Má někdo zkušenost s vysokým NT a zdravým miminkem?
Můj první screening nedopadl dobře NT vysoké 10,7mm a hodnoty krve na DS 1:40🥺je tu někdo s podobnými výsledky a i přesto má zdravé miminko.Jeste mě čeká odběr klku ale už moc s dobrými zprávami nepočítám 🥺
Stručné shrnutí
- Zvýšené šíjové projasnění (NT), například hodnoty nad ~8 mm nebo konkrétně 10,7 mm, výrazně zvyšuje riziko chromozomálních vad a vede k doporučení dalších vyšetření jako jsou neinvazivní krevní testy nebo odběr klků.
- Screening pro Downův syndrom kombinuje UTZ (NT a další ultrazvukové nálezy), krevní markery PAPP‑A a free beta hCG a věk matky, přičemž výsledek vyjadřovaný jako poměr (např. 1:40) odpovídá procentuálnímu riziku (1:40 = 2,5 %).
- Diagnostické možnosti po pozitivním screeningu uvedené v diskusi zahrnují neinvazivní krevní testy, konzultaci u genetiky, genetické pracovníky (např. Gennetu) a invazivní odběry jako odběr klků (CVS) nebo odběr plodovky; v diskusi byly doporučovány také specializované pracoviště Profema a konzultace u Dr. Brestak.
Nejčastější otázky
Q: Co znamená zvýšené NT u prvotrimestrálního screeningu?
A: Zvýšené NT znamená větší množství tekutiny v šíjovém prostoru plodu měřené při UTZ a výrazně zvyšuje riziko chromozomálních chyb a srdečních vad; v diskusi byly uvedeny příklady NT >8 mm a konkrétně 10,7 mm jako „hodně vysoké“.
Q: Jak se interpretují výsledky jako 1:40 u screeningu?
A: Poměr 1:40 ve screeningu odpovídá zhruba 2,5 % pravděpodobnosti výskytu postižení (1:40 = 2,5 %), a lékaři v dalších krocích doporučují upřesňující testy podle UTZ, věku matky a krevních markerů.
Q: Které krevní markery se vyšetřují při prvotrimestrálním screeningu?
A: V diskusi jsou jmenovány markery PAPP‑A a free beta hCG jako součást krevního screeningu, které spolu s UTZ a věkem vstupují do konečného rizikového výpočtu.
Q: Jaké diagnostické možnosti jsou dostupné po pozitivním screeningu?
A: Po pozitivním screeningu jsou v diskusi zmíněny neinvazivní krevní testy, konzultace u genetiky, zaslání na specializovaná pracoviště (např. Gennetu), a invazivní vyšetření jako odběr klků (CVS) nebo odběr plodovky (amniocentéza) pro definitivní diagnózu.
Q: Kam se mohu objednat na konzultaci a další vyšetření podle diskuse?
A: V diskusi byly konkrétně doporučeny pracoviště Profema a konzultace u Dr. Brestak; také bylo zmiňováno zaslání pacienta do „Gennetu“ pro kontrolní UTZ a genetickou konzultaci.
Q: Jak dlouho trvá čekání na výsledky krevního screeningu podle příspěvků?
A: V diskusi je uvedeno, že na výsledky krevního testu se může čekat až 3 týdny.
Závěry z diskuze
Shoda
- Zvýšené NT výrazně zvyšuje riziko genetického postižení a vyžaduje doplňující vyšetření.
- Screening kombinuje UTZ, PAPP‑A, free beta hCG a věk matky a výsledek se uvádí jako poměr (např. 1:40 = 2,5 %).
- Invazivní odběr klků může potvrdit nebo vyloučit chromozomální vady a v řadě případů dopadl normálně i při špatném screeningu.
Sporné názory
- Někteří diskutující zdůrazňují, že poměr 1:40 je statisticky významný a má se brát vážně, zatímco jiní poukazují, že 1:40 stále znamená, že 39 z 40 těhotenství jsou bez poruchy, tedy že šance na zdravé dítě existuje.
- Někteří tvrdí, že věk matky (“baseline” riziko) je hlavní faktor zhoršující výsledek, zatímco jiní uvádějí, že špatný nález na UTZ (např. vysoké NT) má větší vliv než samotný věk.
Otevřené otázky
- Jaká je přesná pravděpodobnost, že při NT >8 mm bude dítě nakonec zdravé, pokud ostatní markery a UTZ jsou v pořádku?
- Kdy je lepší doporučit přímo invazivní vyšetření (odběr klků/odběr plodovky) místo neinvazivního krevního testu?
Zmíněné značky a firmy
Gennetu, Profema, Brestak
Zmíněné produkty a metody
NT, UTZ, PAPP‑A, free beta hCG, screening VV, neinvazivní krevní testy, odběr klků, odběr plodovky, Downův syndrom (DS), Edwardsův syndrom
Místa a osoby
Gennetu, Profema, Brestak
UTZ je jinak v poradku? Napr.srdicko?
