Omfalokéla - jde to i s ní
Zdravím všechny maminky,
tuto diskuzi chci založit, protože sama čekám syna s Omfalokelou a sama jsem si prošla fázemi od počátečního šoku, snažením se s tím vyrovnat, zoufalství a hledáním informací až po reakce okolí, které by člověk moc zažít nechtěl.
Hlavně proč tuto diskuzi zakládám je to, že při hledání informací o Omfalokele jsem našla většinu přízpěvků typu musela jsem ukončit své těhotenství pro zjištění omfalokely .....
Chci aby maminky věděly, že tyhle naše děti mají šanci na porod a následnou operaci. Aby vám neříkali jako jedinou šanci jen ukončení těhotenství. Rozhodnutí je na každé z nás. Ale chci, aby i ostatní stejně zoufalé maminky věděly, že naše děti mají šanci na život jako jiné děti.
Není to jednoduché rozhodnutí a určitě nikoho neodsuzuju, že se rozhodne těhotenství ukončit. Je to věc každé z nás.
Jak to začalo u nás... na prvním screeningu jsem se nejvíce obávala dawna kvůli mému věku,ale následoval šok, dítě má prý zvětšený močák a neuzavřenou břišní stěnu zřejmě kýlu. Následovala návštěva genetika a odběr choliových klků pro vyloučení přidružených vad a vad chromozomů. U odběru tvrdili, že vidí kuličku před dítětem a tedy jasná omfalokela a nejlépe těhotenství ukončit. Doma jsem brečela dva dny totálně zoufalá. V noci googlila co to vlastně máme a našla pár maminek co to nevzdaly. Plakala nad jejich příběhy, protože kopírovaly ten náš, hlavně co se týká názorů lékařů. Vše dopadlo dobře, výsledky byly OK i močák byl v normě. Pak o 3 týdny později, že to omfalokela není ale spíš hematom na pupeční šnůře. Oddech a trocha klidu. Ovšem stále se vedly spory o původu útvaru. Z odběru jsme se dozvěděli, že čekáme chlapečka a to už jsem se rozhodla, že to prostě nevzdám a z příběhů našla magická slova MOTOL a jména lékařů. Napsala jsem na info linku Motol a prosila o pomoc. Jeden lékař mi po týdnu s omluvou odepsal, že musel kontaktovat více oddělení, ale má pro mně potřebné informace. Takže když jsme šli znovu k dalšímu odborníkovi, aby se vyjádřil co že to ten náš Matěj má a on řekl, že je to skutečně omfalokela tak už jsem nebrečela. Jen jsem ho poprosila o zhodnocení stavu a napsání zprávy, že opravdu nejdu na ukončení a chci na Motol. Napsal mi papír a jako jeden z mála mi řekl, že to tam opravdu operují s dobrou prognózou. Doma jsem našla email na požadovaného specialistu na Motole a poslala mu zpravu co vlastně máme. Za týden tam jedeme na první konzultaci. Už ted vím, že budu muset rodit v Praze a Matěj bude hned operován. Jsem ve 20tt a ted už je to na Matýskovi.
Takže holky at už potřebujete vědět cokoliv, jsem tu pro vás. Sama zatím nevím do čeho se ženu, ale vím, že to nevzdám. ❤
Stručné shrnutí
- Omfalokéla je prenatálně diagnostikovatelná vrozená vada, kterou v mnoha případech operativně opraví pediatričtí chirurgové po porodu; specializovaná péče v centru jako Motol v Praze nabízí dobré prognózy a plán sledování v těhotenství.
- Varianty vady ovlivňují léčbu: omfalokéla má ochranný vak (může obsahovat střeva i játra) a někdy se řeší jednorázově, zatímco gastroschíza nemá vak, orgány jsou v plodové vodě a častěji vyžaduje komplikovanější řešení.
- Prenatální vyšetření běžně zahrnují ultrazvukový screening, odběr choriových klků nebo plodovou vodu pro genetiku a prenatální kardiologii; v diskuzi je doporučení volit plodovku (amniocentézu) před odběrem choriových klků kvůli informacím o přidružených vadách.
Nejčastější otázky
Q: Kde v Česku hledat vysoce specializovanou péči o plod s omfalokélou?
A: Hlavní doporučené pracoviště v diskuzi bylo Fakultní nemocnice Motol v Praze; autorka kontaktovala Motol emailem (email na motolských stránkách) a objednala se na konzultaci u profesora Rýgla, který vzal pacientku na sledování během 14 dnů.
Q: Jaké prenatální vyšetření doporučit při zjištění omfalokély?
A: V diskuzi se uvádí ultrazvukový velký screening, odběr plodové vody (plodovka/amniocentéza) pro vyloučení genetických vad a konzultace s prenatálním kardiologem; autorka radila raději počkat na plodovku než na odběr choriových klků.
Q: Jak porod probíhá a co očekávat bezprostředně po porodu?
A: Plán může zahrnovat nástup do porodnice přibližně 14 dní před termínem, porod buď spontánní (pokud je hlavička dolů a nejsou komplikace) nebo císařem při komplikacích, dítě je obvykle ošetřeno na dětské JIP/inkubátoru a střevní obsah se vrací do břicha operativně během prvních hodin až dní (v jednom případě byla střeva vrácena v noci po porodu).
Q: Jak dlouho děti s omfalokélou zůstávají v nemocnici a kdy lze očekávat návrat domů?
A: Doba pobytu se liší podle závažnosti; v příkladech z diskuze byla délka hospitalizace „něco přes měsíc“ u jedné dcery a u autorky propuštění po 11 dnech (porod 19.4., propuštění 30.4.), přičemž kojení bez omezení bylo povoleno po první kontrole (přibližně 16.5.).
