Negativní NT screening, pozitivní triple. Prosím o názor
Ahoj holky, mám dotaz ohledně nešťastného triple testu...prosím o názor či podobnou zkušenost.
Ačkoliv jsem měla výborné výsledky NT screeningu (DS 1:9160, T 18 a 21 riziko 1:16 250), nechala jsem si odebrat krev i na triple test, když jsem byla 15+2 a ten mi vyšel hrozně. Ultrazvuk v prvním trimestru dopadl dobře (nosní kůstka přítomna, změřeny obličejové úhly,), NT jsem měla 1,7 mm. Lékař na spec. pracovišti říkal, že to vypadá opravdu dobře a že genetické vady jsme v tím screeningem v zásadě vyloučili.
Moje hodnoty z triple testu jsou objektivně špatné:
MS-AFP - 53,37 což odpovídá 1,9 MoM
uE3 - 0,157 což odpovídá 0,35 MoM
hCG - 131,37 což odpovídá 3,33 MoM
PaPP-A - 0,748 což odpovídá 0,51 MoM
plyne z nich velmi vysoké riziko na downa, T 18 a Smith-Lemli-Opitz syndrom.
Jsme z toho hrozně špatní, mysleli jsme, že když nám vyšel dobře screening v prvním trimestru, máme už strachy s genetickými vadami za sebou...a teď tahle rána. Jaké jsou vaše zkušenosti, měla jsem některá podobné hodnoty a dopadlo to dobře? Moc vám děkuju za názory....
Stručné shrnutí
- Prvotrimestrální kombinovaný screening (NT + PAPP‑A + podrobný ultrazvuk ve 11–13 tt) má v diskusi vyšší vypovídací hodnotu než druhotrimestrální triple test a triple testy často vykazují falešnou pozitivitu.
- Při rozporu mezi negativním NT screeningem a pozitivním triple testem doporučené kroky zahrnují opakování biochemie se správnými NT hodnotami, podrobný genetický ultrazvuk (specializovaná pracoviště jako Pronatal, Gennet) a zvážení genetické konzultace.
- Definitivní diagnostiku poskytuje amniocentéza (odběr plodové vody); alternativou je neinvazivní krevní test posílaný do zahraniční laboratoře (v diskusi uváděn příplatek ~14 000 Kč za test do USA/Hongkongu), rychlý výsledný screening z amniocentézy lze dle zkušeností v diskuzi urychlit za příplatek ~2 000 Kč, kompletní výsledky trvají 14–21 dní; přesné riziko komplikací po amniocentéze bylo v diskusi sporné.
Nejčastější otázky
Q: Jak spolehlivý je prvotrimestrální NT (kombinovaný) screening ve srovnání s triple testem?
A: V diskusi účastnice a někteří lékaři označovali prvotrimestrální kombinovaný screening (NT + PAPP‑A + UZ 11–13 tt) za přesnější než druhotrimestrální triple test; NT screening se provádí odběrem krve v 10.–11. tt a vyhodnocuje se s UZ ve 13. týdnu (CRL 4,5–8 cm) a některá specializovaná pracoviště k němu mají certifikaci (Gennet, Prenatal, Pronatal).
Q: Co mám udělat, pokud mám negativní NT screening, ale pozitivní triple test?
A: Doporučený postup z diskuse: zkontrolovat, zda byly v triple správně zadány NT hodnoty a případně tripl zopakovat, objednat podrobný genetický ultrazvuk (specialista, např. Pronatal, Gennet), absolvovat genetickou konzultaci a podle výsledku zvážit amniocentézu.
Q: Jaké diagnostické možnosti existují bez invazivního odběru plodové vody?
A: Neinvazivní testy z matčiny krve (NIPT / komerční testy, v diskuzi zmiňován jako testy posílané do USA/Hongkongu nebo "Prenascan") byly v diskuzi označeny jako alternativy, za které někteří uváděli cenu přibližně 14 000 Kč a dobu 2–3 týdny; integrovaný test (sloučení I. a II. trimestru) má podle diskuse vyšší výpovědní hodnotu než samostatné tripl y.
Q: Jak rychle a za kolik lze získat výsledky z amniocentézy?
A: V diskusi byla zmiňována možnost zrychleného vyšetření na běžné trisomie do 24 hodin za příplatek cca 2 000 Kč; kompletní cytogenetické vyšetření se vrací obvykle za 14–21 dní a některé pracoviště uvádějí i výsledky na trisomie do 2 dnů.
Q: Kde v ČR hledat certifikovaná pracoviště pro prvotrimestrální screening a podrobné genetické UZV?
A: V diskusi byla zmíněna pracoviště a weby: Gennet (Praha), prenatal.cz (Brno), ultrazvukve13tydnu.cz (Ústí nad Labem), Pronatal (Modřany) a FN Motol jako místa, kde se provádí certifikovaný NT screening či specializovaná vyšetření.
