Negativní prvotrimestrální screening, pozitivní Triple test
Dobrý den všem,
v tomto asi druhému radit nelze, takže si jdu spíš pro názory zkušenějších.
Jsem v 17. tt. Screening v prvním trimestru dopadl dobře, riziko Downa skoro 1:8000. Jediná hodnota, která mi tam vyletěla byl volný beta-hCG, a to 5,8 MoM. Vyšetřující lékař hCG přisuzoval buď dvojčatům na začátku těhotenství (první UTZ jsem měla cca v 7+6 tt a dvojčata gynekoložka neobjevila), nebo jsem se prostě nevešla do tabulek, ale nijak mě neznepokojoval. Výsledek screeningu jsem potom konzultovala se svou gynekoložkou, která byla také v klidu, jen říkala, že by pro jistotu ještě jednou nabrala krev. Takže Triple test a já blbá na to přistoupila.
Triple test vyšel pozitivní s rizikem na Downa 1:140 (AFP 0,57 MoM, hCG 1,82 MoM). Byla jsem poslána na genetickou konzultaci do Motola. Tam mi doporučili, opět pro jistotu, odběr plodové vody...
Samozřejmě vím o nespolehlivosti Triple testu a vlastně teď nevím, co s tím. Na plodovku jsem objednaná na zítra a vůbec si nejsem jistá tím, že je to nutné a správné...
Budu ráda za každou radu, názor či postřeh.
Stručné shrnutí
- Triple test (integrovaný/triple screening ve II. trimestru) často dává falešně pozitivní výsledky a může kolidovat s výsledkem prvotrimestrálního screeningu založeného na NT, PAPP‑A a CRL.
- Neinvazivní testy cfDNA / NIPT (Panorama, Harmony, Prenascan, Trisomytest, Clarigo) jsou v praxi používány jako alternativa k invazivní diagnostice a pro T21 uvádějí spolehlivost kolem 99,9 %; ceny v diskusi se pohybují kolem 9 600–20 000 Kč dle typu testu a pracoviště.
- Invazivní odběry (amniocentéza / odběr plodové vody, CVS) nesou riziko potratu; v diskusi je uváděné riziko amniocentézy přibližně 1:100 a proto řada rodiček preferuje nejprve NIPT, opakovaný UTZ nebo odložení rozhodnutí.
Nejčastější otázky
Q: Co znamená pozitivní Triple test při negativním prvotrimestrálním screeningu?
A: Pozitivní Triple test znamená zvýšené odhadované riziko (v příkladu 1:140), i když prvotrimestrální screening byl nízkého rizika (v příkladu 1:8 000); Triple test je v diskusi opakovaně označován jako méně spolehlivý a náchylný k falešným pozitivům.
Q: Co je NIPT / cfDNA a jak spolehlivý je na T21?
A: NIPT (cfDNA) je neinvazivní screening z matčiny krve, který ve vlákně uvádí spolehlivost pro T21 až 99,9 %; příklady testů v diskuzi: Panorama, Harmony, Prenascan, Trisomytest, Clarigo.
Q: Kolik stojí NIPT a jak dlouho trvá čekání na výsledek?
A: V diskuzi jsou ceny NIPT udávány různě: Trisomytest základ 9 600 Kč s výsledky do 7 pracovních dnů, jiné testy 10 000–15 000 Kč, zasílání do zahraničí uvedeno kolem 12 500 Kč a v jednom příspěvku až cca 20 000 Kč; výsledky jsou obvykle dostupné v řádu dnů až týdnů podle laboratoře.
Q: Kdy je indikovaná amniocentéza nebo CVS a jaká jsou rizika?
A: Amniocentéza/CVS jsou diagnostické invazivní testy indikované při vysokém riziku chromozomálních vad; v diskuzi je uváděné riziko potratu po amniocentéze zhruba 1:100 a zkušenosti uživatelek zahrnují psychickou zátěž a i fyzická komplikovaná odebrání.
Q: Hradí pojišťovna NIPT v ČR a za jakých podmínek?
