Falešně pozitivní Prenascan
Ahoj vsem!
Chci se podelit o svou zkusenost s Prenascanem. Minuly tyden jsem se dozvedela ze mi tento test vysel pozitivni na Downuv syndrom na 99/100!! Doktor mi rekl ze je temer jiste ze dite ma Downuv syndrom. Ihned jsem sla na odber plodove vody a dnes jsem se z rychlotestu na Downuv syndrom dozvedela, ze dite tento syndrom nema!!! Uz jsem predtim dite obrecela a myslela ze je konec, ze je postizene, a ted jsem uplne v soku!! Sestra rikala ze plodovka je 100% vysledek. Takze Downuv syndrom nema. Tak holky jenom vam chci predat zkusenost s timto testem Prenascan, ktery stoji 14 tisic a byl FALESNE POZITIVNI. Je tu nekdo se stejnou zkusenosti? Nebo mate s Prenascanem zkusenosti dobre?
Stručné shrnutí
- Prenascan a jiné cfDNA/NIPT testy (Prenascan, Panorama, Trisomytest, Clarigo) jsou neinvazivní screeningové testy z krve matky, které v diskuzi uváděli jako nákladné (Prenascan „stojí 14 tisíc“, Clarigo zmiňován za 11 tisíc) a které udávají pravděpodobnost trisomií (T21, T18, T13) bez definitivity diagnózy.
- Odběr plodové vody (amniocentéza) a odběr choriových klků (CVS) jsou v diskuzi označovány jako diagnostické metody považované za „100%“ pro potvrzení nebo vyloučení chromozomálních vad.
- Nízká fetální frakce (FF) je v diskuzi opakovaně spojena s nevyhodnotitelnými nebo nespolehlivými výsledky (příklady FF 2,8–3,3 %); několik příspěvků uvádí, že některé laboratoře nevyhodnocují FF pod ~4 % a že při nízké FF je doporučována invazivní diagnostika.
Nejčastější otázky
Q: Jaká je rozdíl mezi cfDNA/NIPT screeningovým testem a amniocentézou?
A: cfDNA/NIPT testy (Prenascan, Panorama, Trisomytest, Clarigo) jsou neinvazivní screeningy z krve matky, které udávají pravděpodobnost trisomií; amniocentéza (odběr plodové vody) a CVS (odběr choriových klků) jsou invazivní diagnostické metody, které v diskusi nazývali „100%“ pro potvrzení nebo vyloučení chromozomálních vad.
Q: Co je fetální frakce a jaké jsou hranice pro validní vyhodnocení testu?
A: Fetální frakce (FF) je podíl fetální DNA v mateřské krvi; v diskuzi byly uváděny hodnoty FF kolem 2–3 % jako problematické (příklady 2,8 %, 3,3 %), a několik příspěvků uvádí, že některé laboratoře vyžadují FF minimálně ~4 % pro interpretaci (u jiných testů byly zmíněny i vyšší hranice, např. 7 %).
Q: Co dělat, když cfDNA test vyjde pozitivně?
A: Při pozitivním výsledku cfDNA/NIPT testu je v diskuzi doporučováno potvrdit nález invazivně (amniocentéza nebo CVS), případně zajistit detailní genetické ultrazvukové vyšetření u specializovaného pracoviště (zmíněny byly například Gennet, Fetmed, Profema).
Q: Vrací laboratoře peníze, když test nejde vyhodnotit?
A: Několik příspěvků uvádělo, že laboratoře vracejí peníze, pokud nelze test vyhodnotit (např. když FF je příliš nízká), a některé laboratoře mají pravidla pro nevyhodnotitelné odběry; konkrétní podmínky se liší podle poskytovatele.
Q: Kde hledat kvalitní genetické/UZ vyšetření v ČR podle diskuse?
A: V diskusi byly jako doporučená pracoviště a specialisté uváděni Gennet (genetická konzultace), Fetmed (detailní UZ a rychlé řešení), Profema a MUDr. Frisová jako vysoce hodnocená odbornice na UZ vývojových vad.
Q: Jak dlouho se čeká na výsledky cfDNA testů?
A: V diskuzi se opakovaně uváděly lhůty 10–14 dní pro výsledky cfDNA/Panorama a poznámky, že některé laboratoře posílají vzorky do zahraničí (např. USA), což prodlužuje čekání.
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenascan a jiné cfDNA/NIPT testy jsou screeningové metody a nejsou diagnostikou.
- Amniocentéza (plodová voda) a CVS (choriové klky) jsou považovány za diagnostické vyšetření, které potvrzuje nebo vylučuje trisomie.
