Downův syndrom 1:339
Dobrý den, prosím vás můžete mi poradit měl někdo takovou situaci? Potvrdily mi testy screening 1 trimestru riziko 1:339 na Downův syndrom hrozné se bojím co dal od pátku jsem smutná a brecim je to moje první mimi a chtěla bych aby bylo zdravé , doktor říkal ať podstoupit další vyšetření které je buď plodovka ale říkal ze je tam riziko potratů nebo odběr krve za 10 tisíc korun..
Setkaly jste se někdo stimhle a měli jste zdravé mimi?
Stručné shrnutí
- Screening 1. trimestru kombinuje měření šíjového projasnění (NT), biochemické markery a věk matky a dává odvozené riziko pro Downův syndrom (příklad v diskuzi: 1:339); za hraniční hodnotu NT je v diskuzi uváděno přibližně 2,5 mm.
- Další možnosti ověření zahrnují neinvazivní krevní testy (NIPT) jako Panorama nebo Prenascan s cenami v diskuzi kolem 10 000–11 000 Kč a invazivní metody (odběr plodové vody – amniocentéza, odběr choriových klků) s vysokou diagnostickou přesností (v diskuzi zmíněná přesnost plodové vody až ~99 %).
- Volba mezi neinvazivním testováním a invazivním odběrem závisí na ochotě akceptovat riziko potratu; v diskuzi se odhady rizika potratu po invazivním zákroku pohybovaly přibližně v rozmezí 0,5–1 % (uvedeno i jako 1:200) a doporučovalo se opakovat specializovaný ultrazvuk (velký screening kolem 16–20 tt) před rozhodnutím.
Nejčastější otázky
Q: Jaké vyšetření mohu podstoupit po zvýšeném riziku Downova syndromu ze screeningu 1. trimestru?
A: Možnosti uvedené v diskuzi jsou: opakovaný nebo podrobnější ultrazvuk (kontrolní NT/velký screening kolem 16–20 tt), neinvazivní krevní testy (NIPT – např. Panorama, Prenascan, cena cca 10 000–11 000 Kč) a invazivní metody (odběr choriových klků nebo odběr plodové vody/amniocentéza s vysokou přesností).
Q: Kdy se měří šíjové projasnění (NT) a jaké hodnoty jsou považovány za rizikové?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT se hodnotí v prvním trimestru a za hraniční hodnotu se běžně považují okolí 2,5 mm; hodnota 2,1 mm byla v diskuzi označena jako „dobrá“.
Q: Jaké jsou náklady a přesnost NIPT testů zmíněných v diskuzi?
A: V diskuzi byly zmíněny NIPT testy Panorama a Prenascan s cenami kolem 10 000–11 000 Kč; uživatelky doporučovaly Panorama jako vysoce přesný NIPT, ale zároveň upozorňovaly, že „ne každý NIPT je stejný“.
Q: Jaké je riziko potratu po amniocentéze podle diskuze?
A: V diskuzi byly uváděné odhady rizika potratu po invazivním odběru zhruba 0,5–1 %; někdo uvedl i přepočet 1:200 jako ilustrativní údaj.
Q: Co dělá genetická poradna a kdy mě mohou poslat na odběr plodové vody?
A: Genetická poradna provede rozhovor a rodinnou anamnézu, může doporučit opakovaný ultrazvuk (např. kolem 16 tt), integrovaný triple test nebo placené NIPT; indikaci k invazivnímu vyšetření (CVS nebo amniocentéze) vystaví genetik na základě kombinace rizikových parametrů.
Q: Kde v ČR lze podle diskuze opakovat screening nebo udělat specializovaný ultrazvuk?
A: V diskuzi byly zmíněny specializovaná pracoviště a lékaři v Praze (např. MUDr. Bresták, MUDr. Frišová), v Plzni (genetika s vyhlášenými screeningy), ve Fakultní nemocnici Ostrava (MUDr. Matura) a velká ultrazvuková centra v Brně.
Závěry z diskuze
Shoda
- Doporučení navštívit genetickou poradnu k objasnění výsledků screeningu a k domluvení dalšího postupu.
- Existují neinvazivní krevní testy (NIPT) a invazivní metody (odběr choriových klků, amniocentéza) a je třeba zvážit přesnost testu vůči riziku invazivního zákroku.
Sporné názory
- Někteří doporučují jít rovnou na invazivní vyšetření kvůli „jasnému“ výsledku (amniocentéza/CVS s vysokou přesností), zatímco jiní radí nejdřív zopakovat screening nebo udělat NIPT kvůli riziku potratu po invazivním zákroku (v diskuzi uváděné odhady rizika se liší).
Otevřené otázky
- Jak přesně ovlivňují výsledky biochemických markerů faktory jako BMI nebo přesný termín odběru krve?
- Který konkrétní NIPT (značka/metoda) má v praxi nejlepší poměr přesnosti a ceny pro danou indikaci?
- Kdy a kde je optimální zopakovat ultrazvukové vyšetření profilu plodu, aby byla nosní kůstka (nasální kost) spolehlivě viditelná?
