Downův syndrom 1:339
Dobrý den, prosím vás můžete mi poradit měl někdo takovou situaci? Potvrdily mi testy screening 1 trimestru riziko 1:339 na Downův syndrom hrozné se bojím co dal od pátku jsem smutná a brecim je to moje první mimi a chtěla bych aby bylo zdravé , doktor říkal ať podstoupit další vyšetření které je buď plodovka ale říkal ze je tam riziko potratů nebo odběr krve za 10 tisíc korun..
Setkaly jste se někdo stimhle a měli jste zdravé mimi?
Stručné shrnutí
- Screening 1. trimestru kombinuje měření šíjového projasnění (NT), biochemické markery a věk matky a dává odvozené riziko pro Downův syndrom (příklad v diskuzi: 1:339); za hraniční hodnotu NT je v diskuzi uváděno přibližně 2,5 mm.
- Další možnosti ověření zahrnují neinvazivní krevní testy (NIPT) jako Panorama nebo Prenascan s cenami v diskuzi kolem 10 000–11 000 Kč a invazivní metody (odběr plodové vody – amniocentéza, odběr choriových klků) s vysokou diagnostickou přesností (v diskuzi zmíněná přesnost plodové vody až ~99 %).
- Volba mezi neinvazivním testováním a invazivním odběrem závisí na ochotě akceptovat riziko potratu; v diskuzi se odhady rizika potratu po invazivním zákroku pohybovaly přibližně v rozmezí 0,5–1 % (uvedeno i jako 1:200) a doporučovalo se opakovat specializovaný ultrazvuk (velký screening kolem 16–20 tt) před rozhodnutím.
Nejčastější otázky
Q: Jaké vyšetření mohu podstoupit po zvýšeném riziku Downova syndromu ze screeningu 1. trimestru?
A: Možnosti uvedené v diskuzi jsou: opakovaný nebo podrobnější ultrazvuk (kontrolní NT/velký screening kolem 16–20 tt), neinvazivní krevní testy (NIPT – např. Panorama, Prenascan, cena cca 10 000–11 000 Kč) a invazivní metody (odběr choriových klků nebo odběr plodové vody/amniocentéza s vysokou přesností).
Q: Kdy se měří šíjové projasnění (NT) a jaké hodnoty jsou považovány za rizikové?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že NT se hodnotí v prvním trimestru a za hraniční hodnotu se běžně považují okolí 2,5 mm; hodnota 2,1 mm byla v diskuzi označena jako „dobrá“.
Q: Jaké jsou náklady a přesnost NIPT testů zmíněných v diskuzi?
A: V diskuzi byly zmíněny NIPT testy Panorama a Prenascan s cenami kolem 10 000–11 000 Kč; uživatelky doporučovaly Panorama jako vysoce přesný NIPT, ale zároveň upozorňovaly, že „ne každý NIPT je stejný“.
Q: Jaké je riziko potratu po amniocentéze podle diskuze?
A: V diskuzi byly uváděné odhady rizika potratu po invazivním odběru zhruba 0,5–1 %; někdo uvedl i přepočet 1:200 jako ilustrativní údaj.
Q: Co dělá genetická poradna a kdy mě mohou poslat na odběr plodové vody?
A: Genetická poradna provede rozhovor a rodinnou anamnézu, může doporučit opakovaný ultrazvuk (např. kolem 16 tt), integrovaný triple test nebo placené NIPT; indikaci k invazivnímu vyšetření (CVS nebo amniocentéze) vystaví genetik na základě kombinace rizikových parametrů.
Q: Kde v ČR lze podle diskuze opakovat screening nebo udělat specializovaný ultrazvuk?
A: V diskuzi byly zmíněny specializovaná pracoviště a lékaři v Praze (např. MUDr. Bresták, MUDr. Frišová), v Plzni (genetika s vyhlášenými screeningy), ve Fakultní nemocnici Ostrava (MUDr. Matura) a velká ultrazvuková centra v Brně.
Závěry z diskuze
Shoda
- Doporučení navštívit genetickou poradnu k objasnění výsledků screeningu a k domluvení dalšího postupu.
- Existují neinvazivní krevní testy (NIPT) a invazivní metody (odběr choriových klků, amniocentéza) a je třeba zvážit přesnost testu vůči riziku invazivního zákroku.
