Leidenská mutace

19 zkušeností

Leidenská mutace je vrozená, dědičná, zvýšená srážlivost krve, o které člověk, jenž tuto poruchu má, nemusí vůbec vědět, a přesto pro něj může mít takové následky jako je infarkt, plicní embolie, mrtvice a nebo ucpání cév v nohou.

Mutace se vyskytuje přibližně u 5 % lidí, nejvíce u bílé rasy. Onemocnění má dvě formy. Lehčí forma s mutací jednoho orgánu je u lidské populace výrazně častější. Těžší forma s mutací obou genů se vyskytuje zřídkakdy.

U Leidenská mutace způsobuje to, že v lidském těle dochází se zvýšenou tendencí ke vzniku trombů, tj. krevních sraženin v krevním řečišti. Leidenská mutace⁴ může být označována také jako trombofilní stav, který představuje hrozbu hlavně pro mladé dívky, jenž užívají hormonální antikoncepci³.

Příčiny Leidenské mutace jsou lékařům známy. Jde o poruchu koagulačního systému v krvi, což je soubor mnoha proteinů a koagulačních faktorů, které v krvi kolují. Příčinou onemocnění je mutace koagulačního (srážecího) faktoru čísla pět (V), který se nachází v nadměrném množství v krevním oběhu.

Tato porucha je zákeřná hlavně z toho důvodu, že o ní člověk nemusí vědět a může jeho organismus "napadnout" například při cestě letadlem, delším sezením, používáním antikoncepce¹⁶ nebo dlouhým cestováním.

Co může Leidenská mutace způsobit a jak se projevuje?

Leidenská mutace nemívá u lidí žádné projevy. Prvním projevem této poruchy je vznik krevní sraženiny. Některé krevní sraženiny nezpůsobují těžkosti a spontánně zmizí. Na druhé straně jsou však sraženiny, které jsou závažné a ohrožují život. Projevy sraženin závisí na tom, kde se sraženina vytvoří a zda putuje po organismu.
Leidenská mutace a bolest nohou

sraženina v hlubokých žilách:
- bolest končetiny
- otok
- zčervenání kůže
- rozšířené žíly na předloktí
sraženiny v plicích - plicní embólie:
- náhlá dýchavičnost
- bolest na hrudníku při dýchání
- náhlé záchvaty kašle¹¹
- rychlý srdeční tep
- srdeční infarkt
cévní příhoda - mrtvice
gynekologické a těhotenské komplikace:
- spontánní potraty
- gestační choroby
- preeklampsie
- abrupce placenty
- porod plodu s nízkou porodní hmotností

Leidenská mutace a antikoncepce

V České republice zatím odborníci neuvažují o tom, že by se Leidenská mutace¹⁶ ve spojitosti s užíváním hormonální antikoncepce vyšetřovala screeningovým vyšetřením ještě dříve, než bude ženě hormonální antikoncepce vůbec předepsána. Je tak stále na ženě samotné, aby si o dané vyšetření zažádala a zaplatila za něj a nebo důvěřovala svému lékaři, který ji na vyšetření pošle pouze z důvodu rodinných predispozicí k této poruše.

Každá žena by tak před předepsáním antikoncepce měla svému gynekologovi na jeho dotazy ohledně trombóz, infarktů a nebo cévních mozkových příhod v mladém věku sdělit rodinnou anamnézu. Lékař na jejím základě antikoncepci buď předepíše a nebo ženu odešle na sice nákladné, ale za to důležité genetické vyšetření Leidenské mutace (viz. níže).

Pokud žena prodělala zánět hlubokého žilního systému, lékař ji musí poučit o rizicích před dlouhodobou imobilizací, tj. delší dobou ve strnulé poloze (leh, sed, pooperační stavy, dlouhé lety, cestování atd.) a rozhodně nepředepisovat kombinovanou hormonální antikoncepci.

Ženy s poruchami krevní srážlivosti mohou mít předepsanou hormonální antikoncepci buď s gestageny a nebo bez estrogenů. Další možnou volbou v případě úplného zákazu hormonální antikoncepce je nehormonální nitroděložní tělísko⁵.

Leidenská mutace a těhotenství

Leidenská mutace¹³ umožňuje většině ženám normální těhotenství. Hrozí však vyšší riziko potratu a další těhotenské komplikace během těhotenství, např. vysoký krevní tlak, preeklampsie, pomalý růst plodu, abrupce placenty. Těhotné ženy by však měly být po celou dobu těhotenství přísně sledovány.

Vyšetření Leidenské mutace

Vyšetřit se na Leidenskou mutace pomocí metod genetické analýzy může člověk v jakémkoli věku, protože se tato porucha může rozvinout kdykoli a rozvoj zdravotních komplikací je tak celoživotní. Vyšetření provádí genetické laboratoře z DNA a vzorek získávají stěrem slin v ústní dutině pacienta.
Těhotenství
O vyšetření by se měl pacient zajímat u svého lékaře hlavně tehdy, když:

prodělal trombózu a to z ne zcela jasných důvodů
jde o ženu, která plánuje těhotenství²⁴
jde o ženu, která plánuje užívat kombinovanou hormonální antikoncepci
se v jeho rodině objevily zdravotní komplikace se zvýšeným srážením krve, jako trombózy, mrtvice a infarkty před 40. rokem věku
jde o ženu, která prodělala více spontánních potratů¹³

Pokud se žena rozhodne pro genetické vyšetření na základě vlastního rozhodnutí a nebo na svou vlastní žádost, musí si za tento výkon zaplatit. Cena je závislá na zdravotnickém zařízení a většinou se pohybuje v rozmezí od 1 000 do 2 000 Kč podle druhu a citlivosti testu. Z veřejného zdravotního pojištění je hrazen jen takový genetický test, na který je pacientka poslána přímo lékařem a vyšetření je indikováno a odůvodněno například rodinnou anamnézou.

