Pozitivní NT screening, stalo se vám něco podobného?
Ahoj holky, vyšel mi pozitivní NT screening. Výsleden na downův syndrom 1:28 ☹. Zítra jdu na genetiku. Stalo se vám něco podobného? A jak jste dopadly?
Dík
Stručné shrnutí
- Po pozitivním NT screeningu lze diagnostik potvrdit invazivně odběrem choriových klků (CVS) nebo odběrem plodové vody (amniocentéza) a neinvazivně pomocí NIPT testů jako Prenatalsafe, Maternit21, Harmony nebo Prenascan.
- Odhadované riziko potratu po CVS je v diskuzi udáváno kolem 1–2 % a centra často doporučují 2–3 dny přísného klidového režimu, popř. 2–3 týdny nemocenské podle pracoviště.
- Ceny placených neinvazivních testů v diskuzi zmiňované byly přibližně 9 600 Kč za test na T18/T19/T21 (laboratoř v Novém Jičíně) a až ~22 000 Kč za širší neinvazivní screening (prenatalsafe), přičemž některé účastnice uváděly, že tyto testy stát nehradí.
Nejčastější otázky
Q: Jaká vyšetření jsou dostupná po pozitivním NT screeningu?
A: Dostupná vyšetření jsou invazivní odběr choriových klků (CVS), odběr plodové vody (amniocentéza) a neinvazivní krevní NIPT testy; v diskuzi jsou jmenovány CVS, plodovka a NIPT služby jako Prenatalsafe, Maternit21, Harmony a Prenascan.
Q: Jaké je riziko potratu po CVS a jaký režim se doporučuje po zákroku?
A: V diskuzi je uvedeno riziko potratu po CVS kolem 1–2 % a doporučený režim je 2–3 dny přísného klidu (ležet, vstávat jen na WC a sprchu); některá pracoviště nabízejí 2–3 týdny nemocenské.
Q: Jsou neinvazivní prenatální testy spolehlivé a kolik stojí?
A: V diskuzi je pro Prenatalsafe uváděna spolehlivost více než 99 %, cena širokého vyšetření uvedená jednou účastnicí byla cca 22 000 Kč, a jiná účastnice uvádí cenu 9 600 Kč za test na T18, T19 a T21 (laboratoř v Novém Jičíně); některé NIPT značky zmiňované v diskuzi jsou Maternit21 plus, Visibility, Harmony a Prenascan.
Q: Kdy se provádí NT screening a proč záleží na načasování odběru krve?
A: NT screening se provádí v 1. trimestru (období cca 11.–13. týdenů), a v diskuzi je zdůrazněno, že posun odběru krve mimo optimální termín může zkreslit výsledky screenu.
Q: Má smysl místo CVS počkat na amniocentézu?
A: V diskuzi zaznělo, že některá pracoviště preferují počkat na odběr plodové vody kolem 16. tt místo CVS kvůli věkovému termínu a rizikům, a že volba závisí na konkrétních hodnotách v krvi a na pracovišti.
Q: Jsou starší screeningové testy jako triple test stále doporučovány?
A: V diskuzi jedna uživatelka tvrdí, že NT screening má spolehlivost až 95 % a triple testy jsou podle ní „téměř 50:50“ a v zahraničí se už často nepoužívají.
Závěry z diskuze
Shoda
- Screeningové testy (NT + krev) udávají pouze pravděpodobnost, nikoliv definitivní diagnózu.
- Definitivní odpověď dává genetické vyšetření po invazivním odběru (CVS nebo amniocentéza) nebo vysoce přesný NIPT.
- Doporučuje se vyhledat specializované pracoviště nebo NT specialistu, protože kvalita provedení a zkušenost pracoviště ovlivňují výsledky.
Sporné názory
- Někteří účastníci uvádějí spolehlivost NT screeningu až 95 %, jiní uvádějí spolehlivost kolem 83 % a považují jej za méně spolehlivý.
- Někteří doporučují invazivní diagnostiku (CVS/plodovku) při vyšším riziku, jiní preferují nejprve neinvazivní NIPT i přes vyšší cenu.
Otevřené otázky
- Do jaké míry konkrétně ovlivní posun v načasování odběru krve falešně pozitivní výsledky NT screeningu?
- Který konkrétní NIPT (z uvedených značek) nabízí nejlepší poměr pokrytí trizomií versus cenu pro dané laboratoře v ČR?
- Jak velký rozdíl v riziku potratu skutečně představuje CVS versus amniocentéza na konkrétních pracovištích v ČR?
