Odběr choriových klků. Kdy se to dělá?
ahoj holky, protože mi jedno těhotenství nevyšlo z důvodu VV, doporučili mi, abych u dalšího těhotenství prošla odběrem choriových klků, což je vlastně taková raná plodovka. chtěla bych se zeptat těch, co to prodělaly, kdy se to dělá a co to vlastně znamená. Určitě na to půjdu, protože je to zaručeně spolehlivější než triple testy. a odběr plodovky se pak dělá až v druhém trimestru, což bych už podruhé nechtěla zažít, že to nedopadne dobře takhle pozdě. díky za zkušenosti.
Stručné shrnutí
- Odběr choriových klků (CVS) se provádí v prvním trimestru, typicky do 13. týdne těhotenství, přesto se v diskuzi uváděly i odběry v 14+0 a 14. tt.
- Z CVS lze diagnostikovat trisomie 13, 18 a 21 a pohlavní chromozomy (X,Y); rychlé DNA vyšetření dává výsledky obvykle do 24–48 hodin a kompletní karyotyp nebo array CGH trvá přibližně 2–3 týdny.
- Mezi uvedená rizika a následky patří bolest a tlak během vpichu, vaginální krvácení (v diskuzi citováno až 10 %), vznik hematomu u pupeční šňůry nebo v okolí plodu a doporučený klidový režim 48 hodin až 14 dní podle lékaře.
Nejčastější otázky
Q: Kdy se odběr choriových klků (CVS) provádí?
A: CVS se provádí na konci prvního trimestru, obvykle do 13. týdne (v diskusi případy 12+6, 13+3, 14+0 a 14 tt byly uváděny jako reálné termíny).
Q: Co CVS odhalí a jak rychle jsou výsledky?
A: CVS odhalí aneuploidie jako Patauův syndrom (+13), Edwardsův syndrom (+18) a Downův syndrom (+21) a určí pohlavní chromozomy; rychlé DNA vyšetření bývá hotové do 24–48 hodin, kompletní karyotyp nebo array CGH trvá kolem 2–3 týdnů.
Q: Jak se zákrok provádí a je bolestivý?
A: Zákrok se v praxi provádí většinou transabdominálně dlouhou jehlou přes břicho; řada pacientek popisovala silný tlak a bolest během odběru, ale procedura je krátká.
Q: Jaká jsou nejčastější rizika a co dělat při krvácení po CVS?
A: Uvedená rizika zahrnují vaginální krvácení nebo špinění (v diskuzi citováno až 10 %), horečku a hematomy; při krvácení nebo zvýšené teplotě je doporučeno kontaktovat ošetřujícího lékaře nebo urgentní příjem.
Q: Jak dlouho odpočinku po CVS se doporučuje a kdy lze nastoupit do práce?
A: Doporučení se lišila: běžně 48 hodin odpočinku, často 1 týden omezení zátěže, některé lékařky nařizovaly přísný klid 14 dní; návrat do práce by měl potvrdit gynekolog na kontrolním ultrazvuku.
Q: Kde v ČR lze CVS nechat provést a koho pacientky doporučují?
A: V diskuzi byla zmiňována pracoviště v Praze a Hradec Králové a oddělení genetických pracovišť fakultních nemocnic; konkrétně byla v Praze doporučována MUDr. Břešťák (v diskuzi i varianta Břešťnak) a zmíněn byl také ústav Motol.
Q: Co znamená nález „mikroduplikace nejistého klinického významu“ ve zprávě?
A: Podle genetika v diskuzi jde o drobnou odchylku genomu, která často nemá prokázaný klinický projev, a genetické závěry mohou přesto hodnotit plod jako v pořádku.
Q: Zjistí CVS pohlaví plodu a kdy ho oznamují?
A: Pohlaví lze zjistit z CVS na žádost; některá pracoviště pohlaví nesdělují po telefonu a oznamují ho při kontrolním ultrazvuku, jiné zas sdělují pohlaví v předběžných výsledcích.
Závěry z diskuze
Shoda
- CVS poskytuje spolehlivější informaci o trisomiích 13, 18 a 21 než screening krve/triple test.
- Rychlé DNA výsledky z CVS bývají dostupné do 24–48 hodin, kompletní cytogenetické vyšetření trvá cca 2–3 týdny.
- Po odběru se doporučuje odpočinek; konkrétní délku (48 hodin, 1 týden, 14 dní) určí ošetřující lékař.
Sporné názory
- Někteří rodiče a lékaři akceptují provedení CVS i kolem 14. tt, zatímco jiní doporučují striktně dodržet termín do 13. tt.
- Někteří preferují invazivní diagnostiku (CVS/AMC) kvůli jistotě, jiní raději vyčkají nebo test odmítnou i při zvýšeném riziku.
- Doporučený rozsah klidového režimu se mezi lékaři liší (48 hodin vs. 7–14 dní).
Otevřené otázky
- Jak dlouho může přetrvávat hematom vzniklý po CVS a jak přesně ovlivňuje prognózu plodu?
- Které konkrétní pracoviště v ČR mají nejlepší zkušenosti s komplikovanými prenatálními diagnostikami a následnou perinatální chirurgií?
- Jak přesně interpretovat nálezy typu „mikroduplikace nejistého klinického významu“ u konkrétních případů?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Gennetu v Praze, Angelsound
Zmíněné produkty a metody
odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (plodovka/AMC), triple test, PAPP-A, NT screening, rychlý DNA test (24–48 hodin), karyotyp, array CGH, FECHO (fetální echokardiografie), Angelsound (fetální doppler), domácí test s jedlou sodou, mikroduplikace, hematom
Místa a osoby
Praha, Motol, Hradec Králové, Mělník, Ústecký kraj, MUDr. Břešťák, MUDr. Břešťnak
Neskutečné.... už ať jdu na kontrolu ke svému lékaři, ať mám jistotu taky co a jak.