Sporné názory
- Někteří doporučují jít rovnou na invazivní vyšetření kvůli „jasnému“ výsledku (amniocentéza/CVS s vysokou přesností), zatímco jiní radí nejdřív zopakovat screening nebo udělat NIPT kvůli riziku potratu po invazivním zákroku (v diskuzi uváděné odhady rizika se liší).
Otevřené otázky
- Jak přesně ovlivňují výsledky biochemických markerů faktory jako BMI nebo přesný termín odběru krve?
- Který konkrétní NIPT (značka/metoda) má v praxi nejlepší poměr přesnosti a ceny pro danou indikaci?
- Kdy a kde je optimální zopakovat ultrazvukové vyšetření profilu plodu, aby byla nosní kůstka (nasální kost) spolehlivě viditelná?
Zmíněné značky a firmy
Panorama, Prenascan, Apolinář, FN Ostrava (Poruba), MUDr. Bresták, MUDr. Frišová, MUDr. Matura, Gyncentrum
Zmíněné produkty a metody
šíjové projasnění (NT), integrováný triple test, kombinovaný screening, NIPT (Panorama, Prenascan), odběr plodové vody (amniocentéza), odběr choriových klků (CVS), velký ultrazvuk kolem 20 tt, biochemické markery PAPP‑A a hCG
Místa a osoby
Praha, Plzeň, Brno, Ostrava, Fakultní nemocnice Ostrava (Poruba), MUDr. Bresták, MUDr. Frišová, MUDr. Matura
@sarlotaholubova a mate fotku ze vcerejsiho ultrazvuku? Nosni kost je neprehlednutelna...
@priefi ahojky z krve špatně výsledky prý rizika rozstep páteře břišní stěny,řekl dokonce ze plod muže být i mrtvý... dnes jsem sla na pohotovost protože opět stresy tam mi řekli ze je vše v pořádku ze žije srdíčko taky v pořádku nevím co si mám o tom myslet 😞😞😞
13+2 je docela dlouho co ti to dělali. Stačí aby bylo Mimi starší o 4 dny a výsledky už jsou zkreslené. Navíc je ti 20 let. Vidím to jen na chybné testy. U plodovky je strašně malé riziko potratu, snad jen 1 %. Nebála bych se.
@sarlotaholubova
rozštěp páteře by snad měl být viditelný na ultrazvuku, asi bych změnila pracoviště, kde udělají pořádný ultrazvuk, pokud jak povídáš mimčo pořádně nevyšetří, protože jde špatně vidět a udělají z toho nějaké výsledky, tak je v jejich přístupu něco špatně. Krev může ovlivnit kde co, třeba předchozí nemoc, ale taky nemusí, je to ale jen jeden parametr.
@sarlotaholubova Já jsem měla u syna riziko asi 1:700 a zaplatili jsme si ten test z krve Prenascan. Za mě nejlepší investice. Dopadl dobře a syn je zdravý. Držím palce.
Na Tvem miste bych sla na plodovky, nebo na odber chor.klku, pak budes mit jasno.
Ja mela vzdy zvyseny ppap, byla jsem dvakrat na plodovce (ne kvuli krevnim testum a vysledkum), riziko potratu je 0,5-1%, ale ne vzdy je to reakce na odber. Kdyz budes dodrzovat klidovy rezim, bude to v poradku 🍀
@sarlotaholubova Nooo, to je ale slovo do pranice, co píše @werik153 . Já jsem byla na screeningu 12+6 a mudr. říkala, že jsem to stihla tak tak. Že kdybych přišla další den, tak už ty testy dělat nejdou, že ten pc program s tím neumí pracovat, prostě později to dělat nejde. Já jsem se tenkrát objednávala včas, nevím, proč mě sestra takto objednala. Ale je fakt, že synek byl dost velký, takže velikostně byl 12+6, ale podle ms byl mladší.
@korneliusa riziko je vsude a ve vsem... Pokud je schopna smirit se s tim, ze dite muze byt postizene a je schopna se o blnej postarat, chodit nemusi, neni to povinny...
Ale ne kazdej si tu peci dokaze predstavit... My v rodine ds mame, tak moc dobre vim, co to obnasi... Ten, kdo se s tim nesetkal, si to predstavit nedokaze...
@krasna_neznama86 Já si to představit umím velmi dobře. A to 1% je pro mě prostě příliš. Samozřejmě, každý to má jinak ale tvrdit, že 1% je málo a není důvod k obavám, to mi přijde dost mimo.