Q: Jaké látky se měří v triple testu a jak se hodnotí výsledky?
A: Triple test měří MS‑AFP, uE3 (estriol) a hCG a hodnoty se vyjadřují v MoM; v jedné případové hodnotě z diskuze byly uvedeny MS‑AFP 53,37 = 1,9 MoM, uE3 0,157 = 0,35 MoM, hCG 131,37 = 3,33 MoM (tato kombinace vedla v diskusi k vysokému vypočtenému riziku trisomie).
Závěry z diskuze
Shoda
- Prvotrimestrální kombinovaný screening se považuje za spolehlivější indikátor rizika chromozomálních vad než samotný druhotrimestrální triple test.
- Triple testy často vedou k falešně pozitivním výsledkům a vyvolávají dodatečný stres u těhotných žen.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) je v diskusi označena jako diagnostická metoda poskytující definitivní odpověď na běžné trisomie.
Sporné názory
- Amniocentéza: někteří v diskusi doporučují amniocentézu kvůli jistotě výsledku, zatímco jiní ji odmítají kvůli riziku potratu a preferují sledování UZV nebo neinvazivní testy.
- Triple testy: někteří odborníci v diskuzi (citováno: Dr. Koucký) tvrdí, že triple testy by se měly přestat dělat, zatímco jiní lékaři a pracoviště je stále používají jako součást integrovaného hodnocení.
Otevřené otázky
- Jaká je současná, přesně kvantifikovaná míra rizika potratu a pozdních komplikací po amniocentéze v českých centrech?
- Jak často skutečně „unikne“ Downův syndrom negativnímu NT screeningu v praxi (četnost falešně negativních NT)?
- O kolik přesně zvyšuje integrovaný test (sloučení I. a II. trimestru) diagnostickou přesnost oproti samostatným testům v českých podmínkách?
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Prenatal, Pronatal, FN Motol, Ultrazvuk ve 13. týdnu (ultrazvukve13tydnu.cz), Apolinář, OZP
Zmíněné produkty a metody
NT screening, kombinovaný screening I. trimestru, triple test, integrovaný test, amniocentéza (odběr plodové vody), neinvazivní prenatální testy z krve (NIPT / testy posílané do USA/Hongkongu, zmiňovaný „Prenascan“), PAPP‑A, hCG, uE3 (estriol), MS‑AFP, rychlé testy na trisomie, genetická konzultace, podrobný genetický ultrazvuk (20. tt), kardio‑vyšetření plodu
Místa a osoby
Praha, Brno, Ústí nad Labem, Modřany, Znojmo, Apolinář, FN Motol, MUDr. Břešťák, MUDr. Belošovičová, MUDr. Gregor, Dr. Koucký
@olyn Gratuluju!!! Jsem strašně moc ráda, a nejen za tebe, ale i za ostatní holky, co tohle jednou budou řešit... Znovu mě to nutí se zamyslet nad tím, na co vlastně ten tripple test je, když ukáže riziko 1:6, které tam vlastně vůbec není? Teď už máš to nejhorší za sebou, užívej si zbytek těhotenství a těš se na zdravé miminko!
@band jasný, no. Já jsem dost plašan, takže pochybuju, že se to bez stresu obejde 🙂 Termín mám 12. října, přijde mi to děsně daleko...už bych byla ráda také v pokročilejší fázi, ať se trochu zklidním a jen, jak pěkně píšeš, dopíkáme 🙂 . Teď po tom odběru se dost pozoruju, a přijde mi, že mi začlo tvrdnout břicho, tak jsem z toho celkem nervní...zatím to řeším magneziem, v pátek jdu na kontrolní uzv ke gynekologovi, snad to bude ok. Já si prostě s tím stresováním nedám pokoj 😕 😝
@olyn taky sem měla u Vikyho termín 12.10 a narodil se 7.10...s tím tvrdnutím se to stává - dávej si hodně magnézka a ono se to uklidní. Teď už máš vyhráno 😵 ...utz si pěkně užij a koukej jen po kom má mimin nos a pusinku a nemysli na žádný nepříjemnosti - to už je za náma 😉...tak se opatruj a užívej si pupek 😉
@olyn Problémem tripple testu, při kterém se zkoumá vzájemný poměr tří látek z krve matky (hormonů hCG a estriolu a bílkoviny AFP), je vysoká falešná pozitivita. Dítě se označí jako potenciálně nemocné, i když ve skutečnosti není. Příčin může být více, někdy stačí, že lékař nestanoví správné stáří těhotenství, a matka se hodnotami krve „nevejde“ do tabulek. Často také test vychází hůře matkám holčiček, kuřačkám nebo vegetariánkám. Tripple test je „velkoryse“ nastaven tak, že do rizikové kolonky spadne velké množství žen - podle některých odhadů až každá dvacátá. Předem se s tím počítá. V této úmyslně nafouknuté síti pak lékaři „loví“ jednotlivá postižení. Ze všech těhotných, kterým test vyjde pozitivně, se problém prokáže jen u každé padesáté. zdroj: http://www.rodina.cz/clanek7958.htm
@annieella jojo, mě tripl také odlovil a natolik zblbnul, že jsme radši absolvovali odběr plodovky. Naštěstí nám z ní byl po rychlém testu obávaný m.down vyloučen...díky bohu. Je až děsivé, kolik maminek tenhle horor prožije zbytečně, nepřeju to nikomu...a u nás opravdu platilo, že když vyjde negativně screening v prním trimestru, tak i tripl s rizikem 1:6 na downa je mimo - prostě patřím mezi ženské z kategorie biochemický úlet 🙂
ahojky prosim o radu vysel mi screening negativní ale prej nejde vyloucit spinu bifidu tak mne posilaj na genetiku mam strach mam se bat ??? prosim o radu dekuji Kacka
@26091986 Taky mě strašili, ale já měla screening pozitivní na to samé, tedy defekt neurální trubice. Riziko mi vyšlo 1:2, tzn. to nejhorší, ale nebyla to pravda. Na základě čeho to nejde vyloučit? Podle ultrazvuku? Jinak jsem poučena, že u téhle vady se nebere plodovka, protože nic nezjistí, jen se musí udělat max. podrobný utz.