Zmíněné značky a firmy
Panorama, Prenascan, Apolinář, FN Ostrava (Poruba), MUDr. Bresták, MUDr. Frišová, MUDr. Matura, Gyncentrum
Zmíněné produkty a metody
šíjové projasnění (NT), integrováný triple test, kombinovaný screening, NIPT (Panorama, Prenascan), odběr plodové vody (amniocentéza), odběr choriových klků (CVS), velký ultrazvuk kolem 20 tt, biochemické markery PAPP‑A a hCG
Místa a osoby
Praha, Plzeň, Brno, Ostrava, Fakultní nemocnice Ostrava (Poruba), MUDr. Bresták, MUDr. Frišová, MUDr. Matura
@sarlotaholubova v OVE mi moje gyndarka doporucila MUDr. Maturu, je pry velice dobry. Pusobi ve FN v Ove a pak jeste na soukrome klinice, tusim gyncentrum, nebo tak nejak, uz si to nepamatuji. Ale kdyz jsem volala do FN,.ze vyslovene chci jeho, tak si to napsali do poznamek a pak ho stahli z porodniho salu.
@sarlotaholubova ja byla jinde, dle doporuceni doktorky, co delala screening, napsala mi rovnou cislo (ve FM), ale na tuhle jsem se koukala taky. Dle jejich webovek to vypada, ze asi tam primo delaji screeningy, takze asi pokud budou svolni, udelaji i UTZ a mozna i krev. Ale to zalezi od dr. Hkavne se do niceho nenech zatlacit. Ke kteremu dr.jdes? Mrkni i na recenze ohl.daneho dr.na znamy lekar, at vis, co muzes od nej cekat
@sarlotaholubova ale spis picitej zitra jen s rozhovorem, malo kdy delaji hned utz atd
Zkusila bych si zavolat tam, kde Ti vyšetření dělali a na tu nosní kůstku se zeptat, pokud by bylo mimčo špatně otočené, řekla bych, že by se měl UTZ opakovat, za mě si ale myslím, že test vychází hůř, kvůli PAPP-A hodnotě, kterou máš nízkou. Už si přesně nepamatuju, jaká hodnota je hraniční, ale zkus se zeptat přímo tam, kde Ti test dělali, měli by ti být schopni data interpretovat tak, abys vše pochopila.
Ja jsem mela riziko 1:67 (kvuli krvi, UTZ byl v poradku). Byla jsem rozhodnuta, ze na odber plodove vody nepujdu, ze chci test z krve. Ale geneticka mi rikala, ze mam vysoke BMI a v mem pripade by test mohl vyjit neprukazne a neni to tudiz pro me vhodna metoda. Tak jsem nakonec s plodovkou souhlasila a mimi je zdrave.
Tak dnes jsem byla na genetice, pak doktor říkal ze to není nic hrozného ty výsledky ze nemám zbytečně plašit,ze ty výsledky nejsou na zákrok plodové vody či jiný zákrok.. vzaly mi krev pokud bude vyšší tak tím lip pro nás a když to bude menší tak pak až řešit zákroky a co bude dále.. do čtvrtka nebo do pátku mám mít jasno jak to z krvi dopadlo.. jsem zvědavá a chci věřit tomu ze to všechno dobře dopadne a krev bude vyšší.
@sarlotaholubova ano je důležitý hlavně ultrazvuk. Pokud je tam všechno co má plod mít v tomto týdnu tak máte z půlku vyhráno. Navíc pokud nemáte v rodině někoho s postižením tak buďte v klidu 😉
@sarlotaholubova tak to je fajn pristup. A utz budou delat, anebo az na zaklade krve? Mozna Te poslou az na utz ve 20tt
@sarlotaholubova a jake krevni testy dnes delali? Integrivane triple? Anebo neco jineho?
Já nevím, základní asi je se zamyslet, jestli byste si dítě s DS nechala vzít nebo ne. Dítě s DS může žít plnohodnotný život, jsou mnohem horší postižení. A potom bych teda řešila, jestli podstupovat další testy. Nebo to nechat osudu, protože to stejně nezmenite.
@sarlotaholubova vyssi hodnota z krve? Takze spatne byla ta PAPP-A, ze?
Ja te krvi moc neverim, mela jsem v obou tehu na hrane pokazde jinou hodnotu a obe deti jsou zdrave, prestoze diagnosticky vyznam to asi mit bude, ale kazde telo je jine. Pri tehu s nizkou hodnotou PAPP-A jsem mela dlouho silne tehu nevolnosti
@sarlotaholubova jaky jste rocnik narozeni? S kazdym rokem toto teoreticky vypoctene riziko stoupa. U prvniho syna jsem mela nizke a o dva roky pozdeji se mi podlomily kolena jak se pravdepodobnost zvedla. Oba jsou v poradku.
@kacenka.pospi mě řekl genetik ze ty výsledky mohli vyjít špatně kvůli nadvaze kterou mám na mou výšku..
Vážila jsem se u něho a zhubla jsem 4 kila to bude tím zvracením říkal ze by mohly být výsledky i lepší tak vůbec netuším ..
@kacenka.pospi co si myslíte vy? Myslíte ze ta krev bude tím věkem nízká? :(
@sarlotaholubova ja si myslim, ze cekate zdrave dite. Nosni kost ma pritomnou?
@sarlotaholubova v Plzni je velka vyhlasena genetika, takze tu delaji i screeningy, na ktery jsem mela doporuceni z nemocnice