Holky buďte rady že máte dobrý svoje doktory. Moje doktorka je sice dobrá, dá na vše pozor ale je nedozvim vubec nic. Nevím ani s čím jsem na rizikovém a každej dotaz je pro ni nežádoucí, až porodim budu měnit gynekoložku
Dobré ráno, ted mi volal genetik. Dle očekávání máme vše v pořádku. Holky mi az vyhrkly slzy štěstí....a vlastně jsme to všechno absolvovali zcela zbytečně.
To ji holky, ale podstoupila vmbych to vsechno znovu, abych měla jistotu, že je v pořádku
@ivchez Ahoj 🙂 reaguji na tvuj příspěvek.. po odběru CVS se mi okamžitě udělal dobrovský hematom vedle miminka :( bylo to šílené, vidět to, jak tam miminko kope a vedle obrovský flek, který se hýbe s ním :( po třech dnech čekání mi konečně zavolali, ze DS se nepotvdril a že čekáme zdraveho chlapečka...
Jenže je tam ten hematom ;( ta Mudr. Co ten odběr dělala, říkala, ze za 15 let nic takového neviděla.... taky jsem úplně hleděla, že to tak úplně v pohodě řekla....po těch 3 dnech mi tedy zavolali, ze je to negativní a najednou se rozjel kolotoč hovorů...včera volali...myslela jsem, ze ten tel. Ani nezvednu..jaký jsem měla strach, ze treba spletli vysledky,nebo tak.. :( ale to volala sestřička,ze prej by me doktorka pro "svůj klid" ráda viděla už v pondělí, skrz ten hematom... tak jsem řekla, že pro SVŮJ klid přijedu. Najednou starosti... zjistili, ze mimi je zdravé, tak se bojí, ze to nejak pokazili.
Chápu, že každý i doktor může udělat chybu, nebo, že se může cokoliv přihodit.... ale když už tak podle toho budu jednat...a ne až zjistili, že dítě je zdravé...tak volat a nahanet na kontrolu...připadám si jak pokusný králík. Ještě mi tak v klidku řekla, jestli to nemůže pouzit na vyzkum..ze tohle ještě neviděla...
Jsem znechucena ze všech doktorů...
@petrankaon1 ahoj přesně vim jak se cítíš. Neboj pokud je hematom volně v plodové vode, tak myslím, ze by miminku nemusel vadit. Nám de udělal v pupeční šňůře a mame na ni útvar velikosti hlavičky miminka. Taky to nikdo předtím neviděl. Já už ale do fakulty odmidla znovu jít a další vyšetření jsem objednána u mého lekare a mezitím mi psali i z Motole ohledně vyšetření a konzultace na ten rozštěp bříška, tak jsem jim odepsala, ze se spletli s diagnózou, ze ted máme zase to a to a čekáme na další výsledky. Odepsalu mi jeďte včera večer, ze se nemáme nechat znepokojovat a v případě potřeby jsou jejich specialisté plně k dispozici. Tak mi to dodalo klidu.malého kontruju pres angelsound občas at mám klid a vydrzim do další kontroly.
Drž se když tak nápis i do pošty.
@ivchez Moc děkuji a i tobě přeji ať je vše v pořádku.
Ja zitra zajdu ke své doktorce a už jsem si volala i do jiné nemocnice, kde jsem rodila dceru ( tam genetiku nedělají) a od příštího tydne si mě převezmou do péče. Tak snad uz to nějak zvládneme.
O tom Angelsound jsem take slyšela a je to super nápad, také ho nejspíš koupím, nebo se zeptám jestli někdo nemá 🙂 Moc ti přeji, aby ti vše dopadlo jen a jen dobře..jsou to šílený nervy...ja se po tom negativnim DS trošku uklidnila..ale zase na druhou stranu se moc bojím a bát se budu nejspíš až do Května, než budu mít miminko 🙂
Vidím, že to tvé bude taky " Majove" tak se treba ještě potkáme v jiné skupnice, třeba kvůli kojeni 🙂
Ahoj maminky, četla jsem vaši diskuzi a rozhodla se napsat pár odborných informací, protože pracuji na genetice. Po odběru choriových klků se dělají vlastně 2 vyšetření, první se delá ihned z DNA a je hotové do 48 hodin.To vypovídá jen o počtu chromozomů 13,18,21 a X a. Y. My máme ale chromozomů 46. Co to znamená - pokud má miminko o 1 chromozom navíc, jedná se o Patauův syndrom(+13), Edwardsův syndrom (+18) nebo Downův syndrom (+21). Navíc se sleduje počet pohlavních chromozomů, tedy X a Y (holčička je XX, chlapeček XY). Ihned po odběru se ze zkumavky s materiálem vezmou buňky choriových klků, dají se do kultivační lahvičky s médiem a nechají se růst.Když jsou dost narostlé, zpracují se a udělá se vyšetření tzv.karyotypu- vidíme, jak vypadají všechny chromozomy miminka a kolik jich je. Ale protože musí buňky, z kterých se toto vyšetření dělá nejdříve vyrůst, trvá to déle... Tak vám všem přeji, ať je Vaše čekání na miminko pokud možno bez stresů a všem Vám přeji hodně štěstí. 🍀
Ahoj Luci, věřila bych závěru genetika, že je miminko v pořádku.Genom je velmi variabilní, drobné nálezy nemusí být problém, ale jen zdrojem variability, proto jsme každý jiný.Nebojte. 🙂

Jako holky jsem ráda, ze je malý v pořádku a sama bych nevěřila, že je nebo takového vůbec v českém zdravotnictvi možné.