Špatný screening. Nízké PAPP a vysoké volné HCG
Zdravím všechny,
jsem momentálně těhotná a prvotrimestriální screening mi vyšel pozitivní. Riziko 1:100 na M.Down. Z krve mi vyšly hodnoty PAPP - 0,4 MoM, volné HCG - 2,29 MoM, šíjové projasnění 2,1, NB nalezena.
Pročetla jsem spoustu diskuzí na toto téma přesto takovou kombinaci hodnot - nízké PAPP a vysoké HCG jsem nikde moc nenašla.
Měla jste některá z vás podobné výsledky? Jak vše dopadlo?
Momentálně čekám na genetiku a pravděpodobně na odběr plodové vody.
Stručné shrnutí
- Nízké PAPP‑A (často uváděné <0,4 MoM) s vysokým volným beta‑hCG (často uváděné >2,0 MoM) v I. trimestru zvyšují screeningové riziko pro Downův syndrom, ale samotné hodnoty nejsou diagnostické a vyžadují další vyšetření.
- Standardní postupy po pozitivním screeningu zahrnují doplňující UZ (NT, NB), opakování krevních testů, triple test ve II. trimestru, integrovaný test (NT + krev z I. a II. trimestru) s udávanou citlivostí kolem 95 % a invazivní diagnostiku (CVS do ~13. tt nebo amniocentéza po 14. tt) pro definitivní genetické vyšetření.
- Diskutované příčiny falešně pozitivních výsledků zahrnují užívání progesteronů (Utrogestan, Duphaston), krvácení v časném těhotenství, mizející dvojče, umělé oplodnění a laboratorní variabilitu; předběžné molekulární testy (FISH/rychlý test na 4 chromozomy) lze získat za poplatky zmíněné v rozmezí cca 2 000 Kč až 12 500 Kč v závislosti na pracovišti.
Q: Co znamenají nízké PAPP‑A a vysoké volné beta‑hCG v I. trimestru?
A: Nízké PAPP‑A (např. 0,2–0,4 MoM) a zvýšené volné beta‑hCG (např. >2,0–3,0 MoM) zvyšují screeningové riziko pro Downův syndrom, ale samy o sobě nejsou diagnózou a vyžadují doplňující UZ (NT, NB) a/nebo další krevní testy či invazivní vyšetření.
Q: Jaké další testy jsou nabízeny po pozitivním screeningu?
A: Nabízejí se opakování krevních odběrů, triple test ve II. trimestru, integrovaný test (NT + krev z I. a II. trimestru) a invazivní metody: odběr choriových klků (CVS) do ~13. tt nebo amniocentéza po 14. tt; rychlé molekulární testy (FISH/rychlý test na 4 chromozomy) mohou dát předběžné výsledky za 24–48 hodin, kompletní výsledky často za 4–14 dní až 3 týdny dle pracoviště.
Q: Jaký vliv mají léky jako Utrogestan nebo Duphaston na výsledky screeningu?
A: V diskuzi pacientky a někteří genetici uváděli, že Utrogestan a Duphaston mohou zvýšit volné beta‑hCG a zkreslit výsledky; současně v diskuzi byla i protinázorová zmínka, že některé zdroje které užívání těchto léků vliv nepotvrzují — tedy tvrzení je v pramenech v diskuzi nekonzistentní.
Q: Jaké jsou rizika invazivních vyšetření a kolik stojí rychlé výsledky?
A: Invazivní vyšetření (CVS, amniocentéza) v diskuzi vyvolávají obavy z rizika potratu; čas do výsledků se lišil (někde 4 dny, jinde 10–14 dní až 3 týdny). Rychlé testy byly v diskuzi zmiňovány s cenami: cca 2 000 Kč (rychlé výsledky v Brně), 3 600 Kč (rychlý test na 4 chromozomy nabízený na genetice) a 12 500 Kč (zaslání do Hongkongu bylo v jedné zmínce).
Q: Má smysl dělat integrovaný test?
A: Ano; v diskuzi bylo uvedeno, že integrovaný test (NT + krev I. a II. trimestru) má vyšší přesnost a citlivost kolem 95 % pro detekci Downova syndromu ve srovnání s jednotlivými testy.
Q: Kde lze získat NT screening a jak zjistit certifikovaná pracoviště?
A: NT screening se provádí na certifikovaných specializovaných pracovištích; v diskuzi byly zmíněny Prenatal v Brně, Genett/Gennet, pracoviště v Olomouci, Porubě a Fakultní nemocnici Hradec Králové a odkaz na seznam certifikovaných lékařů na courses.fetalmedicine.com.
