Genetická konzultace a následná amniocentéza

@petula0208 Ahoj, já jsem taky nechtěla riskovat amnio, tak jsem si kvůli vyššímu věku zaplatila Prenascan. Je to genetické vyšetření plodu z krve matky, tudíž absolutně neinvazivní - jen ti odeberou krev. Invazivní je ale pro peněženku (před 2 lety jsem v Praze platila 12 tis). Nepokrývá celé spektrum genetických vad, jako amnio, ale ty hlavní ano. Tak si o tom zkus něco zjistit, jestli chceš mít klid 🙂

Ahoj mam podobné vysledky jko ty kvůli predchozímu downu, na plodovku jdu, amnio pokud nechces nikdo te nemuze nutit NIDKY

Ahoj,mě vyšlo riziko DS taky,protože jsem už starší rodička a vím,že bych nezvládla péči o takto nemocné děťátko,tak jsem na amnio šla.Jsem za to ráda,vím že DS vyloučili.Tebe nikdo nemůže nutit,je to pouze na Tvém rozhodnutí..Držím palce..

My sme boli na genetickej konzultacii a nikto nas do amnio netlacil. Jedine co, tak nam geneticka doporucila detailny 2.screening, ten dopadol v pohode. Kasli na amnio, screening ti vysiel negativne, mimco bude urcite zdrave 🙂 drzim palce

Taky jsme byli na genetické konzultaci, riziko Downa byla něco kolem 1:380 (přesný číslo už nevím), ale jenom mi udělali nějaké odběry z krve (později jsem zjistila, že to byl zmiňovaný Prenascan, ale nic jsem neplatila) a tyhle odběry už vyšly v pořádku. I nám s určitostí řekli pohlaví. Následně jsme tedy šli na tu genetickou konzultaci, ale tam už nám doktor řekl, že amniocentéza je zbytečná. Takže mě vyšly výsledky horší, než tobě, ale všechno je v pohodě.

hele já tam nemít toho předešlýho downa taky by mě na plodovku nikdo nedostal. Ultrazvuk byl v poradku nebo proc takové riziko?

@petula0208 robili ti detailny ten 1. screening? Mne robili aj dopplera, ductus venosus a bohvie co este a z 1:520 nam vyslo v konecnom vysledku 1:10000. Mali sme akurat trochu vyssie NT, takze na 2.screeningu sa robila echokardiografia. Lekari su lenivi a hned posielaju na amnio 😠

Holky, díky moc za názory. No screening mě právě vyšel uplně v pořádku, doktorka i říkala, že je všechno v normě, žádný otoky, nosní kost jak má být...jsem z toho ale trochu zmatená, protože ta sestra (nebo kdo to vlastně volá ty výsledky) mi v jedné větě řekla, že je vše v pořádku, screening negativní, ALE že je tam 1:589 riziko na Downa, ať se objednám na genetiku. Tak mě uplně šokovala a zapomněla jsem se na cokoliv víc zeptat. Dopplera mi, aspoň myslím, nedělali, paní na screeningu nebyla dvakrát sdílná, jen mi stroze, jak básničku, odvykládala, kde co je a "nashle" 🙂. Koukám, že ve zprávě mám, že "Vyšetření bylo provedeno dle metodiky Fetal Medicine Foundation na prístroji General Electric E8 Expert", a že souhlasím s vyšetřením dopplerovských průtoků k doplnění UTZ vyšetření - takže vlastně nevím, jestli ho udělali? 🙂 A proč ta vyšší hodnota - je mi 31, tak že by tím? Snažím se nestresovat, ale je to docela hrozné ta nejistota. Místo toho, aby člověka uklidnili, tak ted přemýšlím, co dělat. Každopádně mimčo s Downem bych asi nezvládla ☹...

A Prenascan mi teda nikdo nedoporučoval, děkuju mrknu na to. Jen mě "obeznámili" s možností Clarigo, což je taky děsná pálka. Přijde mi, že v některých situacích je to akorát tahání peněz z lidí...

My docházeli do Gennetu v Liberci, po tom prvním screeningu jsme ho chtěli zaplatit, ale prý se neplatí (prý Babiš), takže jsme byli jedině rádi. No a ten Prenascan jsme taky neplatili, že to byly tyhle odběry jsem zjistila až z výsledků. Takže záleží i na CARu. Báli jsme se, že nás budou chtít "podojit" co to půjde, takže jsem byla mila překvapená.

@petula0208 je to na tobe, pokud si myslis ze bys nezvladla sla bych jeste na 1 utz u minuleho tehotenstvi nemelo miminko nosni kost, NT 2,3 a zvysovalo se dalsim utz. plodovka potvrdila DS. Ted mam utz uplne v poradku ale nizkej ten hormon tak jdu znovu spis pro jistotu ze je opravdu vse v poradku

No, nechám to ještě uležet. Jdu tam 16.2., tak se poradím s manželem, taky uvidím, co mi řeknou na té genetice. Ale nejspíš na Amnio nepůjdu. Riziko poškození plodu je v mým případě vyšší, než riziko toho, že bych fakt měla Downa...Nechám si napodruhé udělat podrobnější UZT a uvidím. A doufám, že vše bude ok 🙂.

já myslím že ano 🙂 jak píšeš UTZ byl v pořádku, ten je duležitej! držím palce

@petula0208 Clarigo je stejne jako Prenascan,jen to dělají přímo v jejich laboratoři v Prenatalu. Chodím tam taky. Já u první dcery amnio podstoupila, protože mi vyšly pozitivní triple testy a chtěla jsem mít jistotu,ze je ok. Po pár dnech stresu,jestli nepotratim, přišla veliká úleva,ze je vše ok a já si zbytek těhotenství fakt užívala bez cervicka v hlavě,jestli je fakt vše ok. Teď jsem pro svůj klid podstoupila Prenascan a jsem moc ráda. Když jsem se bavila s lékaři,tak u rizika 1:1000 a výše už jsou hodně obezretni a doporučuji další vysetreni, i když je celkový výsledek negativní.

