Jaká vyšetření mě čekají, když v předchozím těhu zjistili genetickou vadu?

@grillon Nebyla??
Mě řekla genetička právě,že to pohlídáme hned od začátku a budem zjišťovat,jestli je vše ok,abych si případným ukončením nemusela projít tak pozdě

Ja byla ve 25tt, vvv prakticky vseho a neprislo se na to driv jak ve 20tt,v druheho tehu pak zadna extra vysetreni nebyla...

@pintule01 a jak ti na to prisli pri tom prvnim tehu? Geneticke testy (napr. z plodove vody) se na svalovou dystrofii bezne nedelaji. Obavam se, ze pokud chces mit jistotu, ze druhy prcek bude v poradku, tak te odber plodovky nebo choriovych klku nemine.

@alcar v gennetu při UZ ve 20tt zjistila mudr rozštěp rtu,tak pro jistotu doporučila odběr plodové vody,zjistilo se,že mentálně by byl malej naprosto v pořádku,výsledky byly hned druhý den,tak jsem se uklidnila...
Za 14 dní volala genetička,že se zjistila svalová dystrofie,bylo tam mizivé procento,tak pro jistotu poslali na podrobný rozbor do Motola a zjistili,že by jí opravdu měl.
Upřímně,jsem ochotná toho 7.3.18,kdy jsem objednaná do genetu na UZ v prvním trimestru podstoupit rovnou odběr choriových klků,protože na plodovku je ještě brzy,jen abych měla jistotu,že škvrně bude zdravé.
Vím,že můžou přijít jiný komplikace,ale tohle budu chtít opravdu vědět a případně potrat podstoupit dřív,než celý den zase cítit pohyby a čekat,kdy potrat(porod) konečně přijde

@pintule01 A první screening byl ok, i tripple testy ?

@bonulinka Ano,první screening naprosto v pohodě a tripple testy,jen krapet snížená hladina HCG,nic hroznýho právě

@pintule01 Mě tedy kvůli věku genetička doporučovala buď odběr chloriových klků, anebo odběr plod. vody, že to jediné je 100%. Ostatní testy jsou vždy tak max. kolem 98%. Pokud chcete mít jistotu, tak asi jiná možnost, než ten odběr klků nebude. My tedy invaz. testy odmítli a budeme doufat, že miminko je zdravé.

@pintule01 u me jim vysly blbe nejake hodnoty krve pri I.screeningu,utz byl ok, ale na genetice nezjistili nic...a v tom dalsim tehotenstvi byl ten screening nastesti v poradku, ale rikal doktor, ze oddychnout si mam az po druhym velkym utz, ze nektery problemy se do te doby nemusi projevit a byt videt...do te doby sem si myslela, ze nejvetsi stres je I.trimestr ( mam za sebou dva potraty 8 a 12tt)

Moje dcerka měla také genetickou vadu, já i manžel jsme v pořádku. Šanci na tuto vadu znovu byla někde hodně blízko nule ( dle doktorky nulová), ale na mé přání mi provedli CVS ( odběr klků)ve 12 týdnu. Dělali mi ho v pak i u dalšího těhu ( opět na mé přání). Chodili jsme do gennetu na Letné, paní doktorka Krůtílková, super přístup. Pak je možný odběr plodové vody po 16 tém týdnu, tam je nižší riziko potratu než u CVS, ale už je to přeci jen horší když to dopadne špatně. Už bych nikdy nechtěla prožít, to co s dcerkou.

@markokolin Právě,proto budu chtít taky CVS

@markokolin Svalová dystrofie hrozí jen chlapečkům,holčičky jí nemají.
Jsem ochotná riziko podstoupit,ale mít jistotu,nechci to zažít znovu

nám zjistili na screeningu u plodu Edwards syndrom.. v Gennetu nám následně dělali z krve a rodokmenu genetické testy, zjistili, že jsme oba v pořádku a že šanci na tuhle genetickou kombinaci jsme měli 1:32000
Další těhotenství žádné testy navíc nebyly, jen jsem měla zadarmo i první screening (plně hrazen pojišťovnou), jinak nic navíc..

@pintule01 jo jinak, v Gennetu dělají ještě ten prenatální screening: https://www.gennet.cz/prenatalni-screening , tak jestli doktorka nemyslela toto, že by ti případně v dalším těhotenství dělali. Známá na tom teď v gennetu byla, je to ekvivalent plodovky a CVC. Ano, sice to neni 100%, pohybuje se to však kolem 98%, ale zase bez rizika potratu...jí to proplácela pojišťovna

@budouci_maminka kdepak,tenhle screening je běžný,na ten jsem normálně objednaná...
Dělali mi ho i v předchozím těhu a vyšel bez vad...
Není právě 100% a spousta vad se projeví až později,jak už bylo v diskusi psáno

@pintule01 možná se jmenuje jinak, ale právě běžný test to není, obvykle stojí cca 12 tisic, nahrazuje ten test plodovky, pojišťovny ho obvykle nehradi. není to ten NT screening

