Negativní NT screening, pozitivní triple. Prosím o názor
Ahoj holky, mám dotaz ohledně nešťastného triple testu...prosím o názor či podobnou zkušenost.
Ačkoliv jsem měla výborné výsledky NT screeningu (DS 1:9160, T 18 a 21 riziko 1:16 250), nechala jsem si odebrat krev i na triple test, když jsem byla 15+2 a ten mi vyšel hrozně. Ultrazvuk v prvním trimestru dopadl dobře (nosní kůstka přítomna, změřeny obličejové úhly,), NT jsem měla 1,7 mm. Lékař na spec. pracovišti říkal, že to vypadá opravdu dobře a že genetické vady jsme v tím screeningem v zásadě vyloučili.
Moje hodnoty z triple testu jsou objektivně špatné:
MS-AFP - 53,37 což odpovídá 1,9 MoM
uE3 - 0,157 což odpovídá 0,35 MoM
hCG - 131,37 což odpovídá 3,33 MoM
PaPP-A - 0,748 což odpovídá 0,51 MoM
plyne z nich velmi vysoké riziko na downa, T 18 a Smith-Lemli-Opitz syndrom.
Jsme z toho hrozně špatní, mysleli jsme, že když nám vyšel dobře screening v prvním trimestru, máme už strachy s genetickými vadami za sebou...a teď tahle rána. Jaké jsou vaše zkušenosti, měla jsem některá podobné hodnoty a dopadlo to dobře? Moc vám děkuju za názory....
Stručné shrnutí
- Prvotrimestrální kombinovaný screening (NT + PAPP‑A + podrobný ultrazvuk ve 11–13 tt) má v diskusi vyšší vypovídací hodnotu než druhotrimestrální triple test a triple testy často vykazují falešnou pozitivitu.
- Při rozporu mezi negativním NT screeningem a pozitivním triple testem doporučené kroky zahrnují opakování biochemie se správnými NT hodnotami, podrobný genetický ultrazvuk (specializovaná pracoviště jako Pronatal, Gennet) a zvážení genetické konzultace.
- Definitivní diagnostiku poskytuje amniocentéza (odběr plodové vody); alternativou je neinvazivní krevní test posílaný do zahraniční laboratoře (v diskusi uváděn příplatek ~14 000 Kč za test do USA/Hongkongu), rychlý výsledný screening z amniocentézy lze dle zkušeností v diskuzi urychlit za příplatek ~2 000 Kč, kompletní výsledky trvají 14–21 dní; přesné riziko komplikací po amniocentéze bylo v diskusi sporné.
Nejčastější otázky
Q: Jak spolehlivý je prvotrimestrální NT (kombinovaný) screening ve srovnání s triple testem?
A: V diskusi účastnice a někteří lékaři označovali prvotrimestrální kombinovaný screening (NT + PAPP‑A + UZ 11–13 tt) za přesnější než druhotrimestrální triple test; NT screening se provádí odběrem krve v 10.–11. tt a vyhodnocuje se s UZ ve 13. týdnu (CRL 4,5–8 cm) a některá specializovaná pracoviště k němu mají certifikaci (Gennet, Prenatal, Pronatal).
Q: Co mám udělat, pokud mám negativní NT screening, ale pozitivní triple test?
A: Doporučený postup z diskuse: zkontrolovat, zda byly v triple správně zadány NT hodnoty a případně tripl zopakovat, objednat podrobný genetický ultrazvuk (specialista, např. Pronatal, Gennet), absolvovat genetickou konzultaci a podle výsledku zvážit amniocentézu.
Q: Jaké diagnostické možnosti existují bez invazivního odběru plodové vody?
A: Neinvazivní testy z matčiny krve (NIPT / komerční testy, v diskuzi zmiňován jako testy posílané do USA/Hongkongu nebo "Prenascan") byly v diskuzi označeny jako alternativy, za které někteří uváděli cenu přibližně 14 000 Kč a dobu 2–3 týdny; integrovaný test (sloučení I. a II. trimestru) má podle diskuse vyšší výpovědní hodnotu než samostatné tripl y.
