Trombofilie (z lat. trombus - krevní sraženina a filie - zvýšená náchylnost k určitému jevu) vede ke zvýšenému riziku vzniku sraženiny (trombu) v cévním systému. Vzniklý trombus částečně nebo úplně uzavře postižené cévy. Může nastat v artériovém nebo i v žilním řečišti.

Sraženiny v žilním systému patří mezi nejčastější onemocnění cévního systému. Krevní sraženina může dojít až tak daleko, že úplně nebo částečně uzavře cévy = stav hluboké žilní trombózy. Krevní sraženina se může krevním řečištěm dostat až do srdce, kde po jeho přechodu může uzavřít i některou z plicních cév = plicní embolie.

Akutně vzniklá sraženina v arteriích se projevuje nejčastěji jako srdeční infarkt a náhlá cévní mozková příhoda. Představuje nejčastější příčinu náhlé smrti v rozvinutých krajích.

Trombóza může nastat i v cévách placenty⁹ a ohrozit tak celý průběh těhotenství²⁴.

Dělení trombofilie

Trombofilie se dělí na vrozenou nebo získanou.

Vrozené trombofilní stavy

Vrozené trombofilní stavy jsou dědičné a jsou charakteristické zvýšeným rizikem vzniku sraženin. Tyto stavy se nejčastěji projevují sraženinami v žilním řečišti před 40. rokem věku. Vyskytují se v neobvyklých lokalizacích, nejvíce v jaterních a mozkových žilách. Často se opakují.

V dnešní době se u více než 70 % osob se žilní trombózou dokáže některá z dědičně podmíněných trombofilií. Jsou způsobeny zvýšenou tvorbou přirozených srážecích faktorů, které způsobují vznik sraženin nebo nižší tvorbu faktorů. Ty v našem těle zabezpečují rovnováhu, aby se netvořilo nadbytečné množství sraženin (koagulace - srážení krve).

Dělíme je na:

• Dědičné podmíněné zvýšení aktivity srážecích faktorů
  • Leidenská mutace, jde o mutaci genu tzv. faktoru V. Faktor V je důležitý při srážení krve a při této mutaci dochází k nadbytku tohoto faktoru s následnou zvýšenou tvorbou sraženin. Je to nejčastější vrozená trombofilie.
  • Mutací genu pro faktor II, tato porucha způsobuje zvýšenou tvorbu sraženin až o 30 %.
• Vrozené trombofilní stavy spojené se sníženou aktivitou přirozených inhibitorů srážení krve - tyto poruchy jsou zřídkavé a patří zde nedostatek proteinu C a S.

Získané trombofilní stavy

Patří sem většina chorobných stavů, kdy stoupá riziko vzniku trombu, nejčastěji po úrazech, nádorových onemocněních, operacích a infekcích.

Příčiny vzniku a rizikové faktory trombofilie

• Trombofilie, stejně jako opačný jev této poruchy - hemofilie, je dědičnou poruchou.
• Rizikovým faktorem vzniku a rozvoje trombofilie je i kouření, obezita a nebo alkohol.
• U žen se za zvýšené riziko vzniku považuje i užívání hormonální antikoncepce¹⁶.
• Užívání hormonální substituční léčby u žen.
•  Úrazy a dlouhodobé znehybnění končetin, např. fixace v sádře, cestování letadlem, autem a nebo po operaci.
• Kardiovaskulární onemocnění a ateroskleróza.
• Prodělané operace břicha, či jiné ortopedické operace.
• Těhotenství a šestinedělí¹⁰.
• Onkologická onemocnění a jejich léčba.
• Chronická střevní onemocnění.
• Křečové žíly na dolních končetinách.
• Věk nad 45 let.

Projevy

Projevy trombofilních stavů všeobecně

• obraz plicní embólie (pocit nedostatku vzduchu, kašel, strach ze smrti, bolest na hrudi, bledost, pocení, zrychlený puls),
• žilní trombóza (bolest v lýtku, oteklá a ztuhnutá noha, modravé zbarvení kůže), před 40. rokem života,
• opakující se záněty žil,
• recidivující potraty,
• trombóza mozkových cév a cév, které zásobují srdce, takto může dojít k infarktu.

Projevy žilní trombózy

Tromby v žilním systému se vyskytují nejčastěji. Když se tvoří v žilách dolních končetin krevní sraženiny, nazýváme to hluboká žilní trombóza.

• postižená oblast bolí, je oteklá,
• celá končetina zmodrá, je stálé teplá a může v ní cítit napětí,
• končetina s trombem je viditelně oteklá, větší a pod povrchem má zduřené a nateklé žíly,
• na dotek je velmi citlivá.

Částečná úleva přichází většinou až po položení noh nad úroveň pasu. Lidé s trombózou v končetinách nedokážou velmi dobře chodit - zaostávají.

Trombofilie a antikoncepce

Hormonální antikoncepce může u zdravé ženy během užívání způsobit vznik tromboembolické nemoci (TEN). Nemoci mohou být o to závažnější, jsou-li v genech ženy přítomny trombofilní mutace, o kterých se v posledních letech stále více diskutuje a jedná se o vrozené odchylky v regulaci krevní sráženlivosti.

