Je nutné podstoupit genetiku při vyšším HCG?
Ahoj všem,
holky, prosím, přijdou Vám ty výsledky hrozně a je třeba vážně podstoupit genetiku? Lékař mi nebyl schopný říct, proč tomu tak je a co to způsobuje:
Volný beta bych - 190,70 IU/I
PAPP-A 3,690 UI/I
PIGF 30,00 pg/ml
Uterinni arterie 1,505
Střední arteriální tlak MAP - 97,00 mmHg
Trizomie 21 - 1 z 818, upravené riziko 1 z 16350
Trizomie 18 - 1 z 1944, up. riz. < 1 z 20000
Trizomie 13 - 1 z 6112
Preeklapsie je 1 z 139
Ruustova restrikce 1 z 522
Poznámky - výsledek je NEGATIVNI
NT - 1,10 mm
CRL - 58,4 mm
BPD - 20,6 mm
Intrakraniální translucence - přítomna, 1,5 mm
Ductus Venosus - 0,85
Na genetiku mě posila z důvodu toho, že mám vyšší hodnotu HCG 3,5 MoM. Je mi 27, myslím si, že jsem zdravá a žádné vady v rodině taky nemáme. Díky moc všem 😇
Stručné shrnutí
- Vyšší volný beta-hCG (např. 3,5 MoM) může vést k doporučení genetického vyšetření i při jinak negativním výsledku kombinovaného screeningu.
- Neinvazivní krevní testy (v diskuzi zmíněný Prenascan) detekují především hlavní trisomie, ale nepokrývají všechny genetické vady; odběr choriových klků a plodové vody hodnotí celý karyotyp.
- Konzultace s klinickým genetikem se doporučuje k rozhodnutí mezi neinvazivním placeným testem (stojí „několik tisíc“) a invazivním odběrem s přesnějším výsledkem a s procedurálním rizikem.
Nejčastější otázky
Q: Proč mě mohou poslat na genetiku, když mám zvýšené free beta-hCG, ale screening je „negativní“?
A: Zvýšené free beta-hCG (v diskuzi uvedeno 3,5 MoM) může být jedním z ukazatelů chromozomálních odchylek; v diskuzi bylo zmíněno, že u Downova syndromu bývá vyšší HCG a nižší PAPP‑A, proto lékař může doporučit genetickou konzultaci k dalšímu vyšetření.
Q: Jaká vyšetření jsou v praxi k dispozici a co zjišťují?
A: V diskuzi byly zmíněny: neinvazivní krevní testy (NIPT, příklad Prenascan) pro trisomie 21/18/13 a pohlaví, genetický ultrazvuk, odběr choriových klků (CVS) a amniocentéza (plodová voda) pro kompletní karyotyp, a prvnítrimesterový screening (NT, PAPP‑A, free beta‑hCG).
Q: Jsou krevní neinvazivní testy spolehlivé a co stojí?
A: V diskuzi se uvádělo, že placené neinvazivní testy mohou vyloučit nebo potvrdit hlavní abnormality, jejich cena je „několik tisíc“, ale nezahrnují všechny genetické vady a mohou vznikat falešně negativní výsledky.
Q: Co je přesnější: placený krevní test nebo odběr plodové vody/klků?
A: Odběr choriových klků a plodové vody hodnotí celý karyotyp a jsou přesnější pro detekci chromozomálních abnormalit, zatímco krevní testy jsou neinvazivní a bez rizika odběru, ale nepokrývají všechno.
Q: Záleží na tom, v kterém týdnu těhotenství byla krev odebrána?
A: Ano; v diskuzi bylo uvedeno, že hodnoty jako PAPP‑A a free beta‑hCG se liší podle týdne (např. krev odebíraná v 11. týdnu může mít jiné limity), proto laboratoře upravují hranice dle gestace.
Q: Kdy bych měla vyhledat klinického genetika?
A: Konzultace s klinickým genetikem se doporučuje při odchylkách v screeningu (např. zvýšené HCG, odchylné PAPP‑A nebo NT) a jakmile jsou výsledky vyhodnoceny jako podezřelé, genetik doporučí vhodná dovyšetření.
