Šly jste na dobrovolný screening na vrozené vady?
Ahoj holky, je tady některá, která nešla na screeningové vyšetření? Myslím to dobrovolné. Moc se mi tam nechce. Mám 20 let, vše probíhá normálně, ale je mi hrozně zle při odběru krve a když jsem promýšlela zda bych byla schopná dát miminko pryč ( potrat) kdyby se něco pokazilo, tak jsem zjistila že ne. Navíc vím o případech kdy řekli po screeningu že má miminko Downův syndrom a po narození bylo naprosto zdravé. Jak to máte vy? 🙂
Stručné shrnutí
- Prenatální screeningy na vrozené vady jsou dobrovolné a zahrnují NT screening (měření šíjového projasnění a nosní kůstky), kombinované testy v 1. trimestru, integrovaný test v 16. tt, neinvazivní NIPT (např. Prenascan) a invazivní diagnostiku (CVS, amniocentéza/odběr plodové vody).
- V diskuzi bylo uvedeno, že tripple test bývá častěji falešně pozitivní (v jednom příspěvku uvedeno ~30 %), zatímco kombinovaný NT ve 13. tt ve spojení s integrovaným testem v 16. tt byl jedním účastníkem popsán jako falešně pozitivní kolem 0,5 %.
- V diskuzi zaznělo, že přerušení těhotenství z lékařské indikace pro závažné postižení plodu je v ČR udávaně možné do 24. týdne, a že výsledky screeningu mohou vést k invazivním vyšetřením nebo k plánování specializované péče ihned po porodu.
Nejčastější otázky
Q: Jaké prenatální testy a vyšetření jsou dostupné vč. názvů a základního pořadí?
A: V diskuzi byly jmenovány NT screening (1. trimestr, měření NT a nosní kůstky), kombinovaný screening kolem 10–13. tt, integrovaný test cca 16. tt, tripple test, neinvazivní NIPT (zmíněn Prenascan), invazivní CVS (odběr choriových klků) a amniocentéza/odběr plodové vody; dále je doporučován velký ultrazvuk/organscreening kolem 20. tt.
Q: Kdy se provádí NT screening a proč ho podstoupit?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT screening se provádí přibližně v 10–13. tt; slouží k indicii rizika chromozomálních vad (např. Down, Edwards) a umožňuje čas na další diagnostiku nebo rozhodnutí o postupu.
Q: Jaká je spolehlivost jednotlivých testů a co znamená falešně pozitivní výsledek?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že tripple test má vyšší podíl falešně pozitivních výsledků (~30 % v jednom příspěvku), kombinovaný NT + integrovaný test byl uveden jako výrazně méně falešně pozitivní (uvedeno kolem 0,5 %); NIPT (Prenascan) byla popsána jako „dost přesná“ a CVS/amniocentéza poskytují diagnostiku (PCR, karyotyp, microarray).
Q: Jaké invazivní diagnostické možnosti existují a jaké informace dávají?
A: CVS (odběr choriových klků) a amniocentéza (odběr plodové vody) byly v diskuzi popsány jako invazivní diagnostické metody umožňující PCR, karyotyp a microarray, které potvrdí nebo vyvrátí chromozomální abnormality.
Q: Do kdy lze v ČR ukončit těhotenství z lékařské indikace kvůli závažnému poškození plodu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že přerušení těhotenství indikováné z důvodu postižení plodu je v ČR legální do 24. týdne těhotenství (v jednom příspěvku byla zmíněna také nejistota „možná i 25.“ týdne).
Q: Co zjišťuje velký ultrazvuk kolem 20. týdne a k čemu je užitečný?
A: Velký ultrazvuk/organscreening kolem 20. tt lze podle diskuze použít k detekci strukturálních vad (např. srdečních vad), k plánování porodu a k výběru porodnice s novorozeneckou JIP nebo možností akutních výkonů po porodu.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální testování je dobrovolné a nikdo netvrdí, že je povinné.
- Velký ultrazvuk kolem 20. tt je užitečný pro diagnostiku strukturálních vad a plánování péče po porodu.
- Výsledky screeningu nejsou stoprocentní a často vedou k dalším testům nebo konziliím.
Sporné názory
- Někteří účastníci považují prvotrimestrální screening (NT/krev) za přínosný kvůli časnému rozhodnutí a přípravě, jiní ho považují za zbytečný stres, pokud matka interrupci nepřipadá v úvahu.
- Názory se liší na rizika a povahu ukončení těhotenství po 12. tt; někteří popisují „klasickou kyretáž do 12. tt“, jiní popisují „evakuaci“ po 12. tt a varují, že ne každá porodnice/gynekolog to provádí.
Otevřené otázky
- Které konkrétní vrozené vady lze spolehlivě odhalit v 1. trimestru a které až ve 20. tt?
- Jaké je přesné riziko potratu po CVS nebo amniocentéze v konkrétní porodnici při erudovaném specialistovi?
- Jaké jsou praktické rozdíly v dostupnosti a kvalitě NT screeningu a diagnostiky mezi jednotlivými pracovišti?
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Prenascan, Motol
Zmíněné produkty a metody
NT screening, kombinovaný screening, tripple test, integrovaný test, NIPT (Prenascan), CVS (odběr choriových klků), amniocentéza/odběr plodové vody, velký ultrazvuk/organscreening, PCR, karyotyp, microarray, evakuace plodu, kyretáž
Místa a osoby
Česká republika, Rakousko, Praha, Motol
@jajulin uz i ten prvni ma nejednou vypovidaci hodnotu. Jiz po 1.trim screenigu lze rodicku pripravovat (dohled aj.) na pripadne budouci komplikace vcetne porodu a veci nasledujicich.