Negativní vs., pozitivní výsledek vyšetření

Je-li vyšetření negativní, je vše v pořádku a člověk již dále nemusí nic dělat.
Jestli se Leidenská mutace potvdí, tak zcela určitě bude výsledek konzultován lékařem, specialistou a zvolí se další postup. V tomto případě by člověk měl už kdykoli o své diagnóze informovat i ostatní lékaře, speciálně tehdy, pokud se chystá na operaci, nebo plánuje těhotenství (žena), či se chystá k porodu²⁹.

Léčba

Leidenská mutace se nedá vyléčit, protože je to vrozená genetická porucha. Léčí se projevy trombózy.

Léčba pacienta s Leidenskou mutací závisí na každém pacientovi. Lékaři pacientům předepisují antikoagulační léky. což jsou léky na ředění krve, zabraňují tvorbě sraženin. Mezi tyto léky patří warfarin, heparin nebo nízkomolekulový heparin.

Když se při genetickém vyšetření zjistí Leidenská mutace a pacient nemá žádné projevy přítomnosti krevních sraženin v těle, tak lékař obvykle nepředepisuje léky na ředění krve. U těchto pacientů se předepisují léky tehdy, když mají podstoupit nějakou operaci, protože při operacích je zvýšené riziko vzniku krevní sraženiny.

Když už pacient krevní sraženinu má, lékař mu podá kombinaci heparinu a warfarinu. Délka léčby závisí od typu sraženiny.

Heparin:
- tato antikoagulační léčba finguje rychleji jako warfarin. Terapie se musí přísně sledovat, protože hrozí riziko nadměnrého krvácení. Sledují se koagulační parametry.
- lék se podává přímo do žíly nebo pod kůži
- heparin se může používat i v těhotenství, kdy neohrožuje plod
- mezi rizika při používání heparinu patří nadměrné krvácení nebo alergická reakce
Warfarin
- antikoagulační lék se podává ve formě tablet
- nedoporučuje se v těhotenství nebo může způsobit vrozené vývojové vady u plodu
- nežádoucím účinkem léku je nadměrné krvácení
- tento lék mění svoje účinky když se podává s jinými léky, proto je potřeba s lékařem vždy prodiskutovat jiné užívané léky společně s warfarinem

K dalším antikoagulačním lékům patří dabigatran a rivaroxaben, podávají se ve formě tablet a při terapii se nemusí sledovat koagulační parametry.

Více o Leidenské mutaci na modrykonik.cz

Použité zdroje

Hodnocení a zkušenosti s Leidenskou mutací

Máš zkušenost s Leidenskou mutací?

Poděl se o ni a pomoz tak ostatním maminkám.

Napiš svou zkušenost

katushenka • 19. zář 2020 • Leidenská mutace

Leidenská mutace - růstová retardace plodu

První těhotenství v pořádku, dokud miminko přestalo výrazně přibývat na váze, tak jak se to ve 3. trimestru běžně děje. Gynekoložka jen říkala, bude to malý prcek. Když jsem šla na první kontrolu do porodnice, zděsili se malé váhy prcka a hned si mě tam nechali. Porod vyvolávaný hned 38. tt. kvůli neprospívání miminka. Nakonec císař a váha jen 2250 g, 46 cm. Prostě malinkatý prcek, který ani venku nechtěl a stále nechce baštit. V papírech "růstová retardace plodu" . Docela mě trápilo, kde k tomu "přišel". Při druhém těhotenství se genetička (o to radši jsem, že kompletní screening nám dělá vyhlášené genetické centrum v Plzni) zmínila, že váha miminka a neprospívání mohlo být důsledkem Liedenské mutace, že mi udělá testy. A potvrzeno...Předpokládám, že nyní v péči hematologa bude mít další miminko lepší start do života.

