Vrozené vývojové vady. Vyšly vám?

Ahoj holky,
chci se jen zeptat, zda někomu z vás vyšly u miminka vrozené vývojové vady...co konkrétně, jak jste to řešily, zda to vyvrátila či potvrdila amniocentéza....příp. když se mimi narodilo, byla diagnoza potvrzena, nebo vyvrácena...
My právě řešíme toto....byli jsme s mimi na genetickém UZ v 19+5 a vše se jevilo absolutně OK...jen placenta níž...tak si mne doktor pozval za 6 neděl na kontrolu...ve 25+2.
No a tam našel u mimi zvětšené postranní komory mozku (limit je do 1 cm, my měli 11,5 mm)...pozval si mne na další UZ do nemocnice, kde na to koukal i docent Calda (velká kapacita) a též se mu to nezdálo...tak mne poslali na magnetickou rezonanci, aby se pokusili najít středové mozkové struktury, které mají v mozku být. Ani na MR je nenašli, výsledek s rozporuplným závěrem...tato vrozená vývojová vada, když tedy chybí ty středový struktury se nazývá ageneze corpus callosum...Teď jsme po odběru pupečníkové krve a plodové vody a čekáme na výsledky karyotypu a chromozomů....bohužel i když tyto vyjdou dobře, nemáme vyhráno...
Máte s tímto některá zkušenost, stalo se někomu, že ve 20 tt bylo vše OK a pak náhodně byl zjištěn probém???
Jinak my měli doposud všechno naprosto v pořádku, jak screening v 1, trimestru, tak tripple testy...
Diky za každou zkušenost...
ygreen
26. zář 2008
bohužel neporadím, jen můžu držet pěsti ať je vše v pořádku. A blahopřeju k vynikajícímu vybranému jménu 😉
tallsautor
26. zář 2008
Dík, vidím v tvém infu, že máš taky Tobíka... 🙂 Jméno je to super, snad i všechny miminka a dětičky tohoto jména budou super. Zdravý a hodný...i to naše 🙂 . Ještě když se má narodit kolem Vánoc....
febik
26. zář 2008
Ahoj,
to je mrzuté. My řešíme něco podobného, tento týden jsem byla na screening v I. trimestru, jelikož je mi 38 tak genetický- UZ a odběr krve. Na UZ byly všechny markery hraniční, tloušťka nuchalní translucence 2.6 což není dobré a navíc děťátku chybí nosní kůstka, což se oběvuje u 90% Downových syndromů. Výsledky krve budou až ve středu. Každopádně nás čeká odběr plodové vody, kt. se provádí až v 15. týdnu (nyní jsem ve 12) a na výsledky z tohoto se čeká další 2-3 týdny.
Držím ti palce ať vše dobře dopade. 🙂 Každopádně teď vidím, že je to boj fakt až do samého konce.
Kdyby měl někdo podobnou zkušenost - budu ráda za každou zprávu.
andykov
26. zář 2008
talls: To je moc smutný.. Moc držím pěstí, aby se to ukázalo nakonec jako plané, a to i z odběrů a i při narození 😉
Nechápu, jak může být nejdřív vše v pořádku a pak tohle :-|
tallsautor
27. zář 2008
Febík:
Tak koukám, že to taky nemáš jednoduchý....taky držím palce,doufám, že dáš vědět, že to všechno dopadlo dobře a mimi bude zdravý 🙂
sony82
29. zář 2008
Ahojky, tak bohužel nám ve 20tt na ultrazvuku našli vrozenou vývojovou vadu srdíčka. Miminko musí jít po porodu na operaci. Bylo to pro mě jako blesk z čistého nebe. Screening v I.trimestru i tripple test vyšel dobře a pak se dozvím takovou věc. Teď ve středu se dozvím výsledky z odběru plodové vody, tak doufám že jinak je miminko úplně v pořádku.
Tobě a miminku moc, moc držím palečky ať to dopadne dobře! Nikdy bych nevěřila, že naše zlatíčka v bříšku může potkat takové trápení 😞
tallsautor
29. zář 2008
Tak máme už alespoň výsledek chromozomů a ten je V POŘÁDKU 🙂 . Jak už jsem ale psala, není vyhráno...centrální nervová soustava "si hraje na svém písečku" a obvykle to spjato s chromozomální aberací není...ale aspoň máme vyloučeny nějaké jiné přidružené věci, které by situaci ještě víc zkomplikovaly.
Teď nás čekají ještě výsledky infekce, UZ...a čekání....to bude teď to nejhorší.

