1.screening: výsledek šedá zóna, resp.utz.ukázkový, krev nic moc. Jak to dopadlo?
Mela to nektere z Vas taky tak? Jak to u Vas dopadlo? Jaky postup u Vas byl? Bylo mimi nakonec zdrave?
Stručné shrnutí
- Pracoviště používají různé hranice pro pozitivní výsledek a „šedou zónu“ u prvotrimestrálního screeningu; příklady z diskuze: doc. Dhaifalah považuje za pozitivní 1:300, Prenatal v Brně uvádí pozitivní do 1:300 a šedou zónu do 1:1000.
- Testy cfDNA (NIPT) stojí přibližně 15 000 Kč a některá pracoviště či pojišťovny je hradí, pokud pacientka spadá do šedé zóny podle interních kritérií.
- Konečné rozhodnutí často závisí na ultrazvuku (NT a velký ultrazvuk ve 20. týdnu), který může při „ukázkovém“ nálezu výrazně snížit podezření na trizomie i přes hraniční laboratorní hodnoty.
Nejčastější otázky
Q: Co znamená „šedá zóna“ u prvotrimestrálního screeningu?
A: „Šedá zóna“ označuje interval rizik mezi jednoznačně negativním a jednoznačně pozitivním výsledkem; v diskuzi byly uváděny různé hranice (např. 1:500, 1:800 nebo 1:1000) a některá pracoviště považují 1:520 nebo 1:706 za stále negativní, jiné za šedou zónu.
Q: Kdy pojišťovna hradí cfDNA (NIPT)?
A: V diskuzi zaznělo, že pojišťovna hradila cfDNA test, pokud těhotná spadala do šedé zóny podle pracoviště; jinak byla cena cfDNA testu uvedena jako asi 15 000 Kč.
Q: Kdy se doporučuje genetické poradenství?
A: Genetická konzultace se doporučuje při hraničních nebo zvýšených rizicích z screeningu; Konzultace obvykle zabere přibližně hodinu a může vysvětlit výsledky, predispozice a možnosti dalších vyšetření.
Q: Kdy je indikována odběr plodové vody (amniocentéza)?
A: V diskuzi bylo zmíněno, že plodovka se obvykle indikuje při jednoznačně pozitivním screeningu nebo po pozitivním NIPT; některá pracoviště dávají indikaci už při riziku 1:300, zatímco mnozí diskutující považovali plodovku při rizicích kolem 1:520–1:706 za neopodstatněnou.
Q: Co ovlivňuje rozdílné výsledky ze dvou odběrů krve?
A: Laboratorní hodnoty se mohou lišit podle přístroje a času odběru; v diskuzi byly uvedeny příklady PAPP‑A 0,8 IU/L (0,64 MOM) a BHCG 128,2 IU/L (2,23 MOM), které vlivem jiné přepočtové křivky upravily výsledné MOM a celkové riziko.
Q: Jak spolehlivý je ultrazvuk (NT a 20. tt) pro vyloučení Downova syndromu?
A: Ultrazvuk s normálním nálezem (např. NT 1,1 mm, CRL 63,2 mm) výrazně snižuje pravděpodobnost trizomie a někteří genetikové ho považují za klíčový faktor při rozhodování o dalším postupu.
Závěry z diskuze
Shoda
- Ultrazvuk (NT v I. trimestru a velký ultrazvuk ve 20. týdnu) je v rozhodování o dalším postupu zásadní.
- Hranice pro „pozitivní“ výsledek a „šedou zónu“ se liší mezi pracovišti.
- cfDNA (NIPT) je dostupná metoda ke zpřesnění rizika a obvykle stojí kolem 15 000 Kč, někdy hrazená pojišťovnou v indikovaných případech.
- Mnohým těhotenstvím s hraničními nebo pozitivními screenery nakonec vyšel zdravý plod.
Sporné názory
- Někteří doporučují návštěvu genetiky a provedení cfDNA testu i při „šedé zóně“, zatímco jiní považují genetickou konzultaci a invazivní testy za zbytečné při ukázkovém ultrazvuku.
