Riziko Downova syndromu v těhotenství. Jaká jsou vaše zkušenosti?

Stručné shrnutí

• Triple test ve vyšším věku matky automaticky zvyšuje odhad rizika Downova syndromu; hodnoty HCG nad 2 MoM jsou v diskusi označeny za „vysoké“ a byl uveden konkrétní příklad HCG 171849 iu/L = 4,05 MoM.
• NIPT (test z volné fetální DNA v mateřské krvi) byl v diskuzi popisován jako vysoce spolehlivý screening na trizomie a jako alternativa k invazivní plodovce; v diskuzi byla uvedena cena 12 000 Kč a laboratoř Medily jako poskytovatel.
• U těhotenství po darovaném vajíčku by mělo být riziko trizomií posuzováno podle věku dárkyně, ale v praxi některé laboratoře nebo výpočty údaje přepočítají podle věku příjemkyně, takže se doporučuje vyžádat přepočet podle věku dárkyně a konzultaci u genetiky.

Nejčastější otázky

Q: Jaký je rozdíl mezi triple testem a NIPT?
A: Triple test měří sérové markery v krvi matky a výsledky zohledňují věk matky a uvádějí se jako pravděpodobnostní poměr (např. 1:20), zatímco NIPT analyzuje fetální DNA v mateřské krvi a byla v diskuzi označena jako „téměř stejně spolehlivý jako plodovka“ pro detekci Downova syndromu; v diskuzi byla zmíněna cena NIPT 12 000 Kč a laboratoř Medily.

Q: Co znamená MoM a kdy je hodnota považována za vysokou?
A: MoM (multiple of the median) porovnává hladinu markeru s mediánem pro daný týden; v diskuzi byly za vysoké považovány hodnoty nad 2 MoM a byl zmíněn konkrétní případ HCG 171849 iu/L = 4,05 MoM.

Q: Jak se posuzuje riziko Downova syndromu při darovaném vajíčku?
A: Riziko trizomií by mělo být posuzováno podle věku dárkyně, ale v praxi někteří poskytovatelé uvádějí nebo přepočítávají riziko podle věku příjemkyně; v diskuzi bylo doporučeno vyžádat, aby byl screening a výpočty přepočítány podle věku dárkyně a prodiskutovány s genetikem.

Q: Kdy je indikována amniocentéza (plodovka) nebo odběr choriových klků (CVS)?
A: Amniocentéza (plodovka) nebo odběr choriových klků jsou diagnostické invazivní výkony indikované při pozitivním screeningu nebo pozitivním NIPT pro potvrzení trizomie; v diskuzi se uvádělo, že jde o rozhodnutí po konzultaci s genetikou vzhledem k riziku vyvolání potratu a osobním preferencím.

Q: Kolik stojí NIPT a proplácí ho pojišťovna?
A: V diskuzi byla uvedena cena NIPT 12 000 Kč a bylo zmíněno, že před dvěma lety některé pojišťovny (kódy 211 a 213) test proplácely, avšak aktuální hrazení pojišťovnami je v diskuzi nejisté a doporučuje se ověřit u konkrétní pojišťovny.

Q: Je ultrazvuk (NT, velký ultrazvuk 20. tt) spolehlivější než sérové testy?
A: V diskuzi bylo zmíněno, že normální ultrazvuk (včetně NT a velkého ultrazvuku) snižuje pravděpodobnost trizomie, ale existují případy, kdy se abnormality objevily až později; konečná diagnostika vyžaduje invazivní testy nebo NIPT pro vyšší jistotu.

Závěry z diskuze

Shoda

• NIPT je považován za vysoce spolehlivý screening na Downův syndrom a běžně se používá jako krok mezi sérovým screeningem a invazivní diagnostikou.
• Triple test často vykáže „vysoké“ riziko u starších matek, protože metoda silně zohledňuje věk matky.
• Amniocentéza (plodovka) a odběr choriových klků (odběr klků) jsou diagnostické a invazivní výkony, které rozhodují definitivně, ale nesou riziko.

Sporné názory

• Někteří účastníci radí spoléhat se na normální ultrazvuk a nepanikařit kvůli výsledkům triple testu, zatímco jiní doporučují okamžitě provést NIPT nebo invazivní diagnostiku.
• Někteří uvádějí, že laboratoře přepočítávají riziko podle věku dárkyně, zatímco jiní tvrdí, že v praxi bylo riziko počítáno podle věku příjemkyně.

Otevřené otázky

• Které konkrétní pojišťovny aktuálně proplácejí NIPT a za jakých indikací?
• Jak přesně laboratoře a kliniky upravují výpočty rizika u těhotenství s darovaným vajíčkem a jakou dokumentaci k tomu vyžadují?
• Jak dlouho aktuálně trvá odběr a vyhodnocení NIPT v konkrétních laboratořích (např. Medily)?

Zmíněné značky a firmy

Medily, CAR, pojišťovny 211, pojišťovna 213

Zmíněné produkty a metody

NIPT, triple test, screening prvotrimestrální, Trisomy test, amniocentéza (plodovka), odběr choriových klků (odběr klků), NT (šíjové projasnění), ultrazvuk 11tt, ultrazvuk 16tt, ultrazvuk 20tt, HCG, MoM, vyjádření rizika v poměru 1:X, Downův syndrom

Místa a osoby

žádné