Trombofilie

4 zkušenosti

Trombofilie (z lat. trombus - krevní sraženina a filie - zvýšená náchylnost k určitému jevu) vede ke zvýšenému riziku vzniku sraženiny (trombu) v cévním systému. Vzniklý trombus částečně nebo úplně uzavře postižené cévy. Může nastat v artériovém nebo i v žilním řečišti.

Sraženiny v žilním systému patří mezi nejčastější onemocnění cévního systému. Krevní sraženina může dojít až tak daleko, že úplně nebo částečně uzavře cévy = stav hluboké žilní trombózy. Krevní sraženina se může krevním řečištěm dostat až do srdce, kde po jeho přechodu může uzavřít i některou z plicních cév = plicní embolie.

Akutně vzniklá sraženina v arteriích se projevuje nejčastěji jako srdeční infarkt a náhlá cévní mozková příhoda. Představuje nejčastější příčinu náhlé smrti v rozvinutých krajích.

Trombóza může nastat i v cévách placenty9 a ohrozit tak celý průběh těhotenství24.

Dělení trombofilie

Trombofilie se dělí na vrozenou nebo získanou.

Vrozené trombofilní stavy

Vrozené trombofilní stavy jsou dědičné a jsou charakteristické zvýšeným rizikem vzniku sraženin. Tyto stavy se nejčastěji projevují sraženinami v žilním řečišti před 40. rokem věku. Vyskytují se v neobvyklých lokalizacích, nejvíce v jaterních a mozkových žilách. Často se opakují.
Trombofilie

V dnešní době se u více než 70 % osob se žilní trombózou dokáže některá z dědičně podmíněných trombofilií. Jsou způsobeny zvýšenou tvorbou přirozených srážecích faktorů, které způsobují vznik sraženin nebo nižší tvorbu faktorů. Ty v našem těle zabezpečují rovnováhu, aby se netvořilo nadbytečné množství sraženin (koagulace - srážení krve).

Dělíme je na:

  • Dědičné podmíněné zvýšení aktivity srážecích faktorů
    • Leidenská mutace, jde o mutaci genu tzv. faktoru V. Faktor V je důležitý při srážení krve a při této mutaci dochází k nadbytku tohoto faktoru s následnou zvýšenou tvorbou sraženin. Je to nejčastější vrozená trombofilie.
    • Mutací genu pro faktor II, tato porucha způsobuje zvýšenou tvorbu sraženin až o 30 %.
  • Vrozené trombofilní stavy spojené se sníženou aktivitou přirozených inhibitorů srážení krve - tyto poruchy jsou zřídkavé a patří zde nedostatek proteinu C a S.

Získané trombofilní stavy

Patří sem většina chorobných stavů, kdy stoupá riziko vzniku trombu, nejčastěji po úrazech, nádorových onemocněních, operacích a infekcích.

Příčiny vzniku a rizikové faktory trombofilie

Krevní sraženina

  • Trombofilie, stejně jako opačný jev této poruchy - hemofilie, je dědičnou poruchou.
  • Rizikovým faktorem vzniku a rozvoje trombofilie je i kouření, obezita a nebo alkohol.
  • U žen se za zvýšené riziko vzniku považuje i užívání hormonální antikoncepce15.
  • Užívání hormonální substituční léčby u žen.
  •  Úrazy a dlouhodobé znehybnění končetin, např. fixace v sádře, cestování letadlem, autem a nebo po operaci.
  • Kardiovaskulární onemocnění a ateroskleróza.
  • Prodělané operace břicha, či jiné ortopedické operace.
  • Těhotenství a šestinedělí10.
  • Onkologická onemocnění a jejich léčba.
  • Chronická střevní onemocnění.
  • Křečové žíly na dolních končetinách.
  • Věk nad 45 let.

Projevy

Projevy trombofilních stavů všeobecně

  • obraz plicní embólie (pocit nedostatku vzduchu, kašel, strach ze smrti, bolest na hrudi, bledost, pocení, zrychlený puls),
  • žilní trombóza (bolest v lýtku, oteklá a ztuhnutá noha, modravé zbarvení kůže), před 40. rokem života,
  • opakující se záněty žil,
  • recidivující potraty,
  • trombóza mozkových cév a cév, které zásobují srdce, takto může dojít k infarktu.

Projevy žilní trombózy

Tromby v žilním systému se vyskytují nejčastěji. Když se tvoří v žilách dolních končetin krevní sraženiny, nazýváme to hluboká žilní trombóza.

  • postižená oblast bolí, je oteklá,
  • celá končetina zmodrá, je stálé teplá a může v ní cítit napětí,
  • končetina s trombem je viditelně oteklá, větší a pod povrchem má zduřené a nateklé žíly,
  • na dotek je velmi citlivá.