- Některá pracoviště uvádějí jako hranici pro pozitivní výsledek 1:300 nebo 1:100, jiná považují za šedou zónu hodnoty až do 1:800–1:1000; názory na to, od kdy má pojišťovna hradit test, se liší.
Otevřené otázky
- Do jaké přesné hodnoty dnes pojišťovny a jednotlivá pracoviště jednotně hradí cfDNA test?
- Jak standardizovat přepočty MOM mezi různými přístroji a laboratořemi, aby se minimalizovaly rozdíly v riziku?
- Kdy jednoznačně indikovat amniocentézu při rizicích v rozmezí 1:300–1:1000?
- Jak velký vliv mají krátkodobé faktory (nachlazení, stres, laktace, rychlý nárůst/úbytek váhy) na hodnoty PAPP‑A a BHCG?
Zmíněné značky a firmy
Gennetu, Prenatal v Brně, doc. Dhaifalah, FN
Zmíněné produkty a metody
cfDNA (NIPT), odběr plodové vody (amniocentéza), prvotrimestrální screening, druhý screening / velký ultrazvuk ve 20. týdnu, PAPP‑A, BHCG, NT měření, CRL, triple test, testy na trizomie (tr.21, tr.18, tr.13), DNA test z krve
Místa a osoby
Praha, Brno, doc. Dhaifalah, FN
Měla jsem to přesně takto. Moje dr.chtěla, abych absolvovala nějaké další vyšetření, což jsem odmítla, tak jsem jí podepisovala papír, že akceptuju i postižené dítě...mimochodem tuto dr.jsem brzy poté změnila. Mám naprosto zdravou dcerku, moje sestra měla ještě horší výsledky a neteřinka je taky zdravá. U odběru krve stačí třeba nachlazení, nervozita a už jsou výsledky horší, pro mě byl zásadní utz 🙂
Holky, moc dekuji. Jde o to, ze utz.ok, ale utz, i kdyz negativni, vysel 1:520. Diky tomuto vysledku me to hodilo do sede zony, diky utz jsem 1:706 a zenou me na genetiku. Nevim, zda to ma slysl, nebo je dalsi stresy a dalsi vysetreni... s tim, ze do plodovky bych 100% ani nahodou nesla.
@priefi Tak návštěvou genetika nic nezkazíš, můžeš zjistit i třeba jiné predispozice pro dítě, sebe, chlapa, tvoje i jeho rodiče. Mě třeba návštěva genetika hodně dala, i když jsem byla 100 % přesvědčená, že na plodovku nejdu. Měli jsme teda mnohem horší riziko (1:146 nebo tak nějak) a byli jsme rozhodnutí jít na NIPT, ale i tak jsme si genetiky vyslechli.
@priefi Já na genetice byla. Řekli mi, že nad 1:100 je výsledek negativní, do 1:500 jde o šedou zónu, kde doporučují další vyšetření. Já byla na vyšetření DNA, které mi na základě toho, že jsem v šedé zóně, hradila pojišťovna (jinak stojí asi 15 000). 1:520 ale podle mě už není šedá zóna, byť o kousek, ale jednoznačně negativní výsledek. Souhlasím, že plodovka s tímhle výsledkem je naprostý nesmysl.
@priefi Mně to řekli asi před měsícem, tak to spíš bude podle pracoviště. Dej na svůj pocit. Mně osobně rozhovor s genetičkou hodně pomohl. Poprvé ani nechápala, proč mě k ní poslali 🙂 Teď jsem měla 1:260 a ona mi hezky vysvětlila, co ty výsledky mohou znamenat, od té nejhorší po tu nejlepší variantu. Po rozhovoru s ní jsem na ty krevní testy zdarma kývla, kdyby ta varianta nebyla, o ničem jiném bych ani neuvažovala, vážně mě hodně uklidnila. Ptala se mě třeba, jak se cítím, jaké mám pocity a co si o tom myslím. Když jsem řekla, že cítím, že mám zdravé miminko, tvářila se, že to je to nejdůležitější, že bYch asi poznala, kdyby bylo něco špatně.