alca82 • 7. zář 2020 • Leidenská mutace

Leidenská mutace v homozygotním stavu

Leidenskou mutaci mám potvrzenou poměrně čerstvě. Dnes je to přesně měsíc, kdy jsem se na hematologii dozvěděla výsledky genetického vyšetření na trombofilní mutace, na kterém jsem byla začátkem července. Důvodem tohoto vyšetření u mě byla prodělaná vysoká flebotrombóza v levé noze letos v únoru v 34. týdnu těhotenství.
Tenkrát jsem zrovna ležela už několik dnů na gynekologii kvůli hrozícímu předčasnému porodu a k tomu mně začala čím dál víc bolet levá noha. Nejvíc to bylo cítit v třísle, odkud bolest vystřelovala po vnitřní straně stehna přes celé stehno až ke kyčli. Bolest byla během dvou dnů tak silná, že jsem nemohla ani došlápnout na nohu, aniž by mně netekly slzy bolestí. Později jsem se dozvěděla, že tam všude jsem měla sraženiny.
Kvůli rozsahu trombózy jsem si musela píchat Clexane 1 ml ve vysokých dávkách první měsíc 2x denně a po porodu jsem pak přešla na Clexane forte 0,8 ml jednou denně až do konce srpna, takže celkem půl roku.
Bylo tenkrát velké štěstí, že mě ta noha rozbolela v nemocnici, kde mi hned udělali UTZ nohou a hned začali s ředěním krve. Při trombóze v pánvi je prý vysoké riziko, že se může sraženina utrhnout a způsobit embolii. Naštěstí k tomu u mě nedošlo.
I porod měsíc od zjištění trombózy proběhl naštěstí rychle a bez komplikací a 21. března jsem porodila zdravého syna Matěje v 38+4 tt. (2 790 g a 48 cm). Na to, že hrozil porod už v únoru, byl úspěch, že se nakonec narodil jen 10 dnů před termínem.
V porodnici mi ještě dělali kontrolní UTZ levé nohy, kde ty sraženiny ještě byly, ale naštěstí už menší. Takže léčba pomáhala.
Začátkem července jsem jela poprvé na kontrolu na hematologii, kde mi vzali spoustu ampulí krve včetně krve, kterou posílali do Prahy na genetické vyšetření.
V půlce července jsem byla na kontrolním UTZ levé nohy, který dopadl výborně. Všechny sraženiny se za pět měsíců léčby rozpustily.
A 5. srpna jsem se na další kontrole dozvěděla, že mám Leidenskou mutaci v homozygotním stavu. Takže mám bohužel tu vážnější a vzácnější formu mutace, kterou jsem zdědila od obou rodičů.
To bylo dost překvapení jak pro mě, tak pro mou mamku, která za celý život neměla doposud žádné problémy se žílami a ani neví o nikom v rodině, že by měl. Ze strany mého táty, tam v rodině problémy se žílami byly a můj táta jednou prodělal zánět žil v lýtku, ale to je už tak 25 let zpátky. Tenkrát se toho o Leidenské mutaci ještě moc nevědělo, a tak mu nikdy nedělali žádné testy na poruchy srážlivosti. Uzavřelo se to tenkrát s tím, že zánět žil u něj vznikl kvůli nezabandážování nohou při operaci slepého střeva.

Musím ještě doplnit, že trombózu jsem dostala až letos v mém čtvrtém těhotenství. Je skoro zázrak, že jsem ji neprodělala už v předchozích třech, zvlášť když jsem homozygot, kdy je mnohonásobně vyšší pravděpodobnost, že trombóza vznikne. A to jsem před mým prvním těhotenstvím užívala asi 6 let kombinovanou hormonální antikoncepci, aniž bych tušila, že mám vrozenou poruchu srážlivosti krve.
Bohužel je smůla, že s tímto typem mutace je na 100 % jisté, že i moji čtyři synové jsou taky nosiči Leidena. Ale u nich je aspoň výhoda, že jsou kluci, takže nebudou brát antikoncepci ani nebudou těhotní.
Ale i tak jsou rizikové situace, ve kterých se to musí hlídat i u nich, aby se vzniku trombózy nebo embolie zabránilo (sádra na noze, operace, dlouhé cesty autobusem nebo letadlem apod.). Já si v těchto situacích budu vždycky píchat preventivně Clexane, ale jak se to řeší u dětí, to ještě nevím. Kluci mají 12 let, 10 let, 3,5 roku a ten nejmladší má 5,5 měsíců.

V 15 letech půjdou všichni kluci na odběry, aby se zjistilo, jakou formu mutace mají. Ale věřím, že jsou heterozygoti, a že manžel není taky nosičem mutace, protože by pak hrozilo, že by mohli zdědit zmutovaný gen i od něj.
Na odběry mají jít i moji rodiče, aby se zjistila forma mutace i u nich a stejně tak by na testy měli jít i oba moji starší bratři. Jeden z nich má dvě dospívající dcery, u kterých je obzvlášť důležité vědět, zda tu mutaci taky nezdědily. Aby se případně vyvarovaly kombinované hormonální antikoncepci a aby byly víc hlídané v těhotenství a v dalších rizikových situacích.
Takže na jednu stranu je mi líto, že se u mě potvrdila Leidenská mutace, ale na druhou stranu je vlastně dobře, že se už o tom ví a bude se to teď v celé rodině víc hlídat.

dejnaso • 28. kvě 2017 • Leidenská mutace

Moje Leidenská mutace (MTHFR, PAI)

Leidenská mutace je známa od r. 1993.

Mám 2 děti, kterým jsem některé mutace předala. Těhotenství proběhla hladce, bez potíží.

Porodní sestra mé dcery přišla o miminko v 8. měsíci těhotenství. Další těhotenství muselo být přerušeno pro poškození plodu během injekční aplikace léku na ředění krve. Rozjel se kolotoč, vyšetření všech žen na genetice a hematologii.

Dcera má MTHFR (homozygot) a PAI (heterozygot). Bylo tedy jasné, že MTHFR má i po mně (též
homozygot) a Leidenskou mutaci mám v heterozygotním stavu. Mladší dceři jsem vadnou alelu nepředala. Starší dceři ano (+ MTHFR). Hematolog nám všem pravidelně kontroluje hladinu HCY (já musím snižovat). Dcera musela vysadit HA (bezestrogenovou neužívá, přibývá se na hmotnosti).

