Špatné výsledky screeningu. Máte někdo zkušenost?
Ahoj holky, tak nějak mi to nedalo a musím se z toho vypsat, jinak už se z těch nervů asi zblázním. Čekáme s manželem druhé miminko a zatímco první těhotenství bylo naprosto bez problémů, tak u druhého je od začátku pořád nějaký problém. Teď v pondělí jsme byli na screeningovém vyšetření v 1.trimestru a zatímco výsledky krve jsou prý dobré, tak ultrazvuk nedopadl moc dobře. Napíšu vám hodnoty a budu ráda za jakýkoliv váš názor. LN 2,6 mm, NB drobná, riziko M.Down odpovídající věku matky 1/322, kombinované riziko M.Down z výsledku v 1 trimestru 1:27. Jsem objednaná na genetiku 9.12. přímo od nich, když mi večer volali výsledky. To čekání je ubíjející. Máte někdo zkušenost s podobnými čísly? Předem moc děkuji za reakce. Aneta
Stručné shrnutí
- Pozitivní výsledek kombinovaného screeningu v 1. trimestru (např. kombinované riziko 1:27, LN 2,6 mm, drobná nosní kost) není diagnostikou a vyžaduje genetickou konzultaci pro plánování dalšího postupu.
- Diagnostické vyšetření nabízí odběr choriových klků (CVS) a amniocentéza; CVS lze provést časněji (uváděno kolem 11.–13. týdne) a amniocentéza obvykle od ~16. týdne.
- Neinvazivní krevní testy pro samoplátce byly v diskusi uváděny za cenu cca 14 000 Kč, ale účastnice upozorňovaly, že tyto testy nejsou stoprocentní a mohou dát falešné výsledky; u invazivních metod byly v diskusi zmíněny rozdílné odhady rizika potratu (0,2–0,3 % podle Podolí vs. 1–2 % podle jiných účastnic).
Nejčastější otázky
Q: Co znamená zvýšené riziko v kombinovaném screeningu (např. 1:27)?
A: Zvýšené riziko v kombinovaném screeningu znamená pouze vyšší pravděpodobnost, nikoli diagnózu; obvyklý další krok je genetická konzultace, kde navrhnou CVS, amniocentézu nebo samoplátcovský krevní test.
Q: Jaké diagnostické metody jsou k dispozici k potvrzení podezření na chromozomální vadu?
A: Diagnostické metody jsou odběr choriových klků (CVS) a amniocentéza (odběr plodové vody); v diskuzi byla CVS označena jako možnost od ~11.–13. týdne a amniocentéza od ~16. týdne.
Q: Kolik stojí neinvazivní krevní test jako samoplátce?
A: V diskuzi byla uváděna cena přibližně 14 000 Kč za samoplátcovský krevní test.
Q: Jak spolehlivý je neinvazivní krevní test ve srovnání s CVS nebo amniocentézou?
A: V diskuzi účastnice zdůrazňovaly, že krevní test může mít falešné negativy a není 100% diagnostický, zatímco CVS a amniocentéza jsou považovány za diagnostické metody.
Q: Jaké je riziko potratu po invazivním vyšetření (CVS nebo amniocentéze)?
A: V diskusi se uváděly protichůdné údaje: údaj zpracovaný o centru Podolí zmínil 0,2–0,3 % rizika, jiné účastnice uváděly 1–2 %; tato čísla jsou v diskusi nekonzistentní a liší se podle zdroje.
Q: Kdy je potřeba potvrzení vady pro legální ukončení těhotenství po 11. týdnu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že po 11. týdnu již pro ukončení těhotenství z jiného než osobního důvodu bývá potřeba potvrzení závažné vývojové vady plodu, a to potvrzením z diagnostického vyšetření.
Závěry z diskuze
Shoda
- Screening 1. trimestru je skríningová metoda, není diagnostický.
- Odběr choriových klků (CVS) a amniocentéza jsou v diskuzi prezentovány jako diagnostické vyšetření.
- Neinvazivní krevní test pro samoplátce byl v diskuzi zmíněn s cenou cca 14 000 Kč.
Sporné názory
- Riziko potratu po invazivním výkonu: někdo uváděl 0,2–0,3 % (údaj z Podolí), jiní uváděli 1–2 % jako reálnější odhad.
- Volba postupu: část účastnic preferovala okamžitou diagnostiku (CVS/amnio), jiná část zvažovala neinvazivní test nebo vyčkávání na další vyšetření.
Otevřené otázky
- Jaké je skutečné riziko komplikací (potratu) po CVS a amniocentéze v konkrétním centru a současných statistikách?
- Jak vysoká je falešná negativita/falešná pozitivita konkrétních neinvazivních krevních testů dostupných v ČR?
- Jak přesně funguje právní režim ukončení těhotenství po 11. týdnu ve spojení s potvrzením vývojové vady v praxi?
Zmíněné značky a firmy
Apolinář, Podolí
Zmíněné produkty a metody
odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (odběr plodové vody), neinvazivní krevní test (samoplátce, ~14 000 Kč), screening 1. trimestru, kombinovaný screening, měření šíjového projasnění (LN/NT), měření nosní kosti (NB), morfologický ultrazvuk, kyretáž
Místa a osoby
České Budějovice, Podolí, Apolinář
@kuttu To me je moc lito. Tak aspon, ze to slo kyretazi. Porod musi byt hrozny. Radsi na ti nemyslet. Me ceka amnio az v prosinci, cekame dvojcatka, vymodlena po 3 letech, pevne verim, ze jsou v poradku. Vysledky budou az po vanocich. Doma mam 3,5 letou cacorku, tak snad to bude dobre.
@kaja2016 Přesně uz me bylo uplne jasné,ze mimco neni v poradku,ale ja to chtela vedet na 200%,a tim ze to stihlo do 14.tydne,jeste jsem podstoupila kyretaz...i tak to bylo strasne těžké rozhodnuti...dali mi na vyber...bud podstoupit klky,musela jsem z Ceskych Budějovic k Apolinari,nebo amnio v 16.týdnu a nebo pockat,az se zastavi srdce...to jsem fakt cekat nechtěla