@priefi Tak je to jen rozhovor mezi třemi lidmi, zabere ti to hoďku času + cestu, to není nic hrozného, ale rozhodnutí je na vás. Dozvíš se jak vysvětlení výsledků, tak ty predispozice k dalším nemocem. Co se týče limitů každé pracoviště má evidentně jiné, doc. Dhaifalah má limit pro pozitivní výsledek 1:300, pro šedou zónu nevím, ale u ní jsem měla 1:690 a byla jsem v šedé zóně, takže bys tam spadla pravděpodobně taky.
@rebe a kde jsi byla na genetice. Jinak moc dekuji za zpravu. Mi krev vysls 520, ale utz ukazkovy, avsak zvedl to jen na 706. Krev mi brali z jineho prostroje a pristroj na scr.to orepocetl jeste zase jinak, takze tu krev jeste vic zhorsil, ale nenapsal.riziko dle krve, jen uz riziko celkoveho scr. Kdybych mela pod 500, asi bych neuvazovala, jit ci nejit, ale kdyz mam 706, tak nevim. Kdysi seda zona koncila na 500, ted to zvedli na 800, ale mam pocit, ze krevni testy zp hradi jen pod 500, takze my bychom hradili 10tis a vys.
A stalo se nektere, ze jen rekli, ze dalsi testy neni treba, ze staci utz.ve 20tt?
@priefi Byla jsem v Praze v Gennetu. I na těch 1:260 se tvářila, že to je jasně negativní výsledek, že spíš proč na ten test pro jistotu nejít, když ho pojišťovna zaplatí. Ale v minulém těhotenství jsem měla výrazně nad 500, tuším 1:7000, ale ve 20. týdnu byla jedna hodnota krve nějak těsně kolem hranice, a ten test jsem měla taky zadarmo. Získala jsem z toho dojem že když jsou výsledky takové, že oni sami se bojí, že by něco mohlo být špatně, udělají ti ten test zadarmo. A když ho chtějí zaplatit, je to jen byznys a riziko je malé. Je to teda jen můj pocit, netvrdím, že to tak je. Ale mně tehdy nabídli ten placený, na to jsem řekla, že na to prostě nemáme, a najednou nabídli, že to bude zadarmo...
@priefi Jsem na tom podobně, riziko 1:759, utz ukázkový, krev horší, ale pořád v mezích. V Prenatalu v Brně to brali do 1:300 pozitivní a indikace na plodovku, do 1:1000 šedá zóna. My bychom si miminko nechali vždycky, takže na genetickou konzultaci jsem nešla, i doktorka mi říkala, že se tím nemusím zabývat. Na ultrazvuku ve 20. týdnu se bohužel ukázala lehká vada, která riziko zvýšila (doktorka mluvila o 3%, což by znamenalo 1:33, ale možná to bylo myšleno jinak a já se v tu chvíli nezeptala). Na vašem místě bych počkala do velkého ultrazvuku, a když bude v pořádku, tak to neřešila. Já mám teď 5 dní do TP, a čekám, co bude.
@sarkoc nn, nam to vyslo populacni 701 a upravene 706, takze vice mene stejne hodnoty. Krev vysla 520. Akorat ty dalsi vady vysly krasne vysoke, ale u toho ds to vyslo takto. Dr.rekla, ze podle utz.je ds vylouceny, ale ze se muze jednat o nejakou jinou vadu, ktera neznamena tento typ postizeni, ale napr.vada ledviny, srdce atd. Nevim, mam dojem, ze problem byl spis ve mne a v tom kolotoci alergii syna, kojeni, silena ztrata na vaze, sp, konec s kojenim, rychly narust moji vahy zpet a nove tehu si muselo probojovat cestu, z toho to vysoke bhcg. Ale je to jen moje subjektivni domnenka.
Abych byla presnejsi, tak krev vysla papp 0,8iu/L 0,64mom, BHcg 128,2iu/L 2,23mom zaver scr.negativni riziko ds 1z520.