U některých žen Leiden a další trombofilní mutace mohou způsobovat problémy s udržením nebo poškozením plodu. Jiné ani netuší, stejně jako kdysi já, že mají Leidena a těhotenství probíhají řádně a hladce.

evaness • 28. črc 2016 • Leidenská mutace

Taky ji mám

Že mám Leidenskou a k tomu ještě další tři mutace jsem zjistila až ve 33 letech, když jsem chtěla třetí mimčo. První dvě jsem měla úplně bez problému. Syna ve 23 letech a dceru ve 27. S otěhotněním ani s těhotenstvím žádné problémy. Jen mi více natékaly nohy ke konci. Když jsem si našla po rozvodu nového partnera a neočekávaně s ním otěhotněla, stalo se mi, že těhotenství zamlklo v 6. týdnu. Byla jsem v šoku, vůbec jsem netušila, že existuje tento typ potratu. Lékař byl velmi vstřícný a udělal mi několik testů na kde co už po prvním potratu (jinde prý nechávají ženy i 3x potratit, než uznají, že má nárok na vyšetření). Poslal mě na hematologii, kde zjstili mé 4 mutace a můj gynekolog na to koukal, že jsem vůbec měla před tím dvě zdravé děti.

Po potratu jsme se pokusili o miminko, kde jsem byla hlídaná hematologem. Od začátku jsem brala anopyrin a od dvanáctého týdne, kdy už jsem měla srážlivost dost zvýšenou, mi napsala mudr. injekce fraxiparinu. Bez problému se mi narodil ve 42. týdnu synáček. Porody už maminkám leidenkám nevyvolávají. Bylo mi řečeno, že pokud je vše v pořádku, nechávají je rodit spontánně. Jen si v den porodu nesmějí píchnout fraxík.
Po posledním porodu jsem pak ještě dvakrát neplánovaně otěhotněla, ale protože jsem měla doma jen ten anopyrin, pokaždé jsem potratila. V sedmém a pak v šestém týdnu. Takže nyní už bez injekcí nedojde miminko ani k srdíčku. Má hematoložka mi vysvětlovala, že je to věkem. Srážlivost se přirozeně zvyšuje s věkem i u zdravých lidí. Bude mi letos 39 let. Jsem opět těhotná. Injekce už mám doma a píchám si je hned od prvního dne zpoždění. Věřím, že vše dobře dopadne.

Abych byla zdravá, dodržuji zdravý životní styl. Nejím lepek, rostlinné margaríny, tučné maso ani uzeniny. To jsou totiž další faktory, které zhoršují naše cévy a krev. Strava. Jím hodně zeleniny a ovoce. Cvičím a hodně chodím na vycházky a výlety se svými třemi dětmi. Nekouřím. Jsem štíhlá. Prevence trombóz - nekouřit, hýbat se, nebýt obézní. Přirozeně nám ředí krev spousta potravin např. rajčata, česnek. Denně sním dva stroužky česneku, třeba v polévce - čerstvě prolisované, a dvě rajčata. Nejsem nemocná, česnek je dezinfekce a nemám problémy s cévami. Nemám křečové žíly ani trombózy a nikdy jsem žádné neměla. Leiden mi zabíjel děti - celkem 3.

2 lidé považují za užitečné

mischelli15 • 8. pro 2015 • Leidenská mutace

Leiden

Zdravím, mám též leidena, ale tu horší formu homozygot. Od začátku těhotenství si píchám Fraxiparin, chodím na kontroly každý měsíc a vše je v pořádku. Sice ze začátku jsem brala prášky na udržení, abych plod udržela a vydařilo se. :-) Jednou se mě i doktorka ptala, jestli mi nezakázali těhotenství, ale ne. Jsem jen hlídána víc. I na porodním se sestřičky divily, že já, homozygot a těhotná, ale dá se to, když posloucháte doktory.

Teď jsem 37tt a vše je v pořádku, a to jsem si myslela, že malou nedonosím. A teď jsem ráda, že za chvíli už bude u nás. :-)

2 lidé považují za užitečné

calwenka • 18. srp 2015 • Leidenská mutace

Leidenská mutace a mé těhotenství

Molekulárně genetickým vyšetřením byla u mně prokázána v heterozygotním stavu přítomnost Leidenské mutace genu F5 a také v heterozygotním stavu přítomnost mutace A1298C v genu MTHFR, a to dne 18.4.2012 ve věku 24 let, 7 měsíců a 21 dnů. Nebýt sestřiných vleklých gynekologických potíží, asi by se to u ní a posléze i u mně a našich rodičů ani nezjistilo.

Následovala tedy konzultace na gynekologii, u praktického lékaře a na hematologii. Závěr byl jednoznačný: žádné užívání hormonální antikoncepce, v graviditě častější hematologické kontroly a zvýšená prenatální péče, preventivní opatření v rizikových situacích (operace, porod a šestinedělí, trauma, omezení hybnosti, dlouhé cestování autem a letadlem).

K datu své poslední menstruace před otěhotněním jsem tedy s ní vědomě žila 1 rok, 8 měsíců a 20 dnů. Během celého těhotenství jsem kromě gynekologie docházela jednou za 6 týdnů i na hematologii na kontrolní odběry a konzultaci toho, kde se řešilo to, jak se cítím a co se od poslední návštěvy na mém zdravotním stavu změnilo. Kontrolní odběry byly vždy bez známek aktivace krevního srážení, a tak profylaxe byla plánována peripartálně a na dobu šestinedělí. Konkrétně byla zahájena nízkomolekulárním heparinem Clexane 0,4 ml s.c. 14 dnů před termínem porodu, v 38+1 tt, ve skutečnosti to bylo 10 dnů před datem porodu. V případě, že by porod do stanového termínu porodu nenastal, čekal by mne vyvolávaný porod hned den po termínu.