Antikoncepce, spolu se všemi hormonálními léčbami, zvyšuje riziko nadměrné krevní srážlivosti a tedy i riziko vzniku TEN. Tu může způsobit i gravidita, ale na rozdíl od ní má hormonální antikoncepce menší riziko výskytu TEN, stejně jako riziko stimulace při asistované reprodukci²⁴.

Vyšetření krevní srážlivosti

Je-li antikoncepce pro ženu s trombofilii vhodná, musí rozhodnout lékař - gynekolog a to až poté, co prověří a vyšetří, zda v rodině někdo neprodělal žilní trombózu nebo embolii. Pokud se trombofilie v rodině vyskytuje, je nevyhnutné, aby byla žena důkladně vyšetřena a zjištěno, zda nemocí také netrpí. Veškerá vyšetření na trombofilii se provádí v laboratořích a jsou zaměřena právě na srážlivost krve. Toto vyšetření by měly prodělat všechny ženy, které v minulosti potratily¹³, měly problémová těhotenství a nebo žilní trombózu v rodině.

Jsou-li provedené laboratorní testy pozitivní, antikoncepce je pro ženu nevhodná.

Trombofilie a těhotenství

Během těhotenství dochází přirozeně ke zvýšenému riziku vzniku trombu, ale na druhé straně se aktivují mechanismy, které zabraňují tvorbě sraženin, vytvoří se rovnováha. Jiná situace nastane při patologickém těhotenství a současném výskytu některé z dědičné trombofilie. V tomto případě je třeba těhotnou ženu pravidelně sledovat a aplikovat jí profylaktické látky - heparin.

Během gravidity dochází k zvýšené tvorbě krevních sraženin, aby se minimalizovaly krevní ztráty během porodu²⁹ a gravidity. Mezi fyziologické změny v těhotenství patří:

• zvýšená stáze krve v dolních končetinách (otok),
• zvýšené shlukování krevních destiček,
• zvýšené koncentrace srážecích faktorů.

Tyto změny jsou přítomny při každé graviditě. Na druhé straně se zvyšuje riziko vzniku embólie nejvíce během šestinedělí¹⁰. Trombofilie několikanásobně zvyšuje riziko tromboembolizmu a považuje se za rizikový faktor neúspěšné reprodukce a těhotenských komplikací (opakované potraty, narození mrtvého dítěte, preeklampsie, odloučení placenty).

Léčba trombofilie v těhotenství

Léčba v těhotenství musí být cílená a dobře volená, aby nedošlo k poškození plodu. U menších trombóz se používají podkožní hepariny až do doby samotného porodu. Po něm se ženě aplikuje warfarin.

Při rozsáhlejších trombózách, hlavně ve třetím trimestru¹³, se volí porod císařským řezem⁸¹ a po něm je ženě odstraněna sraženina chirurgicky, tzv. trombektomie. Warfarin potom žena užívá i po porodu na odstranění sraženiny. Jiné než chirurgické odstranění sraženiny, např. chemické - trombolýza, není v tomto případě možná.

Když je trombóza odhalená včas a je nasazená správná léčba, není plod ohrožený. Těhotenství, ve kterém se vyskytuje trombofilie tak může v pořádku dojít až do konce. Není nutné zakazovat ženám graviditu, které překonaly trombózu. Je nutné také těhotenství sledovat, kontrolovat a konzultovat ho s gynekologem, cévním specialistou a porodníkem.

Trombofilie a porod

Bez preventivních opatření byla TEN v minulosti příčinou mnohých mateřských úmrtí matky a dítěte - narozeného nebo ještě v lůně matky. Ke konci těhotenství, tj. ve třetím trimestru dochází v těle každé těhotné ženy ke zvýšené pohotovosti v srážení krve. Tělo se připravuje na porod, aby žena při vypuzení dítěte z dělohy nevykrvácela.

Vzhledem k tomu, že asi u 10 % obyvatelstva existuje dispozice na zvýšené srážení krve, může u takto postižených těhotných žen dojít spolu s výše uvedenými příčinami ke vzniku žilních trombóz nebo emboliím. V ohrožení na životě jsou jak rodička, tak dítě.

Velmi často už není možné zachránit ani plod, protože uvedenou mutací může být postižené už i dítě. Během nitroděložního vývoje dochází ke zhoršování
průtoku krve v placentě, která plod vyživuje. Když je tento stav dlouhodobý, tak
způsobuje úmrtí plodu.

Prevence

• zdravý životní styl - pohyb, cvičení, nekouření, omezení alkoholu,
• přirozená tělesná hmotnost a její udržování - cvičením, jídelníčkem.

Více o trombofilii na modrykonik.cz

• Diskuze: Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
• Diskuze: Porod s heparinem (fraxiparinem). Máte zkušenost?

Použité zdroje

1. http://nemoci.vitalion.cz/trombofilni-stavy/
2. http://www.gennet.cz/trombofilie.html
3. http://www.genomac.cz/cz/view.php?cisloclanku=2006050015
4. http://www.gynweb.cz/antikoncepce/hormonalni-antikoncepce-a-tromboemboliticka-nemoc
5. http://www.anamneza.cz/nemoc/Tromboza-124/Prevence-929
6. http://priznaky.vitalion.cz/tvorba-krevnich-srazenin/