Sony82: taky moc držím palečky, snad ta plodovka vyjde taky dobře, jako nám. Není vyhráno, ale je to dobré znamení. Tak si to říkám já 🙂 . Každá dobrá zpráva je pozitivum jako hrom 🙂
andykov
29. zář 2008
talls: To je dobře. Uvidíš, všechno bude o.k., chce věřit 😉
schiffa
29. zář 2008
Ahoj. Predpokladam, ze uz mas kopec posbiranych informaci, tak ti asi nereknu nic noveho, ale tohle jsem na netu nasla ja a pripada mi, ze to neni az tak nic vazneho a pravdepodobne se to ani nijak vyznamne nebude projevovat. Moc ti preju aby to byl pripad tveho chlapecka.

Ageneze corpus callosum je vrozená vývojová vada mozku, která bývá zjištěna dost často jen jako náhodný vedlejší nález při vyšetření mozku provedeném z jiného důvodu. Nositel této vady má omezené spojení mezi mozkovými polokoulemi navzájem. Zpravidla to pro něj neznamená žádný významnější handicap. Intelekt nebývá postižen. Určité omezení může být zjištěno u nervových funkcí, které vyžadují přesnou spolupráci obou mozkových polokoulí, avšak tyto poruchy se zpravidla zjistí jen podrobným vyšetřením, v běžném životě nositele této vady se nijak významně neprojeví.
tallsautor
30. zář 2008
Je, schiffa, kdepak jsi tohle našla?
Já lezu po netu furt a furt, snažím se něco zjistit, ale teda tohle jsem nikde nečetla, můžeš mi hodit odkaz???
Jejda, to je ale fakt optimistický, mne spíš ty články a tak, co jsem našla, děsí...

Udělala jsi mi tím velkou radost, prosím, hoď mi ten odkaz, poslala bych to manžovi, ať je taky dobře naladěn 🙂
Děkuju 🙂
tallsautor
30. zář 2008
Jinak já našla tento článek....ten tak optimistický není, ale rodiče mají svou holčičku nejradši, i když nikdy nebude zdravá...
http://www.rana-pece.cz/pribehlinda.php
tannawe
30. zář 2008
talls: ahoj, ze vseho nejdriv, drzim palce at ti vsechno s miminkem dopadne co nejlepe pro vas pro oba.
Ja uz mam sice holcicku petiletou, ale "uzila" jsem si take svoje. Me vychazely testy v I. trimestru s nejakymi hranicnimi hodnotami, takze jsem si take uzila dost stresu a neuveritelne se vlekouciho cekani. Pri odberu plodove vody byly vysledky take zvlastne nejednoznacne, ale zadna konkretni vada z toho nevyplynula. Ovsem nikdo nemohl tusit, ze tyto "podivne" hodnoty jen ukazuji na fakt, ktery se bohuzel jeste neda zjisit - geneticka porucha kuze zvana epidermolyza - na coz se prislo az po porodu. Pokud bys koukala do meho alba, pochopis o cem asi tak mluvim...takze abych pravdu rekla, mela jsem podezreni, ze vsechno neni zas az tak "koser" /hlavne i diky tomu, ze se mi o tom zdalo dost snu/,ale proste jsem to nechala s duverou plynout dal, ze at se stane cokoliv nejak se tim prokousu. Samozrejme, realita je pak velky naraz. Kdyz se ja divam zpet na ty fotky tak casto placu, smutek se misi s pokorou a dojetim, ze jsme to zvladly.
Dneska je Ella petileta rozumbrada a ja dekuju kazdy den Bohu, ze ji mam, i kdyz ten zacatek bych neprala nikomu... 😉 😉

Takze hlavne z vlastni zkusenosti rikam, zbytecne se nestresovat, snazit se byt informovana jak nejlepe to jde. zastavam nazor poznej sveho nepritele a pak se ti bude snaze bojovat.