Závěry z diskuze
Shoda
- Je vhodné nechat si výsledky vysvětlit na genetické konzultaci.
- Neinvazivní krevní testy nejsou vyčerpávající; existuje riziko falešně negativních výsledků.
Sporné názory
- Někteří diskutující tvrdili, že krevní testy detekují jen základní trisomie a pohlaví, zatímco jiní uváděli, že moderní placené neinvazivní testy detekují mnohem více vad.
- Názory se rozcházejí v tom, zda upřednostnit placený krevní test (neinvazivitu) nebo invazivní odběr (přesnost karyotypu).
Otevřené otázky
- Co přesně způsobuje zvýšené volné beta‑hCG u těhotenství bez dalších nálezů?
- Zda pozdější ultrazvuk nebo sledování odhalí případné vady, pokud byl první screening negativní, ale HCG zvýšené.
Zmíněné značky a firmy
Prenascan, wikiskripta.eu
Zmíněné produkty a metody
free beta‑hCG, PAPP‑A, PIGF, MoM, NT, CRL, BPD, intrakraniální translucence, Ductus Venosus, uterinní arterie, MAP, Prenascan, neinvazivní prenatální testy (NIPT), odběr choriových klků (CVS), plodová voda (amniocentéza), karyotyp, genetický ultrazvuk, screening prvního trimestru, trombofilní mutace, Sumetrolin
Místa a osoby
Machovo jezero
@fyii no, to je mi všecko jasně, že tam něco být může a nemusí. Stejně to bohužel vůbec neovlivnime.... Spíš mě zajímal i názor ostatních, jestli se třeba potkaly s vyšším hcg. Mě právě doktor nebyl schopný dneska vůbec říct, co to způsobuje, čím to je a co to může do budoucna znamenat. Jen krčil ramenama a že se tam mám objednat. A kdyby ho ani sestra neupozornila na tu zvýšenou hodnotu, tak si ji snad ani nevšimne...
Ano, většinou pokud je vyšší hcg, znamená to nějakou vadu, nebo nemoc. U dcery jsem měla totéž, odběr klků a nic se nenašlo ale dcera se narodila s vadou ledvin 🤷🏻♀️
@lilian2111 a myslíš, že třeba v tom druhém velkém utz se už neobjeví?
Jsou to tedy spíš vady, se kterýma se dá nějak žít?
Ve mě se to strašně bije, co dělat a co si myslet kvůli tomu negativnímu výsledků. Furt si říkám, že by to bylo cele na nic nebo by už něco viděl na ultrazvuku...
@maja12maja také jsem měla výsledek screeningu negativní
a zvýšenou hodnotu beta hcg 2,3 a údajně to má být kolem jedné. Genetička nám řekla, že to může něco znamenat, ale také vůbec nemusí. Tak jsem šla na prenascan a výsledky ještě nemám🤷♀️
@maja12maja jsou to různé vady, různé závažnosti, neukazuje to na nějakou konkrétní, proto ti ani doktor nic neřekne, možností je mnoho a proto je vhodné nechat se vyšetřit na genetice. To že nemáte nic v rodině vůbec nic neznamená a ani velký screening ve 20 týdnů to nemusí odhalit, není samospasny
@ukki no, slečna nade mnou uváděla, že ani po odběru klků nic nenašly a stejně tam nakonec nemoc byla.... Tak babo rad :o v genetice mi nabídli po telefonu jak odběr krve, nebo si o tom jen promluvit nebo geneticky ultrazvuk - nevíte některá? Ráda bych šla jen do toho utz..
@maja12maja prosím pěkně,jaký je rozdíl mezi genetikou a screeningem? Omlouvám se za hloupý dotaz, já žila v tom, ze screening =genetika 😀
@ukki @maja12maja ani genetika neni samospasna, je detekovanych 49000 genetickych vad, takze pokud neni podezreni na neco konkretniho, byla by velka nahoda, ze na to natrefi. Bezne se testuje asi 12 vad... uz jen placeny testy vylouci nebo potvrdi to hlavni, je to z krve, ale je to nekolik tisic... nepodstupujes riziko odberu vody nebo klku... Prober znovu s doktorem i treba jinym na konzultaci, jak moc je situace zavazna a co doporucuje...