A: V diskusi byla zmíněna možnost proplácení v Plzni u VZP při splnění indikačních kritérií, kde by byla hrazená invazivní diagnostika (uvedeno jako AMC/CVS); konkrétní indikace závisí na pojišťovně a pracovišti.
Q: Jak postupovat při rozporu výsledků NT/FTS a Triple testu?
A: V diskuzi doporučují zopakovat cílené UTZ na specializovaném pracovišti, zvážit NIPT jako další neinvazivní krok nebo až poté zvážit invazivní odběr; několik respondentek doporučovalo druhý názor na jiném pracovišti (např. Veveří, Plzeň, Sanus).
Q: Které konkrétní laboratoře/pracoviště byly v diskuzi zmiňovány pro genetickou konzultaci a NIPT?
A: V diskuzi byly zmíněny genetika v Motole, Gennet, Sanus (CAR) a genetická konzultace v Plzni; některé testy jsou zasílány do zahraničí (uveden Hong Kong).
Závěry z diskuze
Shoda
- Triple test je v diskusi často považován za méně spolehlivý a náchylný k falešným pozitivům.
- NIPT / cfDNA je v diskusi chápán jako méně riziková a vysoce spolehlivá alternativa k invazivní diagnostice pro T21.
- Invazivní odběry (amniocentéza, CVS) nesou riziko potratu a psychickou zátěž.
Sporné názory
- Někteří diskutující doporučují invazivní vyšetření (amniocentézu) k definitivní diagnostice i při relativně nízkém riziku, zatímco jiní doporučují vyčkat nebo nejprve provést NIPT / opakovaný UTZ.
Otevřené otázky
- Jaké konkrétní rizikové hladiny (číselné prahy) by měly jednoznačně indikovat invazivní diagnostiku v praxi?
- Za jakých přesných indikačních kritérií a administrativních podmínek jednotlivé pojišťovny v ČR (např. VZP) hradí NIPT/Clarigo při podezření na indikaci pro AMC/CVS?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Plzeň, Gennet, Sanus, CAR, Veveří, Prenascan, Harmony, Trisomytest, Panorama, Clarigo, VZP, Hong Kong
Zmíněné produkty a metody
Triple test, integrovany screening, prvotrimestrální screening (NT, PAPP‑A, CRL), NIPT / cfDNA, Panorama, Harmony, Prenascan, Trisomytest, Clarigo, amniocentéza (odběr plodové vody), CVS (odběr choriových klků), AFP, free beta‑hCG, PAPP‑A, Ms‑AFP, UE3, Total hCG, nuchální translucence (NT), UTZ (ultrazvuk)
Místa a osoby
Motol, Plzeň, Veveří, Gennet, Sanus, CAR, Hong Kong, VZP
@apollo20 Také jsem rozhodnutá, že na to půjdu. Mám riziko 1:348 a nechci spoléhat na to, že ikdyž to tu u většiny maminek dopadlo dobře, tak to bude tak i mě. Zrovna já budu ta jedna z tisíce, které se má narodit dítě s DS a když to riziko nepodstoupím budu třeba nešťastná. Moje maminka pracuje v ústavu s tělesně a mentálně postiženými a i to mě dokopává k tomu jít na plodovou vodu, když vidím jaký ne-život mají oni i jejich rodiče. Je to smutné.
@nikoletaminnie Souhlasím... Mě tehdy moc pomohlo vědomí toho, že i když jsem nakonec byla jedna z tisíce, pomohla jsem té nevinné sušičce, aby se mohla narodit jindy, jinde, zdravá a žít život. Ne přežívat.