@korneliusa ja nenapsala, ze nebu duvod k obavam, vzdycky je to proste risk bud a nebo... Ale pro nekoho je lepsi jistota z plodovjy, nekdo to riskovat nechce a doufa, ze vse bude v poradku... Je to o povaze cloveka, neodsuzuju ani jednu stranu... Jen jsem tazatelce napsala svuj nazor, ze pokud ma strach a obavy, at zkusi plodovku, ktera nektere vvv muze vyvratit...
@korneliusa a taky jsem psala, ze ne kazdej si peci o postizeny dite umi predstavit, nebo se o nej starat... Coz treba Tvuj pripad asi neni, jak pises...
já měla riziko DS 1:827 vzhledem k věku a hraniční šíjové projasnění 2,5mm a mám zdravého syna, poslali mě ještě na kontrolní utz v 17tt, kde mi potvrdili pohlaví miminka a že bude v pořádku
@sarlotaholubova ahoj, mela jsem miminko s rozstepem patere. Rozstepy se potvrzuji ultrazvukem, "definitivnejsi" potvrzeni je vsak bohuzel az na tom velkym screeningu kolem 20 tt, do te doby nemusi byt rozstep patrny, zvlast na mene kvalitnich utz popr. muze byt mensi a neni videt. Doktori by se meli v tvem pripade pri ultrazvukach zamerit dost podrobne i na hlavicku ditete, jak mi vysvetlovala doktorka, na ni-vyvoji mozku se casto nejprve pozna, ze je neco spatne. Jinak odber plodovky ti pro rozstepy nepomuze, zjistuje se fakt na zaklade utz. Co se tyka krve tak je mozne poukazat na vetsi riziko z hladiny jednoho hormonu, ale kdyz je v poradku, stejne jeste neznamena, ze tam rozstep neni. Mel by te tedy ted cekat kolem 16 tt podrobny uzv se zamerenim na pripadne rozstepy a nasledne pak kolem toho 20 tt. Drzim pesticky at to vse dopadne dobre!
@sarlotaholubova já jsem měla riziko 1:54, šla jsem na odběr choriových klků, je to dřív než odběr plodové vody. A nakonec je holčička zdravá ❤️
@ito dnes jsem byla na genetice a Downův syndrom je negativní takže tam není
Ale zjistil velké riziko na roztep páteře nebo břišní stěny, zjistil to z krve ..říkal ze to není na 100% buď a nebo zase.. takže zítra jdu na utz a uvidi se 😞😞
@ito děkuji ale když jsem to měla v pořádku na 1.screeningu a nebylo nic vidět žádný roztep to je blbost nebo ne?
@sarlotaholubova já mám definitivní potvrzení, že tam rozštěp není až tento pátek- screening kolem 20 tt. Určitě to ale bude dobrý a pak si oddechneš úplně.
Na 1.sc.to ještě nemuselo být poznat..není to nikdy úplně zaručené. Jak to tu holky psaly, někdo měl výsledky rizikové a bohužel i naopak, ukázkové výsledky, těhotenství bez komplikací a dítě postižené.
@priefi tak zas opět špatně zprávy, roztep patere a nic takového neviděl ale mám málo plodové vody 30 jsem objednána do nemocnice do Poruby kde udělají velký ultrazvuk a podle mě si mě tam nechají .. :( mate stim zkušenosti?
@sarlotaholubova kamradka mela malo plodovky a bez problemu mimi donosila. Ale musela na cisare, jelikoz mimi bylo komcem panevnim. Mimi bylo uplne ok. Porubou myslis FN, ze?
@priefi ano myslíte ze tam mi pomůžou? Já už bych tam chtěla jít dneska protože od rána zvracim když něco sním zvracim i když se napiju jsem vyčerpána
Tak já vám doporučuji jít na potrat protože vím jaké je to svinstvo. A pokud si ho neuděláte tak dejte potomka hned do ústavu, jinak se ani pořádně nevyspíte
@kacenka.pospi to jsme tady už psaly nahoře a výš.. pravé ze o ni nic nevím zítra se objednam u svého gyndare a uvidi jestli ji uvidi protože moje mimi se nechtělo otáčet takže to asi neviděl vůbec nevím.. ani nechápu proč to v té zprávě není napsané ..