Nám v prvním těhu zjistili vvv už na prvním screeningu. V dalším těhu byl první screening naprosto v pořádku, jak krev, tak ultrazvuk. Jediné, co jsme absolvovali navíc byla konzultace s genetičkou. Tam jsme probrali výsledky screeningu a rodokmenové dotazníky. Nabízela mám, že můžeme udělat amniocentézu, ale vzhledem k dobrým výsledkům screeningu jsme odmítli. Absolvovala jsem ještě tripple test a druhý screening, vše naprosto v pořádku, takže za měsíc se nám snad narodí zdravý mimčo 🙂

Ahoj,při prvním těhu mi zjistili holčičce VVV srdce až z druhého velkého ulzrazvuku,do te doby vše v pořádku. U dalšího těhu jsem měla akorát dřív vyšetření srdíčka,jinak nic navíc. Na druhém velkém ultrazvuku zjistili pár abnormalit,takže sem byla na plodovce,ale teď mi v náručí oddychuje syn.;) držím palce aby teď už všechno dopadlo dobře.🙂

Probíráme to s přítelem horem dolem,pro něj to bude první dítě...Já už mám 10ti letou dceru z předchozího vztahu.Ta nás taky držela nad vodou,po tom co se stalo...
Víme,že při CVS je riziko potratu a přítel se o nás bojí,ale chceme mít prostě jistotu.
Uvidíme toho 7.3. při UZ,co genetička řekne a navrhne,ale jsem připravená si o CVS říct

Byla jsem na ukončení ve 20 týdnu - nejednalo se o vadu se zvýšeným rizikem opakování ( prostě špatná náhoda ) a v dalším těhotenství ( s jiným partnerem ) jsem měla jen o jeden velký ultrazvuk navíc ( 12 tt, 16tt a 20 tt )- nabízeli mi i odběr plodové vody, ale já jsem řekla, že pokud budou ultrazvuky v pořádku, tak nepůjdu . Byly to nervy, ale dopadlo vše dobře a narodil se nám zdravý prcek 🙂

@pintule01 budoucí maminka asi myslela spíš nějaký test typu Prenascan. to je krevní test, tj. nehrozí riziko potratu, ale nejsem si jistá, zda se jím dá zjistit i dystrofie https://www.gennet.cz/prenascan

@pintule01 oni ti to cvs nebo amnio nejspíš nabídnou sami.

@jade85 Taky si myslím,ale kdyby ne,budu chtít já...
Když to tady čtu,tak nikomu nenabídli,i když měli v předchozím těhu vvv
Neměli žádná vyšetření navíc

@lucie01 Mě řekli to samé,blbá náhoda a riziko opakování nulové,ale že příště se to radši pohlídá...
Nechci to zažívat znovu

@markokolin Můžu se zeptat???
CVS,je bolestivé a nebo obdobné odběru plodové vody???
A jak ti potom bylo??

@89peta Děkuju moc,řekla jsem si,že to nebudu tak prožívat,kdyby to náhodou nedopadlo,nebudu se stresovat,jak které vyšetření dopadne...,ale stejně to prožívám no...
Citům neporučim

@pintule01 Zdravím - na CVS jsem byla a spíš než bolestivé to bylo nepříjemné, ale pan doktor pořád něco povídal, tak to nebylo tak strašné. Dle info je téměř to samé jako u plodovky, jen dříve. Člověk se musí šetřit, ale já osobně jsem žádné bolesti a nepříjemnosti po tom neměla 🙂

@terebene Děkuju,myslela jsem si to,plodovka byla dost nepříjemná,ale zvládla jsem to,bolesti jsem taky neměla,ale první den jsem se radši taky šetřila

@pintule01 Nebolelo to, jen to bylo nepříjemné. Velká jehla do břicha a pak tím břichem hýbali, aby odebrali ty klky, což myslím u plodovky není, tam nasají plodovku si myslím. Pak 3 dny v klidu, pokud možno ležet. Neměla jsem žádné velké bolesti, spíš hodně slabé menstruační a jen chvilku po odběru.
Ono je to jiné když čekáš mimčo a máš podezření na nějakou vadu, nechceš riskovat potrat, tak to riskneš. Ale když si prožiješ ukončení těhu kvůli vadě a pak čekáš další mimčo, to už prostě bereš jinak a i na začátku riskuješ potrat po odběru klků, prostě chceš mít jistotu i když šance, že by další mělo tu vadu je na nule. U nás se vada projevila až když malá byla na světě ( měla mutaci genu způsobující rakovinu, to na žádném utz poznat nešlo) a vím, že prožívat to znovu by mě zabilo.

Ahoj, ja rodila 18+0 chlapecka s hydrocefalem, taky mi rikali, ze si me v dalsim tehotenstvi pohlidaji. V tomto tehotenstvi to pribihalo tak, ze si me prevzala genetika a objednavali me na vice uktrazvuku. Mela jsem klasicky 1.screening, 2.screening a k tomu mi pridali velke geneticke ultrazvuky v 16.,24. a 28.tydnu a u me zrovna hlidali tu hlavicku, podle to budes mit taky takto 🙂 drzim palce, to zle uz mas za sebou