Kdy podstoupit odběr plodové vody?
Ahoj holky, chtěla bych znát vaše názory, v jaké případě jste podstoupily odběr plodové vody.
Jenom ve zkratce, jsem na konci 14.týdne, mám za sebou prvotrimestrální screening s rizikem Downova syndromu 1:730, číslo to není žádné strašné, ale kvůli špatné krvi mi to hodilo riziko. Hodnoty té krve si už nepamatuji, ale ultrazvuk byl naprosto v pořádku.
Nosní kůstka přítomna, šíjové projasnění v pořádku a kompletně prostě ultrazvuk bez chyby.
S doktorem jsme se domluvili pro uklidnění na Panorama testu, který se ale na poprvé nepodařil vyhodnotit, píchám si clexan, takže mám hodně naředěnou krev a nemohli odebrat buňky miminka.
Nyní jsem po druhém odběru, kdy jsem po dohodě s doktorem ten clexan na dva dny vysadila a opět čekám na výsledky, stejně mám takové tušení, že z té mojí krve se to nepovede.
Nicméně přemýšlím co potom, plodovky se bojím jako čert kříže. Ptám se s jakými výsledky jste už podstoupily odběr plodové vody?
Díky moc.
Stručné shrnutí
- Amniocentéza (odběr plodové vody, AMC) je diagnostický test, který v diskusi uvádějí jako prakticky definitivní vyšetření s udávanou citlivostí až 99,9 % a doporučují ji při vysokém riziku (běžně se za zvýšené riziko považuje poměr pod 1:250).
- Neinvazivní testy z mateřské krve (cfDNA) jako Panorama nebo Harmony jsou v diskusi prezentovány jako screeningy, ne diagnostika; v příspěvcích jsou uvedené ceny Panorama ~12 000 Kč a Harmony ~12 500 Kč a některé placené panely (např. Maternit Genome) mohou detekovat i DiGeorge syndrom.
- Odběr plodové vody nese riziko ztráty těhotenství; v diskusi jsou citovány různé odhady rizika potratů po AMC: 0,11 % (uveřejněné výzkumy citované v diskuzi), 1:100 (jeden uživatel) a 0,35 % uváděné klinikou Podolí, a zároveň je více diskutujících zdůrazňujících, že ultrazvuk může být normální i u plodu s Downovým syndromem.
Nejčastější otázky
Q: Kdy je indikována amniocentéza (odběr plodové vody)?
A: Amniocentéza se v diskuzi doporučuje při vysokém riziku chromozomálních vad (běžně když riziko vyjde pod 1:250), při pozitivním screeningu krve nebo patologickém ultrazvuku, a někdy jako další krok po nejasném výsledku cfDNA nebo integračním screeningu.
Q: Co je Panorama nebo Harmony a kolik stojí?
A: Panorama a Harmony jsou neinvazivní testy z mateřské krve založené na analýze cfDNA; v diskusi byla uvedena cena Panorama přibližně 12 000 Kč a Harmony přibližně 12 500 Kč, přičemž výsledky Harmony u jedné účastnice přišly zhruba za 9 dní.
Q: Jaké vady zjišťují krevní cfDNA testy a jaký test detekuje DiGeorge?
A: Standardní cfDNA testy obvykle detekují trisomie 21 (Down), 18 (Edwards) a 13 (Patau); v diskusi byla zmíněna varianta Maternit Genome jako test, který může detekovat i DiGeorge syndrom a další mikrodeletace.
Q: Jaké je riziko potratu po amniocentéze podle diskuze?
A: V diskuzi jsou uváděné různé hodnoty: podle jedné účastnice moderní výzkumy ukazují riziko přibližně 0,11 %, jiní diskutující uvádějí tradiční odhad 1:100 (1 %), a klinika Podolí byla citována s úmrtností po AMC 0,35 %.
Q: Je cfDNA test stejně spolehlivý jako amniocentéza?
A: V diskuzi je amniocentéza označena za diagnostickou metodu s vysokou spolehlivostí (v jednom příspěvku uváděna citlivost 99,9 %), zatímco cfDNA testy jsou popisovány jako screeningy s velmi vysokou, ale ne stoprocentní přesností.
Q: Kde v ČR lze absolvovat genetické testy a amniocentézu podle diskuze?
A: V diskuzi jsou zmíněny kliniky a pracoviště jako Genet / Gennet, Centrum lékařské genetiky, laboratoře provádějící Panorama/Harmony a porodnice Podolí; Gennet údajně objednává na AMC kolem 17. týdne těhotenství.
Q: Co ovlivní nevyhodnotitelnost Panorama/Harmony z krve?
A: V diskusi byla zmíněna situace, kdy Panorama nebyl vyhodnotitelný kvůli užívání léčiva Clexane (nadměrně naředěná krev), a v jiném příspěvku byla uvedena procentuální hodnota volné fetální cfDNA v krvi 15,7 % jako ukazatel kvality vzorku.
Q: Hradí pojišťovna amniocentézu?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že v určitých případech a od určitého věku může být amniocentéza hrazena pojišťovnou; konkrétní kritéria hrazení však v diskusi podrobně uvedena nebyla.
Závěry z diskuze
Shoda
- Zvýšené riziko chromozomálních vad se v diskuzi obvykle považuje za poměr menší než 1:250.
- cfDNA testy (Panorama, Harmony) jsou chápány jako neinvazivní screeningy, amniocentéza je diagnostická.
- Ultrazvuk může být normální i u plodu s Downovým syndromem.
Sporné názory
- Riziko potratu po amniocentéze bylo v diskuzi uváděno různě: 0,11 %, 0,35 % (klinika Podolí) a 1:100; diskuze nevedla k jednotnému závěru.
- Někteří účastníci považují placené cfDNA testy za zbytečně drahé a spíše „byznys“, jiní je považují za cenný kompromis mezi neinvazivitou a informací.
Otevřené otázky
- Jak dlouho je nutné vysadit antikoagulační léčbu (např. Clexane) před odběrem cfDNA, aby byl vzorek vyhodnotitelný?
- Jaká přesná kritéria v ČR rozhodují o hrazení amniocentézy pojišťovnou?
- Který placený cfDNA panel je v praxi nejvhodnější pro zjištění DiGeorge syndromu a dalších mikrodelecí?
Zmíněné značky a firmy
Panorama, Harmony, Maternit Genome, Genet, Gennet, Centrum lékařské genetiky, Podolí, Prediku ve Zlíně
Zmíněné produkty a metody
amniocentéza (AMC), odběr chorionických klků (choriové klky, CVS), Panorama test, Harmony test, Maternit Genome, tripple test, integrovaný biochemický screening, prvotrimestrální kombinovaný screening, ultrazvuk, cfDNA (volná fetální DNA), PAPP‑A, free beta HCG, AFP, uE3, odběr z pupečníku (cordocentéza), klidový režim po odběru
Místa a osoby
Podolí, Zlín, Genet, Gennet
Peníze obětuji, hlavě potřebuju ten DiGeorguv k vůli nemocnému srdíčku co se stím spojuje. Nevíte jak moc je tenhke syndrom rozšířený u nás v ČR?
Dobrý den má dotaz, jde z krve zjistit to co z plodové vody? Jako Downův syndrom a hlavně DiGeorguv syndrom? Máte někdo zkušenosti. Moc děkuji