Screening v 2. trimestru, krátká, zahnutá stehenní kost
Dobrý den maminky, dneska jsem byla na 2 screeningu ve 20tt a bylo nám řečeno, že má kratší stehení kost zhruba o 2 týdny... měla jste to některá? Doktor nám řekl, že by to mohl být špatný vývoj a malý by mohl být liliput... :'( Moc děkuji za odpovědi.
Stručné shrnutí
- Krátká délka stehenní kosti (FL) o ~1–3 týdny v 20. týdnu gravidity může být izolovaný nález, který v diskuzi opakovaně vedl k narození zdravých dětí a nemusí znamenat genetickou kostní vadu.
- Pro vyloučení genetické příčiny diskuse uváděla odběr plodovky (amniocentéza) a genetické vyšetření DNA; v jednom popsaném případě byla achondroplazie z DNA vyloučena.
- Při posuzování disproporcí mezi BPD/HC/AC/FL se doporučuje sledovat trend růstu a udělat kontrolní ultrazvuk; 12. týden je považován za nejpřesnější pro určení gestačního stáří a běžně se uvádí tolerance ±14 dní mezi TP podle UZ a poslední menstruace.
Nejčastější otázky
Q: Jak se určuje gestační stáří a který ultrazvuk je nejpřesnější?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že nejpřesnější pro určení gestačního stáří je ultrazvuk ve 12. týdnu; při sledování růstu plodu se běžně měří BPD (obvod hlavy), HC, AC (obvod břicha) a FL (délka stehenní kosti).
Q: Co znamenají percentily u růstových měření plodu?
A: Percentily určují, jak velké je dítě ve srovnání s vrstevníky; 50. percentile znamená, že 50 % dětí stejného gestačního stáří je menších a 50 % větších, 99. percentile znamená, že 99 % dětí je menších.
Q: Jak přesná jsou měření délky stehenní kosti (FL) v 20. tt a co může výsledky ovlivnit?
A: V diskuzi bylo zmíněno, že rozdíl 2 týdny může odpovídat jen ~2 mm, standardní odchylka měření může být kolem 4 mm, a k výsledkům výrazně přispívá úhel sondy a pohyb plodu.
Q: Jaká vyšetření se provádějí, když je podezření na kostní vadu?
A: V diskusi se uvádí použití genetického vyšetření po odběru plodovky (amniocentéza), kontrolní ultrazvuk u primáře nebo perinatologa a případné konzultace na genetice; v jednom případě genetikou vyloučili achondroplazii.
Q: Jaký je další postup, pokud je FL dlouhodobě zaostávající?
A: Doporučují se kontrolní ultrazvuky (časově např. za 14 dnů), genetické testy po amniocentéze a následné sledování růstu po porodu pediatrem a případně endokrinologem; v jednom popsaném případě dítě začalo léčbu růstovým hormonem ve 4 letech.
Q: Kdy se řeší ukončení těhotenství při nálezu krátké stehenní kosti?
A: V diskuzi zaznělo, že ukončení těhotenství je zvažováno pouze při potvrzené závažné genetické vadě; někteří lékaři o možnosti mluvili brzy, jiní primáři o ukončení nehovořili.
Q: Která pracoviště a lékaři byli v souvislosti s tímto tématem zmíněni?
A: V diskuzi se jmenovitě zmiňovalo pracoviště Prediku ve Zlíně, primář Dr. Polák, ultrazvuk prováděl Milan Kovalčík a pro kontrolu po porodu byla zmíněna konzultace u prof. Poula v Brně.
Závěry z diskuze
Shoda
- Izolovaný nález kratší stehenní kosti v 20. tt může skončit narozením zdravého dítěte a často vede spíše k menšímu vzrůstu než k těžké genetické vadě.
- Pro vyloučení dědičné kostní vady je indikováno genetické vyšetření, typicky po odběru plodovky (amniocentéza).
- Při posuzování je důležité sledovat trend růstu na opakovaných ultrazvucích a nevyvozovat definitivní závěry z jednoho měření.
Sporné názory
- Někteří lékaři/odborníci v diskusi považovali krátkou FL za varovný signál možného kostního onemocnění a zmínili možnost ukončení těhotenství; jiní lékaři a rodiče tvrdili, že jde často o normální variaci a dítě může být zdravé a jen menší.