Na gynekologii jsem docházela 1x za měsíc, kde mi bylo při každé návštěvě poradny provedeno ultrazvukové vyšetření kontroly růstu plodu a prokrvení placenty. Má gynekoložka mě bedlivě po celé těhotenství sledovala a vždy vycházela i ze zpráv z hematologie.

V těhotenství jsem byla ve 22+3 tt nečekaně hospitalizovaná pro bolesti břicha, které byly pravděpodobně způsobeny srůsty mezi střevem a dělohou, které se mohly vytvořit v minulosti, když jsem byla hospitalizovaná s prasklou cystou na pravém vaječníku. Jinak se mé těhotenství vyvíjelo dobře a během něj jsem užívala vitamíny Femibion pro těhotné a kojící matky, které jako jediné na trhu obsahují již naštěpenou kyselinu listovou, kterou my maminky s touto mutací si neumíme samy naštěpit a tudíž užívat ji v jiné, než této formě, je pro nás zcela zbytečné, neboť by ji tělo vyloučilo. Od 24 tt do 36 tt jsem užívala hořčík Magnesii lactici kvůli tvrdnutí břicha a častým křečím v chodidlech a lýtkách. Od 23 tt až do konce šestinedělí jsem užívala železo Tardyferon kvůli chudokrevnosti. Od 29 tt jsem užívala i vitamín B6 a C.

Ještě v těhotenství jsem si Clexane aplikovala do stehna a až od porodu do konce šestinedělí do břicha. Jeho aplikace nebyla nikterak bolestivá, občas to štípalo, když se látka dostávala dovnitř. Celkem jsem měla předepsáno 5 balení, tj. 50 injekcí. Ovšem každá aplikace pro mě představovala nesmírně těžký problém psychického rázu. Mám totiž problém neomdlít jen při odběru krve. Každý den jsem proto odpočítávala, kolik mi jich zbývá ještě do konce. První aplikaci mi předvedla má sestra, která je zdravotní sestrou, občas jsem přemluvila manžela, ale jinak jsem musela sama, pravidelně 1x za 24 hodin. Kolikrát jsem si přitom napíchla žilku a vytvořila se mi pak následně modřina. Avšak zvládla jsem to a to je co říct.

Z hematologického hlediska bylo mé těhotenství, porod i šestinedělí tedy bez problému. Dcera byla také zcela v pořádku a zdravá, narodila se v 39+3 tt s mírami 52 cm a 3 460 g.

PS: Moje mamka s touto "diagnózou", o které neměla do nedávna ani tušení, zvládla bez problému 3 těhotenství a porody.

smallinka • 15. srp 2015 • Leidenská mutace

Leiden a těhotenství

Mám také Leidena. V těhu by se měly píchat injekce na ředění krve, protože v těhu roste srážlivost krve - přirozená příprava na porod. A když to je ještě k tomu dědičné, tak je potřeba ředit krev, kvůli prevenci trombózy.

Já teda píchala od začátku, kvůli předešlému nevydařenému těhu. Moje sestra to má taky a píchala až ke konci. Obě jsme chodily každý měsíc na hematologii, kde zjišťovali, jak srážlivost stoupá nebo ne. Měli jsme výsledky obě dobré, říkali, že normálně jak bývá v těhotenství, přesto nám léky raději dali. Porod v pohodě, akorát jsem si nepíchla v den císaře a moje sestra nepíchla před porodem. Pak jsme píchali Clexan celé šestinedělí. Tam už to teda bylo jak si člověk vzpomněl, páč ten frmol kolem dětí...

Nebojte, všechno bude OK, jen budete víc hlídané. ;-)

123eva84 • 7. led 2015 • Leidenská mutace

Leidenská mutace homozygot

Několik let jsem brala antikoncepci. Pak jsem poté, co jsem se vrátila ze zahraniční dovolené, díky zánětu žil zjistila, že mám leidenskou mutaci v homozygotní formě. Do té doby jsme v rodině neměli žádnou trombózu ani nic podobného.

Když jsem následně byla těhotná, již jsem o problému věděla. Všichni lékaři mě varovali před riziky těhotenství s takovou formou trombofilie. Byla jsem ihned doporučena do trombocentra, kde mě sledovali každé 4 týdny. Od 7tt až do konce šestinedelí jsem si musela každý den píchat Fragmin. Těhotenství bylo sice rizikové, ale proběhlo více méně bez komplikací. Nyní mám ze dvou těhotenství 2 zdravé děti, které se narodily v termínu, s normální porodní váhou.

Informujte se, nebojte se, dnešní medicína umí zázraky. Všem přeji šťastné těhotenství.

hansed • 6. pro 2014 • Leidenská mutace

Můj příběh

Všechno to začalo v roce 2004, hned po Novém roce. Měsíc před Vánoci 2003 jsem strávila cca 2 týdny na interně se zápalem plic a výpotkem v pohrudnici. Nemohla jsem dýchat, jen jsem ležela a odpočívala. Mezi svátky jsem si doma všimla, že mám výrazně nateklé levé lýtko, ale nevěnovala jsem tomu pozornost. 11.1.2004 jsem už měla při chůzi bolesti. 12.1.2004 brzy ráno jsme našli mamku chroptící v ložnici. Okamžitě jsme volali sanitku, přijeli, naložili ji a v osm ráno jsme se dozvěděli, že zemřela.