Q: Jak rychle a za kolik lze získat výsledky z amniocentézy?
A: V diskusi byla zmiňována možnost zrychleného vyšetření na běžné trisomie do 24 hodin za příplatek cca 2 000 Kč; kompletní cytogenetické vyšetření se vrací obvykle za 14–21 dní a některé pracoviště uvádějí i výsledky na trisomie do 2 dnů.
Q: Kde v ČR hledat certifikovaná pracoviště pro prvotrimestrální screening a podrobné genetické UZV?
A: V diskusi byla zmíněna pracoviště a weby: Gennet (Praha), prenatal.cz (Brno), ultrazvukve13tydnu.cz (Ústí nad Labem), Pronatal (Modřany) a FN Motol jako místa, kde se provádí certifikovaný NT screening či specializovaná vyšetření.
Q: Jaké látky se měří v triple testu a jak se hodnotí výsledky?
A: Triple test měří MS‑AFP, uE3 (estriol) a hCG a hodnoty se vyjadřují v MoM; v jedné případové hodnotě z diskuze byly uvedeny MS‑AFP 53,37 = 1,9 MoM, uE3 0,157 = 0,35 MoM, hCG 131,37 = 3,33 MoM (tato kombinace vedla v diskusi k vysokému vypočtenému riziku trisomie).
Závěry z diskuze
Shoda
- Prvotrimestrální kombinovaný screening se považuje za spolehlivější indikátor rizika chromozomálních vad než samotný druhotrimestrální triple test.
- Triple testy často vedou k falešně pozitivním výsledkům a vyvolávají dodatečný stres u těhotných žen.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) je v diskusi označena jako diagnostická metoda poskytující definitivní odpověď na běžné trisomie.
Sporné názory
- Amniocentéza: někteří v diskusi doporučují amniocentézu kvůli jistotě výsledku, zatímco jiní ji odmítají kvůli riziku potratu a preferují sledování UZV nebo neinvazivní testy.
- Triple testy: někteří odborníci v diskuzi (citováno: Dr. Koucký) tvrdí, že triple testy by se měly přestat dělat, zatímco jiní lékaři a pracoviště je stále používají jako součást integrovaného hodnocení.
Otevřené otázky
- Jaká je současná, přesně kvantifikovaná míra rizika potratu a pozdních komplikací po amniocentéze v českých centrech?
- Jak často skutečně „unikne“ Downův syndrom negativnímu NT screeningu v praxi (četnost falešně negativních NT)?
- O kolik přesně zvyšuje integrovaný test (sloučení I. a II. trimestru) diagnostickou přesnost oproti samostatným testům v českých podmínkách?
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Prenatal, Pronatal, FN Motol, Ultrazvuk ve 13. týdnu (ultrazvukve13tydnu.cz), Apolinář, OZP
Zmíněné produkty a metody
NT screening, kombinovaný screening I. trimestru, triple test, integrovaný test, amniocentéza (odběr plodové vody), neinvazivní prenatální testy z krve (NIPT / testy posílané do USA/Hongkongu, zmiňovaný „Prenascan“), PAPP‑A, hCG, uE3 (estriol), MS‑AFP, rychlé testy na trisomie, genetická konzultace, podrobný genetický ultrazvuk (20. tt), kardio‑vyšetření plodu
Místa a osoby
Praha, Brno, Ústí nad Labem, Modřany, Znojmo, Apolinář, FN Motol, MUDr. Břešťák, MUDr. Belošovičová, MUDr. Gregor, Dr. Koucký
@kimby díky, bohužel to nedopadlo, asi jsrm jeden z mizivých případů kdy byl screening falešně negativní
@moncakolarova chápu dobře, že NT nebo triply (či obojí) vyšlo negativní a ve výsledku to bylo špatně? ☹
já osobně tripply zase tak nepodceňuji, ano, vychází často falešně pozitivní, ale také umí zachytit mnoho věcí, tedy ne tripply, ale přímo myslím již odběr plodové vody. V tomto jsem nepolemizovala s primářkou na genetice, ač se jevily známky toho, že by mělo být vše ok, přesto doporučila odběr plodové vody, šla jsem na něj.