🙂
tallsautor
30. zář 2008
Ahoj Tannawe.
Už jsem kdysi na tvé album narazila a říkala jsem si, copak to mimi chuděrka má za problém, že je furt tak namazaná a tak...to muselo být taky náročný. A už je to teda lepší, ztratilo se to?
Taky držím palečky, ať máte to nejhorší za sebou. Elinka je krásná holčina 🙂
schiffa
30. zář 2008
Talls. Tady je ten odkaz:
http://www.iporadna.cz/telo/vsechnyodpovedi.php...
Jedna se o dotaz nejake maminky v lekarske poradne. Az dnes jsem zjistila, ze vlastne odpovedeli dva doktori a ten druhy byl o neco mene optimistictejsi nez ten co jsem taky okopirovala vcera. Doufam, ze v tvem pripade vse dobre dopadne.
schiffa
30. zář 2008
Ten predchozi link nefunguje.
http://www.iporadna.cz/telo/vsechnyodpovedi.php...
Tohle snad uz pujde
schiffa
30. zář 2008
Zase to nejde. Ale kdyz ten link okopirujes a vlozis primo tak to pujde.
tallsautor
30. zář 2008
Díky, Schiffa, už jsem se tam nějak dostala 🙂
dnada
30. zář 2008
tannawe - teda chudák malá, sem měla slzy v očích ,když se ji viděla... 😞
hlaně že už to je za vámi oběma, muselo to být hrozně těžké...klobouk dolů před vámi oběma 😉
febik
30. zář 2008
Dnes volali z genetické laboratoře, že i výsledky z krve jsou špatné, riziko 1:25 (PAPP-A 0,53 MoM, BhCG 0,54 MoM) nabídli mi včasnounamniocentézu, včasnou myslí tu, prováděnou v 15 týdnu, tomu další 3 týdny čekání na výsledky. Domluvla jsem se v Olomouci v ústavu lékařské genetiky na odběr choriových klků, vyšetření je stejně průkazné jako amniocentéza, riziká stejná, ale dá se dělat už od 11 týdne a výsledek je do 2 pracovních dnů. Moc nadějí si neděláme. Každopádně jsem ráda aspoň za to, že nemusím měsíc čekat na výsledek z amniocentézy.
Všem vám držím palce ať máte lepší výsledky než my a těhotenství si prožijete v klidu.
elana
30. zář 2008
Febiku, jen pro doplnění informace, do dvou pracovních dnů budeš mít ty výsledky i z amniocentézy. Jsou to ale jen tzv. rychlé výsledky, tj. chromozomy 13, 18, 21, X a Y a zbytek se musí kultivovat, takže kompletní karyotyp je hotov za ty tři týdny v obou případech, z klků i z plodovky. Jestli máš riziko na Downa, tak pro základní uklidnění to bude určitě stačit, ale jinak jak říkám-hotovo je i vyšetření z choria až po těch třech nedělích.
febik
30. zář 2008
Bohužel netuším k čemu se riziko vztahuje, paní z genetiky mi do telefonu rekla jen ta čísla...
pajinkaa
30. zář 2008
'Febi - to je mi hrozně líto. Ale tak třeba se ukáže, že to není tak úplně zlé. Asi bych šla taky na odběr těch chor. klků - přece jen Ti to udělají hned a na amnio bys asi musela čekat ještě ty tři týdny.... Musí to být hrozné, sama nevím, jak bych to zvládala - i když teda jsem si už taky prošla spoustou problémů a komplikací. Jinak já taky byla na screeningu v FNOL Genetice. Držím moc pěsti, třeba to nakonec dopadne dobře!!
lukajda
30. zář 2008
Ahoj holky,
Sony82,Febiku, Talls a všechny další - všem vám držím pěsti, drtím palce, ať je všechno dobrý 😉