@petula0208 Pokud mas vysledek celeho screeningu negativni a riziko samotneho downa tak "nizke", na genetiku se sice objednat muzes, ale nikdo te na ni nebude nutit do plodovky....
Jak pise nekdi vyse, pod 1:1 000 uz doporucuji dal, ale porad je to v tvem pripade jedno dite z temer 600... Sama musis uvazit zda je pro tebe toto riziko prijatelne, nebo te uklidni vic plodovka, ktera ma ale riziko potratu 1:100.

Dalsi moznosti je krome treba Prenascanu pockat na dalsi velky utz kolem 20tt kde uz by pridruzene vady byly videt. K downovi se totiz vazou rozstepy rtu patra, srdecni vady a dalsi veci.

Konzultovala jsem to pred dvema lety jeste v Bohunicich ale ja tenkrat mela mnohem horsi vysledek, moc velkou nosni kustu a prcek se nakonec narodil zdravy jako ripa 😉

Ahoj ja mam vysledek 1:600 a nikdo nas nikam neposila... resp meli jsme rovnou i genetickou konzultaci, ktera byla v podstate jen o tom, ze vysledky jsou v poradku, ale pokud bysme chteli mit 100% jistotu ze neni down tak si muzeme zaplatit specialni odber krve, ktery je misto odberu plodovky a stoji 12tisic. My to odmitli a oni vic neresili, vysledek je pry normalni.

Ahoj, myslim, ze muzes byt uplne vklidu. Geneticka konzultace je pouze informativni schuzka, ovsem plne hrazena ze zdravotneho pojisteni, v roce 2014 jsem absolvovala, pojistovna zacvakala prenatalu 2700 kc, takze v prenatalu radi doporuci "pro klid maminky" - a vlastni zisk. Na genetiku mne odeslala mudr drabkova pro vyssi sijove projasneni (2,4 - pricemz norma byla tehdy 2,5), i kdyz vsechny ostatni hodnoty na uzv byly zcela v poradku. Zajimave bylo, ze geneticka nejdriv ctvrt hodiny povidala, jak jezdi na lyze, pak se o namerenem NT vubec nezminila a zacala rozebirat vysledky z krve. Ty jsem pry mela vsechny naprosto spatny, doslova rekla: ani jedno z tech cisel, co tady mate, se mi nelibi a zacala jaka je ta amniocenteza supr. Kdyz jsem pote v panice telefonovala moji gynekolozce, ta se jenom zasmala a rekla, ze jsou v prenatalu hodne peclivi a ze jestli chci, muze mi nabrat krev na tripple testy, ze ktere pak v laboratori udelaji tzv.integrovany test kombinujici tripple a nt hodnoty. A zopakovala, ze celkovy vysledek mam negativni a nemam duvod plasit. Svete div se, vse dopadlo zcela ok. Uplne stejny zazitek maji z prenatalu moje dve kamaradky - jedna z roku 2012 pro "atypicke hodnoty z krve" (dite samozrejme uplne ok) a druha letos "pro vyssi vek" (letos ji bude 35, prvni dite zcela zdrave - a odeslala ji rovnez mudr doubkova). Jestli mas ok ultrazvuk, tak neni duvod ke stresu. Doubkova je brana jako velice dobra odbornice na zobrazovaci metody, nezavisle na sobe ji v brne gyndari doporucuji. Ale biznis je biznis ( a to pripocti, ze prenatalu platis za screening 1450 a stejnou castku prenatal jeste dostane od pojistovny za ultrazvukovou cast vysetreni, protoze to je prvni ze tri velkych ultrazvuku hrazenych pojistovnou. Spolecne s genetikou je to temer 6 tacu za tehuli. Dobry, ze?) Tak drzim pesti a no stres, tes se na mimco!

@ttm Já se jim nedivím,ze chcou mít jistotu,když už je riziko vyssi. Já třeba měla u dcery riziko přes 1:20000,takže kdyby mi teď vyšlo třeba 1:1000,tak už by mě to klidnou nenechalo. Ale každý tohle má jinak a každé pracoviště i tomu taky přistupuje po svém.

Pro uklidnění - měla jsem riziko Downa 1:240 a mám zdravé miminko🙂

Ja mela riziko Downa 1:180 do gennetu jsem se objednala a rovnou podstoupila amnio. A bylo vse ok.Dneska mam 1.5 starou krasnou sikovnou holcicku. V Gennetu jsem se ptala,proc tedy mi vyslo riziko. Co Mudr. Koukala do papiru,tak dle ni mi krev (soucasti screeningu) vzali driv a to pry hraje taky roli. Mela jsem i od samotneho pocatku tehotenstvi vysokou hladinu Hcg.

@petula0208 tam jde o to, ze ti screening vysel v tzv. sede zone, coz je riziko 1:100-1:1000 (negativni je az nad 1:1000) a tam se musi screening doplnit jeste o dalsi markery napr. vys. trikuspidalni chlopne atd. Pokud ti tohle lekarka neudelala, tak je to spatne. Mela bys to mit ve vysledne zprave, zda-li to bylo udelano. Pokud ne, tak bych si to jeste vyzadala nebo by si to mohla vyzadat i samotna genetika. Dokud tohle nebudes mit vysetreno, tak bych na amnio nesla. Samozrejme je mozne, ze po vysetreni techto malych markeru se to riziko jeste zvysi (to se stalo mne), ale budes mit aspon jistotu a bude se ti to lepe rozhodovat.