Toto je ale opravdu věc pohledu, možná i štěstí /pro toho, kdo odmítne a doufá a vyjde vše v pořádku/
@heduskak ne, to není tak, že dělají kontrolu srdíčka a když je ok, už jen ultrazvuk.
Dle těch výsledků, které vyšly a měla by jsi je mít v ruce od svého lékaře spolu s žádankou na genetiku do Ústí (tam jsou veškeré hodnoty vypsané, včetně závěru z laboratoře)...až v Ústí rozhodnou, co a jak, srdíčko určitě, pak konzultace, kde doktorka či primářka vše shrnou a doporučí co dál (někde stačí už "jen" velký důkladný ultrazvuk, jiným doporučí odběr plodové vody, vše vysvětlí důkladně popř. nabídne druhou možnost, je li to dle výsledků dostačující, testy z krve, posílající se do laboratoře do Hongkongu (snad se nepletu) a stojí 14tis.
co se jinak ostatních vyšetření týče (srdčíko, velký ultrazvuk, plodovka) se hradí z pojišťovny
Prenascan- ty testy místo plodovky ale mohou odhalit odchylky jen mála chromozomů (asi 3? nejsem odborník a ani se mi to nyní nechce na netu hledat, nicméně informace jsou všude dostupné), ale s odběrem plodové vody se to srovnat nedá, ta umí zachytit mnoho mnoho více), takže opravdu záleží, v čem vyšly testy (tripply) pozitivní.
@kimby ano, NT negativní a v 21 tt při utz našli tekutinu kolem plic tak mi vzali plidovku a přišli na to že mimi má DS a špatně sr vyvíjí plíce a jak by mimi rostlo tak plíce by to nedohnali a ikdyby senarodilo tak nebude bez přístrojů dýchat.
@moncakolarova měla jste dělaný "jen" screening v 1. trimestru a pak testy z krve v 16. týdnu (tripple testy)? nebo jen v tom 1. trimestru a pak až "velký" ultrazvuk v tom 21.tt?
@kimby i triply, ty vyšli na spodní hranici jako negativní, doktor říkal že by to mohlo být zkreslené že jsem astmatik a brala jsem léky na exém , ale poslal mě radši do gennetu a tam dělali utz a plodovku,
@heduskak je možné, že výsledky poslal doktor přímo na kliniku-genetiku. Já jsem z Mostu, takže jsem to tam sebou vezla, PA(sestra) mi to dala spolu s žádanou.
Věř, že oni ví dobře, co dělat, jsou tam moc fajn, nehledej info na netu, k ničemu to nevede, protože důležité je, jaké výsledky vyšly, jaké možnosti ti vysvětlí a nabídnou na genetice a tam se i rozhodneš co a jak. Je to vše hodně individuální. Hlavně se snaž myslet pozitivně a jak řekla jedna známá--- věř sobě a věř miminku, vše bude v pořádku, jen pro jistotu musí udělat větší vyšetření, než je obvyklé. Držela jsem se toho 🙂 Držím pěstičky pro štěstí, bude vše dobré, uvidíš. Hlavně neříkej předem, co ano a co ne, nikdo z lékařů tam není proto, aby ohrozily naše dětičky
Ahoj maminy, mam podobný problém, screening v 1.trimestru naprosto v pořádku( jednalo se o rozšířený screening, který jsem si platila). Včera telefonát se kterým jsem ani v nejmenším nepočítala a genetička mi sdělila, že tripple test v 16.tt je pozitivní na Smith-Lemli-Opitz syndrom, že se mám zastavit ke konzultaci až 26.8. a poté mě objedná na velký UZ do Brna a tam by se mělo vše zjistit. Mám strašný strach a to čekání se nedá vydržet, jak může být těhotná žena v klidu, když se dozví tento verdikt a více vám po telefonu odmítají říct a tuto zprávu Vám sdělí s ledovým klidem a ještě vám řeknou, že se hned nemusíte hroutit! Má někdo podobnou zkušenost, nebo aspoň povzbuzení? Děkuji předem za odpovědi.
