Špatné výsledky ze screeningu v 1. trimestru
Maminky, prosim o vase zkusenosti, byla jsem ve 12.tydnu na sreeningu za 900kc, krevni vysledky a ultrazvuk- mel odhalit Downuv syndrov,Patauuv syndrom a jeste dalsi, to me vyslo vse v poradku,ale nejake nizsi hodnoty Volny beta HCG,PAPP-A, nevim oc se jedna.Doktorka mi rekla, ze nevim jestli mimi bude mit kratke ci delsi nohy, hele ja myslela ze omdlim, uz jen jak mi to podala.
Uz jsem objednana do Podoli, kde jsem rodila prvniho synka.U nas v rodine se zadne vyvojove vady nevyskytly, pry musim absolvovat genetickou konzultaci a nasledne odber plodove vody, mam hrozny strach o mimi, pocit stesti se jak si vytratil, jsme tak bezradni uplne vsichni.Nemate nekdo zkusenosti? Budu rada, za kazdy radek, dekuju
Stručné shrnutí
- Nízké hodnoty biochemie v 1. trimestru (např. fbHCG 0,300–0,460 MoM nebo PAPP‑A kolem 0,38 MoM) mohou dát „pozitivní“ screening, ale samy o sobě neprokazují vrozenou vadu a vyžadují genetickou konzultaci a další vyšetření.
- Další diagnostické možnosti zahrnují odběr choriových klků (CVS) s předběžným výsledkem za 2–3 dny a kompletním výsledkem po ~14 dnech, amniocentézu obvykle po 15.–16. týdnu s nižším rizikem potratu, triple test v 16. týdnu a hloubkový (20. tt) ultrazvuk; volba závisí na čase těhotenství a doporučení genetiky.
- CVS může odhalit mozaiku a dát konfliktní výsledky oproti amniocentéze; uživatelé i genetičtí specialisté v diskuzi zdůraznili, že screening kombinuje krev, věk a NT/UTZ a výsledky zpracovává počítačový program, takže falešně pozitivní výsledky jsou běžné (u triple testu byla v diskuzi uváděna vysoká falešná pozitivita).
Nejčastější otázky
Q: Co znamenají nízké hodnoty free beta‑hCG a PAPP‑A v 1. trimestru?
A: Genetička v diskuzi vysvětlovala, že snížené PAPP‑A (kritická hranice v příspěvcích ~0,4 MoM) zvyšuje podezření na chromozomální vady; příklady z diskuse: fbHCG 0,300–0,460 MoM a PAPP‑A 0,380 MoM, přičemž screening se vždy vyhodnocuje společně s věkem matky a NT/UTZ.
Q: Jaké jsou další kroky po nejasném nebo „pozitivním“ screeningu v 1. trimestru?
A: Standardní postup v diskuzi: genetická konzultace, nabídka CVS (odběr choriových klků) s rychlými výsledky za 2–3 dny a kompletními za ~14 dní, nebo amniocentéza po 15.–16. týdnu (nižší riziko potratu); mezivyšetření zahrnují triple test v ~16. tt a hloubkový ultrazvuk ve 20. týdnu.
Q: Co je mozaika a proč komplikuje interpretaci výsledků?
A: V diskuzi byla mozaika popsaná laicky jako stav, kdy „některé buňky mají 46 chromozomů a některé 47“, což může vést k rozdílným výsledkům mezi CVS a pozdějšími testy a vyžaduje další vyšetření (karyotyp, případně odběr pupečníkové krve).
Q: Jak rychlé jsou „rychlé“ testy a jak spolehlivé jsou předběžné výsledky?
A: Uživatelky uváděly, že rychlé předběžné výsledky z CVS bývají za 2–3 dny, kompletní výsledky za ~14 dní; v diskuzi genetička uvedla, že rychlotest (PCR) dává předběžné potvrzení na ~90 % (toto bylo citováno z konzultace v diskuzi).
Q: Jaká jsou rizika invazivních odběrů (CVS, amniocentéza)?
A: V diskusi uživatelky zmiňovaly obavy z rizika potratu; jedna uživatelka citovala ze studia, že riziko potratu po invazivním výkonu se pohybuje přibližně 0,5–1 %; zároveň někteří popisovali amniocentézu nebo CVS jako rychlý zákrok, který pro ně byl „bezbolestný“ nebo krátký.