Druhý den jsem jela do nemocnice s bolestivě nateklou nohou. Na ultrazvuku přišli na to, že mám hlubokožilní trombózu. Taťka svolil a nechal udělat pitvu, aby se přišlo na to, proč mamka umřela. Ve středu 14.1. mě převezli (díkybohu) do královéhradecké nemocnice, kde se o mě začali starat hematologové. V té době už byly známy výsledky pitvy, maminka umřela na plicní embolii. Takže mi kromě jiného udělali genetické testy, které potvrdily leidenskou mutaci v heterozygotní formě. Rok jsem brala warfarin, jezdila na kontroly a dostávala se do formy. Levé lýtko mám zvětšené už nastálo.

V prosinci 2009 jsem zjistila, že čekám první dítě. Okamžitě jsem jela do HK na hematologii k doc. Dulíčkovi, kontrola proběhla bez krevních testů, konstatoval, že mi léčbu Clexanem, popř. Fraxiparinem nasadí od 20 tt a poslal mě domů s tím, že pokud budu mít bolesti, otoky apod. mám jet na pohotovost. Před Silvestrem mě začala pobolívat noha, jela jsem na pohotovost, kde mi doktor řekl, že leidenská mutace nezvyšuje riziko trombóz v těhotenství a poslal mě domů s diagnozou natažené achilovky, prý ať to rozchodím.. Po pár dnech jsem jela do jiné nemocnice, kde už si mě nechali, opět hlubokožilní trombóza.
V roce 2011 jsem otěhotněla podruhé a injekce na ředění krve jsem dostala hned po zjištění gravidity.

Obě těhotenství i porody proběhly bez problémů a komplikací (nepočítám trombozu v 1. těhotenství), neměla jsem nevolnosti, nekrvácela jsem, porody nebyly dlouhé, ani komplikované.
Moje maminka porodila 2 děti a její maminka dokonce 4, a obě měly pravděpodobně Leidena. U svých dcer testy zaplatím, aby věděly, zda mají tuto mutaci nebo ne.

fidac • 4. pro 2014 • Leidenská mutace

Potraty a Leiden

O Leidenské mutaci jsem poprvé slyšela od kamarádky, která ji má a nikdy by mě nenapadlo, že ji budu mít taky.
Po potratu v 6 tt jsem začala chodit do CARu, protože jsem měla problémy s ovulací. Po roce jsem znovu otěhotněla, ale moc dlouho to netrvalo a okolo 7 tt jsem podstoupila revizi z důvodu MA. A právě v této době jsem si vzpomněla na kamarádku a napadlo mě, že bych si pro jistotu měla nechat udělat testy.

Když jsem přišla k doktorce a chtěla žádanku, tak mě jenom odbyla, že je to zbytečné, že kdybych Leidena měla, tak bych potratila pozdějc. Nakonec mě sehnal manžel žádanku jinde a dg. se povrdila Leiden heterozygot.

Do dalšího pokusu jsme šli cca za měsíc a doktor v caru sám říkal, že Leiden je "nová nemoc" a všechny možné mutace ještě nejsou ani známy.
Pokus se povedl a hned po zjištění jsem šla na hematologii pro heparin na ředení krve a světe div se... Tentokrát jsem bez problému došla dál než do 7 tt - Jiříček se narodil 2 dny po termínu.

Za 2 roky jsem otěhotněla znovu, ale jelikož mám dost nepravidelné cykly, tak jsem na těhotenství přišla asi o 2 týdny pozdějc a skončilo zase zamlklým těhotenstvím.
Můj poznatek je, že si doktorka může říkat, co chce, ale stojím si za tím, že Leiden může způsobovat potraty i ze samého začátku těhotenství. ;-)

25martina25 • 21. říj 2014 • Leidenská mutace

Leidenská mutace

Ahoj, taky přídávám svůj příběh.

Jsem maminkou dvou zdravých kluků, kterým je 6 a 3 roky. Leidenskou mutaci mi zjistili asi před 3 měsíci. Díky paní doktorce to vím, byla to její dobrá vůle mě tam poslat. Brala jsem antikoncepci, a tak mě poslala na testy. Mám Leidenskou mutaci lehčí formy, nemusím nic brát, ani si nic píchat.

Teď se chystám stát se náhradní maminkou a odnosit miminko. Z genetiky to mám povoleno, že mi nic nehrozí, tak mi držte pěstičky, ať to vše dobře dopadne! :-) :-)

2 lidé považují za užitečné

betka_pralinka • 4. srp 2014 • Leidenská mutace

Můj leiden :-)

Ahoj,
já mám taky leidenskou mutaci heterozygot. Zjistili mi to po prvním porodu, když jsem v šestinedělí dostala hlubokou žilní trombózu. Asi 3 měsíce jsem si píchala Clexane 2x denně a potom rok a půl brala warfarin-což už snad zase dlouho nebudu muset-neustálé odběry krve a kontroly, omezený příjem zeleniny atd.

Při druhém těhotenství, hned jak mi bylo v 7tt potvrzeno, mi hematolog nasadil opět Clexane 1x denně a ten jsem si píchala až do konce šestinedělí a vše ok-ikdyž to bylo náročné, ze začátku v pohodě, ale jak už jsem byla celá dopíchaná, všude modřiny od injekcí, tak už jsem se nemohla dočkat, kdy si píchnu tu poslední. Dočkala jsem se. Nevím jestli je nutné píchat hned od začátku těhu, ale já to tak měla a nebyly žádné komplikace.

