Zkušenosti s rizikem trizomie a pozitivním výsledkem amniocentézy?

Stručné shrnutí

• Prvotrimestrální screening dává rizikové poměry (např. 1:4, 1:25, 1:49, 1:79, 1:889) a při vysokém riziku je standardně nabídnuto invazivní vyšetření — odběr choriových klků nebo odběr plodové vody (amniocentéza).
• Výsledky screeningů mohou být falešně pozitivní; v diskuzi byly případy s vysokým rizikem, které invazivní vyšetření nepotvrdilo, ale byly i případy, kdy byly trizomie potvrzeny.
• Při podezření na chromozomální odchylky lékaři často nabídnou genetickou konzultaci, cílený genetický ultrazvuk a v případě podezření na srdeční vadu prenatální kardiologické vyšetření (FECHO).

Nejčastější otázky

Q: Jaké invazivní testy jsou dostupné, když prvotrimestrální screening ukáže vysoké riziko?
A: Většina center nabízí odběr choriových klků (CVS) a odběr plodové vody (amniocentéza); v diskuzi ženy uváděly oba typy odběrů jako následné potvrzovací vyšetření.

Q: Jak časté jsou falešně pozitivní výsledky u prvotrimestrálního screeningu?
A: Screening vrací rizikové poměry (v příkladech z diskuze 1:4 až 1:889) a několik žen s vysokým rizikem mělo po invazivním vyšetření normální kariotyp; falešná pozitivita může být způsobena laboratorními hodnotami a věkem matky.

Q: Jak rychle přicházejí výsledky z odběru choriových klků nebo plodové vody?
A: V diskuzi jedna žena uvedla, že po odběru z placenty (CVS) volali s výsledkem během několika dnů; přesné lhůty se liší podle laboratoře.

Q: Co ovlivňuje výsledky prvotrimestrálního screeningu?
A: V diskuzi byla zmíněna vliv věku matky, laboratorních parametrů a šíjového projasnění (NT); lékařka v jednom příspěvku uvedla, že se někde diskutuje posunutí věkové hranice z 35 na 38 let.

Q: Kdy se dělá genetický ultrazvuk a FECHO plodu?
A: V našem zdroji měly některé ženy genetický ultrazvuk kolem 16. týdne těhotenství a cílené FECHO vyšetření na kardiologii při podezření na srdeční anomálie.

Q: Může být chromozomální vyšetření negativní a přesto plod mít srdeční vadu?
A: Ano; v diskuzi byla uvedena situace, kdy invazivní genetické testy byly v pořádku, ale byla přítomná anomálie na srdíčku a pacienta odeslali na prenatální kardiologii.

Závěry z diskuze

Shoda

• Vysoké riziko z prvotrimestrálního screeningu vede k nabídce invazivního vyšetření (CVS nebo amniocentéza) a genetické konzultaci.
• Věk matky a laboratorní hodnoty ovlivňují výsledky a mohou způsobit falešně pozitivní screening.
• Při podezření na strukturální anomálie je standardní postup provést cílený genetický ultrazvuk a případně FECHO na kardiologii.

Sporné názory

• Buď: vysoké riziko často znamená skutečnou chromozomální odchylku (případy potvrzené plodovou vodou), Nebo: vysoké riziko může být falešně pozitivní a invazivní testy mohou být normální (případy nepotvrzené).

Otevřené otázky

• Jaká je přesná míra falešně pozitivních výsledků prvotrimestrálního screeningu v různých věkových skupinách?
• Je oficiálně posunuta věková hranice z 35 na 38 let pro hodnocení rizika v programu screeningu?

Zmíněné značky a firmy

žádné

Zmíněné produkty a metody

prvotrimestrální screening, odběr choriových klků (CVS), odběr plodové vody (amniocentéza), genetický ultrazvuk, FECHO plodu, sijové projasneni (NT), trizomie 21 (Downův syndrom), trizomie 18 (Edwardsův syndrom), Patauův syndrom, preeklampsie

Místa a osoby

Brno