Amniocentéza z důvodu věku - ano, či ne?
Mám dotaz, holky. Čekáme dvojvaječná dvojčátka, a vzhledem k tomu, že je mi 38 let, což jsou 3 roky po oné hranici 35 let, si mám rozmyslet amniocentézu. Když jsme plánovali miminko, měla jsem jasno - počkám, jak dopadne krev a UTZ a pak se rozhodnu. Jenže přišla dvojčata a všechno se změnilo. Krev neřekne prý vůbec nic, tak jen ten screening - jak moc je spolehlivý?
Mám si to rozmyslet do té další kontroly, to budu končit 11. tt a prý už se o tom budeme bavit...čím víc o tom přemýšlím a čtu, tím víc to zatracuju, mám nějak pocit, že je pro nás rizikovější ten zákrok, než výsledek. Co jsem koukala na ty faktory, kdy se na ni posílá, tak z těch asi šesti je pro mě rizikový jen věk...
O to větší riziko potratu hrozí zákrokem - kdyby nedej Bože došlo k potratu jednoho, s velkou pravděpodobností s sebou strhne i to druhé, stejně tak, i kdyby byl výsledek špatný jen u jednoho, zase by to bylo riziko případného přerušení i pro to druhé...já fakt nevím 😞 Tak snad dopadne UTZ na pohodu a nebudu to muset řešit...máte někdo zkušenosti?
Stručné shrnutí
- Amniocentéza se obvykle provádí od ~16. týdne těhotenství a jde o invazivní vyšetření, které v diskusi uváděli jako spojené s rizikem potratu (v příspěvcích uváděné hodnoty: ~1 % pro singletony, ~3,5 % pro dvojčata a až ~7 % při zjizvené děloze), přičemž jiné příspěvky zmiňovaly moderní odhady rizika menší než 0,1 % (protichůdné údaje).
- Neinvazivní testy z mateřské krve (NIPT / Prenascan) byly v diskuzi uváděny jako dostupné alternativy, jejich cena se pohybovala v příspěvcích mezi 12–19 tisíci Kč nebo ~13–14 tis. Kč a pojišťovna je může hradit, pokud kombinovaný screening v 1. trimestru vyjde ve „šedé zóně“.
- Kombinovaný screening (krev + NT ultrazvuk mezi 11.–14. tt) dává pouze pravděpodobnost (ne jistotu), může být falešně negativní i falešně pozitivní a u dvojčat jsou některé neinvazivní testy z krve podle lékařů v diskusi nepraktické nebo nepřesné.
Nejčastější otázky
Q: Kdy se běžně provádí amniocentéza?
A: Amniocentéza se v diskusi uvádí jako vyšetření prováděné přibližně od 16. týdne těhotenství (16. tt).
Q: Jaké je riziko potratu po amniocentéze, zejména u dvojčat?
A: V příspěvcích byly uvedeny různé odhady: riziko potratu po amniocentéze ~1 % u jednoho plodu, ~3,5 % u dvouvaječných dvojčat a až ~7 % při zjizvené děloze; jiný příspěvek uváděl, že moderní zahraniční odhady rizika jsou menší než 1 promile — tyto údaje jsou v diskusi sporné.
Q: Je NIPT / Prenascan spolehlivý pro dvojčata?
A: Více uživatelek i lékař ve vlákně uvedli, že Prenascan/NIPT je u dvojčat často nepraktický nebo nesmyslný, protože výsledky mohou být zkreslené; cena v diskusi uvedena 12–19 tis. Kč nebo ~13–14 tis. Kč.
Q: Co amniocentéza dokáže odhalit?
A: Amniocentéza poskytuje kompletní karyotyp a může odhalit chromozomální aneuploidie (Down, Edwards, Turner) i některé genetické vady typu cystická fibróza; některé výsledky lze mít už druhý den podle jednoho příspěvku.
Q: Kdy pojišťovna hradí NIPT / Prenascan?
A: V jednom příspěvku bylo uvedeno, že pojišťovna může hradit NIPT, pokud kombinovaný screening v prvním trimestru vyjde do „šedé zóny“; jinak cena testu podle diskuse činí 12–19 tis. Kč.
Q: Jak spolehlivý je kombinovaný screening (krev + NT)?
A: Kombinovaný screening dává pravděpodobnostní riziko a není stoprocentní—v diskusi jsou uvedeny případy negativního screeningu s normálním výsledkem novorozence i případy, kdy screening neodhalil Downův syndrom; screening se provádí mezi 11.–14. tt.
Q: Jaká je alternativa k amniocentéze v dřívějším termínu?
A: Odběr chorionických klků (CVS) se provádí dříve (do ~14. tt) a uživatelka v diskusi uvedla, že mechanizmus i výsledky jsou podobné jako u amniocentézy, s názorem, že riziko může být menší (toto tvrzení nebylo jednotně potvrzeno).
Závěry z diskuze
Shoda
- Pokud chybí jiné rizikové faktory než věk a pokud kombinovaný screening a podrobný ultrazvuk vyjdou normálně, většina příspěvků doporučuje nejdříve počkat na výsledky screeningu a ultrazvuku než jít na invazivní diagnostiku.
- NIPT/Prenascan a jiné neinvazivní testy z krve jsou v diskusi zmíněny jako dražší alternativy k invazivním odběrům a jejich cena byla odhadnuta na 12–19 tisíc Kč nebo ~13–14 tis. Kč.