Částečná úleva přichází většinou až po položení noh nad úroveň pasu. Lidé s trombózou v končetinách nedokážou velmi dobře chodit - zaostávají.

Trombofilie a antikoncepce

Hormonální antikoncepce může u zdravé ženy během užívání způsobit vznik tromboembolické nemoci (TEN). Nemoci mohou být o to závažnější, jsou-li v genech ženy přítomny trombofilní mutace, o kterých se v posledních letech stále více diskutuje a jedná se o vrozené odchylky v regulaci krevní sráženlivosti.

Antikoncepce, spolu se všemi hormonálními léčbami, zvyšuje riziko nadměrné krevní srážlivosti a tedy i riziko vzniku TEN. Tu může způsobit i gravidita, ale na rozdíl od ní má hormonální antikoncepce menší riziko výskytu TEN, stejně jako riziko stimulace při asistované reprodukci15.

Vyšetření krevní srážlivosti

Je-li antikoncepce pro ženu s trombofilii vhodná, musí rozhodnout lékař - gynekolog a to až poté, co prověří a vyšetří, zda v rodině někdo neprodělal žilní trombózu nebo embolii. Pokud se trombofilie v rodině vyskytuje, je nevyhnutné, aby byla žena důkladně vyšetřena a zjištěno, zda nemocí také netrpí. Veškerá vyšetření na trombofilii se provádí v laboratořích a jsou zaměřena právě na srážlivost krve. Toto vyšetření by měly prodělat všechny ženy, které v minulosti potratily13, měly problémová těhotenství a nebo žilní trombózu v rodině.

Jsou-li provedené laboratorní testy pozitivní, antikoncepce je pro ženu nevhodná.

Trombofilie a těhotenství

Během těhotenství dochází přirozeně ke zvýšenému riziku vzniku trombu, ale na druhé straně se aktivují mechanismy, které zabraňují tvorbě sraženin, vytvoří se rovnováha. Jiná situace nastane při patologickém těhotenství a současném výskytu některé z dědičné trombofilie. V tomto případě je třeba těhotnou ženu pravidelně sledovat a aplikovat jí profylaktické látky - heparin.

TěhotenstvíBěhem gravidity dochází k zvýšené tvorbě krevních sraženin, aby se minimalizovaly krevní ztráty během porodu28 a gravidity. Mezi fyziologické změny v těhotenství patří:

  • zvýšená stáze krve v dolních končetinách (otok),
  • zvýšené shlukování krevních destiček,
  • zvýšené koncentrace srážecích faktorů.

Tyto změny jsou přítomny při každé graviditě. Na druhé straně se zvyšuje riziko vzniku embólie nejvíce během šestinedělí10. Trombofilie několikanásobně zvyšuje riziko tromboembolizmu a považuje se za rizikový faktor neúspěšné reprodukce a těhotenských komplikací (opakované potraty, narození mrtvého dítěte, preeklampsie, odloučení placenty).

Léčba trombofilie v těhotenství

Léčba v těhotenství musí být cílená a dobře volená, aby nedošlo k poškození plodu. U menších trombóz se používají podkožní hepariny až do doby samotného porodu. Po něm se ženě aplikuje warfarin.

Při rozsáhlejších trombózách, hlavně ve třetím trimestru13, se volí porod císařským řezem81 a po něm je ženě odstraněna sraženina chirurgicky, tzv. trombektomie. Warfarin potom žena užívá i po porodu na odstranění sraženiny. Jiné než chirurgické odstranění sraženiny, např. chemické - trombolýza, není v tomto případě možná.

Když je trombóza odhalená včas a je nasazená správná léčba, není plod ohrožený. Těhotenství, ve kterém se vyskytuje trombofilie tak může v pořádku dojít až do konce. Není nutné zakazovat ženám graviditu, které překonaly trombózu. Je nutné také těhotenství sledovat, kontrolovat a konzultovat ho s gynekologem, cévním specialistou a porodníkem.

Trombofilie a porod

Bez preventivních opatření byla TEN v minulosti příčinou mnohých mateřských úmrtí matky a dítěte - narozeného nebo ještě v lůně matky. Ke konci těhotenství, tj. ve třetím trimestru dochází v těle každé těhotné ženy ke zvýšené pohotovosti v srážení krve. Tělo se připravuje na porod, aby žena při vypuzení dítěte z dělohy nevykrvácela.
Žena po porodu a trombofilie

Vzhledem k tomu, že asi u 10 % obyvatelstva existuje dispozice na zvýšené srážení krve, může u takto postižených těhotných žen dojít spolu s výše uvedenými příčinami ke vzniku žilních trombóz nebo emboliím. V ohrožení na životě jsou jak rodička, tak dítě.