- Nízká fetální frakce významně snižuje spolehlivost a vyhodnotitelnost cfDNA výsledku.
Sporné názory
- Někteří účastníci považují Prenascan za méně spolehlivý než Panorama, zatímco jiní hlásili s Prenascanem pozitivní zkušenosti; obě varianty zmiňují jak negativní, tak pozitivní výsledky u narozených dětí.
- Některé příspěvky uvádějí hranici FF 4 % jako minimum pro vyhodnocení, jiné uživatelky zmiňovaly nároky na vyšší minimální FF (např. 7 %) pro určité testy.
Otevřené otázky
- Jak přesně se liší diagnostická spolehlivost mezi konkrétními cfDNA testy (Prenascan vs. Panorama vs. Trisomytest vs. Clarigo) při nízké fetální frakci?
- Jaká jsou jednotná pravidla pro refundaci plateb, pokud je test nevyhodnotitelný nebo vyjde falešně pozitivně?
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Fetmed, Profema, Prenascan, Panorama, Trisomytest, Clarigo, Maternity21, Agel
Zmíněné produkty a metody
Prenascan, Panorama, cfDNA / NIPT, Trisomytest, Clarigo, tripple test, NT screening (prvotrimestrální screening), AFP, PAPP‑A, volný beta‑hCG, fetální frakce (FF), amniocentéza (plodová voda), CVS (odběr choriových klků), ultrazvuk (UZ), FMF certifikace, Clexane, Anopyrin, Dopegyt, UTROS, magnezko
Místa a osoby
Praha, Hradec, Jičín, Brno, Ostrava, Morava, MUDr. Frisová, doc. Dhaifalah, MUDr. Vlašín, MUDr. Všetička, Gennet, Fetmed, Profema, Agel
Ještě k jejímu vyjádření k odběrům v prvním trimestru a Panorama testu. Byla celkem naštvaná. Stejně jako genetička řekla, že je nesmysl, aby vyhodnotili riziko 1: 468 jako pozitivní, že je to ještě dobrý výsledek a ve většině případech se hodnotí jako v pořádku. U Panoramy se podivila, že dokázali vyhodnotit výsledek s fetální frakcí 2,8, že je to velmi nízká hladina a výsledek jí v tom případě přišel nevěrohodný. Taktéž prý odebírat třikrát, pokud je FF stále moc nízký a na tom základě vyhodnocovat výsledky či dělat závěry není vhodné a lepší je skutečně indikovat invazivní metodu. Dále mi vysvětlila, že při Panoramě se vyhodnocuje FF kterou produkuje placenta, čili DNA placenty nikoli DNA plodu. Placenta prý může mít několik rizikových faktorů, jako například mozaicismus, který výsledek zkreslí. Samozřejmě existuje možnost, že tyto rizikové faktory se přenesou na plod a ovlivní jeho vývoj, čili způsobí poškození či VVV ale není to pravidlem. DNA placenty se nemusí shodovat s DNA plodu. Takže výsledky mohou ve screeningu vyjít pozitivně, protože má placenta k tomuto riziku dispozici ale miminko může být zcela zdravé. Stejně tak samozřejmě obráceně. Nic méně by lékaři při těchto odběrech měli být více upřímní když ho nabízejí a v případě pozitivity zdůraznit, že to není 100% a i když se to na trhu uvádí jako téměř nemožné, aby se tento test mílil, je to stále jen screening který je stále ve vývoji.
@rosalline také věřím ve šťastný konec. I špatná zkušenost je zkušenost. Alespoň by i ostatní viděli, že když se zdá situace beznadějná dle jednoho doktora, nemusí tomu tak být 🙂
@klementynka44 jak už jsem psala... mně vyšlo taky riziko rozštěpů 1:2. Hrůza, hrůza, z utz se to sice nepotvrdilo... ale taky trnu teď před velkým utz. Jaký ti dělala MUDr. Frisová utz?
@rosalline Riziko rozštěpů? To mi asi ani nedělali...najdu to někde ve zprávě?
@oveckaluky jojo, tripple.... četla jsem už snad diskuze z roku 2010, že se od nich ustupuje... a voilá centrum , kam chodím na screeningy, je aplikuje... vyšla mi vysoká hodnota AFP
@rosalline No můj doktor už je právě nedělá, říkal, že když mi vyšel ukázkově první screening, nejsou potřeba, protože právě klamou, navíc u dvojčat by stejně nebyly prokazatelné.
@rosalline nevím jak to myslíš, který mi dělala UZ? Byl na mou žádost k odhalení toho Downa, potom ho doporučila i genetička. Koukala v něm právě i na rozštěpy rtů, patra, nosu a páteře. Je to i uvedeno ve zprávě. Vše co měřila a kontrolovala je tam uvedeno a popsáno.