Q: Jak vyřídit administrativu, když se dítě narodí v jiném městě než rodiče bydlí?
A: Manžel může po porodu dojít na matriku v místě bydliště s rodnými listy rodičů; Motol podle diskuze zasílá zápis na nejbližší městský úřad a rodný list lze poté do 5 dnů předložit zdravotní pojišťovně k registraci dítěte.
Q: Jaká je dlouhodobá prognóza po korekci omfalokély?
A: V diskuzi převládá zkušenost, že mnoho dětí žije plnohodnotný život bez výrazných omezení (příklady: dospělí i děti po operaci bez závažných následků), ale byly také zmíněny vzácné případy s chronickými komplikacemi (včetně trvalého srdečního šelestu, poruch sluchu a omezení), tedy prognóza závisí na typu vady a přidružených defektech.
Q: Jak se liší omfalokéla obsahující játra od omfalokély, kde jsou jen střeva?
A: Pokud vak obsahuje játra, diskuze uváděla horší prognózu a častěji potřebu víceoperačních řešení; pokud jsou v vaku jen střeva nebo když jsou orgány „v pupeční šňůře“, může být možná jednorázová repozice a jednoduché zašití břišní stěny.
Závěry z diskuze
Shoda
- Motol v Praze je opakovaně doporučované pracoviště pro omfalokélu a nabízí prenatální sledování a chirurgickou péči s dobrou prognózou.
- Prenatální diagnostika by měla zahrnovat ultrazvukový screening, genetické vyšetření (plodovka/odběr) a vyšetření srdce plodu u prenatální kardiologie.
- Po porodu je běžné okamžité pediatrické/chirurgické řešení, pobyt na JIP/inkubátoru a následné pravidelné kontroly.
Sporné názory
- Některé týmy doporučují ukončení těhotenství při nálezu závažné omfalokély s játry venku, zatímco jiná centra (např. Motol) nabízejí možnosti chirurgické léčby i u složitějších případů.
- V otázce prenatálních testů někteří preferují odběr choriových klků (CVS) pro časné informace, zatímco jiní v diskuzi doporučují raději plodovku (amniocentézu) kvůli spolehlivějším výsledkům o přidružených vadách.
- Některé porodnické týmy preferují plánovaný císařský řez (zejména u matek vyššího věku), zatímco Motol preferuje normální porod, pokud je hlavička dolů a nejsou komplikace.
Otevřené otázky
- Bude omfalokéla růst mezi 2. a 3. trimestru a jak přesně velikost vaku (např. 10–16 mm) ovlivní rozhodnutí o léčbě?
- Kolik operačních výkonů bude konkrétně potřeba u plodů s játry venkovními versus plodů s orgány v pupeční šňůře?
- Jaká je pravděpodobnost přidružených vad (srdečních, močových, sluchových) u jednotlivých forem omfalokély v konkrétních případech?
Zmíněné značky a firmy
Motol, FN v Ostravě, OV Zábřeh, Ostrava-Poruba, Vojenská nemocnice, Fakultní nemocnice v HK, Dětská chirurgie v BA, RegioJet
Zmíněné produkty a metody
Omfalokéla, Gastroschíza, odběr choliových klků, plodovka (amniocentéza), ultrazvukový screening, prenatální kardiologie, inkubátor, JIP, plastika pupíku, repozice střev do břišní dutiny, víceetapové (staged) operace, krytí sítkou (historická metoda), měření průtoků pupečníku
Místa a osoby
Praha, Motol, Ostrava, Zábřeh, Poruba, Brno, Jihlava, Hradec Králové, Bratislava, profesor Rýgl
@deni1985 jj taky rikam ze vsechno ma nejaky duvod. Je pravda ze mi to strasne otevrelo oci a mam ted uplne jinsi pohled na svet. Ted se s tim srovnavam, ale vim ze sem nedokazala nechat naseho drobecka trpet a pomalu umorat. Ja sem mela komplikace uz od zacatku uz v 7 tydnu jsem lezela v nemocnici 2 tydny s hematomem. Bojovali jsme i doktori rikali ze miminko je velky bojovnik a ze si ten svuj zivot vybojoval a nakonec takova rana ☹.
@maagda je to smutné :( ja som tiež mala špinenie, krvácanie, aj nejaký 1,5 cm hematóm, ktorý sa našťastie vstrebal. Je to prvé bábo a vôbec si teda tehotenstvo neužívam :( stále v strachu, čo sa môže stať a čo bude po narodení. Aj keď sa snažím myslieť pozitívne, občas ma to premôže všetko a len plačem..
Dobrý den,
při prvním trimestru mi zjistili omfalokélu u plodu o velikosti 10 mm. Po odběru plodové vody a genetickém vyšetření bylo vše v pořádku. Chci zjistit více o této vrozené vadě. Nyní ve 2. trimestru má omfalokéla velikost 16 mm, jedná se pouze o vak bez obsahu.
Je 16 mm hodně?
Poroste ještě?
Jaká je šance na chirurgické odstranění?
Děkuji.
@ivchez ahoj, ďakujem. Budem Vás informovať.
Nám tiež genetika vyšla úplne v poriadku, čo teda vedeli skúmať. Ale tiež to neberiem ako samozrejmosť, človek nikdy nevie.
Ale dúfam a verím, že to zvládneme.
Prechádzala som si celú stránku toho chlapčeka aj ja. Je to bojovník.
Viem, že to bude na začiatku veľmi ťažké, ale bude to určite stáť za to!