@maja12maja To fakt netuším. 😕 u nás ro bylo takhle, ale třeba to byla jen náhoda, kdo ví. Každopádně dceři se do 5 let ledviny srovnali 😊
@maja12maja tohle si precti tam je co je genetika a pak nasledne screening...jde to ruku v ruce..
genetika hleda tu vady, chyby a screening reseni jak moc je to jiny https://www.wikiskripta.eu/w/Prenatální_diagnos...
Ahoj, ja mela u prvniho screeningu volny beta-hCG 115,0 IU/I ekvivalentni k 3,2 MoM. Doktor to nekomentoval, nikam me neposilal, tak verim, ze to nic neni a bude to ok. Vsechno se stejne zjistit neda...
@maja12maja přikláním se k tomu, co tu zaznělo. Jen za sebe doporučuji, abyste na tu genetickou konzultaci šla, protože se v tom moc neorientujete, aspoň tak to působí. I podle toho, že mícháte genetickou vadu a vývojovou vadu a další věci. Na genetice vám to vysvětlí a můžete se rozhodnout, co podstoupit nebo ne
A co je za vás všechny lepší? Takové ty drahé krevní testy nebo odběr plodové vody?
@maja12maja za mě nejlepší konzultace s klinickým genetikem, ten nejlépe dokáže zhodnotit, které vyšetření by pro tebe bylo nejprospěšnější
@maja12maja krevní testy neodhalí vše, přesnější je plodovka nebo klky, a právě genetik má doporučit, které vyšetření je ve vašem případě to nejvhodnější...ty krevní hodnoty taky záleží,v kolikátém týdny byla odebrána krev...pokud do 13.tt tak máš špatně i papp
@ileni jo, to byly na 11. týdnu odebrány... Co to tedy může ovlivnit a jak?
@ileni může se třeba stát, že kdyby mi to bylo.odebrane za 10 dnů později, je vše ok?
@maja12maja tak pokud to bylo v 11 týdnů tak je špatně i papp. Pro kazdy týden jsou ty hodnoty stanovené jinak. Nedá se říct, že za 10 dní by to bylo ok. Mění se i ty hodnoty v krvy proto upravují i limity dle týdnů...tam pak u toho vyhodnocování záleží na poměrech těch hodnot...co vím, můžou to být třeba trombofilní mutace, u těhotné nebo u plodu...ale to se takhle na internetu fakt nedá střílet...tohle vyhodnocuje genetik,který doporučuje vhodná dovyšetření...
@ileni no, tak uvidíme. O této hodnotě vůbec nic neříkal, ani ve zprávě nic není. Četla jsem, že sice free hcg downa zvyšuje, ale zase vyšší Papp ho snižuje. Uvidíme co mi řeknou příští týden..
@maja12maja tam záleží na poměru, nezkoumá se jen DS, u DS je vyšší HCG a nižší papp...
@ileni no... Ale asi se zeptám jak blbá - kdyby to bylo něco s DS, nebudu mít přeci tak nízké riziko, ne? 1 z 16300
@maja12maja ale já už jsem přeci psala,že se nezkoumá jen DS...na krev muze ukazovat např. Ty tromfolni mutace, to můžeš mít ty, může tam být nějaký kardio problém....
@ileni kdo ví. Třeba z toho nic nebude - a kéž by nic nebylo.
Myslíš, že je teďka časté, že posílají holky na genetiku?
@maja12maja tak to přeci záleží na výsledcích...když se jim něco nezdá, raději pošlou ..
@maja12maja asi takhle muzes si nechat test zopakovat. Kazdopadne pokud te lekar posila na genetiku, ma to nejake opodstatneni. Zr by ti na konovi poradily zensky lip nez doktor necekej. Ze nemate v rodine vady, my taky ne a presto se mi narodila holka s genetickou vadou. Vsechny dostupne testy co mi delali byly v poradku, ale testuje se jich jen par a kdyz neni podezreni na vadu tak se to neodhali..takze asi tak...