@rosalline ona si to tak občas přepínala mi přišlo. protože někdy byla obrazovka černobílá a někdy hnědá..
@klementynka44 no myslím, žes nemohla být v lepších rukách... jak dlouho to vyšetření trvalo?
@rosalline určitě tak 45minut. Jsem šťastná že mě vzala. Hlavně i za ten lidský přístup.
@klementynka44 mě prohlížel tak 10 minut... 😔. Ty jsi tam tedy zavolala a přepojili tě přímo na ni? Protože ona prý má hodně plno, ale tebe vzala rychle, že ano?
@rosalline potom nám ukázala na PC všechny výsledky i v grafech a referenčních mezích, znovu vysvětlila ten šelest a rovnou mi řekla, že když budou testy v pořádku tak si mě pozve k sobě na kontrolní UZ ve 20tt
@rosalline zavolala jsem si tam sama. Je tam recepce, sestřička mě vyzpovídala a že mi druhý den zavolá, že už tam doktorka nebyla. Druhý den volala s termínem a rovnou mi nabídla a zařídila tu genetickou konzultaci a odběr plodovky. Volala jsem v pátek a v pondělí jela.
@rosalline asi ano jen nevím, jestli do toho půjdu. Je to sice velká částka ale ta mi to nevynahradí, vše co jsme si prožili... uvidím.
@rosalline i když asi by mi je nevrátili. Vrací je pouze v případě že nejde vyhodnotit. A podepisovala jsem souhlas že vím, že je to screeningové vyšetření....
@klementynka44 ano, jasně. Mně brali krev na cfdna a taky jsem podepisovala, že 98%. Jak to snáší druhá polovička?
@klementynka44 Já taky brečela, on věřil, že to bude ok a zakazoval mi mít pochybnosti 😃. A pak z něho i vypadlo, jak si hledal informace.. . a nebo když vyšly ty dna testy v pořádku, tak mu to volám a on nejdřív: Kecáš! A pak já jsemse tak bál 😃
@rosalline tak to maj chlapi asi podobně 🙂 dnes už byl spíš naštvaný, že nás takhle vystresovali.
@klementynka44 to se mu nedivím. Jaké ti vlastně vyšly hodnoty z krve v 10tt? já jdu ve čtvrtek na velký utz ke svému gyn. To ty už budeš vědět výsledky...
@klementynka44 To ti řekla v podstatě to samé, jako mě. Hlavní je to, že test může mít falešnou pozitivitu a je vždy potřeba ho potvrdit invazivně. A co píšeš, na mě skoro dělá dojem, že ho vyhodnotili na sílu, jen aby nemuseli vracet peníze ☹ Každopádně, držím všechny palce, co mám, a ostatní prsty navrch, aby středeční výsledek byl negativní!
@rosalline jojo byla v poradku, jen ji dali nachvili do inkubatoru, ale to asi davaj normalne. Byla jsem dva dny na JIPce tak moc nevim co ses ni delo, ale podle pritele byla u sestricek a mela se tam moc dobre... nosili mi ji docela malo (kvuli tomu ze jsem nebyla moc schopna)... jinak jak jsi prisla na to ze mas vsechny rizikovy faktory?? Koukni na ne.... ja treba nemela ani jeden rizikovej faktor, ale to uz je jedno. Mam tatu gynekologa (specializace na rizikovy tehu) a rikal ze se tomu proste predejit neda. On treba vubec neresi u screeningu nizky papp a, ale dela u vsech pacientek mereni prutoku placenty. Jsou tam dve cevy a ja mela jednu se spatnym prutokem a jednu lepsi. Rikal ze se u osvedcilo nasadit cyklo3forte a anopyrin a vetsinou to pomohlo. Prokazany to ale neni. Ve 30tt mi ty prutoky placentou merili v porodnici a nic nenasli, takze u me to asi pomohlo (ale vis jak je to spekulace, kazdopadne mi to neublizilo). No ale ve 34tt se to musi vysadit - resp mi rekli ze mam vysadit vsechny leky co jsem brala... a vlastne se mi to rozjelo az po terminu porodu. Takze bud zatim v klidu. Treba si mer tlak a kdyz bude nad 140/90 takradsi nekam zajdi. Ja ikdyz jsem zdravotnik jsem nikam moc nechtela jit, nastesti mam v rodine doktory kteri me dokopali. Myslela jsem si ze semi tam vysmejou ze mi blbne tlakomer a ejhletohle.

@klementynka44 Tak to vypadá dobře, držím všechno, co mám :-*