Zmíněné značky a firmy
Prenatalsafe, Maternit21, Visibility, Harmony, Prenascan, laboratoř Nový Jičín, fetalmedicine.org, Podolí, 2. lékařská fakulta
Zmíněné produkty a metody
NT screening, odběr choriových klků (CVS), odběr plodové vody (amniocentéza), NIPT (neinvazivní prenatální testy), trizomy test (T18, T19, T21), triple test, ultrazvuk (UTZ), biorezonance
Místa a osoby
Kolín, Podolí, Nový Jičín, Praha, 2. lékařská fakulta, pan doktor Brestak
@orchidejka ahoj , buď klidná. Já měla ultrazvuk při screeningu v pořádku, ale vyšla mi špatně krev. Když dali tyto výsledky dohromady , vyšlo riziko Downa 1 : 15. Hodně jsem se vystresovala. Okamžitě mi provedli odběr choriových klků z placenty a druhý nebo třetí den jsem měla výsledek na Downa + ty dva další rizikové chromozomy, že je vše v pořádku. Do měsíce byla hotova celá genetika a mimi je zdravé. Držím moc palečky, ať ti to dobře dopadne !
@orchidejka je to jenom test určující pravděpodobnost.... Navíc jeho spolehlivost je cca 83%.. Kolik bylo šíjové projasnění? A nosní kůstka byla přítomna? A víš hodnoty z krve?
Podle týdnů se udělá odběr z choriových klků nebo se pak počká do cca 16tt na odběr plodovky. Neboj, nic není ztraceno. Viděla jsme mnohem horší poměry a bylo to zdravé mimi. Ono NT nejsou zdaleka tak neomylné, jak se o nich tvrdí, taky záleží na provedení... (v jakém týdnu ti byla brána krev a kdy byl dělám UTZ?)
@pistalinda35
@blondynka400 holky, šíjové projasnění je prý v pořádku, nosní kůstka taky . UTZ naprosto v pořádku, ale krev úplně špatná. Jsem z toho docela v prdeli!!! Podle MS jsem 13+2 podle UTZ 12+3. Krev mi brali minulý týden, což znamená podle MS 12+2 a podle UTZ jsem tenkrát byla 11+2....
@orchidejka a kolik ti je jestli to není tajné (ono to má dost vliv)? A ty hodnoty víš? Ta krev byla odebrána maličko později, ale ne tolik, aby to vyšlo kůvli tomu špatně. Bohužel tohle je nešvar u NT v čr na většině pracovišt, krev se odebírá pozdě. Je to jak u triplů a pak se diví, že vychází špatně...
Ještě fak není nic jisté, i ten poměr ti říká, že je většinová možnost, že je to zdravé mimi. Podle těch týdnů by odběr z klků měl jít, tak pak budeš mít jasno 😉
@blondynka400 ty hodnoty nevím. nechala jsem zprávu v autě na parkovišti... jo a je mi 34, rodit budu v 35
@pistalinda35
@blondynka400 po těch odběrech, co mi budou zítra dělat se musí ležet nebo můžu normlně fungovat, nevíte? zapomněla jsem se v tom stresu zeptat...
@orchidejka jestli Ti budou odebírat choriové klky (CVS), tak je důležité dodržet tak 2-3 dny přísně klidový režim (pokud máš jen trochu možnost, tak ideální je ležet a vstávat jen na WC a sprchu a hodit jídlo do mikrovlnky, uvařit může večer manžel), potom už pomalinku začít fungovat, pokud nejsi na neschopence, tak standardně nabízí provádějící centrum 2 až 3 týdny pracovní neschopnost, pak už se lze vrátit normálně do práce. Riziko potratu po CVS je okolo 1-2% (většinou spíš k tomu 1%, záleží hodně na pracovišti, čím víc zákroků ročně, tím nižší potratovost), ale ten klid je opravdu důležitej, aby se ranka uvnitř hezky zahojila. Tak hodně štěstí.
@orchidejka elana to napsala úplně přesně 😉 Takže ty jdeš už zítra na odběr, já to pochopila, že se nejdřív domluvit na postupu na genetiku...
Každopádně přeji hodně štěstí, neboj, určitě to bude v pořádku 🙂
@blondynka400 ano, jdu nejdřív na konzultaci na genetiku a pak na odběr...
@orchidejka ono někde ty klky neradi dělají a čeká se až na plodovku. Ono všechno má své pro a proti. Záleží i které hodnoty z krve vyšly špatně a tak. Ale uvidíš zítra ... Radši to fakt chce být v klidu, není cenu někam spěchat 😉
ahoj, u prvního syna mi to vyskočilo taky, takže genetika a odběr plodovky, ale syn je naprosto zdravý 🙂 Dr. mi říkal, že se to stává i díky rozdílům, kdy krev vezmou, ne vždy se zadaří ve správný termín jak má být 😉
@orchidejka Měli jsme riziko DS 1:6. Byla jsem na CVS a vše v pořádku. Doktor, který CVS prováděl mi řekl, že ze všech odběrů CVS je nakonec postižení potvrzeno asi ve 20-30%, takže je velká šance, že mimi je zdravé. Držím palce!
@blondynka400 hodnota NT je 1,7 ,ale krev je asi nejaka spatna. vcera jsem byla na odbery klku,ted cekam na vysledky.