Proč sem vlastně píšu. Moc dobře vím, jak vám je. Jak strašný je čekání na výsledky plodovky. Vím, jak moc hrozný to je po 20tt, když už víte, co se vám narodí, když už cítíte, jak kope a vím, jaký myšlenky se vám asi tak motají hlavou.
Taky máme vrozenou vývojovou vadu - srdíčko konkrétně nedomykavost trikuspidální chlopně + mitrální chlopně (to je horší, protože je vysokotlaká).

Až do 20tt bylo všechno naprosto super - všechny výsledky v pořádku, UTZ ve 20tt taky v pohodě. No a pak jsem šla ve 22tt na echokardio (ne všude se dělá - u nás ano). Těšila jsem se, jak uslyším tlouct srdíčko, ale dozvěděli jsme se, že se srdíčkem není něco v pořádku, ale že se nemáme znepokojovat. To se lehce řekne, že se nemáme znepokojovat, ale hůř udělá. Po pár dnech jsme šli na kontrolu, ale to už nám Dr. řekl, že je to horší než čekal, že při první návštěvě byla nedomykavost chlopně na stupni jedna, ale dneska by to hodnotil jako dvojku a že tahle vada je jako osamocená vada navíc vrozená strašně moc vzácná. Prý jí sice má celkem dost lidí, ale ve většině případů je to vada získaná - po nemoci atd. Jako vrozená se vyskytuje ojediněle a ve většině případů na sebe nabaluje ještě jiné genetické postižení - většinou Downův syndrom. Jak jsem se cítila vám určitě popisovat nemusím...řvala jsem, řvala a řvala. Doporučil nás ke specialistovi do Ústí nad Labem a řekl mi, že s největší pravděpodobností mi bude doporučena AMC. Pan docent v Ústí byl naprosto perfektní, samozřejmě AMC doporučil - opět se opakoval, že k této srdeční vadě se většinou váže ještě jiné genetické postižení. Čekání na výsledky bylo šílený - chvíli jsem byla naprosto na dně a chvíli jsem nevěřila, že by to mohlo dopadnout jinak než dobře...

Dopadlo to dobře - patříme mezi to malé procento, kdy se vrozená nedomykavost trikuspidální chlopně a mitrální chlopně neváže s jinou vadou x-) x-) x-) Jezdila jsem pak na kontroly k panu docentovi a přesně měsíc po AMC mi najednou řekl, že se to začalo lepšit a obě chlopně jsou už jen na stupni 1 x-) Přesto jsem chtěla, aby se Tadeášek narodil v Motole kvůli dětskému kardiocentru. Přestože už byly obě chlopně na stupni jedna, nevědělo se, jak bude srdíčko reagovat po narození.

Tadánkovi už je skoro 14 měsíců - každý půl rok jezdíme na kontroly k panu docentovi a zrovna tenhle týden nám řekl, že je to stále na stupni 1. Všichni víme, že to tak pravděpodobně nezůstane na věky (tahle vada prý nemá tendenci se zlepšovat, ale spíš naopak), ale momentálně nemáme žádné omezení. Jen víme, že Jágr nebo Šeberle z něj nebude.

Omlouvám se, že jsem to tady takhle zahltila, jen jsem vám chtěla říct, že někdy prognózy vypadají všelijak a ono se to najednou třeba zlomí.

