Zkušenosti s rizikem trizomie a pozitivním výsledkem amniocentézy?
Ahoj holky, byla jsem na prvotrimestralnim screeningu. Vyslo mi vysoke riziko trizomie 21.a 18. chromozomu. Jsem odeslana na invazivni vysetreni jehlou pres bricho.
Mate nektera s tim zkusenost, ze Vam to takhle vyslo a nakonec bylo vse v poradku? Predesle dve tehotenstvi uplne v poradku.
Omlouvam se za anonym a dekuji za odpovedi ❤️
Já měla riziko 1:25 na Edwardsuv a 1:49 na Patauův syndrom, šla jsem na odběry choriovych klku a nakonec tyto syndromy potvrzeny nebyly.
Miminko mělo vrozenou vyvojovou vadu, nakonec jsem 20.12. v 5 mesici porodila holčičku.
Down je vysoké riziko, ale když jsem to sama řešila, přečetla jsem spoustu příběhu a Dobrý konec měly i ty co měly riziko 1:2. Kdy tě čeká odběr?
@rickym ano, vysoke teda je. Na screeningu jsem byla dnes. Takze jsem dostala emailovy kontakt na dalsi vysetreni, napsala jsem a cekam az mi nejaky termin nabidnou.
Já měla riziko na downa 1:79 a malej je v pořádku. Podstoupila jsem odběr plodové vody. Je potřeba brát to, že je to jen riziko. Držím palce ať to dopadne dobře.
U nás v nemocnici taky se mnou vůbec nekomunikovali:( Já šla ještě pak do soukromého zařízení a tam byl ten přístup úplně jiný... Bohužel výsledek i tak špatný.
Já měla uzv včetně šíjového projasnění plně v pořádku, výsledky 1-trim. srceeningu ukázaly riziko na DS 1:180. Bohužel pak plodovka Downa potvrdila...
@rickym a pritom ta komunikace je tak zasadni. Ja skocila dnes ke sve dr, uklidnila me, ze to tak byt nemusi. Mam za sebou rok kdy jsem hodne marodila a mela osmero atb, do toho hodne stresu, pred rokem ZT, rikala, ze tohsou faktory, ktere tu krev hodne ovlivni. A to projasneni pry nebi taky prukazne, hlavne je mi uz 38, takze idiky tomu to muzu tak mit. No zitra jdu na genetiku.
Ano, on ty laboratorní hodnoty hodně ovlivňuje právě parametr věku matky. To pak samozřejmě ty výsledky také zhoršuje a dělá je falešně pozitivní. To je dobře, že konzultaci na genetice zařídili co nejdříve, ať se někam posunete. Kdyby to dobré nebylo, samozřejmě čím dřív se to zjistí, tím lépe.
@helen_h moc dekuji. Moje dr mi dnes rekla, ze prave diky vsem okolnostem to potom takhle dopada, ty falesne pozitivni. Rikala, ze byla na konferenci o genetice a tam uz se mluvilo o posunuti hranice u zen z 35 na 38, kvuli tomu, ze prave cim dal starsi zeny maji deti. Je ta hranice posunuta. Tak by k tomu meli prave odpovidat i body u utz k lepsimu 😊
@helen_h moc dekuji za optani 😊 v patek jsem byla na genetice, rovnou i odbery z placenty a dnes odpoledne volali, ze ta trizomie vysla v poradku.
@rickym moc dekuji a take si to preji, jsou to neskutecne nervy. Jenze mimi ma jeste nejakou anomalii na srdicku. Nicmene me doktor uklidnil, ze se vse da vysetrit. 😊
Naše malá měla během těhotenství stále arytmie...jezdili jsme do Brna. Po narození už vše v pořádku. Budu držet pěsti, ať je i vaše miminko v pořádku 🍀
Tak to zavolali z genetiky krásné zprávy! Oni pak na dalších velkých ultrazvucích umějí orgány vyšetřit poměrně přesně, dokonce prý existuje i prenatální kardiologie, tak pokud budou chtít pečlivě zkontrolovat srdíčko, třeba vás pošlou i na nějaké specializované vyšetření. Tak ať přijdou dobré zprávy i příště! 👍
@helen_h moc dekuji a ano, krasna zprava 😊 ano, dr rekl, az prijdu k nemu na kontrolni utz, tak me posle na kardiologii, ze bude srdicko uz trosicku vetsi a lepe bude videt.
Já měla stejně, jako ty, riziko DS 1:4, dva dny po screeningu jsem podstoupila odběr z placenty a vše bylo v pořádku. V 16tt jsem měla velký genetický ultrazvuk + FECHO plodu na kardiologii, FECHO vyšetření jsem měla i při druhém screeningu. Všechny vyšetření vyšly dobře. Miminko se narodilo skoro o měsíc dříve z důvodu preeklampsie, ale je naprosto zdravé. Držím ti palce, ať vše dobře dopadne 😉.
Jaké riziko ti vyšlo? Já měla riziko 1:50 na Edwarse a bohužel plodové voda potvrdila. Ty jdeš ještě asi na odběr klku, že? Držím pěsti 🍀