@blanick
@sonka.77
@alpakovo
@blondynka400
@elana
@betysek
@pistalinda35 volali mi z genetiky, vysledky jsou v poradku,vsechny tri syndromy vyloucili. jsem stastnaaaaa 🙂 🙂 🙂
@orchidejka kočko vidíš, já ti to říkala. 😵 Je to jenom poměr a většinová šance byla, že to bude ok 😉
Jen je hezky odočívej, ať mimi zůstane tam, kde má 😉
@orchidejka no senzace 😵 Tak odpočívej, přeju ať je i ten kompletní výsledek na jedničku a nadále pokračuje krásné a klidné těhotenství až do termínového konce.
@orchidejka Me vysli 15.8 2013 hodnoty screeningu spatne ☹ Nosni kustka pritomna, NT 2.8 a PAPP v krvi0,2. Vysla celkova hodnota ze nam hrozil Downuv syndrom 1:4... 2.9. 2013 jsem podstoupila odber plodove vody a jeste ted den me volali vysledky . Downuv syndrom se potvrdil. 5.9. 2013 jsem porodila nasi holcicku.
Doktor nam rikal, ze ty hodnoty jsou vazne zle, ale vzdy je sance. Bohuzel my to stesti nemeli ☹
Celou dobu jsem se pripravovala na variantu, kdyby se Downuv syndrom potvrdil. A nosni kustka byla pritomna a presto jsme meli Downa ☹ 1:4 byli spatne vysledky... kamaradka mela 1:400 a ma zdraveho kluka...
Drzim palce:-*
@orchidejka jeee ctu, ze mate zdrave miminko, tak to moc gratuluji a moc zavidim 🙂))
ahoj děvčata, jak pročítám články jsem ráda že nejsem sama ☹
na prvotrim.scr vyšel 1:87 dow.s jsem na konci 12 týdne tak mi doktor dal žádanku na genetiku. Dnes jsem tam volala s představou že mě pzvou a udělaj utz a uvidí se a dokor mi po telefonu pověděl že jediná možnos v mé případě je odběr klků??? v praze hned v pondělí.
Hledala jsem různé info o tomto zákrou ale v podstatě jen jsem se vyděsila. Chtěla jsem vás poprosit tu, která na tomto vyšetření byla zda-li by mi neřekla jak to probíhá ať vím do čeho jdu.
Je mi 30 let tak jsem odcela zaskočená, myslela jsem si že se to stává holkám ve vyšším věku-
Předem moc děkuji Za informace Lenka.
Ahoj holky 🙂,
z toho, co si tady čtu přemýšlím, že na žádný triple test ani screening nepůjdu, když máte zkušenosti s tolika špatnými výsledky, které vás leda strašily a pak to dopadlo dobře. Udělal to tak taky někdo tak, že na to nešel? Z přítelové ani mojí strany žádné vrozené nemoci nemáme, tak přemýšlím, že na to nepůjdu. A na serologii jste některá byla?
Děkuju za informace 🙂. K.
První dceru jsem porodila ve 30 letech, výsledek NT screeningu byl 1:12000, nosní kustka byla vidět vše OK. Druho dceru jsem porodila ve 34. Byla po umělém oplodnění. NT screening vyšel 1:17000, nosní kůstka byla vše ok. První dcera mě defekt komorového septa srdce při narození, samo to zmizelo, ale gynekolog mě pro jistotu poslal na utz ve 22 tt na specializované pracoviště. Tam mi řekla paní dr, že nosní kůstku nevidí a že je divné, že byla vidět při NT screeningu. Doporučila odběr plodové vody. Manžel byl proti, já byla na vážkách. Nakonec jsem podstoupila genetický utz o týden později. Paní dr. potvrdila, že nosní kůstka není přítomna, ale paní dr. mi potvrdila, že i tak může být mimčo zdravé. Žádnou jinou vadu, která by se pojila s Downovým syndromem, při utz nenašla. Přepočítala riziko Downova syndromu kvůli chybějící nosní kůstce a najednou bylo 1:425. Jelikož vím, že riziko potratu po odběru plodové vody je asi 1%, tak jsem nakonec odběr plodové vody. Samozřejmě, že podle utz se nedají s jistotou vyloučit žádné genetické vady. Dcerce teď jsou necelé 2 roky a vypadá to, že bude zdravá, zatím se vyvíjí úplně normálně. Od odběru plodové vody mě odradila i zkušenost jedné mé známé, která má 14 letou dceru, tenkrát šla také na odběr plodové vody, bylo jí řečeno, že na 99% bude mít dcera Downův syndrom, ona se rozhodla, že na potrat nepůjde, její dcera je zdravá......
Nemám osobní zkušenost, ale známá měla výsledek 1:12 na Downův syndrom. Šla na plodovku a výsledky byly v pořádku. Teď má zdravou a krásnou holčičku. Držím pěsti, ať to dopadne dobře.....