Pozitivní NT screening, stalo se vám něco podobného?
Ahoj holky, vyšel mi pozitivní NT screening. Výsleden na downův syndrom 1:28 ☹. Zítra jdu na genetiku. Stalo se vám něco podobného? A jak jste dopadly?
Dík
Stručné shrnutí
- Po pozitivním NT screeningu lze diagnostik potvrdit invazivně odběrem choriových klků (CVS) nebo odběrem plodové vody (amniocentéza) a neinvazivně pomocí NIPT testů jako Prenatalsafe, Maternit21, Harmony nebo Prenascan.
- Odhadované riziko potratu po CVS je v diskuzi udáváno kolem 1–2 % a centra často doporučují 2–3 dny přísného klidového režimu, popř. 2–3 týdny nemocenské podle pracoviště.
- Ceny placených neinvazivních testů v diskuzi zmiňované byly přibližně 9 600 Kč za test na T18/T19/T21 (laboratoř v Novém Jičíně) a až ~22 000 Kč za širší neinvazivní screening (prenatalsafe), přičemž některé účastnice uváděly, že tyto testy stát nehradí.
Nejčastější otázky
Q: Jaká vyšetření jsou dostupná po pozitivním NT screeningu?
A: Dostupná vyšetření jsou invazivní odběr choriových klků (CVS), odběr plodové vody (amniocentéza) a neinvazivní krevní NIPT testy; v diskuzi jsou jmenovány CVS, plodovka a NIPT služby jako Prenatalsafe, Maternit21, Harmony a Prenascan.
Q: Jaké je riziko potratu po CVS a jaký režim se doporučuje po zákroku?
A: V diskuzi je uvedeno riziko potratu po CVS kolem 1–2 % a doporučený režim je 2–3 dny přísného klidu (ležet, vstávat jen na WC a sprchu); některá pracoviště nabízejí 2–3 týdny nemocenské.
Q: Jsou neinvazivní prenatální testy spolehlivé a kolik stojí?
A: V diskuzi je pro Prenatalsafe uváděna spolehlivost více než 99 %, cena širokého vyšetření uvedená jednou účastnicí byla cca 22 000 Kč, a jiná účastnice uvádí cenu 9 600 Kč za test na T18, T19 a T21 (laboratoř v Novém Jičíně); některé NIPT značky zmiňované v diskuzi jsou Maternit21 plus, Visibility, Harmony a Prenascan.
Q: Kdy se provádí NT screening a proč záleží na načasování odběru krve?
A: NT screening se provádí v 1. trimestru (období cca 11.–13. týdenů), a v diskuzi je zdůrazněno, že posun odběru krve mimo optimální termín může zkreslit výsledky screenu.
Q: Má smysl místo CVS počkat na amniocentézu?
A: V diskuzi zaznělo, že některá pracoviště preferují počkat na odběr plodové vody kolem 16. tt místo CVS kvůli věkovému termínu a rizikům, a že volba závisí na konkrétních hodnotách v krvi a na pracovišti.
Q: Jsou starší screeningové testy jako triple test stále doporučovány?
A: V diskuzi jedna uživatelka tvrdí, že NT screening má spolehlivost až 95 % a triple testy jsou podle ní „téměř 50:50“ a v zahraničí se už často nepoužívají.
Závěry z diskuze
Shoda
- Screeningové testy (NT + krev) udávají pouze pravděpodobnost, nikoliv definitivní diagnózu.
- Definitivní odpověď dává genetické vyšetření po invazivním odběru (CVS nebo amniocentéza) nebo vysoce přesný NIPT.
- Doporučuje se vyhledat specializované pracoviště nebo NT specialistu, protože kvalita provedení a zkušenost pracoviště ovlivňují výsledky.
Sporné názory
- Někteří účastníci uvádějí spolehlivost NT screeningu až 95 %, jiní uvádějí spolehlivost kolem 83 % a považují jej za méně spolehlivý.
- Někteří doporučují invazivní diagnostiku (CVS/plodovku) při vyšším riziku, jiní preferují nejprve neinvazivní NIPT i přes vyšší cenu.
Otevřené otázky
- Do jaké míry konkrétně ovlivní posun v načasování odběru krve falešně pozitivní výsledky NT screeningu?
- Který konkrétní NIPT (z uvedených značek) nabízí nejlepší poměr pokrytí trizomií versus cenu pro dané laboratoře v ČR?
- Jak velký rozdíl v riziku potratu skutečně představuje CVS versus amniocentéza na konkrétních pracovištích v ČR?