Ahoj holky, mam dotaz.Pokud se v tom nektera orientujete, budu vdecna za rady 🙂
Byla jsem 2x na genetice - kolem 11tt na prvnich odberech krve, pak 13tt na UTZ a vse ok. Ted v 16 tt jsem byla na tech tripl testech (podle sestricky u ktere jsem si to dnes overila, ale pak jsem nasla ve zprave ze se jednalo o integrovany test, takze nemuzu urcite rict, zda je neco jinak ve zprave nebo sestricka predala spatne info me) a na UTZ jdu za 14dni. A z krve vysel problem. Vlastne jak prvni i druhy odber vysel sam o sobe docela dobre, ale kdyz se ty oba testy porovnaly/zkombinovali, tak tam jsou videt nejake odchylky, ktere by tam byt nemely (jako ze ten prvni vysel nejak a ten druhy o stupen hur nebo obracene a to uz se musi pohlidat) nebo takhle jsem to alespon pochopila. Dle laboratore co to hodnoti jako prvni je to pry ok, genetik ale hodil vysledky do sveho programu (prave proto, ze vysly s takovym rozdilem) a vysly mu ted na druhem odberu nasleduji vysledky:
Ms-afp 0.47
Ue3 0.77
Total hcg 0.9
Nuchal rozmer 1.07
Hodnota papp-a 1.56
FreeB hcg 2.4
(vse mom)
Poslal me s tim tedy do Sanusu (CAR co se zabyva i timhle). Tam mi vlastne nerekli nic noveho jen potvrdili, ze se to musi zkontrolovat a ze neni obvykle aby to takto vyslo. Nabidli mi bud "prekvapko" po porodu, plodovku nebo krevni testy co se zasilaji do Hong-Kongu za 12500kc. Jelikoz jsem na plodovku jit nechtela, zaplatila jsem si krev.
Pak jsem si procetla zpravu ze Sanus, kde je napsano Integrovany screening pozitivni ze dne 9.9.2020 (13+0) a pod tim jsou ty vysledky viz vys a k tomu:
Integrovane riziko trisomie 21 1/3900
Riziko NDT 1/12000
Integrovane riziko trisomie 18 1/pod 20000
Integrovane riziko trisomie 13 1/pod 20000
Riziko aneuploidie 1/60
A zaver tam je riziko chromosomalni aberace plodu, pozitivni screening, riziko trisomie 21 1/3900, riziko aneuplodie je 1/60, vyssi hodnota PAPP-P 1.56, FB HCG 2.40, nizsi hodnota AFP 0.47, normalni sonoanatomie plodu.
Vysledky z prvniho testu jsou:
Placenta vpredu nizko
NT 1.9
Anatomi plodu hodnocena bud zda se normalni nebo zobrazeno (nerozepisuji).
Papp-a 1.71
FreeB hcg 2.25
(Oboje mom)
Oznameni o doposud neuzavrenem testu. Tato gravidita bude testovana Integrovanym testem (tyto vety jsou jen ve zprave pro Sanus)
Vim, ze je to silenej sloh...Ale prosim...
Vyznate se v tom nekdo? Dopadlo to nekomu uz nekdy taky spatne? Vim, ze tripl testy nejsou uplne spolehlive, ale nechapu proc mi sestra rekla, ze delaji tripl a ve zprave ze Sanus je integrovany pozitivni screening ze 13+0.
Vim, ze to jsou otazky na doktora, ale na genetiku a druhy screening jdu az za 14 dni a vysledky taky za 14dni. To cekani bude sileny. Dkuji moc za odpovedi. Jsem z toho docela nestastna. :(
Mě vyšel screening v pořádku a TT s rizikem 1:12....když mi to dr volal, malem jsem se zhroutila...volala jsem to hned manzelovi a brečela jsem do telefonu...Dr mi poslal ty výsledky do mailu a já se nejdříve ani na to nechtěla podívat, jen jsem je chtěla manželovi přeposlat. Pak mi to nedalo a zjistila jsem, že byl špatně zadán týden těhotenství, namísto 16 TT byl napsán 20 TT, tak jsem volala zpět gynekologovi a ten mi dal za pravdu, ihned volal do laboratoře a výsledky pak 1:4900, no Dr se mi asi 3x omluvil, že se mu to ještě nestalo....ale já na ten stres už nikdy nezapomenu