Jak ti vysla ta krev?
Pokud bylo NT spravne merene, tak je bohuzel hodne vysoke.
Mam zkusenost s NT pres 8mm, spatnou krvi, vadou na srdicku a celkovym otokem. Vysledek 1:4, pozdeji uz 1:2. DS se potvrdil.
@merope Takovy nalez bych uplne nezlehcovala.
@lentilkah Ano ultrazvuk jinak v pořádku malému krásné bije srdíčko má nosní kustku i pohyby má normální a všechny končetiny má normální. Jen ta krev a to šíjové projasneni mi vyšlo hůř
@beruska1984 To 1:40 je celkovy vysledek screeningu (zohledni se vysledky utz a krve dohromady+ dalsi faktory to mohou ovlivnit, treba tvuj vek,nebo anamneza), u krve se resi PAPP-A a free beta hCG.
@lentilkah to právě vůbec nevím 😏doktor nebyl moc příjemný a nic nevysvětlil hned po ultrazvuku mi řekl že mám uvažovat o ukončení těhotenství. A na krev sem si musela volat a jen mi řekl že to nedopadlo dobře a že mám riziko DS 1:40.
@beruska1984 ten zápis z toho screeningu je zvláštní. Toho doktora jsem nenašla ani na seznamu certifikovaných Dr. Na screening... Nám vyslo riziko 1:7, byla jsem na odběru klků a máme zdravou holčičku...
@ileni ano je on celkově ten doktor je zvláštní 😏no nevím s čím mám počítat 🥺😢
@beruska1984 objednejte se buď do Profemy nebo k doktorů Brestakovi na konzultaci. Jsou to špičky v oboru a řeknou víc.
Jinak pokud máte 35+, tak krev vychází špatně skoro každému 🙈
@fifinka2020 ano je mi 39🙈No pořád trošku doufám že aspoň ty odběry v pondělí dopadnou dobře 🙏🙏
@ileni Souhlasim, ze ta lekarska zprava je na screening hodne zvlastni. A super, ze to dobre dopadlo.
Jinak pro autorku- me treba s temi spatnymi vysledky poslali do Gennetu, kde znovu udelali utz, pak jsme byli u geneticky a nasledne byl proveden odber klku.
I kdyz v nasem pripade uz bylo z utz jasne, ze je to spatne.
Drzim palce, at to dopadne dobre, sance samozrejme porad je.
@lentilkah a můžu vědět jaké jsi měla hodnoty a co jsi na utz měla špatně?
@beruska1984 protoze je ti 39 tak ve vypoctech automaticky padas do rizika 1:70, a to pri nejlepsim. Kdyby ti bylo 25 tak se zacina na riziku 1:1100! A od toho se pak zvysuje pravdepodobnost podle ostatnich vysledku.
Byt tebou tak si zajdu k jinemu lekari uz jen to ze nebyl prijemny by mi vadilo.
@beruska1984 Pisu to v te prvni zprave, hodnoty krve uz si treba presne nepamatuju, ale byly uplne mimo. A celkove geneticka nechapala, ze jsem davno nepotratila. Byla to jen otazka casu, protoze mezi screeningem a konziliarnim utz bylo jen par dnu a ten nalez na utz se horsil.
@lentilkah Ale nález 1:4 je 25% pravděpodobnost problému, 1:40 je někde úplně jinde. Jinak já ho zlehčuji asi na úrovni toho, kdy ostatní to berou jako "to je určitě úplně špatně". Tak prostě jen a pouze překládám ten poměr do procent. A rázem to vypadá úplně jinak. Mimochodem - statisticky je "hladina zázraku" 5%. Takže 1:40 je vlastně ještě stále "zázrak, pokud to bude špatně".
Proč se to tak moc řeší je, že máme možnosti vyšetření a prověření a dítě s DS je pak závazek na celý život, tak je dobře vědět, jak to bude a případně se rozhodnout o ukončení těhotenství (nebo aspoň být připravená při porodu). Takže pak se prostě z 2,5% udělá buď "více jak 95%" (a jde se případně na ukončení) nebo "méně jak 1%" (a těhotenství se nechá být).
@merope Na tohle nemuzes koukat ciste matematicky- kdyz to vezmu podle sebe, tak byl pruser jak ultrazvuk, tak krev a lehce to vylepsil nejaky ukazatel, ktery byl v poradku.