Zmíněné značky a firmy
Prenatalsafe, Maternit21, Visibility, Harmony, Prenascan, laboratoř Nový Jičín, fetalmedicine.org, Podolí, 2. lékařská fakulta
Zmíněné produkty a metody
NT screening, odběr choriových klků (CVS), odběr plodové vody (amniocentéza), NIPT (neinvazivní prenatální testy), trizomy test (T18, T19, T21), triple test, ultrazvuk (UTZ), biorezonance
Místa a osoby
Kolín, Podolí, Nový Jičín, Praha, 2. lékařská fakulta, pan doktor Brestak
Mám tři naprosto zdravé a šikovné děti, čtvrté čekám. Všechna těhotenství byla přirozená bez jakýchkoliv problémů, zásahů či léků. Nikdy jsem nepodstupovala žádná vyšetření na genetické vady. Je to mé vědomé zvážení pro a proti, spolehlivosti vyšetření versus rizika, stresu a případného potratu zdravého dítěte. Na všechny děti jsem se v klidu těšila a v klidu je porodila. Nechci, aby zodpovědnost za život můj a dětí nesl někdo koho ani pořádně neznám, třeba lékaři. A to nejsem žádný "velký alternativec". Jsem dost aktivní a řekněme úspěšná OSVČ, ani nevím co je to mateřská, chci si ji dopřát až nyní. Dovedu si představit kolik lidí mě může odsoudit jako nezodpovědnou. Ale i tato cesta může fungovat. Dle mého názoru je důležitý vnitřní klid, střízlivé posouzení situace a zvážení toho "co v životě opravdu chci". (Např. Umělé oplodnění bych nikdy nepodstoupila, hledala bych přirozená řešení a pokud by to nepomohlo, snažila bych se adoptovat a pomoci životu, který už tu je a naopak potřebuje mou lásku a péči. Pokud by to nešlo, začala bych hledat jinou přirozenou cestu bez dětí, po které mám jít a která by mě duševně naplnila).
@klaudiesk NT screening ma spolehlivost 95%. Triply jsou skoro 50:50, ty jsou zbytecne dneska a v zahraničí už se nepoužívají...
Bohuzel i já jsem se vesla do těch 5% ale s hranicnima vysledkama....
Je to každého věc jestli nějaké testy podstoupi nebo ne, ale pro nas to bylo jasne... Na screening půjdu znova, i s touhle zkusenosti... Nacetla jsem si o tom dost a je to nejspolehlivejsi neinvazivni test dneska dostupný...
Ahoj holky, podělím se s vámi a svůj příběh. V roce 2013 jsme s partnerem čekali miminko, po screeningu v 1. trimestru nás ovšem těšení přešlo a začalo peklo. Na ultrazvuku nám vyšel pozitivní Downův syndrom 1:3,chyběla nosní kůstka, šíjové projasnění bylo kolem 3,2. Svolila jsem k odebrání choriových klků, kdy sestra ani moc nečekala, až zabere injekce na umrtvení pro vpich, takže to bylo záživné. Nicméně druhý den volala doktorka z genetiky, že miminko je na Down pozitivní. Rozhodli jsme se proto těhotenství ukončit. Mám již jednu zdravou dceru a nechtěla jsem ji připravit o dětství. Genetické testy potvrdily, že Down byl pouze náhoda při početí, nic jiného. Nastoupila jsem do nemocnice, na vyvolání "porodu", nicméně po 10 dnech snažení o vyvolání se miminku nechtělo ven. Pan primář přistoupil ke klasické interupci, ale bohužel neměl asi dobrý den a protrhl mi dělohu zároveň se střevem a vzbudila jsem se po 3 hodinách operace s vývodem střeva na břiše vedle pupku. Byla jsem pod vlivem přášků, takže jsem si nějak neuvědomovala co se stalo, až po pár hodinách. Byly to příšerné dny. Po pár dnech mě propustili domů, omluvili se za to, co se stalo. Po měsíci jsem se musela vrátit zpátky, aby mi střevo zase napojili a sešili zpět. Od té doby se mi otěhotnět nedařilo, až po 4 letech nyní. Neplánovaně samozřejmě. Změnila jsem práci, začala podnikat, prošla jsem biorezonanci, kdy jsme uvolnili spoustu věcí v těle a začala jsem chodit na fyzioterapii, kde mi uvolňovali srostlou jizvu a učili nějaké cviky. Věřím, že díky tomu se mi podařilo otěhotnět. Nicméně jsem po další genetice, která opět nevypadá úplně ukázkově.Už ultrazvuk jsem probrečela strachy, ale vyšel krásně, žádné podezření, ale z krve vyšel pozitivní screening na Down 1:27. Tentokrát jsem odběr choriových klků nepodstoupila, ale rozhodli jsme se pro odběr krve na trysomy test. Sice za 9600, ale po minulé zkušenosti s odběrem klků, jsem neměla už ani chuť to podstupovat, když byl ultrazvuk v pořádku. Nyní čekám na výsledky testu a uvnitř věřím, že ty špatné výsledky krve byly špatné pouze dočasně.