Velmi často už není možné zachránit ani plod, protože uvedenou mutací může být postižené už i dítě. Během nitroděložního vývoje dochází ke zhoršování
průtoku krve v placentě, která plod vyživuje. Když je tento stav dlouhodobý, tak
způsobuje úmrtí plodu.

Prevence

  • zdravý životní styl - pohyb, cvičení, nekouření, omezení alkoholu,
  • přirozená tělesná hmotnost a její udržování - cvičením, jídelníčkem.

Související články

Více o trombofilii na modrykonik.cz

Použité zdroje

  1. http://nemoci.vitalion.cz/trombofilni-stavy/
  2. http://www.gennet.cz/trombofilie.html
  3. http://www.genomac.cz/cz/view.php?cisloclanku=2006050015
  4. http://www.gynweb.cz/antikoncepce/hormonalni-antikoncepce-a-tromboemboliticka-nemoc
  5. http://www.anamneza.cz/nemoc/Tromboza-124/Prevence-929
  6. http://priznaky.vitalion.cz/tvorba-krevnich-srazenin/
Pomohl ti tento článek?
 / Ne

Zkušenosti s trombofilii

Máš zkušenost s trombofilii?
Poděl se o ni a pomoz tak ostatním maminkám.
Napiš svou zkušenost
astracreek
21. únor 2017

Plicní infarkt a trombofilie

S krevní sraženinou jsem si užila své, když mi bylo 21. Měla jsem oboustranný infarkt plic a obě plíce mi zkolabovaly a málem jsem umřela. Do nemocnice mě odvezli za 5 minut dvanáct. Posléze jsem 7 let brala Warfarin, který mi pak vysadili.

Teď jsem těhotná a nasadili mi Fraxiparine. Píchání injekcí není nejpříjemnější záležitost na zemi, ale dá se to přežít. Chodím také na časté kontroly do trombotického centra.
Nutno dodat, že dědičně mám dvě mutace - Leidenskou a protrombin.
0 poděkování
olga20
4. lis 2016

Trombofilie

Moje mamka má trombofilii, a tak jsem šla na testy i já, kde se mi taky potvrdila. Vím to týden, mám 15ti měsíční dceru. Otěhotnět jsem se snažila 3 roky, nevím o žádných potratech. Celé těhotenství i porod byl bez komplikací.
1 poděkování
veruska007
8. črc 2014

Trombofilie

Po druhém potratu mi zjistili trombofilii. U mě způsobila tři potraty, z toho jeden i přes pravidelné píchání fragminu - léku na ředění krve.

Na píchání se skutečně dá zvyknout, člověk si to musí srovnat v hlavě. Horší bylo zjištění, že ani injekce nezaručí šťastný konec těhotenství. Během těhotenství jsem často docházela do rizikové poradny, později do Prenatalu a cca 1x- 2x týdně kontrolovali průtoky. U prvního a posledního dítěte byly ve třetím trimestru problémy se zaostáváním vývoje (pomalý růst). Dále vím, že si musím dávat pozor při dlouhém cestování - např. dlouhé lety letadlem apod. Četla jsem, že trombofilie ovlivňuje i výskyt nejrůznějších závažných onemocnění. S jistotou vím, že nesmím užívat žádnou hormonální antikoncepci, pouze nehormonální.

!!! Při porodu nelze podat epidurál !!! - Konzultovala jsem s několika lékaři, protože jsem vždy rodila dva dny v nesnesitelných kontrakcích. Epidurál při trombofilii může způsobit ochrnutí.
0 poděkování
petah82
18. lis 2013

Mutácia protrombínu

Po 2 potratoch v 1.trimestri mi po genetickom vyšetrení krvi na hematológii (nerobí to každá hematka) oznámili túto diagnózu, že by mohla byť príčinou potratov. Ďalšie tehotenstvo som hneď po pozitívnom teste bežala k dr a ten mi predpísal clexane. Pichala som celé tehu do brucha a do bokov neskôr. Donosila som a presne na termín sa narodil. Prirodzene. Poslednú injekciu som si pichla večer, ráno praskla voda a poobede sa narodil. Ako postupovať napísala pre pôrodníkov správu hematologička. Krv sa injekciami riedi na zdravú hodnotu, aká by mala byť. V žiadnom prípade nehrozí nejaké vykrvácanie pri porezaní alebo pôrode. Bežne sa rodí prirodzene. Na pichanie sa dá zvyknúť. Aj so šestonedelím to bolo okolo 300 injekcií... Stálo to za to :-D
0 poděkování