Klinefelterův syndrom, setkaly jste se s touto diagnózou?
Ahoj, po deseti letech se nám konečně povedlo otěhotnět. V přeběžných výsledcích po odběru plodové vody byl ale u plodu zjištěn Klinefelterův syndrom. Nyní jsme ve fázi rozhodování co dál ☹ O tom, jak mi je, snad ani psát nechci. Nyní hledám co nejvíce informací o tomto syndromu. Nesetkala jste se některá s touto diagnózou nebo s někým, kdo řešil to samé? Díky.
@eliska001 záleží jen na Vás, jak se rozhodnete, na netu i od lékaře se můžeš dozvědět spoustu příznaků, toho, co tento syndrom provází, s čím je spojený a jaký život chlapečka čeká. Zcela určitě bude neplodný, to je základní charakteristika toho syndromu. Do puberty velmi pravděpodobně nebude ani ničím nápadný. Postavou jsou děti (resp. muži) s KS dvou typů, buď vysocí, hubení nebo naopak někdy obézní. Mentálně retardovaní obvykle nebývají, to není základní rys tohoto syndromu, IQ je zpravidla průměrné nebo jen lehce podprůměrem (jsou např. vyučení). Mohou jim růst prsa-to se musí hlídat, aby nedošlo k nějakému malignímu zvrhnutí. Jinak ale obvykle žijou normální život, najdou si partnerku, ožení se...a na to, že jsou vlastně nemocní a trpí Klinefelterovým syndromem se přijde až když se jim nedaří počít dítě. Pak se dostanou do péče genetika, zjistí se azoospermie, genetik si všimne i některých těch rysů (např. vousy jim obvykle nerostou po celé tváři, mívají jen takový "věneček" okolo úst), prsou (tzv. gynekomastie), rozjede se kolotoč vyšetření a v krvi se prokáže karyotyp 47,XXY. Tak držím palce k rozhodování...i za malého. Rozhodně to není syndrom, který by ho nějak ohrožoval na životě a pravděpodobně (kromě samozřejmě té sterility, s níž musí definitivně od začátku počítat on i Vy) ani nějak zvlášť nesníží kvalitu jeho života. Tohle je třeba zvážit...ale i to, zda prostě i jen tohle není typ postižení, které nejste Vy jako rodiče ochotni akceptovat. Právo rozhodnout je jen Vaše.
@janasev Internet jsem prostudovala, vlastně celý týden nedělám nic jiného. Zajímaly mě osobní zkušenosti. Ale moc díky za odpověď i podporu 🙂 Už jsem na tom psychicky lépe. Čekáme na konečné výsledky plodovky. To, že syndrom máme, je prý 100%, takže ani nejde o potvrzení, spíš o to, aby ta nebylo ještě něco jiného. Zatím se přikláníme k možnosti pokračovat v těhotenství. Držím ti moc palce se srdíčkem, dáš mi vědět, jak jste dopadli?
@eliska001 to jsem ráda, věř mi, že ano 😵 Tak ať i kompletní výsledky dopadnou dobře a miminko se v pořádku narodí...jistě vám život naplní a obohatí. Až se ho to bude týkat (za dvacet, třicet let) budou možná už jiný metody, možná z něj nějakou tu spermii budou schopni dostat, kdoví. Hlavně že jste se zatím rozhodli dát mu šanci.
Mám ve třídě chlapečka s tímto syndromem a kromě toho, že má problémy s komunikací a řečí (zatím je ještě ve školce), tak nikoho ani nenapadne, že by byl nějak zvláštní. Je to hodně tichý a uzavřený chlapec, ale jinak naprosto ,,normální" dítě.
@klara.t Klari, celou tvou diskuzi hodnoty nt tu mám pročetlou křížem krážem, no četla jsem,že jste měli přes 4 , nám ve Slaném naměřila nejdřív 5,1 potom 4,2 a když jsme za necelý týden byli v Gennetu tak 3,4, právěže v Motole nám neřekli nic určitého zatím, ted v pátek jedem na kontrolu, moc bych si přála aby to u nás dopadlo stejně jako u vás, ty nervy znáš tak víš jaké to je, děkuju za podporu,vážím si toho 🙂
Těhotenský newsletter
Každý týden dostaneš nejdůležitější info do e-mailu
Zjisti víc o svém těhotenství: Těhotenství týden po týdnu. Neznáš týden těhotenství? Vypočítej si ho v Těhotenské kalkulačce.
Podobné diskuze
Modrý koník ti poradí v každém trimestru.
Zjisti víc o prvním trimestru.
Zjisti víc o druhém trimestru.
Zjisti víc o třetím trimestru.
Jak se zjišťuje pohlaví dítěte?.
Důležitá jsou různá vyšetření v těhotenství.
Určitě tě nemine 3D ultrazvuk.
Nebo také screening v 1. trimestru.
Někdy se může objevit i streptokok v těhotenství.
Závažná pak je preeklampsie.
Eliško, nesetkala jsem se s tím, ale na internetu je spousta informací http://www.priznaky-projevy.cz/geneticke-nemoci..., moc mě to mrzí a držím palce at se nakonec z celkového rozboru plodovky nic takového nepotvrdí, kde jsi byla na odběru, hovořila jsi s genetikem? Nám v 13. týdnu vyšel špatně prvotrimestr. screening a poslali nas do Gennetu, nepodařil se odběr choriových klků a tak jsem čekala do 16. týdne s obavou jak dopadne plodovka, řekli nám po tom prvotrim. screen. ,že máme 1 ku 4 pravdepodobnost Edwardsova syndr., do té doby jsem o tom ani neslyšela, takže 3 týdny jsem byla v šílených nervech a chápu co prožíváš, den kdy jsem si volala o předb. výsledky z plodovky jsem myslela ,že se složím, no zkrátím to syndrom se nepotvrdil, geneticky čekáme zdravého chlapečka, ted jsem v 22. týdnu,ale našli nedomykavost chlopně na srdíčku a stále neznáme prognozu za týden jedeme znova do Motola a já se modlím aby nám řekli,že to je dobrý nebo ne tak hrozný aby nezačalo srdíčko selhávat, přeju ti z celého srdce hodně sil a i když to vypada fakt blbě zkus myslet pozitivně,držím palce.