Q: Co může způsobit, že screeningové riziko výrazně klesne mezi I. a II. trimestrem?
A: V diskuzi pacientky uváděly, že opakování krevních testů nebo provedení triple testu může ukázat pokles volného beta‑hCG (např. z ~3,0 MoM na ~1,4–1,8 MoM) a vést k nižšímu integrovanému riziku; jedním z důvodů může být dřívější odběr krve či jiné dočasné vlivy na markery.
Závěry z diskuze
Shoda
- Výsledky I. trimestru (nízké PAPP‑A a vysoké volné beta‑hCG) nejsou definitivní diagnózou a vyžadují doplňující vyšetření (UZ NT, triple, integrace, případně CVS/amnio).
- Invazivní diagnostika (CVS, amniocentéza) poskytuje definitivní genetický výsledek, ale pacientky se obávají rizika potratu.
- Rychlé molekulární testy (FISH/rychlý test na 4 chromozomy) poskytují předběžné výsledky běžně do 24–48 hodin, kompletní výsledky závisí na pracovišti.
Sporné názory
- Některé příspěvky tvrdí, že Utrogestan nebo Duphaston zkreslují volné beta‑hCG, zatímco jiné zdroje v diskuzi tuto souvislost popírají.
- Někteří diskutující považují triple test za zastaralý a zbytečný, jiní jej považují za užitečný doplněk vedle NT a integrace.
- Stanovení “hranice” pro vysoké volné beta‑hCG se liší; uvedeny byly hranice 2,0 MoM i 2,5 MoM podle různých lékařů.
Otevřené otázky
- Který konkrétní faktor (léky, krvácení, mizející dvojče, genetická mutace jako Leiden) byl zodpovědný za abnormality markerů u konkrétních těhotenství, nebylo jednoznačně zodpovězeno.
- Proč se liší dostupnost a rychlost vyšetření mezi pracovišti (některá pracoviště nabízejí rychlé výsledky za příplatek, jiná pouze kompletní testy s delší čekací dobou).
- Jaké je aktuální, přesné riziko potratu spojené s CVS a amniocentézou v jednotlivých centrech v praxi, z diskuze nevyplynulo jednotné číslo.
Zmíněné značky a firmy
Prenatal, Genett, Gennet, Porodnice.cz, courses.fetalmedicine.com, Fakultní nemocnice Hradec Králové, GPN (praktika zmíněná v souvislosti s urgentním USG), pracoviště v Olomouci, pracoviště v Porubě, Honkong
Zmíněné produkty a metody
PAPP‑A, volné beta‑hCG (FBhCG), NT (šíjové projasnění), NB (nosní kost), triple test, integrovaný test, odběr choriových klků (CVS), amniocentéza, FISH, "rychlý test na 4 chromozomy", AFP, uE3, Utrogestan, Duphaston, mutace Leiden, Downův syndrom (T21), Edwards (T18), Patau (T13)
Místa a osoby
Prenatal (Brno), Genett, Olomouc, Poruba, Fakultní nemocnice Hradec Králové, MUDr. Vlasin, dr. Polák, genetička Leznarová, Porodnice.cz, Honkong
Ahoj tak včera jsem byla na odběru choriových klků, šlo to docela v pohodě, nic hrozného, sice mi pak bylo trošku špatně, ale jinak ok. Doktor říkal, že na UTZ vypadá všechno v pořádku, ale že s kombinací s tou krví vyšlo to riziko takové. Prý je to tak, že bych si ze 45 karet vybrala černého petra. Za 3 týdny tam jedu znovu pro výsledky. Žádné výsledky do dvou dnů. Všechno mi řeknou až 23.2., to má můj synáček šesté narozeniny, takže věřím, že nám to přinese štěstí. Ptala jsem se, jestli by na ultrazvuku šlo něco vidět, kdyby mělo mimčo nějakou vadu, říkal, že jo, ale nic není jisté. Po zákroku se ještě díval na miminko a to se zrovna smálo, tak mi udělal fotku, prý jak je miminko po zákroku vysmáte.
Takže doufáme, že bude všechno v pořádku. Teď mám 3 dny jen ležet a pak se šetřit, tak se snažím to dodržovat.
@leniczka_brno Ahoj, tak jak jsi dopadla s triplama? vsechno ok? Na amnio te neposlali?