Otevřené otázky
- Jak přesně krátká FL v 20. tt koreluje s konečným dospělým vzrůstem u jednotlivých diagnóz?
- Jak rychle a jak spolehlivě dorazí kompletní genetické výsledky po odběru plodovky v konkrétních pracovištích?
- Kdy je nejlepší čas a kritéria pro zahájení léčby růstovým hormonem u dětí s opožděním délky končetin?
Zmíněné značky a firmy
Prediku ve Zlíně, Motole, Brno
Zmíněné produkty a metody
odběr plodovky (amniocentéza), genetické vyšetření DNA, ultrazvuk screening 12. týdne, ultrazvuk screening 20. týdne, měření BPD, HC, AC, FL, percentily, léčba růstovým hormonem, endokrinologie, vyloučení achondroplazie
Místa a osoby
Milan Kovalčík, Dr. Polák, prof. Poul, docentka Baxová, Zlín, Brno, Motole
@werumka aha ja si myslela ze to pocitam blbe protoze kdyz ke styku doslo 12.2.tak nemuzup pocitat tu lednou ovulaci ale az tu po tom styku nebo tohle rikam blbe?v tom nejak plavu😢
@werumka to by vychazelo ze jsem musela asi toho 12 otehotnet hned pokud to rikam dobre mam v tom hokej malinko
@leontynka21 podle me unorovou ovulaci, pokud jsi mela ms 2.2. Ale uz to neres 😉 ja jsem byla ted v patek podle posledni ms 27+2 a na utz 29tt, mladej mel uz 1330gr, vse ok. A to je myslim podstatny i pro Tebe, zda je vse v poradku 🙂 tedy pokud neni kdosi, kdo Ti neveri, kdy jsi otehotnela. Ja mam klasik cykly 28+-2dny, ovulaci mam dost bolestivou tak vim kdy cca prijde a je tj povetsinou 12-14 den cyklu. Kdybych to resila, mela bych byt dle utz oplodnena behem menstruace a to je 100% nemozne u me 😉
@gepe tak ja mam rozdil jen 7 dni nu dle ult.jim vychazi drive tak me to jen zajimalo z toho duvodu ze v lednu jsem byla nemocna a brala dost antibiot.vis.Tak jen o to my slo,ale tak dle MS by to mela byt unorova ovu.Snad by poznali kdybych byla tehotna i presto ze jsem mela mesicky
@gepe a ty cekas taky prvni?tak to mas jeste o nejaky den vetsi rozdil nez ja vid.
@leontynka21jj vetsi rozdil 🙂 mame uz jednu cerstve 3l doma. Po porodu jsem byla 3x tehotna a nedopadlo to takze cekame pate, avsak teprve druhe, ktere uz je za dobou prusvihu a doufame bude ok az do porodu, i pote.
@gepe tak to ti drzim moc palecky at ti vse dobre dopadne kdy ze mas termin?☺nu az tak velky nemas dle ult.a PM NE.ja mam tyden
@ammore1987 Ahoj, moc gratuluji že to nakonec tak dobře dopadlo.take to teď řešíme. Nejdřív Down, teď tohle. Je malý nakonec zdravý? Čekáme na výsledky amnio a moc se bojíme.. máme ještě větší rozdíl ☹
Ja kdyz jsem vsechny organy porovnavala dle tabulek bylo vsechno celkem mimo ...nikdo to neresil a mam zdraveho kluka
@akcak17 Jako by to šlo, na to nemyslet, co? Já mám teď třetí mimčo, první dvě v pohodě, u třetí to začalo druhým screeningem, kdy doktor 2x po sobě v odstupu dvou týdnů nedokázal vyšetřit ledviny a neviděl močový měchýř. Pak jsem dalších 5 dní čekala na vyšetření na vyšším pracovišti (strašně dlouhých 5 dní!), kde mi řekli, že je dcerka v pořádku. A teď po porodu na kontrole v 6 týdnech mě dětská strašně vyděsila, že maličké strašně rychle vyrostla hlavička a nezdá se jí fontanela a že má podezření, že jí v té hlavičce něco roste! Ještě ten den to vyloučili na neurologii. Ale tam mi zase dr. řekla, že jí možná předčasně srůstají lebeční švy, protože má velmi atypický tvar hlavy. Do té doby jsem si myslela, že má jen ´´šišku´´ po porodu. Takže? Teď zase nervy, čekáme na speciální vyšetření hlavičky, kam se musíme objednat a zatím se mi ani nepodařilo se tam dovolat. Děti jsou nejvíc na světě, ale člověk už se o ně nikdy nepřestane bát..Přeji hodně štěstí, ať je miminko v pořádku 🙂
@prcekverunka Děkuji, to ej teda taky hrozný. Já nevím, proč to říkají takhle když není nic jisté...ten strach nepřestane už nikdy 🙂 nám nejdřív vyšlo vysoké riziko downa, teď zas tohle, bojím se.co bude dál :-/ děkuji, také přeji ať je malá zdravá 🙂 určitě bude, každý nemůže být stejný přece...
