Zkušenosti s rizikem trizomie a pozitivním výsledkem amniocentézy?
Ahoj holky, byla jsem na prvotrimestralnim screeningu. Vyslo mi vysoke riziko trizomie 21.a 18. chromozomu. Jsem odeslana na invazivni vysetreni jehlou pres bricho.
Mate nektera s tim zkusenost, ze Vam to takhle vyslo a nakonec bylo vse v poradku? Predesle dve tehotenstvi uplne v poradku.
Omlouvam se za anonym a dekuji za odpovedi ❤️
Stručné shrnutí
- Prvotrimestrální screening dává rizikové poměry (např. 1:4, 1:25, 1:49, 1:79, 1:889) a při vysokém riziku je standardně nabídnuto invazivní vyšetření — odběr choriových klků nebo odběr plodové vody (amniocentéza).
- Výsledky screeningů mohou být falešně pozitivní; v diskuzi byly případy s vysokým rizikem, které invazivní vyšetření nepotvrdilo, ale byly i případy, kdy byly trizomie potvrzeny.
- Při podezření na chromozomální odchylky lékaři často nabídnou genetickou konzultaci, cílený genetický ultrazvuk a v případě podezření na srdeční vadu prenatální kardiologické vyšetření (FECHO).
Nejčastější otázky
Q: Jaké invazivní testy jsou dostupné, když prvotrimestrální screening ukáže vysoké riziko?
A: Většina center nabízí odběr choriových klků (CVS) a odběr plodové vody (amniocentéza); v diskuzi ženy uváděly oba typy odběrů jako následné potvrzovací vyšetření.
Q: Jak časté jsou falešně pozitivní výsledky u prvotrimestrálního screeningu?
A: Screening vrací rizikové poměry (v příkladech z diskuze 1:4 až 1:889) a několik žen s vysokým rizikem mělo po invazivním vyšetření normální kariotyp; falešná pozitivita může být způsobena laboratorními hodnotami a věkem matky.
Q: Jak rychle přicházejí výsledky z odběru choriových klků nebo plodové vody?
A: V diskuzi jedna žena uvedla, že po odběru z placenty (CVS) volali s výsledkem během několika dnů; přesné lhůty se liší podle laboratoře.
Q: Co ovlivňuje výsledky prvotrimestrálního screeningu?
A: V diskuzi byla zmíněna vliv věku matky, laboratorních parametrů a šíjového projasnění (NT); lékařka v jednom příspěvku uvedla, že se někde diskutuje posunutí věkové hranice z 35 na 38 let.
Q: Kdy se dělá genetický ultrazvuk a FECHO plodu?
A: V našem zdroji měly některé ženy genetický ultrazvuk kolem 16. týdne těhotenství a cílené FECHO vyšetření na kardiologii při podezření na srdeční anomálie.
Q: Může být chromozomální vyšetření negativní a přesto plod mít srdeční vadu?
A: Ano; v diskuzi byla uvedena situace, kdy invazivní genetické testy byly v pořádku, ale byla přítomná anomálie na srdíčku a pacienta odeslali na prenatální kardiologii.
Závěry z diskuze
Shoda
- Vysoké riziko z prvotrimestrálního screeningu vede k nabídce invazivního vyšetření (CVS nebo amniocentéza) a genetické konzultaci.
- Věk matky a laboratorní hodnoty ovlivňují výsledky a mohou způsobit falešně pozitivní screening.
- Při podezření na strukturální anomálie je standardní postup provést cílený genetický ultrazvuk a případně FECHO na kardiologii.
Sporné názory
- Buď: vysoké riziko často znamená skutečnou chromozomální odchylku (případy potvrzené plodovou vodou), Nebo: vysoké riziko může být falešně pozitivní a invazivní testy mohou být normální (případy nepotvrzené).
Otevřené otázky
- Jaká je přesná míra falešně pozitivních výsledků prvotrimestrálního screeningu v různých věkových skupinách?
- Je oficiálně posunuta věková hranice z 35 na 38 let pro hodnocení rizika v programu screeningu?
Zmíněné značky a firmy
žádné
Zmíněné produkty a metody
prvotrimestrální screening, odběr choriových klků (CVS), odběr plodové vody (amniocentéza), genetický ultrazvuk, FECHO plodu, sijové projasneni (NT), trizomie 21 (Downův syndrom), trizomie 18 (Edwardsův syndrom), Patauův syndrom, preeklampsie
Místa a osoby
Brno
Já měla riziko 1:25 na Edwardsuv a 1:49 na Patauův syndrom, šla jsem na odběry choriovych klku a nakonec tyto syndromy potvrzeny nebyly.
