Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom se nazývá i syndrom nepohyblivých řasinek . Jde o vzácné, dědičné a velmi zajímavé onemocnění, které je charakterizováno mnohými příznaky, mezi které patří časté infekce horních a dolních cest dýchacích a vlivem zánětu dojde k rozšíření dýchacích cest. Druhým charakteristickým znakem je obrácené uspořádání vnitřních orgánů a třetím hlavním znakem je neplodnost u mužů³. Tento syndrom tedy způsobuje abnormality v dýchacím systému.

Primární ciliární dykinéza

Sliznici dýchacího systému pokrývají řasinky , které připomínají jemné a drobné vlásky v dýchacích cestách. Tyto řasinky jsou schopny vykonávat kmitavý pohyb, při kterém se z dýchacích cest uvolňuje hlen a nečistoty, které jsou právě v dýchacích cestách. Řasinky tak zajišťují očišťovací funkci plic a zabraňují ukládání nečistot a hlenu v dýchacích cestách, organismus se tak může zbavit bakterií, které mohou způsobit infekci.

Řasinky udělají za sekundu 7-22 úderů, čili 1000-1500 krát udeří za celou minutu. Řasinky posouvají hlen a nečistoty 20-30 mm za jednu minutu.

Kartagenerův syndrom se charakterizuje jako primární ciliární dyskineze, protože řasinky v dýchacím systému jsou poškozené a neplní si svou funkci. Poškozené řasinky se pohybují velmi málo nebo vůbec, čili bakterie a hlen zůstávají v dýchacích cestách a mohou způsobit chronický zánět dýchacích cest. Při chronickém zánětu se mění i dýchací cesty, které se rozšiřují. Rozšířené dýchací cesty se nazývají bronchiektázie . Bronchiektárie jsou pak zodpovědné za zjizvení průdušek kvůli opakovaným infekcím, což se projeví jako chronický kašel¹¹, únava nebo dušnost.

Řasinky jsou přítomny také v středoušní sliznici, proto při jejich poškození vzniká zánět středního ucha⁸. Pokud zánět trvá dlouho, tak může dojít ke horšeniu a poškození sluchu.

Bičík je řasinka, která se nachází ve spermii a umožňuje spermiím pohyb. Při Kartagenerově syndromu je poškozena i tato řasinks a spermie jsou nepohyblivé. Muž se stává neplodným.

Řasinky u žen vystýlají i vejcovod a jejich úkolem je posouvat vajíčko směrem do dělohy³. Tento stav může ovlivnit plodnost u žen, ale ne až v takové míře jako je tomu u mužů.

Situs inversus

Situs inversus znamená opačné uložení hrudních a břišních orgánů. Orgány jsou na opačné straně již během nitroděložního vývoje, a vytvářejí zrcadlový obraz normální polohy těchto orgánů. Srdce je uloženo napravo a játra je na levé straně.

Situs inversus se dělí na:

• Situs inversus totalis - všechny orgány jsou na opačné straně než původní orgány
• Situs solitus - normální poloha orgánů
• Situs inversus thoracalis - pouze plíce a srdce jsou na opačné straně
• Situs inversus abdominalis - játra, žaludek a slezina jsou na opačné straně

Orgány na opačné straně obvykle fungují normálně, bez výraznějších změn.

Příčina

Onemocnění je způsobeno genetickou mutací, která je vrozená, dědí se od rodičů. Potomek rodičů dostane onemocnění tehdy, pokud je mu předán vadný gen od obou rodičů.

Výskyt

Kartagenerův syndrom se vyskytuje u 1 dítěte ze 32000 porodů²⁹. Polovina pacientů má situs inversus. První projevy onemocnění jsou v první dekádě života a syndrom se vyskytuje stejně v průměru u mužů nebo u žen.

Projevy

• Horní cesty dýchací
  • Chronická, hlenová rýma⁹
  • Neustálý výtok z nosu od útlého věku
  • Časté bolesti hlavy⁵ - hlen se hromadí v nosních dutinách
  • Zhoršený čich
  • Zánět středního ucha
  • Polypy v nose
• Dolní cesty dýchací
  • Chronická bronchitida
  • Opakující se záněty plic⁷
  • Chronický kašel
  • Při poslechu dýchání fonendoskopem přítomnost sípání a hvízdání
• Neplodnost u mužů a žen⁸

Komplikace

• Hluchota
• Bronchiektázie
• Omezené rozpínání plic, kdy nedochází k dostatečné výměně kyslíku, organismus tak trpí nedostatkem kyslíku a jedním z projevů nedostatku kyslíku jsou tzv. hůlkové prsty - rozšířené poslední články prstů.

Diagnostika

• RTG hrudníku - na RTG snímku je možné vidět srdce na opačné straně, zánětlivý proces v plicích
• CT - na snímcích se podrobně zobrazí rozšíření dýchacích cest (bronchiektázie), nosní polypy, vedlejší nosní dutiny
• Biopsie sliznice - zjistí se pohyblivost řasinek
• Analýza spermií - spermiogram, kdy se vyšetřuje zejména pohyblivost spermií
• Sacharinový test - je to vyšetření, při kterém si dá pacient do nosu sacharinovou tabletku, která je sladká a čeká se, dokud začne pociťovat sladkou chuť v ústní dutině. Měří se čas, a tak se zjistí pohyblivost řasinek, zda jsou pohyblivé nebo se nepohybují vůbec.
• Funkční vyšetření plic - spirometrie
• Nosní endoskopie, při které se hledají polypy v nosní dutině
• Genetické vyšetření

Léčba

Onemocnění se nedá vyléčit, léčí se pouze projevy onemocnění

Farmakologická léčba

• Antibiotika¹ - pacienti s Kartagenerovým syndromem často užívají antibiotika kvůli častým zánětům a infekcím.
• Bronchodilatancia - jsou to léky, které rozšiřují dýchací cesty
• Mukolytika - léky, které rozpouštějí hlen
• Expektorancia - léky podporující vykašlávání
• Očkování² - černý kašel, spalničky, Haemophilus influenzae, chřipka, Streptococcus pneumoniae
• Respirační fyzioterapie - poklep po hrudi nebo použití různých mechanický metod, které pomáhají odstranit hlen v dýchacích cestách

Chirurgická léčba

• Nosní polypy se chirurgicky odstraňují
• Při bronchiektázií v plicích se provádí lobektomie - odstranění plicního laloku
• Endoskopie nosních dutin
• Neplodnost u mužů se léčí pomocí metod asistované reprodukce²⁴, kdy se získají vzorky spermií přímo z varlete a pomocí ICSI- Intracytoplazmatická injekce², se spermie vloží do vajíčka.

Použité zdroje

• http://www.solen.sk/pdf/b2418b097363c5f3a8d58eb1993e4d7a.pdf
• http://nemoci.vitalion.cz/kartageneruv-syndrom/
• Primary Ciliary Dyskinesia (Kartagener Syndrome) Clinical Presentation
• http://www.healthline.com/health/kartagener-syndrome#Treatment5
• http://www.patient.co.uk/doctor/kartageners-syndrome