Také držíme palečky 🙂. At vam to vse dobře dopadne. My byli dnes na prvnim UZ a všechny tři trizomie vyšly pozitivní, také čekáme na výsledek. Ale kdybychom to měli brat podle miminka, to se má čile k světu a v bříšku boxuje o sto šest, tak to mne uklidňuje že to nebude tak zlé 🙂. Mějte se všichni fajn a krásný sluníčkový den
No my jsme po ultrazvuku ve 20. Týdnu a vše je v pořádku. Držím moc pěsti klidné nervy. Ty jejich testy někdy stojí opravdu za to, fakt. Jen to streduje nastávající maminky.
Doporucila bych vysetreni prez prenatalsafe.cz. Je to pouze z krve, tedy neinvazivni a spolehlivost vice nez 99%. Mam osobni dobrou zkusenost a dneska uz i zdraveho chlapecka. Ale toto vysetreni nehradi stat. Ja jsem z jejich nabidky zvolila to nejsiri a platila jsem cca 22.000,- Kc. Cena neni nizka, ale pro me byl dulezitejsi klid, zdravi a spolehlivost neinvazivniho vysetreni.
@jana_81_
Tak to je dobrá zpráva! Furt musime brat v potaz, ze vysledky vyhodnocuje počítač 🙂. Dnes volala dr, že první výsledky dopadly dobře a čekáme chlapecka, manžel byl štěstím bez sebe.
Drzime palecky at vse probiha dobre, jako do ted 🙂
@monca_kovarikova no tak super, to moc gratuluji. 😍😊 my se pohlaví dozvíme až u porodu 😊
@jana_81_
Dekujeme ;).To jsem chtela take, ale nez jsem stacila dat doktorku manželovi na ucho, tak mi to prozradila :D.
Já jsem šla na trizomy test, laboratoř je v Novém Jičíně, stálo to 9.600 a bylo to na T18, T19 a T21
Ano, taky se mi to stalo, v Kolíně na screeningu dokonce down 1:7 a Patauuv 1:82 takze silenost, hned ten den me vzal pan doktor Brestak, utz byl v norme, ale zvhledem ke spatnym vysledkum screeningu mi odebral choriove klky. Vubec se toho nebojte. Samozrejme jsem mela pohovor s geneticku, ted budu na utz jezdit do PH. Ale vubec mi to nevadi, zjistila jsem, ze v Koline nemaji papir na provadeni screeningu, radeji jedte do Podoli atd. Tady seznam lekaru co muzou screening provadet https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/N... . Vcera vecer volali, ze jsme negativni. Spadnul mi strasny kamen ze srdce. Vyhledejte si specializovane pracoviste, platite za to nemale penize a za ty nervy to nestoji.
Mám zdravé dítě. Tenkrát mi v placeném testu vyšli 3 vady, všechny podobně vysoká šance, 1:20 - 1:150 ... 2 z nich neslučitelné se životem. Byla jsem na odběru choriovych klků. Vše z genetiky v pořádku. Nervy hrozny a kde se stala chyba ví bůh. Ale, zaplať pánbůh. Držím pěsti!
Měla jsem u dcery downa 1:65, absolvovala jsem odběr plodové vody a naštěstí vše dopadlo dobře.
@klaudiesk moc nedoporucuji nechodi. My jsme sli az na konci 14 tydne a miminko na takto vse v poradku. Mel vsechno ale nasli mu brisni rozstep nejhorsiho stadia coz neni operativni. Pokud by jsem miminko donosila tak by umrelo primo po porodu. Ale pravdepodobnost donoseni byla mala, protoze jsem se zacala otvirat tak jsem musela podstoupit vyvolani v porodu. Po 10 hodinach jsem si naseho vytouzeneho broucka po dvouletech snazeni a podatoupeni IVF porodila do ruk. Ale bylo to pro nase miminko to nejlepsi co jsme mohli udelat. Jen ja se nemuzu zatim nejak srovnat. V sobotu to byly 2 tydny. Ale kdyz se nam zadari priste tak sice se strachem tak vysetreni podstoupim znova.
Dobrý den,
ráda bych požádala všechny maminky, i ty budoucí, o vyplnění krátkého dotazníku (10 otázek) na téma vyšetření lékařem v těhotenství.
Informace takto získané budou použity ve výuce mediků 2. lékařské fakulty a velice by nám pomohly k přiblížení a pochopení Vašich pocitů a problémů spojených s prenetálním screeningem.
Děkuji
@cocka Děkuju za názor, ale už jsem na to objednaná. Dlouho jsem o tom zda jít nebo nejít uvažovala. Bavila jsem se o tom už s mojí gynekoložkou a ta mi řekla, že to bude pro toho malého bobka lepší. Aspoň zachytí případné vady (např. nemocné srdíčko atd.) a budou na to jak lékaři, tak i my připravení. Teda pokud neurčí špatnou diagnózu, jak tomu někdy bohužel bývá. Ale dělám to pro to maličké, ať můžeme popřípadě některé nemoci atd. podchytit a začít včas léčit, sledovat 😎 . Taky se těšíme na ten detailnější screening, to bude skvělé 😀 !