Falešně pozitivní Prenascan

@jackie99 mohu se zeptat jak vše dopadlo? Miminko je zdravé? Test se opakoval?

Já jsem v roce 2016 Prenascan podstoupila a vyšel negativně na Downův syndrom a syn se narodil zdravý, ze screeningu vyšel Down syndrom 1:57. Teď ve středu jsem byla nucená jít se třetím těhu pro riziko 1:705 a tentokrát je to Panorama test, tak čekám na výsledky.

@klementynka44 Ahoj, nevím jestli sem ještě vůbec chodíš, ale můžu se zeptat, jak jsi nakonec dopadla? Já jsem také podstoupila Panorama test a poprvé výsledek nešel vyhodnotit pro nízkou fetální frakci, teď budu čekat na druhý pokus. Jsou to hrozné nervy, je to všechno tak dlouhý čekání. Jenomže já si píchám clexan na ředění krve, doktor mi říkal, že je to tím, že mám tu krev hodně naředěnou. Teď jsem clexan na dva dny vysadila a znova odběr, docela se bojím. Děkuju moc

Dobrý den, obnovuji diskuzi. Mám vyšší BMI, prvotrimestrální screening dopadl dobře, šíjové projasnění 1,9, nosní kůstka přítomna, krevní hodnoty v pořádku, ale vzhledem k věku (42let) mi byl zdarma nabídnut prenascan. Vyšel pozitivně na T21. Ale fetalní frakce jen 3%. Genetička řekla, že se divila, že test vyhodnotili, že při tak nízké fetální frakci jej nevyhodnocují. Neřekla kolik % by mělo být odebráno. A v podstatě nám nedala ani naději. Včera jsme ještě byli na detailním UTZ ve fetmedu u paní docentky. Věnovala nám hodně času. Po jejím rozhovoru to riziko bylo ještě menší a po detailním UTZ, kdy se zaměřila na vady pro T21 ještě víc kleslo. Nenašla nic, vše v pořádku, mám to podrobně popsáno. Vše jak má být u zdravého plodu. Ovšem i tak se může chovat T21. Ona neshledala nic. Ale kvůli věku mi odběr plodové vody doporučila. Dnes jsem jej podstoupila.
Měla jsem některá u prenascanu fetalní frakci jen 3% a přesto Vám jej vyhodnotili?
Měla jste některá i podrobný UTZ u odborníka v pořádku a přesto mělo miminko Downův syndrom?
Měla jste některá pozitivní prenascan, UTZ úplně v pořádku a přesto se vada prokázala nebo naopak i přes pozitivní prenascan neprokázala? Chytám se čehokoli, říkám si, že přece na UTZ by muselo být něco vidět. Ale můžu klidně spadat pod těch 20% kdy na UTZ nejde vada zachytit nebo tam prostě žádná není a miminko Downův syndrom přesto má.
Děkuji.