Pak jsme sli na utz.ten super, nt 1,1mm, crl 63,2mm, srdce 155, kustka byla, vseobecne popsane, ze vse ok, vse bylo videt, pupecnik 3cevky. Pak zadali krev a meli jiny stroj, ktery hodnoty mom zase jinak prepocital u Bhcg 2,452 moma u Papp 0,568mom, takze to jeste zhorsil tu krev, ale uz nevyhodnotil riziko z krve. Zaver tr.21 populacni 1:701, upravene 1:706, tr.18 p 1:1707 u 1:20000, tr.13 p1:5356 u 1:20000.
@priefi Nam vyslo 1:240. Kdyz se mi to gyn. chystala rict, tak pry jak se mam a ja vysmata, ze krasne a ona mi rekla, ze ale nema dobre zpravy, ze mi vyslo riziko 1:240, ja na zhrouceni, blizka rodina take. Od te chvile jsem zila do porodu ve strasnem stresu, ze budu mit nemocne mimi, i kdyz krev na genetice ukazala, ze je vse OK. Mam krasnou, zdravou holcicku. Takze nestresujte, pokud nabizi genetiku, pro svuj klid bych sla💟
@35_a_budu_mamka U druheho mimi jsem si slibila zadne stresy kvuli horsim cislum😎
@priefi Ony to nejsou triple testy, ale krevní testy ve stejnou dobu, úplně jsem to nepochopili. Každopádně genetička koukla do papírů a zjistila, že mi prostě hodnota jednoho hormonu klesá pomaleji, než je obvyklé. Při prvním těhotenství se stihla dostat do rozhraní, podruhé zůstala o kousek výš, takže to zhoršilo výsledky. Teď napotřetí dopadla špatně hodnota jiného hormonu, což už jí přišlo divné. Ale v obou případech ty DNA testy dopadly negativně. Teď si mě ještě častěji zvou na ultrazvuk, že sice down se vyloučil, ale problém by mohl být i jinde. Ale ultrazvuk vždycky dopadl skvěle, tak je to asi zase nějaká anomálie. Ale tentokrát jsem neplatila ani za prvotrimestrální screening, zatím jsem neplatila vůbec nic 😀
@elwe snad to nebude ds a treba se to jeste zpravi. Hlavne, aby miminecko nebylo ohrozeno na zivote. A doporucili Ti rodit v normalni klasicke porodnici, nebo nejake specialni?
@35_a_budu_mamka to je super, ze je v poradku 😊
@rebe hm... otazka je, zda tyto testy jsou vseobecne hrazene, nebo jen do urciteho rizika. Moje dr.mi rikala, ze jsou 3 druhy placenych kr.testu, od mene podrobneho po nejvic podrobneho a ze ty prvni 2 jsou do 1k500 hrazene, nad 500 nehrazene. Treba to byl jeden z techto.
@priefi mně vyšel taky 1.screening pozitiv 1:220 DS, 1:240 ES, utz Ok. Vzali mi krev na testy CfDNA hrazené pojišťovnou a vyšly v pořádku. 2.screening 1:2 na rozštěpy, málem jsem se skácela, navštívila utz na třech pracovištích, všude v pořádku! Modlím se každý den za zdravé miminko.
@rosalline znama, co studovala zdr.sestru mela praxi ve fn a rikala, ze kdyz mela praxi na gynekologii, tak tam prispa rodit pani, co cekala 4.dite a poctrvrte mela vysledek 1:7, vsechny 4 deti byly zdrave. Verim, ze i Tve miminko bude zdrave 🤗 rozstepy jsou na utz videt, takze pokud utz byl ok, bude vse v poradku, uvidis
Co je krev nic moc? Ja mela u obou tehotenstvi jednu hodnotu z krve mirne mimo limit (u kazdeho jinou) a obe deti jsou uplne zdrave a nikdo to ani neresil, ale asi jde i o to, jake ty hodnoty jsou a jake riziko to celkove udela.