Sporné názory
- Riziko potratu po amniocentéze: některé příspěvky uvádějí ~1 % (jedinec), ~3,5 % (dvojčata) a až ~7 % při zjizvené děloze, zatímco jiné příspěvky cituji moderní zahraniční zdroje s rizikem menším než 0,1 % — obojí bylo v diskusi prezentováno bez jednotného konsenzu.
- Vhodnost amniocentézy z důvodu samotného věku: část diskutujících doporučuje amniocentézu kvůli „jistotě“, jiní radí neinvazivní postupy nebo vyčkat, pokud by se výsledek zhoršil jen kvůli věku.
Otevřené otázky
- Jaký je současný, přesně vyčíslitelný rizikový profil potratu po amniocentéze při různých typech těhotenství (singleton vs. dvojčata, zjizvená děloha)?
- Jak spolehlivě lze dnes interpretovat NIPT u dizygotních dvojčat a kdy je test klinicky relevantní?
Zmíněné značky a firmy
Genet, Prenascan, ProfiG2
Zmíněné produkty a metody
amniocentéza, odběr chorionických klků (CVS), NIPT, Prenascan, kombinovaný screening (krev + NT mezi 11.–14. tt), triple test, odběr plodové vody, karyotyp, PAPP-A, měření šíjového projasnění (NT), ultrazvuk srdíčka, testy z krve posílané do zahraničí, screening
Místa a osoby
Praha, Hořovice, MUDr. Břešťák, MUDr. Frišová
Ahoj, ráda bych doplnila svou zkušenost - je mi 40 let, screening mi vyšel negativní, přesto jsem váhala - přece jen, je to jen statistika. Asi měsíc jsem se tím trápila a pročítala nejrůznější diskuze včetně této, než jsem se konečně rozhodla. A lituji jen toho, že jsem to neudělala dřív - vpich mě vůbec nebolel, do druhého dne jsem věděla výsledek, klidový režim jsem žádný neměla (nebyl důvod). Pokud tedy můžu doporučit, nešpekulujte nad tím a prostě si nechte odebrat plodovku, je to nejspolehlivější varianta. A údaje o rizicích potratu jsou snad někdy z 80. let - dnešní zahraniční zdroje uvádí riziko míň než promile.
@mari28 ahoj prosím té, vím, ze jsi to prožívala loni, ale zřejmě si to budeš pamatovat. Jsem teď už 20tt, prvotrimestralni vyšel 1:572 na downa, prý jen kvůli věku a malé odchylce krve. Teď velké utz a utz srdíčka vyšly vporadku, přesto mi doktor říká, ať jdu na amnio. Mám z toho strach navíc jsem už ve 20tt. Ve kterém tydnu jsi byla ty a rodila jsi normalne v terminu? První holčičku mám totiž předčasně narozenou. Děkuji za odpoved
Ahoj, rozhodně se neboj. Já jsem byla na odběru určitě později (snad až 24tt) a rodila jsem o pár dnů dřív, ale to s tím určitě nesouvisí (dítě bylo velké a už prostě chtělo ven). Screening mi vyšel výrazně lépe než tobě, přesto jsem šla, prostě jsem chtěla mít jistotu. Výsledek byl druhý den a pak jsem konečně byla v klidu... Opakuju, vůbec jsem to necítila a za minutku bylo hotovo. I když to samozřejmě taky záleží na šikovnosti doktora a kam se zrovna trefí 🙂 Pokud budeš mít ještě dotazy, klidně piš.
@mari28 moc děkuji za povzbudivé info, mám z toho úplně panickou hrůzu-po tom co jsem četla i tady a na internetu za komplikace. Ještě nejprv zajedu k doktorce do Prahy pro další názor, je to sice dálka, ale stojí mi to za to. Jsem rada, ze ti to dobre dopadlo, to je fakt super. Ja mám předčasně narozenou dcerku, tak mám proste obavy, plus věk, plus na začátku tehu jsem trochu spinila...jaké jsi měla riziko aspoň zhruba a kde jsi na amnio byla? S první dcerkou jsem měla těsně nad 1000 a nikdo mi nic nenutil🤷♀️
Měla jsem riziko tuším kolem 1:1500, na odběru jsem byla v ProfiG2 u Mudr. Břešťáka - je skvělý, všechno se mnou probral, uklidnil mě a vlastně i "přesvědčil" (čímž mi ušetřil 12000 za test z krve, na který jsem se chystala jít). Podotýkám, že mě na amnio nikdo nenutil, bylo to čistě moje rozhodnutí, chtěla jsem mít klid na duši. A bylo to fakt naprosto v poho 🙂
@mari28 my jsme si test z krve zaplatili, ale 2x za sebou nevyšel, takže nám vrátili peníze. My jsme měli riziko 1:572. Nakonec jsem jela k MUDr.Frisove do Prahy a ta vše pečlivě premerila a řekla, ze riziko je teď 1:4500, takže super a amnio fakt nechci. Už první dceru jsem rodila předčasně a nerada bych, aby se to opakovalo pravé třeba kvůli odběru.
V tom případě chápu 🙂 Jinak pokud je viditelná nosní kůstka, dost dlouhá stehenní kost, v pořádku šíjové projasnění a dost vysoké PAPP, tak bych to asi taky nechala být.
Tak ať vše dopadne dobře 😉
@renuliena jo takhle, to jo, proto jsem to od začátku zavrhovala a jsem ráda, že už nad to nemusím myslet 🙂