@vizin Ahojky, ja zazila pred mesice podobny sok co Vy. 1.trimestralni screaning negativni, uplne skvele vysledky (stejne stare kamaradky nemely tak dobre testy), pak vysly pozitivne tripple testy na Edwardsuv syndrom. Volali mi na dovolenou ☹ Sla jsem tedy hned po dovolene na ultrazvuk, dr. nenasel zadne odchylky a nic,co by nasvedcovalo syndromu. Ale dal mi doporuceni,ze bych mela pro jistotu podstoupit odber plodove vody (vysledky 2.den), nechat udelat krevni testy Prenascan za 15 tis. Kc (vysledky za 3 tydny) a nebo pockat na UTZ v 22.tydnu a pak resit co dale.Ihned jsem podstoupila odber plodovky, byla jsem pro to rozhodnuta uz dopredu, vse je nastesti v poradku.Sanozrejme jsem se bala,abych o mimi neprisla,dodrzovala jsem klidovy rezim a vse jsem zvladla.Za ten pocit,ze se nebudu cele tehotenstvi bat, to stalo.
Já si dlouho vyčítala, že jsem tripple podstoupila. Doktorka na ultrazvuku mě sice uklidňovala, ať to neřeším, ale následně na gen. konzultaci mě pan doktor vyděsil - vyjmenoval mi, na co všechno mi TEORETICKY může dítě umřít ještě před porodem. Takže jsem si těhotenství prožila ve strachu, naprosto zbytečně. Navíc jsem zjistila, že ten den jsme takový hrozný výsledek měly dvě - takže třeba problém v laboratoři, nevím. Druhá maminka má také mimčo v pořádku...
Nevíte někdo zda může výsledek tripple testu ovlivnit, když jsem měla opar a trpím na časté migrény v těhotenství. Promiňte, ale tonoucí se stébla chytá!!!
@vizin Ty testy jsou spise hodne casto falesne pozitivni, nekde jsem cetla,ze to byva casteji u holcicek a je fakt,ze ja na opary taky hodne trpim a za tehotenstvi uz jsem ho mela nekolikrat, dneska taky ☹. Chapu,co ted prozivate, pred tim mesicem jsem si taky zazila svy,ale proste jsem verila,ze to bude v poradku.Kamaradka ty tripply ani nepodstoupila,protoze je dr.nedela,kdyz je v poradku 1.trimestralni screening.Uvidite,ze to ten pristi tyden dopadne taky dobre a ulevi se vam.
@vizin také jsem měla screening v 1.trimestru naprosto v pořádku, pak jsem podstoupila tripple test. Zrovna jsem v té době ležela v nemocnici kvůli krvácení, za dva dny po odběru za mnou přišla dr., že si mám sbalit věci a jít domů s tím, že mě objednali na podrobný UTZ kvůli pozitivním výsledkům na rozštěpy. Ani nevím jak jsem dojela autem domů, přes slzy jsem ani pořádně neviděla a celá jsem se třásla. Věděla jsem, že tento test hodně často vychází falešně pozitivní, přesto jsem v tuto chvíli viděla všechno černě. Vyděsilo mě i to, že jako naléhavý případ mě objednali hned na druhý den. Po UTZ mi spadl balvan ze srdce, dopadl dobře🙂. Bylo mi řečeno, že určité okolnosti mohou testy ovlivnit a třeba právě špinění či krvácení mezi ně patří. Moc Vám přeji ať příští týden slyšíte samé dobré zprávy! Držím pěsti.