@akcak17 Děkuji, bohužel se bojím, že tentokrát se nepletou. Ale uvidíme. Dokud to není potvrzené, tak to není jisté. Je to děs, milion vyšetření a akorát stres pro maminky. Pro miminka (nejen) v bříšku není nic horšího než vystresovaná maminka.
@prcekverunka A i kdyby se to potvrdilo, tak to přece nemusi být tak hrozně, jak to ze začátku vypadá. Budu moc držet palce ať je holčička v pořádku. Může se stát vážně cokoliv :-/
@akcak17 Ještě stále nemáme hotovou genetiku, ale naposled nám řekli že bude mít cca 155 cm... v dospělosti... jako mě už je to jedno, jsem ráda, že jinak je zdravý a výšku už neřeším.... a jak to vypadá s váma??
@ammore1987 Tak pokud je prcek zdravy a prostě bude jen menší, tak je to krásný "výsledek" a taky bych si takový přála.. nás neuvěřitelně straší, že bude maly mít s největší pravděpodobností kostní vadu, ve 21tt bylo zaostávání o 3 tydny, to samé ve 23tt ale ve 27tt se to zhoršilo a už je zaostávání o 4, tudíž se bojím, kam se to až dostane. Plodová voda nic nenašla a vse je jinak v pořádku, hlavička je naopak na horní hranici normy, takže rozdíl mezi hlavičkou a nožičkami je už obrovský ☹ držím palce, ať vám genetika nic nenajde, ale malý není už tak malý ne? 🙂
@katnessie Dobrý den, malému jsou už 4 roky. Před porodem měl opozdenou stehenní kost asi o 6 týdnů. Narodil se v termínu a měl 42 cm. Teď má cca 94, jezdíme pravidelně na endokrinologii a od ledna začínáme léčbou s růstovým hormonem. Jinak nic zvláštního. Genetika nikdy nic nenašla a pak jsme návštěvy na gen.utnuli. Je to náš miláček 🥰 držím palce!
@katnessie Nás doktorka také dost deptala, vlastně řekla že není žádná šance že by mohlo být vše v pořádku. Pokaždé nám dala nějakou možnou diagnózu a na googlu jsem se nestačila divit (například že se děti s touto diagnózou nedozivaji ani roku života 🤯) vím jak vám je.. I to je důvod proč zatím druhé odkládám 😉 držím palce ať to dobře dopadne. Vím že jsem si psala i s maminkou u které to nakonec bylo úplně dobrý, prostě to mimčo brzy dohnalo a vše už bylo ok. My ten růst řešíme pořád, ale roste a to je hlavní. No já sama mám 154 cm 🙂 ono je to pár milimetrů v tom 20tt, může to vše dohnat. Proč by mělo být mimi nemocné když má o 4mm kratší kost?
@akcak17 To nás také zarazilo, selským rozumem bych to brala tak, že bude menší. My jsme sice s manželem vyšší, ale může zdědit geny po prarodičích, proč ne...Ale bereme to tak, že to nižší vzrůst není důvod k ukončení.
Tak nějak doufáme, že se malý pohl a nebylo to dobře změřené, jak píšete každý milimetrik dělá rozdíl. Uvidíme v úterý to jdeme k naší dr, doufáme, že nás trošku uklidní.
Moc děkuji za Vaše odpovědi 😊😊
@leontynka21 Nene, nepocitas to blbe 🙂 jen jsi prostě měla ovulaci o nějaké 4-5 dní dřív, než s čím počítá průměr 😉 když máš ovulaci třeba už 9. den cyklu, tak bude dítě na ultrazvuku stabilně o 5 dní starší, než podle data poslední menstruace 😉