@andin Zatim netusim, na triply jdu az tento ctvrtek. A na amnio se rozhodne nehodlam poslat jen tak bez boje. Screening mi vysel negativni. 🙂
@leniczka_brno Aha, takže ještě nějaký ten týden čekání. Tak držím pěsti ať to vyjde co nejlíp, aby jsi už pak nic nemusela řešit.
@andin Takze pred chvili jsem si volala na vysledky triple testu - jsou v poradku. Presny cisla se dozvim na kontrole v pristim tydnu, ale to uz neresim. 🙂
@leniczka_brno no tak paráda🙂 A jásem ráda, že v tom nejsem sama a že je vidět, že vysoký hcg má kde kdo a problém to není. Jen jsem ještě zvědavá, kolik to hcg máš, o kolik ti kleslo.
Ahoj, ráda bych oživila diskuzi, dnes jsem byla na screenincgu ve 13tt, a vypadá to špatně, riziko T21 mám 1:15, beta-hCG mám 1,992, a PAPP-A 0,168 MoM, což je opravdu málo..pozítří jedu do Genettu na odběr klků nebo vody, ale vidím to černě........ Pořád se uklidňuju tím, že je to lepší takhle, než to zjistit až po porodu. Ale těm myšlenkám PROČ se asi nevyhne žádná z nás, obzvlášť když třeba já jsem měla první těhoteství bez problémů.. Tak se všichni držte, co se má stát, se zkrátka stane.
Ahoj.Také bych se ráda podělila se svou starostí. Výsledky screeningu nedopadly nic moc.Doktorka mě odeslala dnes do Gennetu. Podstoupila jsem vyšetření ultrazvukem a ten dopadl vcelku dobře,ale když dal doktor hodnoty do programu,tak už žádná sláva... ☹ Pravděpodobnost Downova syndromu 1:40....hodnoty jsem měla PAPP-A 0.2 a beta-hCG 1.72,což je hrůza ..takže následovala konzultace u paní primářky genetiky a ta doporučila ihned odebrat klky..zákrok nic moc,i přes umrtvení mě to bolelo a hlavně pohled na šílenou jehlu mi nedělal dobře.Ale zákrok trvá jen několik minut.Teď jsem doma s týdenní neschopenkou a hrozným strachem,co bude dál...popřád přemýšlím,co bude,když mi řeknou špatné výsledky na Dawna..Jsem dnes 12+4.Máte někdo podobnou zkušenost?
zdravím po delší odmlce 🙂
Na úvod bych chtěla popřát především pevné nervy maminkám, které se potýkaji se stejnými starostmi a problémy jako tehdy já.
S mým těhotenstvím dopadlo vše dobře. Výsledky amnia tenkrát byly v pořádku a já se tehdy dozvěděla,že čekám syna. Narodil se v listopadu 🙂 U mě byla prokázána mutace Leiden,takže docházím na hematologií ke kontrolám. Nikdo mi už pak neřekl, co mohlo způsobit takové hodnoty PPA-P a HCG, jestli je to tou mutací nebo něčím jiným.
Všem držím palečky a ikdyž se to snadno říká ... zbytečně se nervujte!
@fisshy ahojky, citala som tu tvoj prispevok. mozem sa prosim opytat ako dopadli dalsie testy? co je to vlastne beta-HCG? ja ho mam 0,44 (13tt) a hned ma poslali na genetiku 😒
drzim vsetkym palce!!!!