Porody jsem měla oba dva rychlé. Holčičky mám momentálně 3letou a 2měsíční.

Vyfasovala jsem kartičku trombofilika pro případ, že se mi někde něco stane. Byla jsem poučena o rizikových situacích a jinak nic zvláštního. Po první zkušenosti s trombózou ale doufám, že už ji mít nebudu-nedej bože něco horšího.

leiden • 17. črc 2014 • Leidenská mutace

Těhotenství bez problémů

I já se přidávám do fóra se svou zkušeností.

Již mám dvě dospělé děti, leidenskou mutaci mi zjistili cca před 3 roky, po vzniklé trombóze po operaci kolene. Do té doby jsem bez problémů porodila, ( žádný potrat nebyl) brala antikoncepci, prodělala první operaci kolene, ta byla v pořádku. Po druhé operaci, kdy jsem i nadále brala antikoncepci jsem, jak již bylo zmíněno, dostala trombózu v dolní končetině. Od té doby hormonální antikoncepci nemám, nosím kompresní punčochu, ale jinak funguji normálně. Děťátko už neplánuji. :-)

Pokud člověk dodržuje preventivní opatření, může žít normální plnohodnotný život. V mojí rodině si po mém odhalení leidena udělali všichni testy. Bohužel jak se říká, že se to většinou dědí křižmo, leidena má můj syn, dcera naštěstí ne. A já to podědila po tatínkovi, který bohužel zjistil, že trpí leidenem až na smrtelné posteli. :-| :-(

Přeji všem ženám, které se teprve připravují na rodinný život, ať jim vše proběhne bez sebemenšího problému a mají krásná zdravá miminka :-)

kounice2010 • 7. črc 2014 • Leidenská mutace

Také si myslím, že to nemá vliv...

Ahoj, mám Leidena v heterozygotní formě + MTHFR v homozygotní.

Přišlo se u mě na to po několika zánětech žil, když jsem užívala antikoncepci. K tomu mám 47XXX ( + roštěp páteře). První těhu dopadlo dobře, v 17.tt jsem podstoupila test na plodovou vodu. Od 6. měsíce jsem si píchala Fraxiparin. Celé těhu v pohodě. Jen jsem byla více hlídaná ze stran lékařů. Musela jsem bohužel pak na vyvolání, z důvodu rizikového těhotenství ve 40+2tt, a nakonec císařem. Dcera se vyvíjela také dobře (při narození 50cm a 3750g).

Do 6-ti nedělí jsem si píchala Fraxiparin, těsně před koncem 6-ti nedělí mě odvezla záchranka s masivní plicní embolii. Další těhotenství mi lékaři nedoporučují, že by bylo velmi rizikové.

Je tu někdo kdo má stejné problémy, a i přes embolii dítě zkusili? Popř. jaký názor na to máte.
Nyní mám 10.měs. dceru, je zdravá - chromozomy a roštěp po mě nezdědila, u té krve nevíme, tam je to prý 50 na 50.

terite • 25. dub 2014 • Leidenská mutace

Váhám, jestli za problémy může Leiden

Ráda bych přidala svoji vlastní zkušenost. Mám Leidenskou mutaci v heterozygotní formě. Přišli mi na to před dvěma roky. Dlouho předtím jsem brala HA, tu jsem pak vysadila. Stejně jsme chtěli už dítě.

Od té doby jsem byla 3x těhotná a zatím to nikdy nedopadlo dobře. První dvě těhotenství skončila kolem 6.tt zamlknutím nebo spontánním potratem. Měla jsem za to, že to mohl způsobit ten Leiden, i když si to hematologové nemyslí. Při třetím těhotenství jsem po domluvě s gynekoložkou píchala Clexane na ředění. A světe div se, těhotenství se vyvíjelo dobře. Ve 12.tt se ale zjistila závažná vývojová vada (která ale souvislost s Leidenem velmi pravděpodobně nemá) a následovalo umělé přerušení těhotenství. Pak už se konečně nechali otestovat i mí rodičové a zjistilo se, že mám Leidena po mamce. Ta to doteď netušila a sama měla bez jakýchkoli komplikací 3 děti.

Tak teď už vážně sama nevím, souvisí mé potraty nějak s Leidenem? A potřebuji pro správný vývoj těhotenství ředit krev už zpočátku? Jsem zmatená. Doktoři bohužel také. Sama teď nevím, jestli v dalším těhotenství mám ředit nebo ne.

kbasistova • 11. led 2014 • Leidenská mutace

Těhotenství a leidenská mutace

Ahoj, i já trpím leidenskou mutací heterozygot. Byla mi zjištěna po tromboze, nejspíš vyvolaná antikoncepci.

První těhotenství bylo bez problému - ani jsme nevěděla ještě o této nemoci. Zjištěna mi byla až 3 roky po porodu.
V roce 2011 jsem byla podruhé těhotná, chodila poctivě na kontroly k hematoložce na odběry, těhotenství probíhalo v pořádku až do 38.tt. Podle doktorů bylo vše v pořádku, na odběrech taky vše v normě, takže prý nebyl důvod píchat si injekce. Ve 38.tt jsem šla klasicky do poradny, ale bohužel holčičce nebilo srdíčko. Bylo to pro náš hrozné a nikomu toto nepřeju. Musela jsem hnedka do nemocnice a tam mi vyvolali porod, který trval 3 dny. Ani se mi o tom nechce rozepisovat.