Miminko mělo vrozenou vyvojovou vadu, nakonec jsem 20.12. v 5 mesici porodila holčičku.
Down je vysoké riziko, ale když jsem to sama řešila, přečetla jsem spoustu příběhu a Dobrý konec měly i ty co měly riziko 1:2. Kdy tě čeká odběr?
@rickym ano, vysoke teda je. Na screeningu jsem byla dnes. Takze jsem dostala emailovy kontakt na dalsi vysetreni, napsala jsem a cekam az mi nejaky termin nabidnou.
Já měla riziko na downa 1:79 a malej je v pořádku. Podstoupila jsem odběr plodové vody. Je potřeba brát to, že je to jen riziko. Držím palce ať to dopadne dobře.
@rickym u utz bylo uplne hrobove ticho az me to desilo. Vyslo spatne sijove prosviceni.
U nás v nemocnici taky se mnou vůbec nekomunikovali:( Já šla ještě pak do soukromého zařízení a tam byl ten přístup úplně jiný... Bohužel výsledek i tak špatný.
Já měla uzv včetně šíjového projasnění plně v pořádku, výsledky 1-trim. srceeningu ukázaly riziko na DS 1:180. Bohužel pak plodovka Downa potvrdila...
@rickym a pritom ta komunikace je tak zasadni. Ja skocila dnes ke sve dr, uklidnila me, ze to tak byt nemusi. Mam za sebou rok kdy jsem hodne marodila a mela osmero atb, do toho hodne stresu, pred rokem ZT, rikala, ze tohsou faktory, ktere tu krev hodne ovlivni. A to projasneni pry nebi taky prukazne, hlavne je mi uz 38, takze idiky tomu to muzu tak mit. No zitra jdu na genetiku.
Ano, on ty laboratorní hodnoty hodně ovlivňuje právě parametr věku matky. To pak samozřejmě ty výsledky také zhoršuje a dělá je falešně pozitivní. To je dobře, že konzultaci na genetice zařídili co nejdříve, ať se někam posunete. Kdyby to dobré nebylo, samozřejmě čím dřív se to zjistí, tím lépe.
@helen_h moc dekuji. Moje dr mi dnes rekla, ze prave diky vsem okolnostem to potom takhle dopada, ty falesne pozitivni. Rikala, ze byla na konferenci o genetice a tam uz se mluvilo o posunuti hranice u zen z 35 na 38, kvuli tomu, ze prave cim dal starsi zeny maji deti. Je ta hranice posunuta. Tak by k tomu meli prave odpovidat i body u utz k lepsimu 😊
@helen_h moc dekuji za optani 😊 v patek jsem byla na genetice, rovnou i odbery z placenty a dnes odpoledne volali, ze ta trizomie vysla v poradku.
@rickym moc dekuji a take si to preji, jsou to neskutecne nervy. Jenze mimi ma jeste nejakou anomalii na srdicku. Nicmene me doktor uklidnil, ze se vse da vysetrit. 😊
Naše malá měla během těhotenství stále arytmie...jezdili jsme do Brna. Po narození už vše v pořádku. Budu držet pěsti, ať je i vaše miminko v pořádku 🍀
Tak to zavolali z genetiky krásné zprávy! Oni pak na dalších velkých ultrazvucích umějí orgány vyšetřit poměrně přesně, dokonce prý existuje i prenatální kardiologie, tak pokud budou chtít pečlivě zkontrolovat srdíčko, třeba vás pošlou i na nějaké specializované vyšetření. Tak ať přijdou dobré zprávy i příště! 👍
@helen_h moc dekuji a ano, krasna zprava 😊 ano, dr rekl, az prijdu k nemu na kontrolni utz, tak me posle na kardiologii, ze bude srdicko uz trosicku vetsi a lepe bude videt.
Já měla stejně, jako ty, riziko DS 1:4, dva dny po screeningu jsem podstoupila odběr z placenty a vše bylo v pořádku. V 16tt jsem měla velký genetický ultrazvuk + FECHO plodu na kardiologii, FECHO vyšetření jsem měla i při druhém screeningu. Všechny vyšetření vyšly dobře. Miminko se narodilo skoro o měsíc dříve z důvodu preeklampsie, ale je naprosto zdravé. Držím ti palce, ať vše dobře dopadne 😉.
Jaké riziko ti vyšlo? Já měla riziko 1:50 na Edwarse a bohužel plodové voda potvrdila. Ty jdeš ještě asi na odběr klku, že? Držím pěsti 🍀