Riziko Downova syndromu v těhotenství. Jaká jsou vaše zkušenosti?
Ahoj holky,měl někdo vysoké riziko s DV na Downa?
HCG prý strašně vysoké 171849iu/L-4,05 MoM
Věk 42
16 týden
Děkuji za odpovědi.
Stručné shrnutí
- Triple test ve vyšším věku matky automaticky zvyšuje odhad rizika Downova syndromu; hodnoty HCG nad 2 MoM jsou v diskusi označeny za „vysoké“ a byl uveden konkrétní příklad HCG 171849 iu/L = 4,05 MoM.
- NIPT (test z volné fetální DNA v mateřské krvi) byl v diskuzi popisován jako vysoce spolehlivý screening na trizomie a jako alternativa k invazivní plodovce; v diskuzi byla uvedena cena 12 000 Kč a laboratoř Medily jako poskytovatel.
- U těhotenství po darovaném vajíčku by mělo být riziko trizomií posuzováno podle věku dárkyně, ale v praxi některé laboratoře nebo výpočty údaje přepočítají podle věku příjemkyně, takže se doporučuje vyžádat přepočet podle věku dárkyně a konzultaci u genetiky.
Nejčastější otázky
Q: Jaký je rozdíl mezi triple testem a NIPT?
A: Triple test měří sérové markery v krvi matky a výsledky zohledňují věk matky a uvádějí se jako pravděpodobnostní poměr (např. 1:20), zatímco NIPT analyzuje fetální DNA v mateřské krvi a byla v diskuzi označena jako „téměř stejně spolehlivý jako plodovka“ pro detekci Downova syndromu; v diskuzi byla zmíněna cena NIPT 12 000 Kč a laboratoř Medily.
Q: Co znamená MoM a kdy je hodnota považována za vysokou?
A: MoM (multiple of the median) porovnává hladinu markeru s mediánem pro daný týden; v diskuzi byly za vysoké považovány hodnoty nad 2 MoM a byl zmíněn konkrétní případ HCG 171849 iu/L = 4,05 MoM.
Q: Jak se posuzuje riziko Downova syndromu při darovaném vajíčku?
A: Riziko trizomií by mělo být posuzováno podle věku dárkyně, ale v praxi někteří poskytovatelé uvádějí nebo přepočítávají riziko podle věku příjemkyně; v diskuzi bylo doporučeno vyžádat, aby byl screening a výpočty přepočítány podle věku dárkyně a prodiskutovány s genetikem.
Q: Kdy je indikována amniocentéza (plodovka) nebo odběr choriových klků (CVS)?
A: Amniocentéza (plodovka) nebo odběr choriových klků jsou diagnostické invazivní výkony indikované při pozitivním screeningu nebo pozitivním NIPT pro potvrzení trizomie; v diskuzi se uvádělo, že jde o rozhodnutí po konzultaci s genetikou vzhledem k riziku vyvolání potratu a osobním preferencím.
Q: Kolik stojí NIPT a proplácí ho pojišťovna?
A: V diskuzi byla uvedena cena NIPT 12 000 Kč a bylo zmíněno, že před dvěma lety některé pojišťovny (kódy 211 a 213) test proplácely, avšak aktuální hrazení pojišťovnami je v diskuzi nejisté a doporučuje se ověřit u konkrétní pojišťovny.
Q: Je ultrazvuk (NT, velký ultrazvuk 20. tt) spolehlivější než sérové testy?
A: V diskuzi bylo zmíněno, že normální ultrazvuk (včetně NT a velkého ultrazvuku) snižuje pravděpodobnost trizomie, ale existují případy, kdy se abnormality objevily až později; konečná diagnostika vyžaduje invazivní testy nebo NIPT pro vyšší jistotu.
Závěry z diskuze
Shoda
- NIPT je považován za vysoce spolehlivý screening na Downův syndrom a běžně se používá jako krok mezi sérovým screeningem a invazivní diagnostikou.
- Triple test často vykáže „vysoké“ riziko u starších matek, protože metoda silně zohledňuje věk matky.
- Amniocentéza (plodovka) a odběr choriových klků (odběr klků) jsou diagnostické a invazivní výkony, které rozhodují definitivně, ale nesou riziko.
Sporné názory
- Někteří účastníci radí spoléhat se na normální ultrazvuk a nepanikařit kvůli výsledkům triple testu, zatímco jiní doporučují okamžitě provést NIPT nebo invazivní diagnostiku.
- Někteří uvádějí, že laboratoře přepočítávají riziko podle věku dárkyně, zatímco jiní tvrdí, že v praxi bylo riziko počítáno podle věku příjemkyně.
Otevřené otázky
- Které konkrétní pojišťovny aktuálně proplácejí NIPT a za jakých indikací?
- Jak přesně laboratoře a kliniky upravují výpočty rizika u těhotenství s darovaným vajíčkem a jakou dokumentaci k tomu vyžadují?
- Jak dlouho aktuálně trvá odběr a vyhodnocení NIPT v konkrétních laboratořích (např. Medily)?