@26091986 Rozštěpy opravdu nejde vyloučit na základě NT sceeningu. Může na to pouze upozornit nízké papp, ale nízké papp nemusí znamenat rozštěp. Rozštěpy lze lépe zachytit pomocí triple testů a nebo pak ve 20tt na UZ (ale nevím, zda na 100%) Z jakého důvodu vám doporučují genetiku? Máte to v rodině?
gynekolog mne poslal na genetiku a jsem objednana az na 20.3 tak to cekani mne asi zabije((((( mam strach a mas pravdu jedine ultrazvukem se to da zistit , pritom minuly patek jsem byla na pohotovosti kuli mykoze a kontrolovali mimco a rekli mi ze je v poradku tak ja uz nevim ...
Prave vubec v rodine nic takove nemame , proto to nechapu jsme vsichni zdraví , a nejhorsi je to cekani
@26091986 Dneska posíllají na genetiku skoro všechny, to bych neřešila. Navíc rozštěpy nejsou dědičné. Spíš tě tam posílají, protože tam mají lepší utz a umí vadu najít, pokud tam je. Mají i čas všechno podrobně vysvětlit. 100 % není nic, ale mě vyšly šílené hodnoty a jejich příčina se nezjistila. Držím palce, ať je to taky jen nějaká náhoda 😉 Nejhorší je čekání, dobře to znám.
a jak se to da omezit ? ta nemoc? a doufam ze Tobe i mne se narodi zdrave miminka 🙂
@zuza01 To se klidně hádej, ale rozštěpy dědičné jsou. Tedy ne tak, že každý, kdo má rozštěp, bude mít miminko s rozštěpem, ale je tam vyšší pravděpodobnost jak u zdravého člověka. A nejhorší na tom je, že i když je v rodině třeba "jen" rozštěp rtu, může se genetika projevit jinak a u miminka to může vést k rozštěpu páteře. Jinak rozštěpy vznikají na základě multifaktoriálního vlivu, takže tam hraje roli více příčin. A jedna z nich je právě ta dědičnost. NT screening sice primárně rozštěpy neřeší, ale jedna z hodnot, která se při něm zjišťuje, může upozornit na riziko, i když celkově screening vyjde negativní (osobní zkušenost), pak doporučuji genetiku, triple testy.
@26091986 To může být třeba rozštěp páteře nebo lebky, bříška... S tím se nedá už nic dělat, jsou doporučení na začátku těhotenství a před otěhotněním - brát kys. listovou atd. Ale taky jde o to, v jakém je to rozsahu... Nestresuj se tím předčasně, nic není potvrzené.
Já mám miminko v pořádku, děkuju 🙂
@zuza01 To, samozřejmě chápu....ale já svůj názor nezměním🙂 Jednak jsem to studovala, jednak jsem to taky konzultovala (protože jsem právě riziko měla) a jednak to "říká" i google🙂 Stačí úplně jednoduchá wikipedie🙂 http://cs.wikipedia.org/wiki/Rozštěp
@olyn nervy jsou furt, ale je fakt, že po té plodovce může člověk aspoň něco hodit za hlavu. Já, jakmile se přehoup 24 týden, tak sem se hodila opět do klídku a teď si říkám, že se mimin už jen dopíká a nic nehrozí...Hrozně to utíká, ale je to super pocit. Kdy máš termín? můj syn je 7.10.12...tak se opatruj a začni si to užívat 😉 ...pěkně to oznam v práci a hoď si nohy na stůl 😉