dobry den,mam velky strach byla jsem u doktorky a ta me velmi postrasila,vyslo mi hCG-3,49 MoM PAPP-A -0,55 MoM napis te mi prosim vas moc vase nazory dekuji mockrat :(
ahoj holky jsem momentalne 17T+2.prvni i druhy screening vysel spatne nizka hodnota papp 0,29MOM a vysi hodnota hcg 2,21mom Nt ultrazvuk v poradku,ted jsem byla na amniu kde mi delali take ultrazvuk ktery vypada ze je taky v poradku akorad ted cekam na vysledky z amnia jinak riziko DS 1:60,a nespecifikovane riziko vvv 3% co si o tom myslyte?jinak je mi 26 a pritelovi 38 a oba uz mame zdrave deti
Tiez ideme zajtra ku geneticke - riziko Downu 1:100. Mam 32 rokov a uz jedneho zdraveho 2.5 chlapcek a za sebou jeden missed abort. Sme len v 17. tyzdni, ale hned na druhy den, ako mi lekarka zavolala spravu, som sa pytala na USG (o tej prvej noci viete asi tiez svoje... hned rano som volala a prosila o urgentny termin z vaznych psychickych dovodov. Chodim do GPN, vyhoveli mi 🙂, kde mi lekar povedal, ze z toho, co vidi, vyzera dietatko normalne, ale je este velmi skoro a z USG aj tak nemozno urobit zaver ani upravit percento, ktore ma strasi. Pytala som sa hlavne preto, ze maju kvalitny pristroj a tie vraj uz dnes dokazu casto odhalit fyzicke znaky Downu (ale nemsuia). Mozem povedat, ze to "vyzera dobre" mi ale pomohlo prezit tych par dni do amniocentezy, ktoru mam v stredu. Chystam sa priplatit si za FISH test, ktory predbezne vysledky poskytne uz do 24-48 hodin. Cize do tyzdna od toho strasneho telefonatu budeme vediet, ako na tom sme, co je skvele, v ramci situacie. A uz vieme, ze budeme mat dcerku 🙂 Vobec sa ani nesnazim tvarit, ze mi to bude jedno, samozrejme ze bude nasa a budeme ju lubit, akakolvek bude, ale bolo by sebaklamom u mna presviedcat sa, ze zivot Downika a jeho rodiny je jednoduchy, uz kvoli zdravotnym komplikaciam, starostlivosti onho, ked uz tu nebudeme...proste sa bojim, bolo by to urcite tazke. Pevne dufam, a drzim palce, aby moje aj vase deticky boli v poriadku 🙂
Ahoj holky,
tak já to mám složité. Na poslední chvilinku mi dělala doktorka screening v 1 trimestru. Hned podle ultrazvuku mi řekla, že je něco špatně, a aˇˇt si zajedu do Poruby a aˇˇt mi to tam udělají znovu. Na screnningu jsem byla v pondělí a v úterý mi teprve brala krev. Výsledky za týden. Mezitím jsme jela do Poruby, kde mi udělali všechno znovu a všechno bylo v pořádku. Tak jsem se konečně vyspala a uklidnila. Po týdnu mi volala sestra mojí doktorky, že mám blbý screening,at se objednám ke genetičce. Ta jsem tam naběhla s tou zprávou z Poruby. A doktorka mi řekla, že v Porubě to dělají jinak a aˇˇt jdu k té genetičce. Tak proč mě do té Poruby posílala????? Budu muset změnit gynekologa, protože je to naprostá kr... Zítra k ní jdu a potom hned ke genetičce, tak jsem zvědavá a zase vystresovaná.
Jsem rada ze me pozitivni odpovedi o tom jak mate po cvs zdrave deti drzi nad vodou,jen doufam ,ze I my budeme mit stesti a testy dopadnou dobre.
Ahojky všem, dnes jsem se vratila s výsledky triplu testu mám HCG 0,584MoM -35,20IU/I , PAPP-A 0,333MoM - 0,220IU/I . Vrátila jsem se v dost špatné psychickém stavu.. Byl mě nabídnutý odběr v 16.týdnu nebo poslat krev do Honkongu za 12500kč a větší ultrazvuk v Hradci. Prý je ultrazvuk přesnější než ten druhý odběr. Lékařka mě řekla at na něj nejdu a jsem objednaná na 13.8. na Hradec. Měla jsem dvě vajíčka a oplodnilo se jen jedno.Čekali jsme až druhý zmizí. Mohla by to být tim?
Ahoj holky ,chtela jsem se zeptat co to je beta hcg?! A jakou roli hraje ???diky
@hankakaiserova hormon, který produkuje trofoblast (později placenta, která se z něj vytvoří). Hcg má dvě podjednotky, alfa a beta, v časných tt se prudce zvyšuje hlavně beta, proto se taky měří a využívá se jí v prenatální diagnostice. Bylo zjištěno, že vysoké množství free beta hcg je často spojeno s těhotenstvím, kdy plod má Downův syndrom. Naopak snížené někdy provází syndromy Edwardsův (Trizomie 18) a Patauův (T13).
Také se přidávám krev byla negativní riziko 1:320 a dneska že screningu kde doktor neviděl pořádně dítě spíš nos nemohl tedy říct zda tam je nosní kustka nebo není a podle toho udělal riziko 1:56 a musím na genetiku bojím se doma dvě zdravé holčičky a teď toto

@beruska81 A ten špatný výsledek vyšel z té krve? Nebo se jim nelíbila NT hodnota? A jaký jsi měla hodnoty hcg a papp-a víš? Tak doufám, že dnes dopadlo všechno ok a brzo budeš mít dobrý zprávy. Aspoň budeš mít jistotu a těhotenství až do konce bezstarostné.