Zmíněné značky a firmy
Medily, CAR, pojišťovny 211, pojišťovna 213
Zmíněné produkty a metody
NIPT, triple test, screening prvotrimestrální, Trisomy test, amniocentéza (plodovka), odběr choriových klků (odběr klků), NT (šíjové projasnění), ultrazvuk 11tt, ultrazvuk 16tt, ultrazvuk 20tt, HCG, MoM, vyjádření rizika v poměru 1:X, Downův syndrom
Místa a osoby
žádné
Co mas na mysli tím DV? Jinak v 16 tt - to ti dělali triple testy a ne screening ne?
@roxulka A započítali věk tvůj nebo dárkyně? Mně tam intenzivně počítali věk můj a nikoli dárkyně. Ale teda já měla screening v tom cca 13tt a triple testy mi někam zašantročili. Věk dárkyně mi ani nechtěli říct a pak ho někam teda do papírů napsali (a stejně s ním pak nepočítali).
@roxulka Já jim vnutila, ať na ten tripple napíšou rovnou věk dárkyně (ale pak ho ztratili, no 🙂 ). Jinak ono se nejdřív v cca 11tt jde na krev, pak UTZ a pak tripple, který to většinou zhoršují. Určitě bych to konzultovala, ale zdá se, že to tam i píšou, že to je kvůli věku matky (kde nenapsali věk dárkyně). BTW tohle jsou jen a pouze ty samostatné tripple testy a nikoli spojené dohromady s tím prvním screeningem? Tam pokud dají věk 43 let, tak ani snad nemůže vyjít nic "normálního", tuším od nějakých 35 let věku tam prostě automaticky vyjde vysoké riziko Downa jen na věk. Čili bych tohle asi odignorovala a zeptala se doktora na spojení toho UTZ a pak tohoto. No a pokud UTZ vyšlo dobře, tak se na to vykašli rovnou. BTW kdyby to náhodou byl Down, půjdeš na potrat? Já vyhodnotila, že v 16tt už bych kvůli Downovi asi na potrat jít nezvládla, tak jsem pak ani nepídila po nějakých výsledcích, co zašantročili.
@merope ,ty jo tak to je taky masakr u tebe...já první screening nestihla...byla jsem déle v zahraničí a přijela jsem ve 14tt.Takže dneska jsem dostala facku s tímhle lejstrem o Dawnu..
Předložil mě to dnes než jsme šli odebírat krev na ten Nipt..výsledky byli z patka,všechno ok...strach jsem měla z cukrovky,ale taky ok...akorát mě teď když to koumu detailně zaujala hodnota nějakého hlenu v moči...ale ani v té zprávě není že mám darované,je tam můj věk že ve 43 bude porod a ten papír co jsem ti poslala...ach jo,mám obavu že ten test na kterej teď budu čekat bůh ví jak dlouho vyjde stejně pozitivně.I když tam napsal že jsou darovaný,ale holt ty jejich tabulky to prostě nějak spočítají...no pak mě říkal hned že se budeme bavit s genetikama...my jsme bohužel rozhodnutý když by to bylo blbý to ukončit,protože postižený by jsme nechtěli.Zni to strašně,jsem z toho v prdeli...děkuji za útěchu🙏
@roxulka zkuste opravdu prinejhorsim tu plodovku.. kamarádka na ni musela, protože ji nějak špatně spočítali stáří miminka a proste z ultrazvuku už nechtěli soudit. Jinak z diskuzi mi přijde, ze ty maminky co mají vyšší riziko downa jsou nakonec v pohodě, věřím, ze to tak dopadne i u Vás)
@pampeliska1313 ,no jsou to akorát nervy...Nějak to už dopadne,pak se uvidí.Dekuji za podporu
@roxulka Tak určitě se dá případně ještě počkat na 20tt na ten velký ultrazvuk a případně volit po něm. Jestli tě ženou na genetiku, tak případně tam - a nezapomenout to nechat přepočítat podle věku dárkyně a ne tvého. Down je vada (pokud jsem dobře pochopila) na vajíčku = měl by záležet na dárkyni a ne tobě.
@merope ,teď musím počkat na ten Nipt test jak dopadne...pak bych musela jít na plodovku,ale jen mě furt teda vrtá hlavou,když doktor vše chválil jak je všechno perfektní tak už by musel vidět,že to šíjové prosvícení je blbý,nebo příště by něco viděl...
Díky za pokec❤️je fajn si o tom s někým promluvit.
Kašli na ně, podle utz je vše ok, to by tam už plašili kvůli šíjovému projasnění. Mě taky kvůli věku (40) vyletěl Down na 1:24. Šla jsem na odběr klků (děsný zážitek,už nikdy víc) a máme zdravého chlapečka.
@siocka No však paní na něj už šla, Trisomy je NIPT.
@roxulka NIPT ti dá odpověď, tam nejde o nějaký počítání pravděpodobností, je to téměř stejně spolehlivý jako plodovka. Určitě to bude v pohodě, samotný Tripple ve 43 letech nemohl dopadnout jinak. Pokud Utz v pořádku, věk dárkyně nižší, nějak moc bych se nestresovala.
@roxulka utz ještě nemusí nic ukázat...četla jsem o dost případech, i ve skupince terminove s námi byla maminka, co měla vse ukázkové a až ve 20.tydnu se dr něco nezdálo a pak zjistili Downa....I proto se ty testy kombinují.


Jsme stejný týden. První screening v pořádku, doufám, že bude i druhý.
Držím palce