Teď jsem těhotná znova 34.tt a od 20.tt si píchám injekce fraxiparinu. Porod budeme vyvolávat ve 37.tt ukončeném. Moc se bojím a doufám, že tentokrát všechno dopadne dobře.

Snad toto někomu pomůže. Pokud máte problémy u svých doktorů v těhotenství, aby Vám nasadili injekce, nenechte se odbýt a sto,jte si za nima. Většinou jim jde jen o to že jsou tyto injekce drahé a proto je nechtěji předepsat.

nicolnik • 9. pro 2013 • Leidenská mutace

Život s mutací

Zdravím dámy,

já vím o nemoci teprve krátce. Byla mi zjištěna 14. prosince 2012. Šla jsem na testy z důvodu, že to má můj otec a měl to i děda. Byla mi zjištěna leidenská mutace heterozygot + mutace MTHFR 1298, což už pravdu není dnes nic výjimečného, bohužel u mě nemůže být nic normálního a byla mi k tomu zjištěna ještě mutace alel genu 4G/4G.

Ta mutace alel genu je, když to tak řeknu, úplná novinka na trhu. Samotný hematolog mi řekl, že mi to nemá ani jak vysvětlit, protože o tom sám moc neví a vše je ještě ve stádiu bádání. Praktický lékař i gynekoložka si to museli googlit na internetu, protože za dobu své praxe se stím nesetkali.

Jsem podstatně více sledovaná, než při klasické mutaci. Jakmile zjistím, že jsem těhotná, musím ihned pro injekce, v práci nosím stahovací punčochy. Jedu třeba 3 h autobusem, už si musím píchat injekce. Nesmím plno prášků, třeba jako ibalgin atd. Nosím s sebou v tašce injekce, kdybych měla třeba náběh na embolii (popravdě, když mi to doktor vysvětloval, těžko bych to poznala :D )

Celé je to o tom, že musíte upravit svůj životní styl. Dávat na sebe více pozor, u žen okamžitě vysadit antikoncepci, i když už jsem se setkala, že ženy s 1. stupněm braly antikoncepci jednohormonovou. Při fixacích končetin Vás nejspíše s určitostí potká tromboza, ale to je to nejmenší, když se rychle rozežene. V těhotenství je lepší počítat s komplikacemi už od začátku, jako jsou potraty atd. Mně bylo řečeno, ať s prvním těhotenství moc nepočítám, že ho nejspéš tělo vyloučí.

Já si říkám, nikdy není tak špatně, aby nebylo ještě hůř. Raduju se z každého dne, vždyť na světě jsou horší nemocie než je tato. Ve středověku byla například přínosná tím, že ženy při porodu nevykrvácely a muži zranění při boji, měli větší šance na přežití.:)

misacekk • 9. pro 2013 • Leidenská mutace

Mé těhotenství s Leidenskou mutací

Nebylo o nic jiné, jak u zdravých maminek ;) Znamenalo to pro mě, že budu více hlídaná ze strany doktorů. Takže jsem po celé těhotenství chodila každý měsíc na odběry krve, konzultovala s lékařem případné změny a od 8.měsíce si píchala do břicha Fragmin. (S tím jsem pokračovala i v šestinedělí).

Můj gynekolog pozoroval hlavně průtoky placentou. Má dcera se narodila o dva týdny dříve (vyvolávaným porodem) před termínem a to proto, že nepřibírala tak, jak by měla. Pan doktor mi řekl, že se to tak u maminek s Leidenskou mutací může stát a že tedy bude lepší, když bude malá venku ;)

3 lidé považují za užitečné

svija • 9. pro 2013 • Leidenská mutace

Žádný vliv

Ahoj, že mám Leidenskou mutaci (a k tomu i MTHFR A i C) se u mě zjistilo náhodně, když byl druhému synovi cca rok.
U obou těhotenství jsem o tom tudíž nevěděla a obě si hezky užila s naprosto nekomplikovaným průběhem těhu i porodu. Jediné, co mě potrápilo, byl hematom v děloze a tudíž špinění u obou dětí v prvním trimestru. Zda to s mutací souviselo opravdu nevím. Až teď mě z genetiky honí na hematologii :-( .

Leidenská mutace

Co může Leidenská mutace způsobit a jak se projevuje?

Leidenská mutace a antikoncepce

Leidenská mutace a těhotenství

Vyšetření Leidenské mutace

Negativní vs., pozitivní výsledek vyšetření

Léčba

Více o Leidenské mutaci na modrykonik.cz

Použité zdroje

Hodnocení a zkušenosti s Leidenskou mutací

Leidenská mutace - růstová retardace plodu

Leidenská mutace v homozygotním stavu

Moje Leidenská mutace (MTHFR, PAI)

Taky ji mám

Leiden

Leidenská mutace a mé těhotenství

Leiden a těhotenství

Leidenská mutace homozygot

Můj příběh

Potraty a Leiden

Leidenská mutace

Můj leiden :-)

Těhotenství bez problémů

Také si myslím, že to nemá vliv...

Váhám, jestli za problémy může Leiden

Těhotenství a leidenská mutace

Život s mutací

Mé těhotenství s Leidenskou mutací

Žádný vliv

Těhotenský newsletter

Související diskuze