Q: Kde v Česku lze absolvovat genetickou konzultaci a invazivní odběry podle zkušeností v diskuzi?
A: V diskusi byly konkrétně zmíněny pracoviště Podolí (genetika), Gennet (Praha) s možností odběru choriových klků a rychlých výsledků, Bulovka (možnost hospitalizace/interrupce), a genetická vyšetření v Ústí nad Labem.
Závěry z diskuze
Shoda
- Screening 1. trimestru se v diskusi opakovaně popisuje jako kombinace tří faktorů: biochemie (fbHCG, PAPP‑A), věk matky a ultrazvukové NT/NT‑anatomie.
- Abnormální biochemický nález neznamená automaticky postižení plodu; je potřeba genetická konzultace a cílené doplňující vyšetření.
- Triple test má v diskuzi označení jako často falešně pozitivní a výsledky je třeba interpretovat v kontextu UTZ/NT a dalších faktorů.
Sporné názory
- Někteří diskutující doporučují jít na invazivní vyšetření (CVS/amniocentéza) co nejdříve, jiní varují před rizikem a preferují čekat na amniocentézu nebo hloubkový ultrazvuk.
- Někteří tvrdí, že předběžné rychlé výsledky (PCR) jsou dostatečně spolehlivé (~90 % podle genetika v diskuzi), zatímco jiní zdůrazňují, že kompletní karyotyp a delší kultivace jsou nutné pro jistotu.
Otevřené otázky
- Co přesně u konkrétní ženy způsobilo nízké fbHCG/PAPP‑A (vliv srážlivosti krve, prodělané hepatitidy, odběrové chyby nebo fyziologická variabilita)?
- Jak prognosticky interpretovat mozaiku zjištěnou v CVS pro konkrétní plod (extent postižení, klinický význam)?
- Jak nejlépe vyvážit riziko invazivního vyšetření versus psychologický a klinický přínos časné diagnózy v jednotlivých případech?
Zmíněné značky a firmy
Podolí, Gennet, Bulovka, Ústí nad Labem, Modrykonik.cz, AMC
Zmíněné produkty a metody
screening 1. trimestru, NT měření, ultrazvuk (UTZ, 4D), free beta‑hCG (fbHCG), PAPP‑A, MoM hodnoty (příklad 0,300; 0,380; 0,460; 4,67 MoM), triple test, odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (AMC), rychlotest (PCR), karyotyp, odběr pupečníkové krve (cordocentéza), AFP, uE3, screeningový ultrazvuk ve 20. týdnu
Místa a osoby
Podolí, Gennet, Bulovka, Ústí nad Labem, Modrý koník (Modrykonik.cz), Smetanová, Kulovaný, Severočeský kraj
Maminky prosimvas o radu, byla jsem na prvotrimestrálním skriningu v Pardubicích a na UT bylo miminko v pořádku ale pak mě to zkazila moje krev kde mě doktorka řekla že závěrem je prokázáno zvýšené riziko PE. Nevíte někdo prosimvas co to znamená? Zítra bych měla jet na genetiku a tam taky nevim co mě čeká. Hlavně mám strašný strach o miminko a musím nato pořád myslet 😔 děkuji za každou odpověď
@katadvor dobre rano,
netuším, co je PE, ale vůbec bych se nebala.
Maly měl, jak jsem již psala výše, na prvotrimestralnim screeningu selest na srdicku.
Krev mi vyšla také spatne. Riziko DS 1:71. Tři týdny jsem byla vynervovana a nakonec je vše v naprostém poradku, do druhého screeningu dokonce i selest zmizela. Krev je to Vaše, nikoli miminka.
Je to zbytecne strašení.
Urcite bude vše v poradku, nebojte 😉
Ahojte holky jsem v 11tt a byla jsem na screeningu a dnes mi volali že mi výsledky vyšly špatně tak v pondělí jedu na konzultaci na plodovou vodu mam stoho strach.
@ketuli A byl to screening? Krev se odebira do 11tt a ultrazvuk byva az od 12tt.
@ketuli Jinac v tomhle tydnu se odeburaj klky. Plodovka se odebira pozdeji.