Ahoj holky, mam dotaz.Pokud se v tom nektera orientujete, budu vdecna za rady 🙂
Byla jsem 2x na genetice - kolem 11tt na prvnich odberech krve, pak 13tt na UTZ a vse ok. Ted v 16 tt jsem byla na tech tripl testech (podle sestricky u ktere jsem si to dnes overila, ale pak jsem nasla ve zprave ze se jednalo o integrovany test, takze nemuzu urcite rict, zda je neco jinak ve zprave nebo sestricka predala spatne info me) a na UTZ jdu za 14dni. A z krve vysel problem. Vlastne jak prvni i druhy odber vysel sam o sobe docela dobre, ale kdyz se ty oba testy porovnaly/zkombinovali, tak tam jsou videt nejake odchylky, ktere by tam byt nemely (jako ze ten prvni vysel nejak a ten druhy o stupen hur nebo obracene a to uz se musi pohlidat) nebo takhle jsem to alespon pochopila. Dle laboratore co to hodnoti jako prvni je to pry ok, genetik ale hodil vysledky do sveho programu (prave proto, ze vysly s takovym rozdilem) a vysly mu ted na druhem odberu nasleduji vysledky:
Ms-afp 0.47
Ue3 0.77
Total hcg 0.9
Nuchal rozmer 1.07
Hodnota papp-a 1.56
FreeB hcg 2.4
(vse mom)
Poslal me s tim tedy do Sanusu (CAR co se zabyva i timhle). Tam mi vlastne nerekli nic noveho jen potvrdili, ze se to musi zkontrolovat a ze neni obvykle aby to takto vyslo. Nabidli mi bud "prekvapko" po porodu, plodovku nebo krevni testy co se zasilaji do Hong-Kongu za 12500kc. Jelikoz jsem na plodovku jit nechtela, zaplatila jsem si krev.
Pak jsem si procetla zpravu ze Sanus, kde je napsano Integrovany screening pozitivni ze dne 9.9.2020 (13+0) a pod tim jsou ty vysledky viz vys a k tomu:
Integrovane riziko trisomie 21 1/3900
Riziko NDT 1/12000
Integrovane riziko trisomie 18 1/pod 20000
Integrovane riziko trisomie 13 1/pod 20000
Riziko aneuploidie 1/60
A zaver tam je riziko chromosomalni aberace plodu, pozitivni screening, riziko trisomie 21 1/3900, riziko aneuplodie je 1/60, vyssi hodnota PAPP-P 1.56, FB HCG 2.40, nizsi hodnota AFP 0.47, normalni sonoanatomie plodu.
Vysledky z prvniho testu jsou:
Placenta vpredu nizko
NT 1.9
Anatomi plodu hodnocena bud zda se normalni nebo zobrazeno (nerozepisuji).
Papp-a 1.71
FreeB hcg 2.25
(Oboje mom)
Oznameni o doposud neuzavrenem testu. Tato gravidita bude testovana Integrovanym testem (tyto vety jsou jen ve zprave pro Sanus)
Vim, ze je to silenej sloh...Ale prosim...
Vyznate se v tom nekdo? Dopadlo to nekomu uz nekdy taky spatne? Vim, ze tripl testy nejsou uplne spolehlive, ale nechapu proc mi sestra rekla, ze delaji tripl a ve zprave ze Sanus je integrovany pozitivni screening ze 13+0.
Vim, ze to jsou otazky na doktora, ale na genetiku a druhy screening jdu az za 14 dni a vysledky taky za 14dni. To cekani bude sileny. Dkuji moc za odpovedi. Jsem z toho docela nestastna. :(
@heduskak Mně bylo v Gennetu řečeno, že plodovka u rozštěpu je k ničemu, že musí být jen důkladný utz. Prostě ten test je 50 na 50, takže o ničem.