Holky - tfuj tfuj tfuj držím palce - oni jsou ti mimísci obrovský bojovníčci a prostě to zmáknou 🙂 🙂 🙂
elana
30. zář 2008
Febi, nahoře jsi psala o těch uzv markerech-vypadá to že je to riziko opravdu na DS. Tak to Ti vyloučí i z toho CVS do těch dvou dnů, Pajinka má pravdu, že ten výsledek bude stejný, akorát takhle ho budeš mít dřív.

Jinak píšeš, že NT bylo 2.6, to není nic tragickýho, hranice je 2.5mm.

Lukajdo, to je fajn, že vše dobře dopadlo, tak ať je broučkovi stále líp, nebo aspoń ať mu není hůř.
pajinkaa
30. zář 2008
Lukajdo - je mi líto, čím jste si taky prošli! Držím pěsti, ať už je jen líp, když jste to doteď tak bezva zvládali! 🙂
lukajda
30. zář 2008
Holky, dík 😉 Já tomu věřím, že bude dobře, já si vůbec nic jinýho nepřipouštím. Tak holt jednou budeme mít třeba nějaký omezení, třeba jednou budeme muset na výměnu chlopně - třeba taky ne... Tehdy jsem si pořád říkala, že dřív nikdo takováhle vyšetření nedělal, že kdybych byla jinde, tak bych třeba na echokardio nešla a o ničem nevěděla. Ale dneska jsem strašně ráda, že vím, jak na tom jsme, že se to podchytilo nejdřív jak mohlo a my se podle toho chováme...Prostě se na to snažím dívat pozitivně 😉

To nás ještě v budoucnu čeká operace tříselné kýly, která se Tádíkovi udělala, když mu byl měsíc, zkrátka život je o překážkách, které musíme překonávat a vyrovnávat se s nima. Dřív jsem se "hroutila" z každý hlouposti a dnes už se dívám na spoustu věcí jinak.

Naprosto souhlasím s názorem, že je dobré být informován, aby člověk věděl, s kým bojuje. Moc se mi to osvědčilo.
pajinkaa
30. zář 2008
Luk - je dobrý, že to bereš takhle - to je asi na to trápení to nejlepší! Jsi fakt silná!

hmm, kýla je nepříjemná - zvlášť, když je malej ještě tak malej - já na ní bylo v 5 letech a mám tam jen malou jizvičku. Ale doktoři jsou určo šikovní a zvlášť u miminka si dají pořádnej pozor!

Tak se držte!! 🙂
tannawe
30. zář 2008
febik: nejhorsi je to cekani na vysledky, to me absolutne drtilo nervy, ale clovek tomu nesmi za zadnou cenu podlehat, proste i tak si to tehotenstvi snazit uzivat, je to tak kratke...

Jinak, Elcina uz je uplne v poradku, nejhorsti to proste bylo po tom porodu a hlavne to byl strasny sok a nebyla jsem na to vlastne vubec pripravena. Ale dneska az na nejake drobnosti je mala v poradku a ja jsem strasne stastna, ze clovek proste neposlouchal moc ty doktory a dal na svoji intuici. Nikdy jsem z ni nedelala nejakeho maroda a myslim, ze to je jedina cesta jak tyhle deti co maji problemy zaclenit normalne do spolecnosti a nechat je fungovat...

🙂
lukajda
30. zář 2008
To snad není možný 😉 , Tannawe mi opět mluví z duše - snažit se fungovat normálně, aby tyhle děti neměly pocit, že jsou něčím jiní.

Pajinkaa - tahle operace je celkem běžná, spíš jde o to, že nesmí chytit žádnou infekci, protože se prý ráda chytá na nedomykající chlopně - to by bylo špatný. Ale ono to bude určitě dobrý, dostane preventivně ATB a bude. Já nejsem silná, jenom to beru tak jak to přichází a teď už se na to dívám jinak než v těhu 🙂
pajinkaa
30. zář 2008
Luk - aha, tak to jo. Zase takový detaily fakt neznám.
hmm, to je asi nejlepší - člověk se jaksi musí vyrovnat se vším! ale i tak jsi dobrá! 😉

Začni psát odpověď...

Odešli