENASCAN a jak se to srovnává s HARMONY?
A: V diskuzi je uvedena cena PRENASCAN 13.950,- a cena HARMONY 16.500,-; jedna účastnice napsala, že by připlatila 2,5 tisíce za HARMONY, aby měla i vyšetření pohlavních chromozomů X/Y.

Q: Co dělat při suspektním/nejasném výsledku PRENASCAN?
A: Diskuze uvádí, že suspektní výsledek by měl být potvrzen amniocentézou (AMC/odběr plodové vody) s karyotypem; v několika případech trvalo získání výsledků AMC až 3 týdny a některé ženy volily AMC v 16. týdnu těhotenství.

Q: Jak spolehlivé jsou neinvazivní testy podle zkušeností v diskuzi?
A: Poskytovatelé v diskuzi uvádějí specifitu a citlivost kolem 99 % pro trizomie a 95 % pro poruchy pohlavních chromozomů, ale v reálných zkušenostech byly zmíněny falešně pozitivní případy (včetně podezření na Turnerův syndrom) a mezinárodní zkušenosti s testem MaterniT21 rovněž zmiňují falešné pozitivy.

Q: Jaké jsou rizika amniocentézy (odběru plodové vody)?
A: V diskusi je uvedeno riziko potratu po amniocentéze jako malé, účastnice zmiňují údaje přibližně 0,5 % až 1 % a také osobní případy, kdy po AMC došlo k potratu, které připisují proceduře.

Závěry z diskuze

Shoda

• Neinvazivní testy jako PRENASCAN nejsou 100% diagnostické a mohou dát falešně pozitivní výsledky.
• Amniocentéza/odběr plodové vody poskytne definitivní karyotyp a je považována za diagnostické potvrzení.
• Doba výsledků neinvazivních testů se v praxi liší a může být kratší i delší než deklarovaných 10–14 dnů.

Sporné názory

• Někteří zastávají nepovinné neinvazivní testy (PRENASCAN) jako alternativu k riziku potratu po AMC; jiní preferují AMC kvůli definitivní diagnostice a nechtějí spoléhat na neinvazivní testy.
• Některé účastnice považují riziko potratu po AMC za přijatelné proti riziku narození postiženého dítěte; jiné považují i nízké procento rizika za nepřijatelné.

Otevřené otázky

• Proč se v konkrétních případech objeví podezření na aneuploidii X (Turner) u PRENASCANu, když na výsledcích někde uvádějí, že X-aneuploidie nelze spolehlivě prokázat?
• Jaké jsou reálné míry falešné pozitivity a falešné negativity PRENASCANu v české populaci oproti reklamovaným hodnotám poskytovatele?

Zmíněné značky a firmy

PRENASCAN, GENNET, HARMONY, MaterniT21, Ústav pro matku a dítě v Podolí, emimino.cz

Zmíněné produkty a metody

PRENASCAN, HARMONY, MaterniT21, amniocentéza (AMC), odběr plodové vody, pupečníková krev, triple test, I. screening (NT), karyotyp, vyšetření pohlaví prokazované přítomností chromozomu Y

Místa a osoby

Ústav pro matku a dítě v Podolí, Brno‑Veveří, Hong Kong, USA