Takze je jasne, ze naopak muze byt dite v poradku a jen ti vysledek zhorsi napr. ten vyssi vek nebo anamneza (se synem treba DS v predchozim tehotenstvi nezohlednovali, s dcerou ano a razem byl vysledek mnohem horsi)
Takze ten vysledek u zakladatelky urcite neni nijak hrozny, ale ten vykricnik v podobe vysokeho NT tam proste je a v podobnych diskuzich se vetsinou vyroji odpovedi typu- ja/Mana/ sousedka mela 1:xx a dite je nakonec zdrave a pritom se to vubec neda srovnavat, protoze u kazde byl duvod horsiho vysledku jiny.
Taky jsem měla špatné výsledky a po odběru klku vyšlo,že je vše ok 🍀 taky mi bylo 39..dobře to dopadne 🍀🍀🍀
@lentilkah Já teda předpokládám, že to 1:40 bylo jako komplexně všechno dokupy (krev + UTZ) a tam to prostě beru statisticky - protože 1:40 neznamená nic jiného, než to, že 1 těhotenství ze 40ti je opravdu problém - a zbylých 39 není. A proto se pak dále upřesňuje a upřesňuje. Ono 1 ze 40ti není zase tak úplně málo, proto to doktoři řeší, proto se dělá odběr klků a podobně - na 1 holku, co pak se opravdu ukáže, že tam je problém, zde napíše 39, kde problém nebyl. To je prostě matematika / statistika, kterou neukecáš.
Nebo jeste jinak. Predstav si dve zeny se stejnym rizikem- jedne je 20 let a ma spatny nalez na utz, druhe je 42 a utz nalez ma v poradku. Komu myslis, ze doporuci neinvazivni krevni testy a komu odber plodove vody/ klku?
@lentilkah Oběma by měli doporučit neinvazivní krevní testy - a na jejich základě upravit pravděpodobnost a na jejím základě poté doporučovat další. Pokud ta, co má 42, má UTZ nález zcela v pořádku, tak by jí nemělo vyjít stejné riziko jako té, co má 20 let a má špatný nález na UTZ (nebo ten nález není zase tak špatný). Prostě pokud je pravděpodobnost DS 2,5%, tak je "ve všech případech stejná". A právě proto se mimochodem počítá ta pravděpodobnost - aby se porovnalo zdánlivě neporovnatelné.
Hele, schválně se jdu zeptat genetičky 😀.
@merope Ver nebo ne, me geneticka vypsala zadost o UPT aniz by vedela, jak dopadnou klky- tak jista si byla. Co by si pomohla tim, ze by me poslala na krevni test? Jen by to byla ztrata casu, protoze na vysledky se ceka az 3 tydny.
A uz to opravdu nechci resit, protoze si z toho zacinas delat srandu.
@lentilkah Srandu si fakt nedělám, jen mám vystudovanou teorii pravděpodobnosti.
Ale uznávám, že doktoři občas mají některé věci "v oku" - když jsem vysazovala léky a řešila, kdy můžu začít kojit, tak neonatoložka "od boku" řekla přesně stejný termín jako já už mezitím měla spočítaný za pomocí zjištění od farmaceutů stran poločasů rozpadů různých látek v těle a dopočítání přesných koncentrací. Jakože fakt přesně stejný. Jsem dost koukala, protože ona to tak nějak odhadla - a já to měla spočítaný, protože už jsem té nemocnici v té době nevěřila (neonatologie tam byla super, gynekologie hrůza, řešili u mě tlak a já zjistila, že mi ho celou dobu měřili úplně blbě jen proto, že byli líní si sehnat vhodnou manžetu, když tu "jejich" jsem kvůli otokům neoblíkla). Takže i ty doktory beru občas taky s rezervou. Proto pomůže ta matematika.
A 1:40 = 2,5% bez ohledu na věk. Samozřejmě 2,5% není nula.
Já na tohle četla v těhotenství úžasnou knížku, kde nějaká ekonomka vzala vědecký přístup a probírala a rozebírala rozličné statistiky včetně DS a věcí kolem. Bylo to právě super čtení, jak některé věci fungují v podstatě "na odhadu" a není to realistické, jak lidi mají sklony zkreslovat. Bohužel jsem zapomněla jméno knížky a nepodařilo se mi ji už nikdy znovu dohledat (a v knihovně se mi zrušila historie výpůjček). Tak jediné, co si pamatuji, že nejhorší epidemie listeriózy byla z brokolice - a právě to ohledně chození na odběry plodovky a výpočty těch poměrů a statistik.
Já jen čekám, kdy doktoři místo 1:40 začnou psát 2,5%. Protože ta 1:40 holky hrozitánsky děsí. Když se napíše 2,5%, nezní to taky úplně jako "nula", ale už méně děsivě.
Máš doma šestistěnnou kostku? Hoď dvakrát za sebou. Padla ti v obou hodech šestka? Ano, to, že ti ve dvou hodech kostkou padne šestka, asi taková (ve skutečnosti o maličko nižší) je pravděpodobnost, že dítě má DS.