Falešně pozitivní prenascan

Dobrý den, chci Vám popsat mou zkušenost s prenascanem. Snad někomu pomůže. Já jsem kvůli tomuto testu měla neskutečné nervy.
Byla jsem na prvotrimestrálním screeningu, který dopadl dobře, krevní hodnoty PAPP-A - 0,825, volný beta hCG - 1,711, nosní kůstka přítomna, šíjové projasnění 1,9. Riziko T21 1 z 398. Byl mi nabídnut zdarma prenascan, že jsem kvůli věku (42let) v šedé zóně. Na genetice mě pí. primářka odrazovala kvůli vyššímu BMI, že výsledek nebude validní. Nakonec jsem prenascan absolvovala a dodnes lituji. Výsledky měly být za 10-14dní, pí. primářka mi volala už osmý kalendářní den, že už má výsledky a že pro mě nemá dobré zprávy - vysoké riziko pro Down syndrom. Neustále mi opakovala, že ji to mrzí a že se mám držet. Že z plodové se to téměř vždy potvrdí. Nedokázala jsem telefonát ani doposlouchat, byla jsem na dně. Druhý den ji volal manžel a pí. primářka mu řekla, že výsledek konzultovala, že provedli jiné testování (nevím jaké?) a znovu vyšel pozitivní výsledek, ale na hranici. Fetální frakce, ale bylo málo, ale že jej vyhodnotili, ALE, že bude lepší, když podstoupím odběr plodové vody. Pro tu jsem byla rozhodnuta už dřív, když bude výsledek pozitivní. Nevěřila jsem, den co den jsem brečela, smiřovala se, přesto jsem měla jiskřičku naděje, kvůli málo odebrané fetální frakci. Určitě je důležité kdo plodovou vodu odebírá, měli jsme domluveného pana doktora, který s tím má největší zkušenost, ale čekal mě mladičký pan doktor, který vypadal, že mu ještě nezaschlo razítko na diplomu, beze srandy. Řekli jsme, že máme domluveného toho a toho pana doktora, sestra zavolala a on opravdu hned přišel. Kdyby jsme se neozvali…Mám placentu na celé před stěně břicha (není to problém, i když se téměř všude uvádí, že se má píchat mimo placentu), pan doktr mi tedy propichoval jehlu skrz placentu (četla jsem hrůzostrašné scénaře co vše se může stát, když se odebírá pl.voda skrz placentu, určitě je důležité kdo ji odebírá), šlo vidět, že p. doktor je zkušený, stále mě uklidňoval, já na konci brečela, protože řekl, že jsem strašně smutná, že to ještě není definitivní, že to opravdu může odběr zvrátit, já ale už nevěřila. Odběr byl až extrémně rychlý, na UTZ jsem viděla, že se plod úplně lekl jakmile jehla prorazila břicho, že to byl šok, pak se směrem k jehle přibližoval ručičkama i nožičkama, ale naštěstí už byl konec. Odběr krve mě bolí mnohem víc, bylo to opravdu bezbolestné, téměř nic jsem necítila. Druhý den volala manželovi (chtěla jsem, aby volala výsledky jemu) a byly NEGATIVNÍ :srdce: na všechny tři trizomie. Opravdu úleva neskutečná.
Jsem z Moravy, pokud můžu doporučit a nevím proč jsem se tentokrát rozhodla jinak. Jděte do Fetmedu k paní docentce. Já u ní byla minulé těhotenství, paní docentka má certifikát, netvrdím, že doktoři z FNO ho nemají (ale v seznamu jsem je teda nenašla), jako první se zasadila, aby byl v Česku prováděn prvotrimestrální screening. A vše se u ní dělá v jeden den a prý je to tak správně!!! Odebere se krev, pak se čeká, pak se jde k pí docentce na ultrazvuk (to už má výsledky krve) a pokud se to vyžaduje tak hned v dalších dveřích je genetik. V FNO jdete na krev, za týden na ultrazvuk a pokud je to nutné za další" týden na genetiku a pak za další týden na odběr plodové vody. Celé to trvalo měsíc. Pí docentka ve Fetmedu má i certifikát pro odběr plodové vody. Já se jednu středu dozvěděla, že prenascan je pozitivní, až v pondělí jsem volala do Fetmedu zda má pí docentka hned v úterý volno a měla (bylo to ale spíš štěstí), že mě čeká ve středu odběr plodové vody. Pí docentka nás hodně uklidnila, na UTZ vše v pořádku, vše důkladně prošla, ultrazvuku předcházel hodně dlouhý rozhovor, kdy se hlavně podivila nad odběrem krve týden před samotným ultrazvukem, vyčíslila nám znovu riziko pro T21, bylo mnohem menší a po UTZ to bylo 1 k několika tisícům. Samozdřejmě i Down může na UTZ vypadat jako úplně zdravý plod s nosní kůstkou a dobrým šíjovým projasněním. Čeho si nejsem jistá, zda bych měla proplacneé krevní testy (ve fetmedu nedělají prenascan, ale jiný druh) i kvůli věku. Vím, že jinde na genetice v Ostravě (p. doktor Všetička - naprosto skvělý genetik - u něj nejsou tyto testy pojišťovnou taky propláceny, ani kvůli věku), ale V FNO ano (ale to jsem dopředu ani netušila).
Věřím, že kdybych šla hned k pí docentce, mám úplně jiná čísla, pro test by jsme se nerozhodli a neabsolvovala bych ani odběr plodové vody a mohla jsem si ty příšerné nervy ušetřit.
Moc mi pomohly zdejší příspěvky, dodávaly mi naději. Prenascan nebo testy tohoto typu mohou být i falešně negativní (četla jsem případ narození dítěte, i když byl test negativní, další nám potvrdila pí. primářka, že se to stalo i u nich), i když to je určitě mnohem vzácnější než falešně pozitivní.
Všem přeji, aby testy vyšly negativně a opravdu bylo vše v pořádku a pokud by byly pozitivní, že to opravdu ještě tak být nemusí.
Ještě jsem nenapsala, u mě bylo odebráno jen 3% fetální frakce a vyhodnocuje se až od 4%, přesto můj test vyhodnotili a hned 2× a v obou případech vyšel pozitivní. No prostě nikdy víc. Pí. docentka říkala, že ty co dělá ona, prostě při nižší fetální frakci nevyhodnocují a že neexistuje hraniční riziko, buď je pozitivní nebo negativní, ale opravdu jen pokud je odebráno dost fetální frakce.
Snad někomu můj příspěvek pomůže, já je v uplynulých týdnech hltala a chytala jsem se každého stébla.
Bára