@verunka11221 9.12.mi bral krev a 18.12.mi dělal screening a dnes mi volaly že mám vysoké výsledky ze jsou špatně
@ketuli A nejses spis 12tt? 11tt je 10tydnu+dny. Jinac co ti vyslo? Me u dcery vyselo riziko DS 1:200. Tenkrat mi dr nabidl odber klku ten odber mohl delat prakticky hned, odber plodove vody ale ten se dela od 16tt,placene testy z krve a nebo nic nedelat. Jinac nestresuj co vim dost zenskym test vysel spatne a deti jsou v poradku. Hraje v tom roli dost veci.
@verunka11221 jo začínám 12tt,výsledky jsem nevydělá jen mi sestra volala že špatně vyšly.
@ketuli Tak jestli nevis co vyslo spatne tak musis jen cekat na pondeli. Preji vam at je vse na konec o.k. 🙂
@barulina Ahoj,aha to jsem netusila ze se to posouvalo.Za me se chodilo na krev do 11tt a na ultrazvuk od 12tt.Diky za info 🙂
Mam se strachovat když mi špatně vyšly výsledky Screeningu,ale na ultrazvuku mi doktor řekl že miminko je v pořádku tak nevim
@barulina By me vcelku zajimalo proc. Netusis?
@ketuli Ja jsem mela uktrazvuk taky v poradku. Vysledek mi skazila krev. Ta vysla spatne a tim padem ovlivnila cely screening takze jsem mela zvysene riziko na DS. Dr mi tenkrat rekl ze je hlavni ze dobre vysel ultrazvuk. Ze ta krev casto vychazi spatne. Nekde jsem cetla ze to pry muze ovlivnit treba caste zvraceni ale jestli to je pravda nevim. Ale treba ja jsem zvracela hodne,byla jsem v tehotenstvi chudokrevna. Treba to ma opravdu vliv tezko rict neptala jsem se na to.
Tak výsledky ze screeningu mam DS:1.8. Edwardsův syndrom18 1/60 a na plodovou vodu jdu 21.1.
Ahojky holky tak m týden po odběru plodové vody a řekli mi že rychle výsledky budou za 3dny a nic dnes je to týden vím že finální výsledek bude 3-4 týdny ale ta nejistota je hrozná,dnes jsem byla na kontrole u doktora a čípek je vpořadku a i miminko vpořadku tak nevím.
Ahoj holky tak po odběru plodové vody a vysledky jsou vpořadku a čekáme holčičkou jsem tak šťastná a spadl mi kámen ze srdce.
Ahoj holky, dnes na 1 ultrazvuku ve 13 týdnu mě moc dobře nevyšly výsledky na Downův syndrom a to 1:700. Vzhledem k mému věku je už riziko vyšší právě, mám 37 let. Tak mi bylo doporučeno vzít si ještě další krev na podrobnější vyšetření. Cena je 10 000 Kč, což je hodně a teď pořád zvažují, jestli do toho opravdu raději pro jistotu a klid jít? 🤔
@lada34 ahoj, 1:700 je krásne. Ty testy se dělají většinou 1:300 a níž myslím. Já měla 1:71 a teď tu chovam zdravého prdolu. Ty testy jsem si zaplatila, ale místo za týden byly výsledky za týdny tři, jelikož jim to pořad nějak nevychazelo. Takže ty nervy byly spis z toho čekání. Mezitím jsem byla na dalším screeningu a tam už bylo vše v poradku. Takže za mě akorát vyhozené peníze.
@lou86 Vyšetřující doktorka mi řekla, že jsem tzv. v šedé zóně, to je prý ani pozitivní a ani negativní, takže nějaké riziko tam je 🤔. Tak teď to ve mě pořád hlodá. Budu volat ještě paní doktorce z genetiky tady u nás, tak snad mi k tomu řekne víc a nebo na nás ještě koukne ať máme větší jistotu 🙏🏻😊
Dobrý den, potřebovala bych asi jen uklidnit,že se nemusí ještě dít nic hrozného. Byla jsem ve 14tt na prvotrimestriálním screeningu,a dnes mi doktor oznámil,že výsledky byli pozitivní. Tak jsem objednaná za týden na genetiku a odběr plodové vody. Má s tím prosím někdo zkušenost? Pořád doufám že to ještě nemusí nic znamenat,že ty hodnoty jsou prostě jen vyšší. Děkuji za odpovědi
@lou86 Držím pěsti a věřím, že prcek bude zdravý 🙂